Trombofília: tünetek és kezelés

A trombofíliát fokozott thrombosis jellemzi, ahol egyáltalán nem szükséges. Ez meglehetősen súlyos körülményeket eredményezhet, amelyek a beteg halálához vezethetnek. Például a szívizominfarktus, a tüdőinfarktus, a tüdőembólia (tüdőembólia) a trombofíliából eredhet.

Ismeretes, hogy a véralvadási és antikoagulációs rendszerek normális működése során vérünk folyékony állapotban marad, áramlik át az edényeken, minden szerv szövetét szükséges anyagokkal gazdagítja, és onnan elvezeti az anyagcsere termékeket. Ha minden rendben van a testben, mindkét rendszer harmonikusan működik, a tényezők a megfelelő szinten vannak, majd a vér aggregatív állapota az optimális módban marad, és az intravaszkuláris koaguláció nem fordul elő, valamint az ellenőrizetlen vérzés.

A vaszkuláris fal sérülések, műveletek, valamint az endoteliális integritás nélkül fellépő állapotok károsodása, de más okból megnövekedett véralvadás esetén a vérrögképző rendszer, amely vérrögképződést biztosít. Azonban a véralvadás esetén a véralvadási rendszer átadja a munkát az antikoaguláns rendszerbe, amely eltávolítja a felesleges vérrögöket és normalizálja az edény falát. És normális állapotban a vér egyáltalán nem koagulálódhat a hajó belsejében, de valamilyen oknál fogva ez nem így van. Miért? Itt van itt az ideje, hogy emlékezzen a trombofíliára - az ismétlődő trombózis bűnösére, ami veszélyes az emberi életre.

A trombofília programozható

Ismeretes, hogy e betegség számos formája veleszületett, ezért eredetileg a genetikai kód alapján határozták meg, még a személy születése előtt is, ahol azonban megkülönböztetni kell:

• Genetikai hajlam, ha a betegség nem nyilvánul meg, ha nincs olyan tényező, amely a fejlődés mechanizmusát okozza;
• A betegség, amely az embrionális fejlődés korai szakaszában először a génmutáció eredményeként keletkezik, később öröklődik, és az utódok számára továbbítható;
• Az előző generációkban a kromoszómák genomikus és strukturális mutációi által öröklődő betegség, amelyet utódok örökölnek. Azonban szerepet játszik abban, hogy a betegséggén milyen állapotban van: domináns vagy recesszív (gén polimorfizmus). A patológia domináns módon, minden esetben homo vagy heterozigóta lesz. A gén recesszív állapota csak akkor mutatható ki, ha két gyenge allél van, amelyek homozigótát képeznek.

A recesszív állapotban patológiás génnel rendelkező heterozigóta szervezetek esetében a legtöbb esetben nemcsak ez nem érinti őket, hanem néha stabilabbak és életképesebbek, mint a normális egyének. Azonban a különböző betegségekben a génpolimorfizmus (alternatív génvariánsok, patológiás és normális) különböző módon jelentkezik, és minden egyes esetben tanulmányozást igényel. A trombofíliát illetően a tudósok végeztek és folytatnak olyan tanulmányokat, amelyek lehetővé teszik a trombózis kockázatának kiszámítását egy adott gén polimorfizmusában.

Annak érdekében, hogy az olvasó jobban megértse a veleszületett thrombophilia kialakulásának mechanizmusát, néhány genetikai szempontot részletesebben meg kell vizsgálni, például a „génmutáció” fogalmát.

Génmutáció

Valójában a gének nem voltak olyan stabilak, hogy egyszer és mindenkorra adták meg. A gének különböző gyakorisággal változnak (átlagosan 10 -2-től 10 -5-ig), ami új jelek megjelenéséhez vezet, egyébként nem mindig hasznos. Ez egy mutáció, és trombofília esetén ez jogosan károsnak tekinthető.

Bizonyos tényezők, amelyek koncentrációja a közelmúltban jelentősen növekedett, génmutációt és következésképpen az örökletes betegségek fokozott előfordulását okozhatják. A test egészségét hátrányosan befolyásoló allélek kialakulása hozzájárul a személy tevékenységéhez:

1. Ember okozta katasztrófák:
2. Környezeti szennyezés (peszticidek, különböző típusú üzemanyagok, háztartási vegyszerek);
3. Gyógyszerek, élelmiszer-adalékanyagok, géntechnológiával módosított élelmiszerek használata;
4. Sugárzás sugárzása.

A mutagenezis véletlenszerű folyamat, mivel lehetetlen előre megjósolni, hogy mely gén változik kedvezőtlen (vagy kedvező) körülmények között. És milyen irányban - szintén ismeretlen. A mutációs folyamat önmagában fordul elő, megváltoztatva az örökletes tulajdonságokat, és például a trombofíliát, azzal érvelhetünk, hogy ez nem mindig a jobb.

Génpolimorfizmus és jelentősége a szülészeti gyakorlatban

Egy olyan állapot, mint a terhesség, észrevehetően kiváltja a trombogén változásokat, különösen ha hajlamos vagy örökletes betegség van, ezért jó lenne, ha egy nő kiderítené a törzskönyvét, amikor a család feltöltését tervezi. Jelenleg olyan trombofília géneket találtak, amelyek hozzájárulnak a trombózis kialakulásához a terhesség, a szülés és a szülés utáni időszak során, ahol a legfontosabbak a következők:

• A protrombin faktor FII gének polimorfizmusa (G20210A) meddőséghez, a méhen belüli fejlettség csökkenéséhez, sőt a magzati halálhoz, gesztózishoz, tromboembóliához és trombózishoz, miokardiális infarktushoz és a szívkoszorúér-betegséghez (CHD) vezet;
• A Leiden FV faktor (G1691A) génpolimorfizmusa a terhesség alatt nagy jelentőséggel bír, mert vetélést okozhat, és hátrányosan befolyásolhatja a magzatot, és emellett MI-t is okozhat; ischaemiás stroke, thromboembolia;
• A PAI-1 gén mutációja (SERPINE1) csökkenti a teljes antikoaguláns rendszer aktivitását, ezért az egyik fő összetevője;
• Az MTHFR C677T génmutáció specifikus szerepét a trombusképződésben nem teljesen tisztázott, bár már több mint 10 éve foglalkozik ezzel a problémával, de az a tény, hogy ez befolyásolja az edényeket, károsítja őket, és így hozzájárul a vérrög kialakulásához, már megerősítették a tudományos körökben.

Ezeket és más tényezőket (ITGA2, ITGB3 gének, amelyek mutációja meghatározza a fokozott vérlemezke aggregációt, FGB rendellenességeket - fibrinogén, ATIII hiány - antitrombin III, a C és S fehérjék hiánya) az örökletes patológiának minősülnek, és a trombofília markereként tartják számon.

Trombózis és thromboembolia - nagyon szörnyű dolog a terhesség alatt, magas arányt adnak az anyai halálozás és a magzati halál, így az előre meghozott intézkedések feleslegesek. A trombofíliával született születések általában idő előttiek (35-37 hét).

1. Terhesség tervezése;
2. Trombózis a múltban;
3. A családban a trombózis, a tromboembólia és a halál jelenléte;
4. A vetélés, a meddőség.

A szülészet mellett, ahol a legnagyobb a patológia kialakulásának kockázata, szélsőséges körülmények kialakulása és sürgős intézkedések megkövetelése, a cardiogenetika elkerüli a műtét (trauma, műtét), onkológia (kemoterápia) és természetesen maga a kardiológia (ischaemiás szívbetegség, miokardiális infarktus és fej) trombotikus szövődményeit. az agy, az artériás magas vérnyomás), ahol egy további kockázati csoport lehet:

• Az alsó végtagok varikózus vénájával rendelkező betegek;
• Elég kövér emberek;
• Hormonális orális fogamzásgátlót szedő nők;
• Az emberek nehéz fizikai munkát végeznek.

A Cardiogenetics lehetővé teszi, hogy megtalálják a hemosztatikus rendszer génjeinek genetikai rendellenességeit, polimorfizmusukat, és ennek következtében a trombózisra való hajlamot a molekuláris-genetikai szinten végzett komplex elemzéssel, amelyet általában PCR diagnosztikával (polimeráz láncreakció) végeznek.

Thrombophilia formák és csoportok

A veleszületett patológia mellett nyilvánvaló, hogy van egy megszerzett is, amelynek okai ugyanazok a kedvezőtlen környezeti tényezők, bizonyos gyógyszerek használata, az étrend-kiegészítők szenvedélye és az egyes országokból származó nagyon nagy és gyönyörű kert- és zöldségkertek (és egyszerűen géntechnológia). külföldön, ahol nem tiltottak.

Az antikoaguláns rendszer örökletes és veleszületett patológiái azonban egy lényeggel rendelkeznek - a vér tulajdonságainak változása, amely sérti a hemosztázist, és trombózishoz és tromboembóliához vezet. Ebben a tekintetben a hematogén thrombophilia csoportban megkülönböztetnek olyan formákat, amelyek okai a koagulánsok és gátlók arányának különböző változásai, valamint a hemosztázis rendszerét befolyásoló egyéb tényezők.

A vér reológiai tulajdonságainak megsértését a kapilláris ágyban a véráramlás csökkenése, a vörösvérsejtek 5,5 x 10 12 / l feletti növekedése és a vörösvértestek kóros állapota jellemzi. Ez a betegségcsoport a következőket tartalmazza:

1. Eritrémia (policitémia), eritrocitózis;
2. Vérrögök és más hematokrit emelkedések;
3. Paraproteinémia (multiplex myeloma, stb.), Melyet megnövekedett vér viszkozitás vagy hyperfibrinogenémia kísér, ugyanezen okból, és nagyon veszélyes a várandós nők és a magzat számára;
4. A vörösvérsejtek megváltozott szerkezete és megjelenése miatt a vérmozgás károsodása okozta szívrohamok és thrombotikus válságok.

A patológiás változások, a csökkent funkcionális képességek és a vérlemezkék megemelkedett szintje az öröklött hipertrombocitózist és az élet során szerzett hiperaggregációt egyesíti. Megjelenik a háttérben:

• Rosszindulatú daganatok;
• A von Willebrand faktor túlzott termelése az érfalban;
• A prosztaciklin stimuláns termelés csökkenése, amely a vérlemezke aggregáció erős inhibitora;
• A túlzott telítettség plazma stimuláló komponensekkel, vagy ellenkezőleg, a hiányuk (trombotikus thrombocytopeniás purpura).

A természetes antikoagulánsok (C és S fehérjék, antitrombin III, a fibrinolitikus rendszer komponensei) hiánya vagy anomális állapota vagy inhibitoraik magas tartalma szintén a hematogén thrombophilia különálló formája.

Ezenkívül külön fajtákban a fibrinogén (dysfibrinogenémia) és az immunhumorális eredetű trombofília veleszületett rendellenességei, amelyek foszfolipidek (anticardiolipin, lupus) ellenanyagainak magas koncentrációja miatt antiphospholipid szindrómát (APS) tartalmaznak.

Iatrogén thrombophilia, amely közvetlenül kapcsolódik a kezeléshez (kontrollálatlan vagy kompenzálatlan), szétválasztva.

Ha az AT III vagy a C és S fehérje nem elég

A nem megfelelő mennyiségű antitrombin III, melynek aránya általában a teljes antikoaguláns (antitrombin) aktivitás mintegy 80% -át teszi ki, az autoszómából öröklődik, vagy másodlagosan a termék gátlása vagy a koaguláció (vagy túlzott aktiválás) során bekövetkező túlzott fogyasztás következtében keletkezik. Ez a következő esetekben figyelhető meg:

1. DIC;
2. Terhesség, különösen toxikózis, és a második vércsoport hordozói az AB0-A (II) rendszer szerint;
3. A műtéti beavatkozások után, amelyekben valamilyen módon, de a vascularis fal integritása megszakad;
4. Néhány típusú daganat;
5. Hosszú távú antikoaguláns terápia;
6. Behcet-betegség;
7. A kombinált orális fogamzásgátlók (COC) fogadása.

Az AT III hiányának fő tünetei természetesen különböző módon fejeződnek ki. A rendkívül súlyos hiány nem a serdülőkorban látja. Jellemzője:

• A vérrögök folyamatos megismétlődése a perifériás és a viscerális vénás ágyban, a szív és agyi edényekben;
• Thromboembolia (pulmonalis artéria).

Egy kevésbé súlyos, de még mindig kedvezőtlen forma, ami később, 15-25 éves korig keletkezik, ami azonban bármely szervben, és a tüdőben és a szívizomban először is előfordul, kissé jobbnak tűnik;

A határforma esetében a spontán kialakuló trombózis nem jellemző, de bizonyos körülmények között (a test mozdulatlansága, röviddel a szülés előtt és után, a posztoperatív időszak, trauma) nagy a tüdőembólia kockázata.

A potenciális formában gyakorlatilag nincs spontán trombózis, és megnyilvánulása mindig összefügg a betegségre hajlamosító körülményekkel. Például, ugyanaz a terhesség ilyen jellegű lesz a betegség debütálása.

A trombofília ezen formájának fő kezelése a helyettesítés. Ebben a képességben az AT III koncentrátum és a friss fagyasztott plazma transzfúziója a legmegfelelőbb, mivel a heparin nagyon gyenge hatású. Ezenkívül hormonokat, trombolitikus szereket, az IPT-t csökkentő gyógyszereket (protrombin index) írnak elő.

A K-vitamin jelenlétében a májban előállított C- és S-fehérjék hiánya jellemzőihez hasonlóan hasonló az AT III-hiányhoz. Lehet örökletes vagy másodlagos (májbetegség, obstruktív sárgaság, K-vitamin-hiány, antikoagulánsok tartós alkalmazása nagy adagokban). Ennek a patológiának a tünetei a polytrombotikus szindróma tünetei (trombózis mind a vénás, mind az artériás edényekben jelentkezik).

A fehérjehiány klinikai megnyilvánulásai a következők:

1. Bőr nekrózis;
2. Gangrén, amely bármilyen helyen lokalizálódik, néha egymáshoz nem kapcsolódik (az ajkaktól és a fülektől a scrotumig és az emlőmirigyekig);
3. Az újszülöttek rosszindulatú purpurája, melynek kezdete a DIC volt a veleszületett fehérje hiányban.

A thrombophilia látható megnyilvánulása

A patológia diagnózisa a megfelelő fehérjék (C és S) plazmakoncentrációjának meghatározásában rejlik.

Terápiás taktika: a patológia okainak kiküszöbölése, a friss fagyasztott plazma transzfúziója, a heparin bevezetése és ezek fehérjék koncentrátumai.

A protrombin, a leiden faktor (FV) és a fibrinogén kóros állapotai, a fibrinolízis megsértése

Gyakran megtalálható a Leiden-faktor örökletes anomáliája (aktivált FV rezisztenciája a C-proteinhez) következtében kialakuló patológia, amelyet a trombózis (ismétlődő) hajlamosít.

A molekuláris szinten előforduló fibrinogén anomáliák szintén örökletes patológiához tartoznak, és fokozott thrombosisként is nyilvánulnak meg, de nagyon jellemzőek a kettő kombinációjára, úgy tűnik, ellentétes jelenségek: thrombophilia és hypocoaguláció a koaguláció meghosszabbításával és / vagy a fibrinolízis lelassulásával.

A fibrinolízis rendellenességek kétféleképpen is előfordulhatnak: örökletes (a plazminogén aktivátor vagy önmaguk károsodott termelése, molekuláris anomáliák), valamint a disszeminált intravaszkuláris koagulációra jellemző masszív trombózis, a fibrinolízis-stimuláló gyógyszerek kezelése. A trombofília ilyen formájának provokátora lehet:

• Sérülések és sebészeti beavatkozások következtében az endothelium sérülése;
• Terhesség olyan nőknél, akik hajlamosak vagy más okok miatt, szülés.

A plazma-helyettesítők kezelése heparin és plazminogén infúzióval kombinálva, fibrinolízis aktiválása. A trombózis megelőzésére - az anabolikus hormonok kinevezése.

Az APS szindróma, amely külön figyelmet érdemel

Viszonylag nemrégiben az antifoszfolipid szindróma (APS) gyakorlatilag nem tudott semmit. Nehézségekkel ismerik fel, gyakran vírus- és immunfolyamatok kísérik, bár az elsődleges előfeltételek nélkül is előfordulhat.

A lupus antikoagulánsok megjelenése a vérben a sejtmembránok (vaszkuláris fal, vérlemezkék) foszfolipid membránjainak károsodásához és a véralvadási faktorok megzavarásához vezet. Ezenkívül a "lupus" antikoagulánsok a következő képességekhez tartoznak:

1. Befolyásolják az erek anti-aggregációs tulajdonságait és a thromboresisztenciát, csökkentve őket;
2. Gátolja a trombin inaktiválódását trombomodulinnal;
3. Csökkentse a termelést a fibrinolízis és a prosztaciklin aktivátorok érfalában;
4. A vérlemezkék spontán aggregációjának erősítése.

Ilyen változások következtében hemosztázis válasz jelentkezik, amely a teljesen különböző tünetek együttes jelenlétében nyilvánul meg: vérzés és thromboembolia, ami DIC-hez, az agyi keringési zavarokhoz vagy más szervekhez (vesék) vezet.

Jelenleg a nőgyógyászok különös jelentőséget tulajdonítanak az antifoszfor-szindrómának, mivel, mint kiderült, ez az oka annak, hogy a nők több éve szenvednek gyermeket. Azonban a kísérletek gyakran végződnek a vetélés vagy a születéskori szülés során a placenta-edények trombózisa miatt. Ezenkívül az APS-t gyakran a szifilisz pozitív reakciójával fejezi ki, ami arra kényszeríti a személyt, hogy eléggé aggódjon.

Az antifoszfolipid szindróma vezető tünetei a következők:

• Ismétlődő trombózis, amely a szervek (tüdő, vesék, máj, agy) és a fő edények edényeiben jelentkezik;
• Vérzéses mikrocirkuláció megsértése;
• A vérlemezkék spontán aggregációs képességének erősítése, amelyek trombocitopéniaként jelentkezhetnek, vagy anélkül mennek keresztül;
• A véráramlás megzavarása az agy mikrovaszkuláris részében, ami agyi és neuropszichiátriai rendellenességekhez vezet (gyakori fejfájás, a végtagok részleges elvesztése, fókuszos agyi ischaemia, neuraszténia);
• Változások a vérben (megnövekedett ESR és immunológiai paraméterek).

Most már sok nőt kapnak egy felmérést az APS felderítésére, és azok számára, akiknek terhessége szűkös szülészet, még inkább jelezték. Az APS diagnózisa a specifikus antitestek és a koagulogram paramétereinek meghatározásán alapul.

A terápiás intézkedések az antifoszfolipid szindróma formájától függnek (primer vagy szekunder), és magukban foglalják a plazma-helyettesítést, a trombocita-ellenes szerek (aszpirin, harangok), antikoagulánsok (heparin), hormonok (prednizolon) stb.

Az APS-s terhes nőket nőgyógyászok kezelik, és a terhesség minden hónapjában betartják a kifejlesztett rendszereket. Ezenkívül speciális diétát írnak elő, amely lehetővé teszi a véralvadás befolyásolását és csökkentését.

A jövő anyáknak korlátozniuk kell más hasznos termékek használatát, mint a fehér káposzta, banán, csipkebogyó, áfonya és ashberries, dió, spenót, kapor és petrezselyem. Jobb elfelejteni a zsírt és a zsírt. Emlékeztetni kell arra, hogy a tenger gyümölcsei, répa, gránátalma, citrom, paradicsom, cseresznye, málna csökkenti a véralvadást. Hasznos lesz a népi receptek használata. Azt mondják, hogy a méz napraforgóolajjal (1 teáskanál vaj + 1 evőkanál méz minden nap) megakadályozza a fokozott trombózist.

Metabolizmus és thromboembolia

Számos betegségben az orvos egy koagulogramot ír elő, noha egyes betegek teljes mértékben érthetetlenek az ilyen műveletekre. Mindeközben a krónikus kóros folyamatok többségét örökletes vagy szerzett metabolikus rendellenességek okozzák, amelyek végső soron komoly szövődményekhez vezethetnek. Miért fordítanak annyi figyelmet a megnövekedett lipid anyagcserére - a koleszterin és a lipid spektrumra (hypercholesterolemia)? Miért van a cukorbetegség különleges helyzetben más betegségek között? És mindez azért, mert a kardiovaszkuláris patológiák kialakulásának magas kockázatát jelzik, melynek eredményeként trombózis, thromboembolia, szívrohamok, artériás obliteránok jelentkeznek.

Ezen mutatók mellett a kéntartalmú aminosavak metabolikus rendellenessége, amely magában foglalja a homociszteint és a metionint, nagyon veszélyesnek tekinthető. E fehérjeszerzők metabolikus rendellenességeit hiperhomociszteinémiának (HHC) nevezik, amely lehet primer (genetikailag meghatározott) vagy másodlagos (szerzett, tüneti). A veleszületett HHC gyermekkorban vagy serdülőkorban nyilvánul meg, míg a megszerzett az idősebb emberekre jellemző.

Tudományosan bizonyított, hogy a hiperhomociszteinémia jelenléte mindig jelzi az artériák és a vaszkuláris trombózis megbetegedésének kezdetének és progresszív lefolyásának jelentős kockázatát.

A metabolikus thrombophilia diagnosztizálásának fő módszere a beteg vérében és a vizeletben lévő homocisztein értékeinek meghatározása. Ennek a mutatónak a szintje jelentősen nő, ha a tejtermékekben gazdag metionin terheléssel tesztel. Emellett a diagnosztikai intézkedések magukban foglalják a beteg átfogó vizsgálatát (EKG, ultrahang, vérkémia és más vizsgálatok, a betegség klinikai képétől függően).

Az anyagcsere-trombofília kezelésének olyan étrenddel kell kezdődnie, amely nagy mennyiségben korlátozza a kéntartalmú aminosavakat tartalmazó élelmiszerek fogyasztását, és mindenekelőtt a tej és minden, ami belőle készülhet, majd hús, hal, hüvelyesek, szója. Mindezek alapján a páciensnek be kell illesztenie a B csoportba tartozó vitaminok kombinált gyógyszereinek hosszú távú bevitelét (Magne-B₆) és folsav.

A kezelés trombózishoz vezet?

Számos gyógyszer mellékhatása a vérrögképződés fokozására irányuló tendencia kialakulásában nyilvánul meg. A fogamzásgátlók-ösztrogének, a citosztatikumok külön csoportjai például hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek. Paradox módon ezt a listát heparinnal lehet feltölteni, ami egyes betegeknél stimulálja a vérlemezkék (heparin thrombophilia és ritichet trombózis) spontán adhézióját és a trombolitikus szereket (nagy dózisokban), amelyek lebontják a plazmin rendszert és fokozzák a trombus képződést aggregációval.

A heparinnal történő kezelés 2-3 napján kialakuló trombocitopeniát korán hívják. Később körülbelül 1-1,5 héten belül jelentkezik, fényesebb tünetekben (vérzés és trombózis egyidejűleg), trombotikus thrombocytopeniás purpurára emlékeztet.

Annak érdekében, hogy elkerüljék az ilyen terápia nemkívánatos következményeit, tisztában kell lenni a heparin és a trombolitikus szerek antitrombocita szerekkel (acetilszalicilsav, tiklidom, stb.) Kombinált megelőzésével és használatával. Fontos megjegyezni, hogy ezeknek a gyógyszereknek a kombinációja nem lehet vakon cselekedni, így a kontroll aggregátogramnak és a koagulogramnak kötelezőnek kell lennie.

Genetikailag hajlamos a thrombophilia ellenjavallatokra. Thrombophilia - mi ez? Trombofília: okok, tünetek, diagnózis és kezelés. A veleszületett vagy genetikai thrombophilia

Trombofília - a véralvadási folyamatokkal kapcsolatos rendellenességek, amelyek eredményeként a véredényekben, különösen a vénás trombusképződés lép fel.

A vérrögképződés egyértelműen dinamikus folyamat, az érfalak epitéliumának állapotától, a véráramlás mobilitásától és a hemosztatikus vérkomponensektől függően.

Jelenleg nem lehetséges a trombofil rendellenességek által tapasztalt populáció jelentős növekedése. A folyamatban lévő és a jövőbeni kutatások meghatározhatják azokat a helyzeteket, ahol helyénvaló a betegek szélesebb körének vizsgálata, vagy korlátozottabb vizsgálatok elvégzése a tesztelésre kiválasztott betegek számára.

Tekintettel arra, hogy a hasonló genotípusú betegek között fenotípusos variabilitás tapasztalható, és hogy az örökletes trombózisok jelentősen kisebb számában a patológiai anomália még nem azonosítható, a fenotípus, nem pedig a genotípus, továbbra is a legfontosabb tényező, amely meghatározza az antikoaguláns terápia időtartamát, a visszatérő trombózisban szenvedő betegeket vagy egy szokatlan helyszín vagy súlyossági trombózis trombózisra utalt, és nem tekinthető hosszú távú antikoaguláns terápiának. A függőség meglétét vagy hiányát laboratóriumi bizonyíték thrombophilia.

Ha ezeknek az összetevőknek az egyensúlya zavart, a vérrögök emelkedésének vagy csökkenésének kockázata nő.

Nyilvánvaló, hogy a thrombophilia diagnózisában szenvedő betegeknél nagyobb valószínűséggel különböző lokalizációjú trombózis van. A betegség veszélyes, mint a stroke, a pulmonalis thromboembolia, a miokardiális infarktus, a vénás trombózis. Ha a betegséget futtatja, a következmények nagyon szomorúak, sőt végzetesek lesznek.

Az örökletes trombofília megértése jelentősen javult az elmúlt években. A hiperhomociszteinémia egyedülálló a genetikai és életmódbeli tényezők kombinációja miatt. Ezeknek a rendellenességeknek a klinikai expressziója jelentős heterogenitást mutat. Sok érintett betegnek soha nem lesz trombózisos epizódja, és a legnagyobb trombózisra hajlamos betegeknél gyakran több mint 1 rendellenesség van. Annak ellenére, hogy a trombofília „új” formái nagyobb gyakorisággal fordulnak elő, és hogy a laboratóriumban viszonylag könnyen azonosíthatóak, a tesztelés szélesebb körű alkalmazása nem ajánlott, amíg nincs bizonyíték arra, hogy megváltozott azok a betegek kezelése, akik azt találták, hogy ez érintett.

A thrombophilia okai elsődleges és másodlagosak. A trombofília elsődleges jellege a betegség előfordulásának örökletes hajlama. A betegség másodlagos jellege olyan tényezők megnyilvánulása, amelyek éles lendületet adnak a trombofília előfordulásának egy személyben az élet során.

A kolumbiai betegek egy csoportjában nem áll fenn összefüggés a visszatérő terhességi veszteség és az öröklött thrombophilia között. Akadémiai szerkesztő: Solaf Elsey. A vizsgálatok kimutatták, hogy összefüggés van a visszatérő terhességi veszteség és a kaukázusi populációban öröklődő trombofília között, de nem elegendő a triethnikus populációk, például a kolumbiai populációk ismerete. A vizsgálat célja annak megállapítása volt, hogy az öröklött trombofília összefügg-e a terhesség ismétlődő elvesztésével. Esettanulmány-vizsgálatot végeztünk 93 ismétlődő terhességi veszteséggel és 206 egészséges több nővel egy kolumbiai alpopulációban.

Az örökletes vagy genetikai thrombophilia örökletes hajlamot mutat erre a patológiára, és a következő állapotok okozzák, amelyek a thrombophilia kialakulásához vezethetnek:

A veleszületett trombofília, mint általában, egy hibás gén jelenlétében áll a betegben, ami magyarázza a hemosztázis rendszerben fellépő hibákat. A gyermek megkapja a hibás géneket az apától vagy az anyától. Ha a thrombophilia gén mindkét szülőben jelen van, a gyermek súlyos hiányosságokra ítéli a vérrendszer munkáját.

A betegek és a kontrollok közötti különbségek nem voltak statisztikai jelentőségűek. Vizsgálatunk megerősíti az öröklött trombofília alacsony prevalenciáját a nem kaukázusi populációban, és nem valószínű, hogy a trombofíliában résztvevő személyek szerepet játszanak a terhesség megismétlődésének patogenezisében ebben a kolumbiai populációban. A szülészet fontos szövődménye a terhesség időszakos elvesztése, amelynek prevalenciája 1-5%.

Az öröklött trombofíliát a terhesség újbóli terhelésének oka lehetett, bár az öröklött trombofília és az ismétlődő terhességi veszteség kapcsolatát nem állapították meg véglegesen. Ezt a vizsgálatot a kolumbiai betegek egy csoportjában értékeltük az öröklött trombofília és a periodikus terhességi veszteség közötti összefüggés felmérésére. A Colombia északnyugati részén lévő tartományból 93 beteg és 206 egészséges nő esetében felülmúlhatatlan esettanulmány-vizsgálatot végeztek.

Másodlagos thrombophilia fordul elő betegségben szenvedő betegekben: trombocitózis, eritrémia, antiphospholipid szindróma. Az érintett patológia előfordulása: rosszindulatú daganatok, autoimmun betegségek. A trombofília kockázata ezekben a betegségekben nagyon magas.

Hematogén thrombophilia - a vérerek tulajdonságainak megsértése miatt a vérerekben a trombózisra való hajlam.

A betegek egy csoportjának bevonási kritériumai a terhesség ismételt elvesztése és a vaszkuláris terhesség következő megnyilvánulásainak bármelyike ​​volt: egy vagy több második trimeszter veszteség vagy később, súlyos vagy visszatérő preeklampszia, intrauterin növekedési korlátozás, placenta megszakítása vagy egyébként megmagyarázhatatlan intrauterin halál, 206 egészséges nők, akiknek két vagy több normális terhessége volt, nem több, mint egy vetélés, és nem rendelkezett a betegcsoportba történő felvétel egyik kritériumával.

Fő diagnosztikai módszer

Az európai népességet referenciaanyagként választották ki, mert nem volt elegendő információ az öröklött thrombophilia előfordulási gyakoriságáról egy vegyes genetikai hovatartozású populációban, például a kolumbiai populációban. Ezt a tanulmányt az Antioquia Egyetem Orvostudományi Kutatóközpont etikai bizottsága hagyta jóvá, és minden résztvevő tájékozott hozzájárulást adott. Ezeket a fehérjéket elégtelennek tekintettük, amikor aktivitásuk volt.

A hematogén thrombophilia a változások hátterében alakul ki, a vérkompozíció sejtszintjén, viszkozitása vagy a hemosztázis rendszer elsődleges változásai miatt.

Általában a patológia jelenléte teljesen biztonságos a nők számára, de a helyzet drámaian megváltozik, ha régóta várt terhesség jelentkezik, a trombózis kockázata ebben az időszakban többször nő.

Használt diagnosztikai módszerek

A nők demográfiai adatai az esetről és a kontrollcsoportokról a táblázatban láthatók. Ezen túlmenően, egyik beteg sem volt, és csak két kontroll volt. Ez a vizsgálat először jelentette az öröklött trombofília előfordulási gyakoriságát egy ismétlődő terhességi veszteségben szenvedő kolumbiai betegek csoportjában. Általánosságban elmondható, hogy a kaukázusi populációkkal ellentétben az öröklött trombofília alacsony előfordulási gyakoriságát találtuk betegeinkben; ezért nem valószínű, hogy a vizsgált thrombophil változások szerepet játszanak a terhesség megismétlődésének patogenezisében ebben a latin-amerikai populációban.

A betegség fő kockázata a vetélés veszélye, amely a terhes nőknél a korai vagy késői időszakban lehetséges, thrombophilia-val diagnosztizálva. Még akkor is, ha egy nő hordoz egy gyermeket, idő előtt 3-5 hetet szül. Ezt a terhes nőknél a trombofília diagnózisában sikeresnek tekintik.

Eredményeink a latin-amerikai populációban a korábbi terhességi veszteségekkel kapcsolatos korábbi vizsgálatokkal ellentétben. Ezek az eredmények arra utalnak, hogy a genetikai komponens, mint például a trombózissal összefüggő gének polimorfizmusa és a különböző környezeti tényezőkkel való kölcsönhatás, mint például a táplálkozás, a földrajz, az orvosi erőforrások, a közegészségügy és a nő életkora változó megnyilvánulásokhoz vezethet. komplex betegségek, mint például a periodikus terhességi veszteség.

Eredményeink azonban értékesek, mert megerősítik ezen öröklött trombofília alacsony gyakoriságát populációinkban; ezért úgy véljük, hogy nincs ok arra, hogy az öröklött trombofília tesztelését ajánljuk a visszatérő terhességi veszteségben szenvedő betegek kezdeti értékelésében. A trombofília és a visszatérő terhességi veszteség közötti kapcsolat azonosításához jelentősen növelni kell a minta méretét, de nem valószínű klinikai értékkel.

Egy nő, akinek ilyen diagnózisa van a terhesség megtervezése során, megelőző intézkedéseket tud kezdeni a szövődmények leküzdésére. Rendszerint győződjön meg róla, hogy elmondja a nőgyógyásznak a betegségéről, aki ezen a területen dolgozó szakemberekkel együtt (genetikus és hematológus) átfogó intézkedések előzetes arzenálját fogja megtervezni, a terhesség felkészülésétől a szülésig.

A két leggyakoribb thrombophilia

Ezek a szerzők egyaránt hozzájárultak ehhez a tanulmányhoz. Ezek közé tartozik az örökletes thrombophilia. A vállalat a következő információkkal válaszolt. Ez a jelentés azt írja le, hogy a személynek lehetősége van-e a káros vérrögök kialakulásának nagyobb kockázatára, de nem írja le a személy káros vérrögök kialakulásának általános kockázatát. Ez a jelentés az európai származású emberek számára a legfontosabb.

A mutáció kevésbé gyakori más populációkban. A heterozigóta mutáció 5-ször növeli a vérrögök kockázatát, a homozigóta mutáció 18-szor növeli a vérrög kockázatát. Ez az állapot kevésbé gyakori más etnikai csoportokban, amelyek az afroamerikai, az indiánok és az ázsiai népesség kevesebb mint egy százalékában találhatók.

A trombofília tünetei fokozatosan jelennek meg, és nem mindig egyértelműek. A szimptomatológia függ a vérrögképződés helyétől, a véráramlás rendellenességétől, valamint a szomatikus betegségek jelenlététől.

A thrombophilia fő tünetei a fájdalom és a duzzanat. A vénás trombózis diagnosztizálásakor nagyon veszélyes szövődmény alakul ki, amelyet tüdőembólianak neveznek.

Miért hasznos lehet a tesztelés?

A mutáció heterozigóta formája 4-szer növeli a vérrögök kockázatát; Nincs adat a homozigóta kockázatról. Először is, hogy világos legyen, amikor genetikai trombofíliáról beszélünk, nem igazán betegségről beszélünk, hanem egy specifikus génmutációról, amely a vénás trombózis kialakulásának tendenciájához vezet, amit mélyvénás trombózisnak neveznek.

A dörzsölés az, hogy nem minden genetikai mutációval rendelkező vérrög van. Ezzel együtt a vérrög kialakulásának igen nagy kockázatával rendelkező trombofíliás betegek alpopulációi vannak. Ezek azok a betegek, akik számára a trombofil vizsgálatokhoz való hozzáférés potenciálisan megváltoztathatja az életet.

A szörnyű komplikáció okozta következmények:

• amikor a tromboembóliát az artériákban vérrögök képződése kíséri, ebben az esetben a stroke komplikáció lehet;
• amikor a tromboembóliát az okozza, hogy a vérrögök a babát hordozó asszony placentális edényeiben jelentkeznek, a placenták megszakítását és még a vetélés veszélyét is fenyegeti.

A trombózis megnyilvánulásának klinikai képét egy orvosi intézmény laboratóriumi (citológiai, biokémiai, genetikai) és műszeres tanulmányokkal igazolja. A vénás trombózis vizuálisan és egészségügyi okokból gyanítható.

Az orvosi közösség nézetei

A fenti ábrán látható, ami azt jelenti, hogy a vérrög kialakulásának kockázata 18-szor nagyobb, mint bárki, akinek nincs mutációja. A legtöbb ember egyetért azzal, hogy ez nagyon rossz, ha lehetséges. Hatékony megelőzési stratégiák vannak. Természetesen nem lehet biztosan tudni, mivel egyesek számára a legjobb megelőző erőfeszítések ellenére a vérrögök és a szövődmények még mindig előfordulnak. Az orvosi közösség összeütközik arról, hogy mikor és miért kell trombofíliát végezni. A klinikus a klinikus és a kórház között a napi gyakorlatban ellentmondásos, hogy a tesztek milyen megbízások, mely betegek számára és hogyan használják őket a döntéshozatalhoz.

Kétféle trombózis létezik: vénás és artériás, melyhez állandóan elnyomó jellegű fájdalom és eltorzító érzés tartozik. A vénás trombózis vizuálisan és az egészségi állapot szempontjából is látható. A trombózis ilyen formáját a lokalizáció helyén a bőrhőmérséklet növekedése jellemzi.

A kutatás általában kicsi, kis méretű és ezért korlátozott minőségű. Az ilyen gyenge adatokon alapuló döntések sokféle véleményt és gyakorlatot eredményeznek. A trombofília vizsgálata, mivel korrelál az eredményekkel, olyan terület, ahol további klinikai vizsgálatokra van szükség.

Örökletes vagy szerzett trombofília és terhesség

Legutóbb az inga az ellenkező irányba fordult, ahol kevés klinikus rendszeresen tesztelt trombofíliát. A kihívás az lesz, hogy a véralvadás kockázatának nagy kockázatú embereket szkenneljük és keressük meg, anélkül, hogy túlzottan nagy a véralvadás kockázata.

Az artériás trombózis során a trombus kialakulásának helyén a hőmérséklet, a bőr cianózisa és éles fájdalma csökkenése figyelhető meg. Ezek a jelek a thrombophilia első markerei - az első csengő, amely egy szakembert hív.

Egy orvosi intézményben a beteg állapotának szűkebb vizsgálata történik. A trombofília kötelező vérmintavételét végezzük, ultrahangot végzünk (meghatározzuk a trombus karakterét, méretét és elhelyezkedését), kontraszt arteriográfiát és venográfiát végzünk, amely lehetővé teszi a trombotikus folyamatok anatómiájának meghatározását. Ráadásul röntgen és radioizotóp kutatási módszereket is alkalmaznak, elemezzük a polimorfizmusok genetikai tényezőinek jelenlétét, és meghatározzuk a homocisztein koncentrációját a beteg testében.

Véleményem szerint itt fontos a beteg és a szolgáltató oktatása. Sajnos a betegoktatás nagy érdeklődésre számot tartó terület, és ahol nem sikerül. Ideális esetben mindazok, akik genetikai tesztet kapnak, tanácsot kapnak az előtt és után. Mivel ez nem mindig történik a diagnosztikai trombofil vizsgálatoknál, nem reális, hogy ez a közvetlen fogyasztói tesztek során történjen. A teszt hatását megértettem az önképzés folyamatának és egy jól tájékozott orvosnak, esetleg trombózis-szakembernek, egy speciális hematológusnak.

Ahhoz, hogy megértsük a veleszületett thrombophilia folyamatát, gondosan tanulmányozni kell a „génmutációt”.

A páciens testének különböző génjeivel változik a gének, ami hozzájárul új, de nem mindig szükséges és hasznos jelek megjelenéséhez. Ezt a jelenséget olyan mutációnak nevezik, amely trombofíliát okoz a betegnek, csak kárt okoz.

Személyes tapasztalatom az, hogy a jelentés kiadása óta nem sokat változott. Bár bármely szakterület szolgáltatója trombofíliás panelt rendelhet, nem minden szolgáltató képes értelmezni őket. Kevés thrombophilia-szakember van. Közvetlen fogyasztói teszteléssel a betegek nehezen találhatnak jó trombofília szakembert és annak következményeit a trombózis kockázatának kezelésére.

Miért vannak még hiányosságok a trombózis ismeretében? Ez hatással lesz a beteg fizetési képességére és a biztosítótársaság számára, hogy megtérítse az ilyen speciális konzultációkat és további vizsgálatokat a véralvadás akut stádiumának hiányában.

A génmutációnak nevezett folyamat és az örökletes thrombophilia betegek számának növekedése a személy kreatív tevékenysége, amely hátrányosan befolyásolja fizikai egészségét.

A gének mutációja nem előre jelzett folyamat, mert nem tudod kitalálni, hogy melyik gén lesz - hasznos vagy káros. A mutáció önálló jelenség, megváltoztatja az örökletes tulajdonságokat, nem mindig jobbra.

A terhes nőkben a trombofília provokátorként működik a trombogén zavaroknál, különösen, ha genetikai hajlam vagy kifejezett örökletes betegség van, ezért minden nőnek, aki egy gyermek születését tervezi, meg kell tanulnia a közeli hozzátartozói betegségeit.

Megállapították, hogy a trombofíliás gének a terhesség és a szülés után trombózis kialakulását indukálják, melyek közül a legfontosabbak a következők:

Ezeknek a géneknek és más tényezőknek a polimorfizmusa az örökletes patológia jele, és a trombofília markerei.

Saját genetikai térképe hasznos lenne minden olyan beteg számára, aki genetikai hajlammal rendelkezik a megnövekedett vérrögképződéssel járó szövődmények megelőzésére. Jelenleg a genetikai markerek meghatározását széles körben alkalmazzák a kardiológiában és a szülészetben, ahol a trombofília meghatározására szolgáló elemzés kijelölésének alapja a betegben:

• terhességi tervezés;
• genetikai hajlam;
• a vetélés és a meddőség jelenléte.

A thrombophilia esetében a kardiogenetika segít meghatározni a véralvadási zavarok következtében kialakuló szívbetegségek kialakulásának kockázatát, ezek közé tartozik a thrombophilia:

• a varikózis lábakkal diagnosztizált betegek;
• elhízott emberek;
• hormonális orális fogamzásgátlót szedő nők;
• a nehéz fizikai munkát végző emberek.

A cardiogenetika segít a hemosztázis rendszer génjeinek genetikai rendellenességeinek meghatározásában, polimorfizmusukban és a trombózis kialakulására való hajlamban a polimeráz láncreakcióval végzett komplex elemzés segítségével.

A betegség kezelését átfogó módon hajtjuk végre, egy vaszkuláris sebész, flebológus, hematológus részvételével. Kezdetben tanulmányozták a betegség mechanizmusait. A kezelés hatékony hatása csak akkor várható, ha a gyökér okát megszüntetik.

A terápiás kezelés egyik fontos tényezője az étrend, kivéve a magas koleszterinszintű, zsíros és sült élelmiszerek jelenlétét. Ennek a betegségnek szenvedő személynek meg kell követnie a táplálkozás nélküli táplálékot, szárított gyümölcsöket, zöldségeket, gyümölcsöket és friss zöldeket.

A kábítószer-kezelés magában foglalja a diszaggregánsokat, az antikoaguláns terápiát, a terápiás vérzést, a hemodeliuya-t. Rendkívül ritka a friss fagyasztott plazma öntése, ezt a folyamatot kombinálva a heparinizációval. A helyettesítő terápiát örökletes formában, az antitrombin III hiánya miatt írják elő.

A vérvizsgálattal meghatározott enyhe trombofíliát liofilizált intravénás plazmával, valamint száraz donor plazmával kezelik. A betegség súlyos formái esetében fibrinolitikus szereket használnak, amelyeket katéterrel egy blokkolt edény szintjén helyeznek be.

A thrombophilia diagnózisa azt sugallja, hogy az orvosi terápiát minden betegre szigorúan külön-külön választják ki, a betegek véleménye szerint ennek következtében gyors a gyógyulás.

>>> Thrombophilia - okok és kezelés

És más betegségek).

Ma örökletes trombofíliáról beszélünk, amikor nincs olyan betegség, amely a véralvadás problémáit okozza, és nincs mód a betegség oka. Most azonban egy olyan rendszert dolgoztak ki, amely az ilyen speciális terhes nők, majd a nők munkaerőpiacon és puerperák kezelésére irányul.

A veleszületett trombofíliát öröklés vagy genetikai károsodás okozza a szervezet bármely fejlődési szakaszában. Számos típusú trombofília létezik, mivel számos genetikai hely felelős a koagulációs - antikoagulációs rendszerért. A sérülés mértékétől függően több hiba kombinációja, laboratóriumi és klinikai kép alakul ki.

Thrombophilia tünetei

Hogyan gyanítható a thrombophilia?

- Az artériák és a vénák trombózisa a történelemben.

Itt figyelmet fordítunk a trombózis minden epizódjára, kezdve a kis edények trombózisától (kéz, láb,) vagy kifejeződésig. A családtörténet szintén fontos: bármilyen rokonszenvedő vaszkuláris katasztrófa (trombózis, embolia, tromboflebitis, atherothrombosis, szívrohamok és stroke, a retina vénái és artériái trombózisa) és kezdeti megjelenésük kora.

A 40-45 évesnél fiatalabb trombózisos szövődmények esetén a prognózis súlyosbodik.

A férfiak hajlamosabbak a trombózisra, így nem lesz túl sok, hogy meghallgassák a férfi nemi vérrokonait. Női rokonokban tisztázni kell, hogy a kombinált orális fogamzásgátlók vagy a terhesség kombinációjával kiváltották-e a trombotikus állapotot.

- Túlterhelt szülészeti történet.

Ennek a témakörnek a keretein belül érdeklődünk: a szokásos vetélés, a történetben több mint háromszor elszenvedett terhesség, a normálisan elhelyezkedő placenta idő előtti leválasztása, a születés előtti magzati halál, a placenta elégtelenség.

Természetesen ezekben a helyzetekben a thrombophilia nem gyanítható. Valahol a vetélés oka fertőzés volt, valakinek a vérnyomása meredeken emelkedett, a placenta leválását kiváltotta, és a születés előtti magzati halál nagyon különböző okokból következett be (például a cukorbetegség vagy a köldökzsinór megbetegedése).

A fertőzések (herpeszvírus fertőzés, HIV-fertőzés és mások) és a krónikus szomatikus betegségek (hypothyreosis, cukorbetegség, szívhibák) hiányában a szokásos vetélés riasztó a trombofília diagnosztikai keresésének szempontjából.

Szükséges a családtörténet tisztázása is. Kérdezd meg a közeli rokonokat a terhesség problémáiról, segít a diagnózisban.

A thrombophilia diagnózisa

Milyen vizsgálatokat kell végezni a gyanús thrombophilia miatt?

1. KLA. A vér általános elemzésében az eritrociták, a leukociták és a vérlemezkék számát, méretét és paramétereit, az eritrocita üledékszámát látjuk. Mindezek a trombofíliás indikátorok a normál tartományon belül lehetnek, vagy közvetve jelezhetik a patológiát.

2. Koagulogram. Az MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogén, D-dimer, RFMK, antitrombin III indikátorokat vizsgáljuk.

Többet fogunk elmondani mindegyikről, hogy egy kicsit megértsétek az Önnek kapott laboratórium eredményének jelentését, és előbb nem ijedt meg. De mindenképpen beszélje meg az eredményeket orvosával.

Az INR (nemzetközi normalizált arány) olyan index, amely a beteg protrombin idejének arányát mutatja egy egészséges ember protrombin idejéhez. Az INR aránya 0,7-1,3 (azaz átlagosan 1 egység).

A PTV (protrombin idő) a vérrögképződés időpontja, miután reagens hozzáadása történt a beteg vércsőjéhez (szöveti vér az állatok véréből). Szabványok PTV: 9 - 15 másodperc.

A PTI (protrombin index) a kontroll plazma PTV aránya a beteg PTV-jével. Ezt százalékban fejezzük ki. A PTI aránya 85 - 110%.

Az APTTV (aktivált részleges tromboplasztin idő) egy specifikus vérvizsgálat, amely a belső koagulációs útvonal aktivitását mutatja. A kalciumot eltávolítjuk a vérből, majd hozzáadjuk a vérlemezkéket, és hozzáadjuk a reagenseket, a véralvadási idő figyelhető meg. Norm APTV 25 - 37 másodperc.

A fibrinogén az egyik véralvadási faktor. Vérében 2–4 gramm 1 literben (g / l) kell lennie. Normális esetben az oldható fibrinogén oldhatatlan fibrinré alakul át a víztelenítés és a vérzés esetén, a vérsejtek lerakódnak a fibrin szálakra, és vérrögképződnek (ahogyan az a művészetben látható a képen). Ezután, amikor egy vérrög, amely a funkcióját teljesítette, felszívódik, a fibrin szétesik (lebomlik).

A D-dimer a fibrin lebomlásának eredménye. Általában a tartalma nem nagyobb, mint 500 ng / ml. A megnövekedett véralvadás következtében a tartalom nő.

A PFC (oldható fibrin-monomer komplexek) az intravaszkuláris véralvadás és a mikrotrombi képződése. normál esetben ez a indikátor nem terhes nőknél 4-nél kisebb, és terhes nőknél akár 9-et is lehet.

Az antitrombin III egy szabályozó vérfehérje, amely szabályozza a véralvadási folyamatot és megakadályozza a túlzott vérrögök kialakulását. Általában a terhes nők tartalma 70 - 116%.

3. Specifikus thrombophilia vizsgálat.

Megadjuk a vizsgálatok nevét, de csak orvos (terapeuta vagy hematológus) írja elő. A tesztek költsége nagyon magas, és a „csak abban az esetben” ellenőrzése nem értelme.

Plasminogén aktivátor inhibitor
- Metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR). Mutációk detektálása különböző szinteken
- Fibrinogén béta-polipeptid (FGB)
- 13. véralvadási faktor, A1 alegység
- 7. véralvadási faktor (F7)
- 5. véralvadási faktor (F5)
- 2. véralvadási faktor, protrombin (F2).
- Integrin béta 3
- Alpha-2 integrin

A következtetésekben a mutáció heterozigóta formáját vagy homozigóta jelzéssel is jelezzük. Homozigóta mutáció - ez azt jelenti, hogy a fehérjét kódoló gén teljesen károsodott, és ezért a rossz véralvadási fehérjék szintetizálódnak. A homozigóta mutáció a véralvadási problémák öröklődését jelzi mindkét szülőtől egyszerre. A heterozigóta mutáció azt sugallja, hogy a polimorfizmus az egyik szülő örökölt.

3.2 Győződjön meg róla, hogy megvizsgálja az aktivált fehérje C ellenállását (ellenállás - APS).

3.3 A homocisztein a közelmúltban egyre fontosabbá vált a vetélés problémáiban.

Minél jobban tanulmányozta ezt a mutatót, annál több bizonyítékot kap a szülészeti problémákban való részvételére.

Terhes nőknél a homociszteinnek 3,4-20,4 μmol / l tartományban kell lennie.

Maga a homocisztein normális résztvevő az anyagcserében, de ha genetikai mutáció van a metilén-tetrahidrofolát-reduktázt (MTHFR) kódoló génben, akkor nem alakul át metioninná, és a hiperhomociszteinémia fokozatosan alakul ki.

Terhesség előkészítése trombofíliával

Diagnosztizált thrombophilia jelenlétében, különösen homozigóta mutációval, előzetesen fel kell készülnie a terhességre. Általában az ilyen betegek gondot okoznak a fogantatással és a viseléssel kapcsolatban, ezért megfelelő kezelést kell előzetesen kiválasztani, ezáltal biztosítva magukat és a születendő gyermeket.

A terhesség genetikailag meghatározott hiperkoagulálható állapot. A terhesség alatt a tromboembóliás szövődmények gyakorisága 6-szor nő. Ez azért szükséges, hogy megállítsuk a szülésnél a vérzést, a legmagasabb véralvadást a harmadik trimeszterben figyelték meg, a test készül a szülés és a vérveszteség miatt.

Az állapot kompenzálása és a véráramlás növelése érdekében a keringő vér / plazma térfogatának növekedése következik be, de trombofíliával nem számít, mivel a patológiai koagulációs mechanizmus a plazmafehérjékben, és nem a vérsejtekben vált ki.

- Konzultáció hematológussal. A trombofília hátterében a terhesség esetére hematológus egyenértékű a szülész-nőgyógyász mellett egy fontos orvosral.

- Folsav-gyógyszerek szedése.

A szokásos folsav dózis a pregravid készítményben 400 µg. Hiperkoagulálódó állapotokban a folátdózisok növelik a kezelését a megadózisokkal. Ez különösen igaz az azonosított hiperhomociszteinémia esetében.

A folsav (B9-vitamin) az egyik B-vitamin, amelynek tulajdonságait gondosan tanulmányozzák, és a közelmúltban bővült.

A folsavat (a tablettákban forgalmazott formában) mindenki nem szívja fel. Azok, akik ezt a vitamint elnyelik, és azok, akiknek a teste érzéketlen, aránya közel azonos. Ennek ellenőrzéséhez költséges és elérhetetlen elemzésekre van szükség. Most olyan gyógyszereket állítottak elő, amelyek metafolint tartalmaznak. A metafolin a folsav megfizethető formája, amelyet szinte mindenki elnyel, mivel asszimilációja nem igényel hosszú kémiai folyamatot az enzimek részvételével (mint a hagyományos folsav metabolizmusában).

Az 1 mg-os folsav tabletta a leggyakoribb és megfizethető gyógyszer. Alkalmazzon 1 tablettát naponta vagy minden második napon orvos felügyelete alatt.

A folacin 5 mg folsavat tartalmaz, nagy dózisú, és általában a pregravid készítményekben más betegségekkel (folsavhiányos anaemia, gyulladásos bélbetegség és malabszorpció) együtt írják fel. A feltételezett fogamzás előtti 4 hétig 1 alkalommal naponta 1 ½ tablettára van rendelve, és a terhesség 12 hetére tart.

A Folio egy étrend-kiegészítőkkel (élelmiszerekkel kiegészített étrend-kiegészítő) hatóanyag, amely 400 μg folsavat és jódot (kálium-jodid) 200 μg-ot tartalmaz. Naponta 1 tablettát veszünk.

A 9 hónapos folsav 400 μg folsavat tartalmaz 1 tablettában, naponta 1 tablettát szedve.

Fembion natalkea I egy összetett gyógyszer, amely étrend-kiegészítőkhöz is kapcsolódik, 200 mcg folsavat és 200 mcg metafolint, valamint jódot, más B-vitaminokat, kalciumot és E-vitamint tartalmaz.

Angiovit egy komplex vitaminkészítmény, amely 5 mg folsavat, valamint B6 és B12 vitaminokat tartalmaz. A gyógyszert csak kezelésre írják fel, mivel nagy mennyiségű vitamint tartalmaz. A tablettát naponta 1 tablettánként, 30 napig tartják, és hosszabb ideig, az indikációk szerint.

A folsav pozitív hatásai:

Csökkentett homociszteinszint.

A hiperhomociszteinémia számos kóros állapothoz kapcsolódik, amelynek oka a véredények belső bélésének károsodása és a trombusképződés aktiválása. A thrombophilia esetében elég kicsi, provokatív károsodás van a hiperkoagulálható mechanizmus kiváltásához. Melyik rendszerben előfordul a kóros folyamat, nem mindig lehetséges megjósolni, de a kis átmérőjű edények, beleértve a placenta tartályait is, nagyobb veszélyt jelentenek.

A folsav (és előnyösen más B-vitaminokkal együtt) megakadályozza a hiperhomociszteinémia kialakulását. A folátok, beleértve az anyagcserét is, szabályozzák a viszonylag toxikus homocisztein ártalmatlan ciszteinné történő átalakulását.

A magzati idegrendszeri sérülések megelőzése (jelentősen csökken az idegrendszer, az agy és a gerincvelő kialakulásával kapcsolatos veleszületett magzati rendellenességek előfordulása).

Bizonyos típusú anémiák (folsavhiány) megelőzése és a vérképződési folyamatok normalizálása.

Az immunrendszer védelme (pozitív hatás a védő vérsejtek működésére - limfociták).

A koraszülés kockázatának csökkentése, a magzatvíz idő előtti szakadása és a koraszülöttek születése.

Az érzelmi háttér normalizálása (mivel a folsav részt vesz az idegimpulzusok átadásában, és részt vesz az adrenalin stresszhormon metabolizmusában) és a szülés utáni depresszió megelőzésében.

Részvétel a kollagén szintézisében, csökkentve a bőrfotózás hatását.

- Progesteron-gyógyszerek. A Didrogesteron (duphaston) vagy a természetes progeszteron (utrozhesztán vagy pradzhisán) egyénileg kerül alkalmazásra.

- 75 - 100 mg acetilszalicilsav naponta (általában a terhesség kezdetével megszűnik). Jobb az aszpirin védett formái a bélben oldódó bevonatban: tromboAss, cardiomagnyl, aspirin-cardio, aspicor.

- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg naponta, amint láthatjuk, hogy az adagok drasztikusan különböznek a különböző betegeknél, ezért csak egy szakembernek kell kiválasztania és módosítania az adagot.

- Kis molekulatömegű heparinok, súlyos hemosztázissal. A klexán (enoxoparin-nátrium) egy alacsony molekulatömegű heparin gyógyszer, amely 0,2, 04, 0,6, 0,8 és 1 ml egyszer használatos fecskendőben kapható. Szubkután beadva. Az adagolást, az adagolás gyakoriságát és a használat időtartamát egyedileg határozzák meg.

- Többszörösen telítetlen zsírsavak (vitrum cardio omega - 3, omegamam 9 hónap és mások). A telítetlen zsírsavak fogadó gyógyszereit orvos írja fel, az adagolás egyedi. A túladagolás is káros, mint a tápanyaghiány. Néhány gyógyszert nem szabad más vitamin komplexekkel kombinálni. A PZHNK gyógyszereknek sok pozitív tulajdonságuk van, a terhesség esetén a tényleges trombofília hátterében:

A vérlemezkék aggregációjának csökkentése (vérlemezkék képződése a vérrögök képződésében) - a véredények belső felületének védelme (bármilyen sérülés vagy kialakulás, a plakk hozzájárul a vérlemezkék lerakódásához és a trombózis folyamatának aktiválásához).

A PUFA-k részt vesznek az aktív metabolitok (gyulladásgátló anyagok) szintézisében, és ezáltal csökkentik a koraszülés valószínűségét.

Csökkentse a vérnyomást a stresszhormonok (adrenalin, norepinefrin) termelésének csökkentésével, és csökkentve a vérnyomást csökkenti a normálisan elhelyezkedő placenta idő előtti leválasztásának kockázatát.

Wessel dué f. Ez egy viszonylag új gyógyszer, a hatóanyag, amelyben a szulodexid. Analógjai vannak, de az analógok nem állnak rendelkezésre adatok a terhes nőknél történő bevétel biztonságosságáról. Közvetlen hatású antikoagulánsokra vonatkozik, vagyis csökkenti a vérben a trombin hatását, és ezzel ellensúlyozza a véralvadást.

A gyógyszer oldatban és kapszulában kapható. A járóbeteg-ellátásra javasolt kapszulák esetében a dózist és a felvétel időtartamát az orvos - hematológus határozza meg. Az első fázisban nem részesül a Wessel-nek, és akkor alkalmazandó, ha az anya számára szándékolt előny nagyobb, mint a magzat kockázata. A gyógyszer szülés előtt történő törlése szintén a hematológus ellenőrzése alatt áll.

Megjegyzés: néha a vércsökkentő hatású gyógyszerek kombinációját alkalmazzák, de a kombinációk önkiválasztása szigorúan ellenjavallt a túladagolás és a vérzés kockázata miatt.

Terhesség vezetése trombofíliával

A trombofília terhesség alatt történő kezelése a progeszteron-gyógyszerek folytatását jelenti (a dózis a terhesség ideje alatt változhat, a különböző gyógyszereknek a saját használati ideje van) és a folátok.

Antikoaguláns terápia. A terhesség alatt alacsony molekulatömegű heparinok bevitele különböző adagokban folytatódik. A bevezetést a hemosztázis rendszeres monitorozásának hátterében végezzük. Általában a koagulogram eredményeinek teljes spektrumát kezdetben határozzuk meg, majd a szabályozást a D-dimer szintjének megfelelően végezzük. A heparinok időnként leállíthatók, majd ismét bevehetők. 2 héttel a szülés előtt minden antikoagulánsot meg kell szüntetni.

Magnézium és B6 készítmények. Magne B6 - forte vagy magnelis B6 1 tabletta naponta kétszer, 1 hónapig, majd az orvos felügyelete alatt.

A magzat állapotának ellenőrzése. A magzat nyomon követését standard módszerekkel végzik: ultrahang doplerometriával a korai értelemben, kardiotokográfia (CTG) a harmadik trimeszterben.

Az első trimeszterben, legfeljebb 8-10 hetes időszakban kívánatos, hogy az uteroplacentális véráramlás háromdimenziós echográfiája legyen. A tanulmány eredményei alapján megbízható következtetéseket lehet levonni a véráramlás állapotáról és a terhesség kilátásáról. Sajnos a kutatás nem áll rendelkezésre mindenhol.

Az anya trombofília szövődményei a gyermek számára:

A terhesség elhalványulása kis feltételek mellett. Ennek oka a véráramlás kritikus megzavarása a chorion edényekben. A kapott mikrotrombi elzárja a véredényeket és drámai módon megsérti az embrió táplálékát, ami a legkorábbi értelemben a halálhoz vezet.

Spontán abortusz.

Antenatális magzati halál.

A fenti feltételek mindegyike a hipoxia (a magzat akut vagy dekompenzált krónikus hipoxiája) megnyilvánulása miatt következik be. A placenta vérellátásának folyamatos elégtelensége a cicatriciális átalakulásához, a placenta infarktájához, és végül a krónikus placenta-elégtelenség kialakulásához vezet.

A mikrotrombusz kialakulása a placenta edényeiben szintén szerepet játszik. Általában ebben az esetben az anyai hypertoniás rendellenességek (preeclampsia, gesztációs artériás hypertonia, krónikus artériás hypertonia) komplikálják a helyzetet.

Komplikációk az anyának:

Különböző lokalizációk trombózisa. A leggyakrabban a terhes nőknél az alsó végtagok vénái és a pulmonális thromboembolia trombózisa van.

A vénás trombózis gyakrabban fordul elő a terhesség végén. Az érintett végtagok éles fájdalmai aggódnak (a károsodás eredetileg egyoldalú), az ödéma (a végtagok átmérője jelentősen változik), a végtag vöröses és forró lehet. Mélyvénás trombózis esetén a klinika többé kopott, többnyire a végtag fájdalma. A felszíni vénák trombózisa esetén az érintett terület vizuálisan meghatározható.

- Ez egy félelmetes tromboembóliás szövődmény. A klinika a mellkasban / epigasztriumban fellépő nyomás- vagy egyéb fájdalom panaszaiból, a légszomjból, a kék ajkakból, a nasolabialis háromszögből és az ujjak körömgyűrűiből áll. A tüdőembólia oka gyakran a lábak mély vénáinak trombózisa.

A pulmonalis artériák kis ágainak tromboembólia esetén a prognózis kedvezőbb, a terápia gyors megkezdésével meg lehet állítani a klinikát és menteni a pácienst. A masszív tüdőembólia esetén a halálozás nagyon magas, a prognózis rendkívül gyenge.

A trombózis más lokalizációja kevésbé gyakori: ischaemiás stroke, a központi artéria trombózisa és / vagy centrális retina véna, szívroham, májvénás trombózis, mesentericus trombózis (kis és / vagy vastagbél mesentery véredények trombózisa).

Szülés a trombofíliával

A trombofília szülése nagyon ellentmondásos kérdés. Javaslatok 37 - 38 héten belül táplálkoznak, és közelebb van a várható születési időponthoz.

A születési csatornán keresztül történő szállítmányok NEM ellenjavalltak a hemosztázis rendszer, a normál ultrahang, a doplerometria és a magzati CTG teljes kompenzálásával, a nő kielégítő állapotával és egyéb tényezők hiányával (a méhben a korábbi császármetszés vagy myomectomia, hipertónia stb. Után).

A születéskori érzéstelenítés előnyösen intravénás (narkotikus fájdalomcsillapítók, például promedol). Az epidurális anesztézia azonban néha elvégezhető. Az epidurális érzéstelenítés végrehajtását az érzéstelenítő orvos - resuscitátor határozza meg, összpontosítva a koagulogram és az általános vérszám (vérlemezkék) adataira. Az is fontos, hogy milyen terápiás kezelést kell végezni. Instabil hemosztázis, kombinált kezelés esetén a vérzés kockázata magas, az epidurális érzéstelenítés nem ajánlott.

A császármetszést az összesített indikációk szerint végzik. Az indikációk közelebb állnak a teljes terhesség időtartamához, de leggyakrabban nem 36-37 hétig. Az antikoagulánsok törlését hematológus javasolja.

Szükségem van újszülött szűrésre?

Az újszülött vizsgálata az általános szabványok szerint történik. Az anya trombofíliája miatt nincsenek ellenjavallatok az oltásoknak.

Trombofília a szülés utáni időszakban

A szülést követő trombofília nem megy át, de most már csak az anya veszélyezteti a szövődményeket. A baba már nem vesz részt az anyákkal való általános anyagcserében, és nem annyira függ attól.

A puerperalnak hemosztázisra van szüksége, mivel számos trombózis kockázati tényezővel rendelkezik:

Immobilizáció. Egyes anyukák úgy vélik, hogy jobb, hogy vigyázzanak magukra, és különösen a császármetszés működése után ne menjen ki az ágyból napokig. Amikor a fizikai aktivitás folytatódik, a kis vérrögök kialakulásának kockázata magas az edényeken. A trombózis legveszélyesebb esete a tüdőembólia. Valójában a szülés, műtét vagy sérülés után a lehető legkorábbi aktiválás számos komplikáció leghatékonyabb megelőzése. Nemcsak a tromboembóliás szövődményeket veszi figyelembe, hanem a bél hipotóniás állapotát is, bélelzáródással, fertőző szövődményekkel stb.

Hemodinamikai változások. A vérnyomáscsökkenés mindig összefüggésben van az érrendszerrel. Kis vérrögök jelenlétében a vaszkuláris tónus változásai hozzájárulhatnak az egész testben való elterjedéséhez.

Vérveszteség A vérveszteség stimulálja a testet, hogy védőintézkedéseket tegyen a vérzés megállítására. A véralvadási rendszer túlzott aktivitása a trombofília során hozzájárul a trombózis kialakulásához.

A szülést követő trombofília kezelése

2-6 hétig történő beadás után a kis molekulatömegű heparinok bevitele folytatódik. A szülés utáni első napokban ugyanazokat a dózisokat továbbra is alkalmazzák, ha nem született szülészeti szövődmények (hipotonikus vérzés, placentális megszakítás és egyéb vérveszteség). A heparinok további adagjait hematológus szabályozza.

A heparin terápia befejezése után a vérlemezke-ellenes gyógyszereket (harangokat, aszpirineket) vagy tabletta antikoagulánsokat (tartály du f) lehet folytatni.

Szoptathatok?

A szoptatást a clexane-kezelés alatt abba kell hagyni, mivel a gyógyszer mennyisége az anyatejbe nem ismert. Fennáll a veszélye annak, hogy a baba vérzik.

Ha a szoptatást a Clexane-kezelés után tervezi, akkor aktívan fejezze ki magát, óvatosan masszírozza az emlőmirigyeket a laktáció fenntartásához.

Ha a szülés után tablettázott antikoagulánsok és trombocita-ellenes szerek alkalmazását jelzik, akkor a szoptatást meg kell szakítani.

kilátás

Ha tudod a diagnózisodról, akkor a gyermekvállalásra és az életre vonatkozó előrejelzések meglehetősen kedvezőek. A trombofília magas detektálhatósága jelenleg a diagnosztikai előrehaladás eredménye, és nem a 21. század új betegségei. A farmakológiai eredményeket felhasználva minimalizálhatjuk a trombofíliával kapcsolatos összes kockázatot.

Amint látjuk, még olyan szokatlan körülmények között is jelen lehet, mint a trombofília, a terhességre és a terhességre való kezelésre való felkészülés módjait annak érdekében, hogy az összes kockázatot minimálisra csökkentsük. Szükség van arra, hogy felelősségteljes legyen és hajlandó legyen egészséges baba, valamint gondoskodjon saját egészségéről. Vigyázz magadra és légy egészséges!