A betegek trombózisának genetikai hajlamának (HP) kimutatására trombofíliás vizsgálatokat írnak elő. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a vérzési rendellenességek okainak feltárását, a trombózisos szövődmények kialakulásának előrejelzését és ezáltal a leggyakoribb betegségek, mint például a trombózis, a thrombophlebitis, a tüdőembólia stb. Csökkentését. Ismerve a beteg diagnózisát, az orvos képes lesz arra, hogy a születésig megfelelő orvosi támogatást nyújtson neki.
Okok és tünetek
A betegség fő oka a szabályozó mechanizmusok hiánya, amelyek korlátozzák a vérrögök képződését.
A véralvadás során a véralvadás során a sérült erek helyreállítása a speciális sejtek (vérlemezkék) és fehérjék (véralvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként alakul ki, amelyek felelősek a hemorheológia és a hemosztázis szabályozásáért. Ezeknek a folyamatoknak a lebontásával a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdődnek és blokkolják a vér áramlását a környező szövetekbe. Ezt a vérrögképződésre való hajlamot hematogén thrombophilia-nak hívják.
Ha a betegnek trombofília van, a klinikai tünetek a vérrögök helyétől, a keringési zavarok mértékétől, a betegkori komorbiditástól, a beteg korától és a nemétől függenek. A fő tünet a vérrögképződés gyakori kialakulása, fájdalom a lokalizáció helyén, növekvő ödéma. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők indukálhatják, ezért a trombofil anomáliák örökletes és megszerzett.
A betegség típusai
Örökletes trombofília
A fő tünetek a többszörös trombózis előfordulása viszonylag fiatalokban, nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes trombofíliát a születés óta jelen lévő genetikai hibák okozzák. A veleszületett formához viszonyított legnagyobb hajlam akkor jelenik meg, amikor mindkét szülő hibás gének hordozói. A következő rendellenességek a leggyakoribbak:
- az antitrombin III és a C és S fehérje hiánya, amelyek felelősek a vérrögök fokozott képződéséért;
- V Leiden faktor, amely megakadályozza a szabad véráramlást.
Megszerzett trombofília
Ez idősebb korban jelentkezik, és autoimmun betegségek, hormonális egyensúlyhiányok és betegségek, amelyek a vénák és artériák véráramlásának csökkenéséhez vezetnek. A súlyos műtétek, az edények katéterezése, a hosszantartó immobilizáció, a terhesség alatt és a hormonális orális fogamzásgátlók alkalmazása során a rendellenes véralvadás előfordulhat.
Mikor szükségesek a tesztek?
A genetikai thrombophilia vizsgálatát és elemzését olyan körülmények között kell végezni, mint:
Ha a terhesség komplikációkkal jár, akkor a nőnek további vizsgálatra van szüksége.
- ismételt trombózis;
- egy vagy több trombózis viszonylag fiatal korban;
- terhességi tervezés;
- a gyermek hordozásából eredő komplikációk;
- onkológiai és szisztémás betegségek;
- komplex műveletek következményei, súlyos sérülések, fertőzések.
Milyen vizsgálatokat végeznek?
A vizsgálathoz vénás vért vettünk, amely a trombofília genetikai markereit tartalmazza, a készítmény összetételére, viszkozitására, alvadásra. Ehhez a beteg egy koagulogram - egy trombofília alapvető vérvizsgálata, amely lehetővé teszi a hemosztázis és a hemorheológia problémáinak diagnosztizálását. Tartalmazza a paraméterek meghatározását, mint például:
- véralvadási idő;
- APTI;
- protrombin index;
- trombinált idő;
- fibrinogén koncentráció;
- fibrinolitikus aktivitás;
- aktivált újraszerkesztési idő;
- az euglobulin vérrög lízisének (oldódásának) ideje;
- antitrombin aktivitás;
- véralvadási faktorok;
- D-dimer és mások
A genetikai mutáció gyanúja esetén külön vizsgálatot kell végezni, a génpolimorfizmus kimutatása és a betegséggel szembeni természetes érzékenység megerősítése érdekében. Ehhez speciális elemzésekre van szükség. A genetikai tulajdonságok alakjának meghatározása lehetővé teszi a génmutációval rendelkező betegek kezelés taktikájának megválasztását. Az örökletes thrombophilia elemzése magában foglalja a leggyakrabban örökölt polimorfizmusok kimutatását:
- véralvadási gének - F2, V-Leiden, F7, F13 és mások;
- antitrombin 3 mutáció;
- a C és S fehérjék hiánya;
- MTHFR gén;
- plazminogén aktivátor inhibitor gén PAI-1 4G / 5G és mások.
Az elemzések laboratóriumokban is elvégezhetők, ahol minden feltétel az anyag tanulmányozásához szükséges. A nagy orvosi központokban a patológiát speciális vizsgálati rendszerrel diagnosztizálják: "A thrombophilia cardiogenetikája". A terhesség tervezésekor végezzen szűrővizsgálatokat. Az előkészítés fő követelménye, hogy az analízis előtt 8 óráig tartózkodjon az ételtől. Néha differenciáldiagnózisra van szükség a betegség hemofíliától való megkülönböztetéséhez.
Dekódolás elemzése, normák és eltérések
A génpolimorfizmus nem feltétlenül szükséges a betegség kialakulásához, hanem nagyobb kockázatot jelent a fejlődés szempontjából, különösen, ha különböző külső tényezőknek van kitéve.
A tanulmány pozitív eredményt adhat.
A polimorfizmus egy páciensben való genotípusa a következő lehetőségekből áll:
- GG - a norma;
- A / A - homozigóta;
- G / A - heterozigóta.
A trombofíliás eredmények mutatják a mutáció jelenlétét vagy hiányát. A vérvizsgálat a következő eredményeket jelenítheti meg:
- Nem azonosított mutációk.
- Homozigóta - két módosított szerkezetű gén jelenlétét jelzi, így a betegség megnyilvánulásának valószínűsége magas.
- Heterozigóta. Ez azt jelenti, hogy a beteg egy módosított gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.
A génpolimorfizmus elemzésének dekódolása a táblázatban látható:
Mikor írja elő a thrombophilia tesztet, és mit mondhat?
A trombofília az emberi keringési rendszer patológiás állapota, amelyben magas a thrombusképződés kockázata az érrendszerekben. Ez azért történik, mert a hemosztázis természetes folyamatai megsérülnek, és a véralvadás jelentősen megnő. Ennek eredményeként a vér nem koagulál, ahol és amikor szükséges, ami a vérrögök megjelenését provokálja. Ez utóbbi viszont képes az emberi test minden hajójában fejlődni, a legveszélyesebb kórképeket generálva.
Gyakran a thrombophilia, szöveti nekrózis vagy krónikus vénás elégtelenség miatt alakul ki. A betegség súlyosabb következményei a stroke és az agykárosodás. Ezt figyelembe véve a szív- és érrendszeri problémákat a megfelelő szintű felelősséggel kell kezelni. Ma arról fogunk beszélni, hogy mi a trombofília elemzése, hogyan történik, és mi a normája.
Mikor van hozzárendelve az elemzés?
A trombofília olyan patológiai állapot, amelyet a véralvadási rendszer megsértése jellemez
A trombofília nagyon veszélyes patológia, amelyet a korábban bemutatott anyagból lehet megérteni. Ennek a betegségnek a természeténél fogva nem figyelemreméltó és ritkán kifejezett. Általánosságban elmondható, hogy a trombofíliában szenvedő betegek nem fogják tudni az útjáról, amíg a trombózis nem romlik, vagy a szövődmények nem jelennek meg.
Figyelembe véve ezt a helyzetet, fontos megemlíteni, hogy szükség van-e a test megelőző vizsgálatára ezen patológiára való hajlamra.
A modern orvostudományban kevés specializált találkozó van a trombofíliára. A főbb jelzések a következők:
- a patológiás jelenléte a közeli hozzátartozókban
- az ilyen trombózis betegségek és azok szövődményeinek előfordulása
- a trombózist vagy annak fejlődéséhez kapcsolódó kockázatokat
- a műtét szükségessége, amely trombózist okozhat
- bizonyos gyógyszerek (hormonok, orális fogamzásgátlók stb.) hosszú távú t
- a terhesség ténye vagy a folyamat során felmerülő problémák
Elvileg kevés diagnosztikai feladat van. Ennek ellenére a megvalósítás szükségességét mind a szakmai orvos, mind maga a személy határozhatja meg. Ismét a megelőző diagnosztika fontos az emberek hosszú és magas színvonalú élete szempontjából.
Fel kell készülnöm a tanulmányra?
Az elemzéshez szükséges vért a kubitális vénából kell lefoglalni reggel egy üres gyomorban.
A thrombophilia teszt vérvizsgálat, amelynek során egy diagnosztikus kiváltja a véralvadási folyamatot. Sok ilyen típusú diagnosztika létezik, de mindenesetre az ilyen diagnózis lényege az emberi biológiai anyag alapos vizsgálatában rejlik.
A profilelemzés nem igényel elemzést. Gyakran elég:
- vér adományozzon reggel
- csináld egy üres gyomorban
- a vizsgálat előtt néhány órával nem dohányzik
- az alkoholt és a zsíros ételeket a biológiai anyaggyűjtés előtt 1-2 napig megtagadják
- a diagnózis előtti napon kizárják a fizikai és pszicho-érzelmi stresszt
Ezenkívül fontos, hogy figyelmeztesse a diagnosztikusokat a bevitt gyógyszerekről, ha vannak ilyenek. Emlékeztetni kell arra, hogy egyes gyógyszerek növekednek, vagy éppen ellenkezőleg, csökkentik a véralvadást. Az eredmények pontos dekódolásához a diagnosztikus betegségeket tár fel. Így a trombózis és hasonló patológiák jelenléte közvetve jelezheti a trombofíliát.
A fent említett készítmény csak a vér patológiáinak azonosítására irányuló tesztekre vonatkozik. A test egyéb betegségei során a szív vagy a vérerek munkájának zavarai mellett gyakran további diagnosztikát írnak elő, amely lehetővé teszi a trombofília azonosítását is. Természetesen az ilyen vizsgálatok előkészítő eljárásai specifikus formát ölthetnek. A diagnosztizálás előtt néhány nappal a diagnosztikusnál kell a szakképzés szükségességének pontosítása.
A trombofília szűrés típusai
A thrombophilia diagnózisa számos tesztet tartalmaz.
Amint azt korábban említettük, egy alapvető vérnyomásvizsgálatot végzünk.
A legtöbb esetben a patológia azonosítására kétféle vizsgálatot végeznek:
- Teljes vérszám, amelynek célja a biomateriális állapot (a vörösvértestek, a vérlemezkék stb. Szintjének) alapvető indikátorainak azonosítása.
- Fejlett vérvizsgálat a véralvadás meghatározásához.
Gyakran előfordul, hogy a biológiai anyagot az ujj falanxjából és a vénából veszik. A thrombophilia-felismerés átfogó diagnózisa a következő eljárásokat tartalmazza:
- Koagulogram - az emberi vénás vér átfogó vizsgálata.
- APTTV - mesterséges körülmények létrehozása a biomateriális koagulációhoz.
- A protrombin index meghatározása a koagulációs rendellenességek pontos diagnózisához szükséges intézkedés.
- A véranyag reakciójának vizsgálata bizonyos fehérjék (D-dimer, fibrinogén, fehérje S stb.) Lebomlására - olyan intézkedések, amelyek lehetővé teszik a biomateriális koagulálhatóság problémáinak meghatározását.
Elvileg a thrombophilia teszt mindig specifikus vizsgálatok komplexuma. Fókuszában a hemosztázis problémáinak felismerése áll. A modern orvostudomány meglehetősen messzire haladt, ezért nagyon könnyű azonosítani a vérben lévő kóros folyamatokat.
A trombofília diagnózisa a közintézményekben ritka. Általában a hasonló elemzéshez a fizetett laboratóriumi és diagnosztikai központokhoz kell fordulniuk. Az ilyen szervezetek kutatásának költsége attól függ, hogy milyen összetett lesz.
A genetikai vér patológia diagnózisa
A genetikai thrombophilia tesztek célja a génpolimorfizmus felismerése
Genetikai thrombophilia gyanúja esetén alapos és nagyon specifikus vérvizsgálat szükséges. Az ilyen típusú patológiák specifitása csökken ahhoz a tényhez, hogy a vérben mutációk mutatkoznak a gén szintjén, és örökletes módon átadják a betegnek. A fenti thrombophilia tesztek csak szerzett vér rendellenességeket mutatnak, de veleszületett elváltozások nincsenek.
A genetikai thrombophilia pontos diagnosztizálásához polimeráz láncreakció (PCR) alapú vizsgálatra van szükség. Az ilyen diagnózis globálisabb, hiszen mind a véralvadás specifikus mutatóit, mind a génszintű folyamatokat vizsgálja.
Ennek a formációnak az elemzése szükségszerűen a következő vizsgálatokkal jár:
- Leiden-mutáció meghatározása;
- a protrombotikus mutáció ellenőrzése;
- az MTHFR gén és néhány plazminogén mutációjának kimutatása.
A vér génszerkezetének kumulatív vizsgálata feltárja polimorfizmusát. Ez a feltétel a gének eltérő variációját provokálja, ami helytelen, és zavart okoz a vérképző folyamatokban. A polimorfizmus jelzi a genetikai trombofíliát, ezért annyira fontos a betegség azonosításában.
A vizsgált fajok specifikus elemzése egy célt jelent - a vérben lévő mutációs folyamatok jelenlétének vagy hiányának meghatározása.
A csökkent véralvadás tényét rendszerint előzetesen észlelik, és nincs szükség megerősítésre. Sajnos nem lehetséges a génmutáció megszüntetése, így a betegnek terápiás kurzust kell előírnia. Ennek lényege, hogy a véralvadás problémáját nem okozza, hanem a vérrögök kockázatának kiküszöbölésére. A helyes megközelítéssel a genetikai trombofíliában szenvedő emberek nem tapasztalnak jelentős kényelmetlenséget és sok éven át élnek.
Lehetséges eredmények
A dekódolás elemzése hematológust tartalmazott
A trombofíliás vizsgálatok és azok speciális képződésének kijelölését számos orvos végzi: sebészek, általános terapeuták, flebológusok és egyéb szakemberek. Az ilyen diagnosztika eredményeinek megfejtése azonban egy hematológus előjoga. Csak az orvos rendelkezik a szükséges ismeretekkel a pontos diagnózis elkészítéséhez. A hematológus gyakran meghatározza a beteg további terápiáját és betegségének súlyosságát.
A trombofília elemzésének eredményei nagyszámú specifikus indikátort képesek kielégíteni. A végső lista a diagnosztika típusától és a folyamatban végrehajtott laboratóriumi eljárásoktól függ.
Egy ilyen felmérés eredményeinek megfejtése nem könnyű eljárás, és némi ismeretet igényel, ezért ezt mindig egy profi orvosnak kell elvégeznie. Legalább a diagnózis elkészítésekor fontos figyelembe venni:
- beteg története
- állapota a vizsgálat időpontjában
- egy adott eset sajátosságai (a vizsgált gyógyszerek, az elemzés típusa stb.)
A dekódolás után a hematológus pontosan diagnosztizálja a beteget a megállapítások indoklásával. A diagnózis eredményeitől függően további vizsgálatra kerül sor a vizsgált személy számára. Gyakran a trombofíliás terápia lefolyása magában foglalja az étrendet, a gyógyszert és az életmód beállítását. Néha a rendelések listáját valami más egészíti ki.
A thrombophilia kockázata
A trombofília flebothrombózist okozhat.
A mai cikk végén ismét figyelni fogjuk a thrombophilia jelenségét. A fentiekben már megjegyeztük, hogy ez a patológia a véranyag hemosztázisának megsértése, ami nem megfelelő véralvadást vált ki.
A keringési rendszer ezen állapotának eredménye az érrendszer elzáródása a biológiai anyag vérrögökkel, ami veszélyes szövődményeket okozhat.
A trombofília viszonylag ártalmatlan hatásai:
- különböző súlyosságú trombózis
- problémák az érrendszer szerkezetében
- különböző típusú vérhiányok, amelyek szöveti nekrózist provokálnak
E feltételek következményei még veszélyesebb betegségek lehetnek. Gyakran a thrombophilia stroke-ot vagy szívrohamot eredményez, ha nem megfelelően és megfelelően kezelik.
A terhes nők számára fontos a véralvadás problémáira való figyelem. Mivel a terhesség alatt a női test hatalmas nyomás alatt van, a trombózis egy adott időpontban bármikor megtörténhet. Természetesen a thrombophilia jelenléte többször is növeli a kockázatokat.
A legtöbb klinikai esetben, amikor egy terhes nőnek trombofília volt, vetélés vagy koraszülés történt.
Tekintettel a hasonló statisztikákra, a betegségben szenvedő várandós anyák jobb, ha nem veszik el a kockázatokat, és azokat rendszeresen vizsgálják a klinikán. Ezenkívül fontos a trombofília kezelésének fontos és átfogó megközelítése, valamint a lehetséges szövődmények minimalizálása. A gyakorlat azt mutatja, hogy a kóros állapot követése lehetővé teszi, hogy elkerüljék a terhes lányok legrosszabb következményeit.
További információ a thrombociliaról a videóban található:
Talán ez a legfontosabb rendelkezések a mai cikk végére. A trombofília veszélyes jelenség, ezért jelenléte elfogadhatatlan. A komplikációk hiánya tekintetében csak a korai vizsgálatok, a jól szervezett kezelés és a betegség megszabadulásának integrált megközelítése maximális garanciát adhat.
Ellenkező esetben a patológia következményei idő kérdése, és spontán módon fejlődhetnek. Remélhetőleg a bemutatott anyag segítette minden erőforrásunk olvasóját a trombofília és a diagnózis módszereinek kezelésében. Egészséges és minden betegség sikeres kezelését kívánom, és jobb - azok teljes hiányát!
thrombophilia
A trombofília nem betegség, hanem megnövekedett tendencia a trombózis kialakulására. Továbbá, a trombofíliát egy korábbi kialakulás, a kórtörténet rokonai jelenléte jellemzi, a trombózis tünetei aránytalanul összefüggnek az okozati tényezővel. Ennek a patológiának a értékelése során nagy figyelmet kell fordítani a hajlamosító tényezőkre.
okok
Három fő előfeltétele van a trombózisnak, az ún. Virchow-triadnak:
- hajó sérülése;
- lassú véráramlás;
- a véralvadási és antikoagulációs rendszerek közötti egyensúlyhiány.
Az érfal sérülése
Ez számos testreakcióhoz kapcsolódik egy adott hatáshoz. Azt lehet mondani, hogy a testben nem következik be a vascularis fal részvétele nélkül. Ez a következő:
- szakaszoló katéterek, sztentek, szűrők tartályokban;
- műveletek, sérülések;
- masszív vérveszteség;
- vírusok, baktériumok endotoxinjai, fertőzések és szepszis;
- hipoxia;
- gyakori égési sérülések;
- autoimmun folyamatok és így tovább.
A citokinek és a biológiailag aktív anyagok felszabadulásához vezető összes mechanizmus károsítja az endotheliumot, a subendothelialis membrán expozícióját a koagulációs rendszer és a trombofília aktiválásával.
Lassuló véráramlás
A thrombophilia egyik fő tényezője a véráramlás lassulása az edényeken keresztül. Ez több okból is következik:
- Dehidratáció, policitémia, hipoproteinémia, eritrocitózis, fokozott fibrinogén következtében a vér „vastagodása”;
- a hajó megsemmisítése, szelepberendezése, az átmérő csökkentése;
- a beteg kényszerített immobilizálása;
- a szívelégtelenség fokozott vénás nyomással;
- a sebészeti beavatkozás kiterjedtsége;
- rosszindulatú daganatok jelenléte, amelyekben a vér fehérje összetétele megváltozik.
A thrombophilia típusai
Van egy örökletes primer thrombophilia (genetikai), másodlagos, kombinált és nem világos genesis.
A veleszületett trombofília ritka patológiák, de az egészséges embereknél is jelentősen növelheti a trombózis kockázatát.
A hematogén (veleszületett) vagy primer thrombophilia a következő kórképekkel jár:
- antitrombin-hiány;
- a C-protein hiánya;
- az S protein hiánya;
- Leiden mutáció 8 koagulációs faktor V gén G1691A;
- fokozott véralvadási faktor Ⅷ;
- protrombin G20210A mutációja;
- hiperhomociszteinémiában;
- antiphospholipid szindróma.
A másodlagos thrombophilia magába foglalja mindazt, ami a Virchow-triad eredményeként következik be.
Az artériás trombózis nem kapcsolódik örökletes thrombophilia-hoz. Leggyakrabban az ischaemiás szívbetegség és az ateroszklerotikus érrendszeri változások következtében alakul ki.
Kockázat meghatározása
A trombofília különböző formáinak megelőzésének és kezelésének alapja a trombózis kockázati tényezőinek meghatározása. Mert ez az állapot fő tünete a trombózis. A VTEC kockázati tényezőinek (vénás thromboemboliás szövődmények) azonosításakor az alábbi mutatókat kell figyelembe venni:
- életkor;
- a sebészeti beavatkozás mennyisége;
- előfordultak tromboembóliák;
- párhuzamos patológia;
- az immobilizálás becsült ideje;
- a veleszületett thrombophilia bizonyítékai.
Vannak speciális mérlegek (Wells, Caprini, Genf), amelyek lehetővé teszik a beteg alacsony, mérsékelt, magas fokú mélyvénás trombózis, tüdőembólia és más VTEC kialakulásának kockázatát. Az alábbiakban az egyik a sebészeti betegek értékelésére szolgál.
diagnosztika
A veleszületett trombofília elemzése akkor történik, amikor a tünetek már gyermekkorban jelentkeznek, valamint nyilvánvaló okok nélkül trombózis, akár 50 évig, szokásos vetélés, tromboembóliás epizódok antikoagulánsokat kapó betegeknél.
A veleszületett trombofíliás vizsgálatok közé tartoznak a genetikai vizsgálatok, hogy meghatározzák:
Az antitrombin Ⅲ, az S és a fehérjék vérszintjének meghatározása is.
alvadás
A véralvadási állapotot a vérlemezkék szintjének, az aktivált részleges tromboplasztinidőnek, a protrombin indexnek, a fibrinogénnek, a fibrinnek a meghatározásával határozzuk meg.
A D-dimerek a fibrin lebomlási termékei. Minél több vérrögképződés alakul ki a szervezetben, annál több fibrint termel, amely folyamatosan érzékeny a bomlásra. A d-dimerek szerint megítélhető a fibrin-fogyasztás mértéke a szervezetben.
Használja a vizsgálatot D-dimerekkel, hogy kizárja a tüdőembólia diagnózisát. Ha a D-dimerek normálisak, a tüdőembólia diagnózisa kizárt.
A megnövekedett vizsgálati eredménnyel semmilyen lokalizáció, gyulladásos folyamat, szepszis és más általánosított patológiák trombózisa nem zárható ki.
tromboelastogramma
Ez a kutatási módszer segít meghatározni a vérrögképződés szakaszát, annak létezését és lízisét. A thrombophilia esetében a thromboelastograph hypercoagulációt jelez. A módszerről az alábbi linken olvashat: http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.
Ultrahang és Doppler
Ezek a diagnosztikai módszerek meglévő thrombust vagy vasokonstrikciót, a vénák és az artériák véráramlási sebességét mutatják, és lehetővé teszik a károsodás lokalizációjának megállapítását. A szív vagy az Echo-KG ultrahangja segít felmérni a szivattyúzási funkció állapotát, a kamrák méretét, a kibocsátások töredékét, az edények állapotát.
A pulmonalis artériás trombózis diagnosztizálásához a kontrasztos számítógépes tomográfia adatait kell vezérelni.
Ez a diagnosztikai módszer lehetővé teszi annak gyanúját, hogy a szív jobb oldalán lévő túlterhelés a kis körben a stagnálás következtében a pulmonáris edények masszív elzáródása következtében megerősül. Egy ilyen állapot tünetei nem specifikusak, más patológiákról is beszélhetnek.
tünetek
A thrombophilia fő tünete a trombózis. Különböző területeken helyezkedhet el, és befolyásolhatja a mély, felszíni vénákat, a szervek vénás plexusait és így tovább.
Tromboflebitis - a vénák trombózisa. A tünetei a következők:
- a trombus által érintett végtag fájdalom;
- az erek mentén látható fényes "pálya";
- ha az érintett edényt próbáltuk ki, fájdalmas zsinór kerül meghatározásra;
- trombus reddens;
- jelzett paraszthesia.
A THV mélyvénás trombózisa leggyakrabban az alsó lábszárban alakul ki. A DVT-re jellemző tünetek:
- az egész végtag duzzadt;
- a bőr cianotikus, és a szelénes vénák mintázata jól látható;
- a végtagban ívelt fájdalom van;
- a fájdalom a neurovaszkuláris köteg mentén lokalizálódik.
Ha a felső végtagok DVT-je jelentkezett, akkor az arc és a nyak duzzanata, duzzanata és cianózisa jelentkezik, kivéve a láb jellegzetes jellemzőit.
Az alsó lábszár mélyvénás trombózisa gyakran tüdő tromboembólia - PE.
Pulmonális embolia - a vérrög elválasztásának szörnyű szövődménye a mély vénáktól, vagy annak kialakulása a jobb szívben. A pulmonalis artériák kiterjedt károsodása megfelelő thrombolysis esetén is halálhoz vezethet. A TELA-ról ebben a cikkben részletesen olvashat.
A pulmonális trombózis tünetei nem specifikusak és más patológiákra utalnak:
- légszomj, a beteg kényszerhelyzete a légzés megkönnyítése érdekében;
- szívdobogás, a vérnyomás csökkenése a sokkig;
- eszméletvesztés;
- a felső törzs cianózisa masszív embolussal;
- mellkasi fájdalmak;
- a hemoptysis előfordulása.
Az ilyen tünetek előfordulása lehetővé teszi, hogy gondolja át, mi történik a tüdő katasztrófájában, és további vizsgálati módszereket jelöl ki a vérrög meghatározására.
kezelés
Számos gyógyszercsoport van a trombofília kezelésére. Ezek a következők:
- NMG - kis molekulatömegű heparinok - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin és mások;
- UFG - nem frakcionált heparin;
- Arixtra - Fondaparinux;
- K-vitamin antagonista - varfarin;
- orális antikoagulánsok új generáció - Rivaroxaban, Dabigatran.
Ezeket a gyógyszereket a trombózis vagy a tromboembóliás kockázati tényezők jelenlétében írják elő. Amikor a VTEC epizódja már megtörtént, ezeknek a gyógyszereknek (3-6 hónap) hosszú távú beadását jelezzük. Az alábbiakban egy táblázat látható az antikoagulánsok kezelésének időtartamáról.
3. táblázat: Az antikoagulánsok kezelésének időtartama a DVT / PE epizódja után.
Rendeljünk egy speciális gyógyszercsoportot, melynek indikációi nagyon korlátozottak: fibrinolitikumok - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Ezek a betegek az előírt tudatosságvesztés és a sokk (PEH, miokardiális infarktus) trombózisra vonatkoznak.
Lehetséges sebészeti kezelési lehetőség - a kapott vérrög eltávolítása. A vénák felszíni károsodása esetén a vaszkuláris eltávolítást hajtják végre (Troyanova-Trededenburg működés), thrombectomia. A mélyvénás trombózis a cava-szűrő, a trombektómia indikációja lehet. A fibrinolitikumok helyi adagolására is közvetlenül a trombusra került sor.
Trombofília terhes nőknél
A gyermek terhessége alatt a nő teste készül a tervezett vérveszteségre, így a terhesség végére hypercoaguláció és thrombophilia fordul elő. Ez a véralvadási faktorok fokozott koncentrációjának köszönhető. A plazma térfogata, amelyben ezek a faktorok keringenek, már a második trimesztertől kezdve 30% -kal, a szülés után 6 hétig nő, ami hiperkoagulációt vált ki.
Ebben a tekintetben a kockázati tényezők meghatározásakor alacsony molekulatömegű heparinokat írnak elő, amelyeket a szülés után 6 héttel kell bevenni. Bizonyították a magzatra és a szoptatásra gyakorolt ártalmatlanságukat.
Ha egy nőt szokásos vetélés jellemez, akkor az ilyen típusú trombofíliát ki kell zárni az antifoszfolipid szindrómának.
A trombózis megelőzéséhez kompressziós fehérneműt kell használni - 2-3 tömörítési osztályú harisnyát.
A thrombophilia tesztek költsége
A teljes vérszámlálás, a véralvadás a közösség klinikájában ingyenesen is elvégezhető. A saját genetikai patológiájának meghatározásához fizetett laboratóriumokhoz lehet fordulni, amelyekben a véralvadási faktorok és a genetikai vizsgálatok paneljei vannak.
Minden más műszeres módszert, a jelzések szerint, ingyenesen vagy fizetett alapon, a beteg kezdeményez.
Trombofília: típusok, vizsgálatok és kezelés, különösen a terhesség alatt
Mi az? A trombofília a keringési rendszer patológiája, amely a hemosztázisban és a trombózisra való hajlamban nyilvánul meg. A betegséget többszörös trombózis és relapszus jellemzi. A lakosság több mint 40% -a szenved patológiában, és ez a szám évente növekszik.
A vérrögök kialakulása zavarja a normális véráramlást, ami életveszélyes következményekkel jár: extrém megnyilvánulások - ischaemiás stroke és szívroham. A leggyakoribb szövődmények a szöveti nekrózis és krónikus vénás elégtelenség.
A legtöbb esetben a beteg nem gyanítja, hogy trombofília van, amíg a vérrög képződik a szervezetében - vérrög. Ez azért történik, mert a véralvadási folyamat zavar. A vérzés megállításához testünknek meg kell sűrítenie a vért ezen a területen.
Thrombophilia - mi ez és hogyan jelenik meg?
Ha egy személy trombofíliában szenved, akkor a vérrög meghaladja a vérzés megállításához szükséges méretet. A jövőben egy thrombus növekedhet, és teljesen megakadályozhatja az edény lumenét.
A következő trombofíliás tünetek jelennek meg a szervezetben:
- Szív-szívdobogás - a szívnek több erőfeszítésre van szüksége a vér vérrögökkel való mozgatásához;
- Légszomj és légzési nehézség (szintén az előző tényezőhöz kapcsolódik);
- Halványság, fájdalmas érzés és duzzanat a végtagokban - főleg a lábakban és lábakban a leggyakrabban kialakuló vaszkuláris vérrögök;
- Kellemetlen érzések a mellkasban mély lélegzet közben;
- Köhögés vér tartalmú anyagok kibocsátásával;
- A terhesség és a vetélés több patológiája (a betegség első debütálása a terhesség ideje alatt előfordulhat).
A keringési mechanizmusban vannak véralvadási faktorok és antikoaguláns szerek. Normál körülmények között tevékenységük egyensúlyban van. A trombofília az egyikük megsértése: a páciens vagy gyengíti az antikoaguláns tényezőket, vagy növeli a véralvadási faktorok aktivitását.
A trombofília lehet veleszületett és szerzett (figyelembe véve a fejlődés okát). Ha egy személynek nincs genetikai kórképe, akkor a véralvadás növekedése kialakulhat:
- érrendszeri sérülések;
- a keringési rendszer betegségei;
- agresszív gyógyszerek szedése.
Van egy kis esélye a trombózis hajlamának megszerzésére, de bizonyos betegségekkel nő. Ezért az átfogó intézkedések célja a megszerzett thrombophilia kialakulásának kiküszöbölése, mint a mögöttes patológia komplikációja (például a tüdőgyulladás, a cukorbetegség stb. Hátterében).
Örökletes thrombophilia - gének és faktorok
A legtöbb esetben az orvosok örökletes trombofíliával találkoznak, a szülő átadja a trombofíliát a gyermekének. Számos tényező járul hozzá a vérrögképződés kialakulásához:
1. Elsődleges genetikai anomália. Hiba az RNS kódban, amely a fehérjék szerkezetét programozza. Ez egy komplex patológia, amely magában foglalja a protrombin G 202110A anomáliáját, a C és S fehérjék hiányát és az antitrotrombin III-t és a Leiden mutációt (V faktor patológia).
Az anomáliák külön is előfordulhatnak.
2. C- és S-protrombin hiánya. A májban protrombin C nevű fehérjét szintetizálnak. A trombin aktiválja, hogy a protrombin S megállítsa a vérzést. Az V. és VIII. Koagulációs faktorok elpusztulnak, és a vér nem képez vérrögöket.
A C- és S-protrombin elégtelen mennyisége fokozott trombózishoz vezet.
3. Az antitrombin III elégtelen mennyisége. A fehérjehiányt a szintézis romlása okozza. Autoszomális domináns módon továbbítják, azaz nem függ a szülő és a gyermek nemétől, mindig akkor jelenik meg, ha öröklődik (azaz ebben a patológiában nincsenek a patológiás gén egészséges hordozói).
Az abnormális génexpresszió valószínűsége sok tényezőtől függ. Vannak esetek, amikor egy személy egészsége, annak hatása minimális lesz.
Az antitrombin III a véralvadás mechanizmusának egyik legfontosabb komponense. Trombinnal (egy fehérje, amelynek funkciója a vérrögképződés kialakítása) kombinálva gátolják egymást. Az antitrombin III hiánya megakadályozza a trombin időben történő inaktiválását, ami többszörös vérrögöket eredményez.
4. A Leiden mutáció az V. faktor anomáliája. Normál körülmények között az ötödik véralvadási faktort a C fehérje hatásának elnyomja. A Leiden mutáció arra utal, hogy a V faktor ellenáll a C-fehérjéknek és stimulálja a vérrögöket.
5. Protrombin többlet. A protrombin a trombint megelőző fehérje-fázis. Gyorsított szintézise hozzájárul a nagy vérrögképződés kialakulásához. A protrombin rendellenességek következményei lehetnek a szív- és agyi erek elzáródása, amelyet szívinfarktusok és stroke-ok jelennek meg fiatal korban.
6. Antifoszfolipid szindróma. A foszfolipidek az idegsejtek, vérerek és vérlemezkék membránjait alkotó összetevők. Ha a szervezet túlzott mennyiségű antitestet termel, a foszfolipideket elpusztítják, és megzavarják a véralvadás és a vérhígítás mechanizmusában részt vevő sejtek működését.
A genetikai thrombophilia több tényezőnek is köszönhető, de megnyilvánulása minden esetben ugyanaz lesz. Ezek a test vagy szerv egy adott területén a véráramlás megsértését fogják magukban foglalni, és mindezek következményei.
Trombofília a terhesség alatt - a kockázatok és cselekvések
Az örökletes thrombophilia és a terhesség a legtöbb esetben összeegyeztethető. A koagulációs mechanizmus anomáliáinak az autoszomális domináns típusban a gyermeknek való átvitele valószínűsége 50%. Az autoszomális recesszív típusnál ez alacsonyabb és 25% -ot tesz ki, azaz generációk lehetnek a patológiás gén hordozói, amelyekben a betegség klinikai megnyilvánulásai nem jelentkeznek.
Gyakran a várandós anya trombofíliáját diagnosztizálják csak a terhesség alatt. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az embriogenezis időszakában a véralvadás növekszik, mivel egy további vérkeringési kör jelenik meg a nő testében - placentán. A természet gondoskodott a vérveszteség csökkentéséről a születési folyamat során (a placenta szétválasztása során).
A trombofíliában szenvedő nő fő kockázata a vetélés - a vérrögök szintje 5-ször nő.
Ez előfordulhat a placenta spontán leválasztása miatt, amit a vérkeringés problémái okoznak. A vetélés a fogantatás után és később is lehetséges.
Olyan nőnek képes magatartást végezni és trombofíliát szülni, aki megfelel az orvosok minden ajánlásának. Az ilyen betegségben szenvedő nőnél a gyermek születésének szokásos időtartama hetente 35-36. Ebben az időben a koraszülés már nem veszélyes a magzat és az anya életére.
A trombofília negatív hatást fejt ki a méhben a csecsemőre az embriogenezis 10. hetében, amely magzati hipoxiának bizonyul. A placenta tartályaiban mikrotrombok képződnek, amelyek megakadályozzák a tápanyagok és az oxigén belépését a gyermek testébe. Ha a terhesség alatt nincs trombofília kezelés, a magzati fejlődés késik, vagy a terhesség megáll.
A második trimeszter gyakran gyakran szövődmény nélkül halad, és a harmadik kezdete óta a koraszülés kockázata jelentősen megnő. A trombofíliás terhes nőknek rendszeresen át kell vizsgálniuk a véralvadási rendszert (koagulogramot) és szükség esetén korszerű antikoagulánsokat vezetnek be.
A trombofília diagnózisa és elemzése
A thrombophilia külső tényezők alapján történő meghatározása szinte lehetetlen. A trombofíliás elemzés a vérben a vörösvértestek és a vérlemezkék szintjének meghatározásával kezdődik. Ha az általános elemzés ezen sejtek számának növekedését mutatta, akkor a beteg bizonyos vizsgálatokat mutat be a diagnózis pontos meghatározására.
A vér összetételének egyéb mutatóit is mérjük:
- A vérrögök összeomlását okozó D-dimer szintje nő a vérrögök számának növekedése miatt.
- APTT-analízis: laboratóriumi körülmények között utánozza a koagulációs folyamatot. A véralvadási faktorok aktivitásának mértéke csökken, a „trombinidő” is csökken - a vérrögképződés időtartama.
- Fibrinogén szint. A túlzott véralvadás esetén az összege nő.
Ez segít eldönteni, hogy a beteg örökletes thrombophilia, a genetikai térkép tényezőinek elemzése. Csak egy teljes kép teszi lehetővé a thrombophilia genetikai tényezőinek részletes vizsgálatát:
- A plazminogén aktivátor gátló mutációja - a fibrinolízis folyamatának elnyomása. Ez a faktor gátolja a trombotikus vérrögök szétválasztását.
- A metionin anyagcsere patológiája - a vérplazmában a homocisztein szintjének növekedése. Az MTHFR gén olyan enzimet kódol, amely a homociszteint metioninná alakítja át a B csoportba tartozó vitaminok részvételével.
- Megnövekedett fibrinogén szint a vérben - a mutáció túlzottan aktív fibrin szintézist okoz. A trombin enzim hatására a globulin fibrinné alakul, és elősegíti a trombózist.
- A II. Faktor szintjének változása - a protrombin kódolásának mutációja: guanin (G) helyettesítése adeninnel (A). Ez nem befolyásolja a fehérje szerkezetét, de befolyásolja a szintézis aktivitását.
- A vérlemezke aggregáció változása. Az aminosav leucint helyettesíti a prolin, a mutációk az integrin-béta fehérjében fordulnak elő.
Ezek a leggyakoribb jelzők. Kevésbé gyakori a genetikai térkép meghatározása. A specifikus tesztek megválasztása az adott páciens számára vezető orvos számára történik. Rendelje az összes tanulmányt egy sorban, mert nem drágák.
Trombofília - gyógyszerek és étrend kezelése
Az enyhe fokú thrombophilia kezelése a vérhígítók alkalmazása. A páciens olyan szereket mutat, mint az Atcenocumarol, Warfarin. Speciális diétát is előírnak: a vérvastagsághoz hozzájáruló élelmiszerek kizárhatók az étrendből. Tilos zöld tea, spenót, saláta, zsíros dió (dió, kesudió) és bármilyen eredetű máj használata.
- Ha a vérrögök továbbra is aktívan alakulnak ki, a beteg kórházba kerül, és a terápiát felírják a nem frakcionált heparin intravénás beadása alapján (egy infúziós pumpa, egy speciális eszköz, amely a gyógyszert injektálja).
- Ha a trombofíliában szenvedő személy nem érzékel vagy nem reagál negatívan a heparin szerkezetekre, akkor alternatív terápiát írnak elő az enoxaparin-nátrium vagy a fondaparinux alkalmazásával.
Sikeresen használtak acetilszalicilsavat, dipiridamolt, pentoxifilint és klopidogrélt. A komplex terápiának B, E, folsav, alprostadil és nikotinsavat kell tartalmaznia.
A trombofília kezelésének célja a lehető legtöbb vérrögképződés lízise. A kezelés standard időtartama 20-25 nap. Egyénileg a kezelés akár egy évig is meghosszabbítható, vagy állandó gyógyszert írhat elő.
Akut szükség esetén a betegnek műtéti művelete van, amelynek során az edényeket a vérrögökről kézzel tisztítják. Az eljárást követően szükséges még legalább 2-3 hétig vérhígító gyógyszereket szedni.
A terhes nők hasonló trombofília kezelésben részesülnek, de az előírt gyógyszerek száma sokkal kisebb. A várható anyáknak tanácsos a fizikai aktivitás és az étrend minimalizálása.
kilátás
A trombofília csak a vérrögök képződésére hajlamos, és ha a beteg követi a táplálkozásra és a megelőző gyógyszerekre vonatkozó ajánlásokat, a stroke és a szívroham kockázatai minimálisak.
Abban az esetben, ha a várandós nők és a nők gyermeket akarnak elképzelni, az egészséges gyermek valószínűsége függ az egyéni genetikai jellemzőktől. Miután meghatározta a patológia okát és mechanizmusát, kiszámítható az átadás és a megnyilvánulás valószínűsége a gyermekben.
Hasznos információk a thrombophilia vérvizsgálatáról
A véralvadást, amelyben a véralvadási folyamat megzavarja a vérrögök növekedését, trombofíliának nevezzük. A thrombophilia vérvizsgálata mutatja a vérlemezkék és a vörösvértestek számát. A diagnózis tisztázásához a beteg által előírt további vizsgálatok növekedése.
Hogyan jelenik meg a betegség
A legtöbb esetben a thrombophilia örökletes betegség. A személy nem gyanítja a diagnózisát, amíg a test vérrögképződést nem kezd.
Az örökletes thrombophilia különböző génmutációk miatt jelentkezhet, amelyek a véralvadási folyamatban részt vevő vérkomponensek hiányát vagy túlzott mértékét eredményezik.
A thrombophilia fő genetikai markerei:
- A C és S fehérjék és a protrombin hiánya.
- Az antitrombin III hiánya.
- Leiden mutáció, amelyben a C-fehérjék hatására 5 alvadási faktor van.
- Anti-foszfolipid szindróma.
Az örökletes thrombophilia nem betegség. Ez csak hajlamos a trombózisra. Ez a fajta trombofília megnyilvánulhat a provokáló tényezőknek kitéve:
- terhesség
- sérülések;
- hosszú ágyak;
- hormonális gyógyszerek szedése.
Ezt a mutatót PLT-nek nevezik. A vérlemezkeszám a beteg korától és nemétől függ. A nőknél alacsonyabb, ez a havi menstruációs vérzés miatt következik be. Emellett a terhesség alatt csökken az arány a teljes vérmennyiség növekedése miatt.
A vérlemezkék száma a betegek korában, normának tekintve:
Ponyaeva Anna. A Nyizsnyij Novgorodi Orvostudományi Akadémia (2007-2014) és a klinikai laboratóriumi diagnosztika (2014-2016) rezidenciája.
- Gyermekek - 100-390 egység / l.
- Tizenévesek - 200-410 egység / l.
- Felnőttek - 160-460 egység / l.
Tanulmányok
A betegség bármilyen eredete esetén a betegnek számos tünete van, amelyek a véralvadás patológiás növekedését jelzik:
- Tachycardia. A szívnek több erőre van szüksége ahhoz, hogy „vérződjön” a vastag vér.
- Légszomj.
- A lábak duzzadása, az ujjak zsibbadása. Ennek oka, hogy több vérrög képződik a végtagokban.
- Köhögés, mellkasi fájdalom belélegzéskor.
Emellett a trombofília vérvizsgálatára vonatkozó indikációk:
- Az örökletes thrombophilia diagnózisa.
- A vénák trombózisa.
- A közelgő műtét.
- Meddőség.
- Trombózis az orális fogamzásgátlók alkalmazása után.
- Hormonterápia.
- Közelgő IVF eljárás.
A thrombophilia vérvizsgálata során a következő paramétereket mérjük:
- APTI. Meghatározza a véralvadáshoz hozzájáruló tényezők aktivitását.
- A protrombin idő az a időszak, amely alatt a vérrög alakul ki.
- Prothrombin index.
Hogyan kell elvégezni az elemzést?
A thrombophilia diagnosztizálásához vénás vért gyűjtenek. Az elemzés megkezdése előtt a páciensnek minimális képzést kell végeznie:
- 12 órával az elemzés előtt visszautasítsa az ételt.
- A vizsgálat előtt 2-3 nappal távolítsuk el az alkoholt és a dohányt.
- Kerülje a fizikai és mentális stresszt a vizsgálat előtt.
- 2-3 napig megtagadja a gyógyszert.
Ez a módszer lehetővé teszi nemcsak a mutáns gének azonosítását, hanem a betegség formájának meghatározását is. A genetikusok és a hematológusok eredményeinek dekódolása. Felmérik a patológia mértékét és a komplikációk lehetséges kockázatait, mint például a trombózis, a tromboembólia stb.
Trombofília elemzése a terhesség alatt
Különös veszélyt jelent a terhesség terhessége. A trombofília súlyos szövődményeket okoz a terhes nőknél. Ez különösen nyilvánvaló a terhesség 10. hetében és a harmadik trimeszterben, amikor a megnövekedett véralvadás előidézheti:
- vetélés;
- a terhesség elhalványulása;
- placentális megszakítás;
- koraszülés;
- preeclampsia;
- a táplálkozási hiányosságok miatt késleltetett magzati fejlődés;
- egy halott gyermek születése.
A terhesség alatt a trombofília vérvizsgálata kötelező a következő esetekben:
- Ha a közeli hozzátartozók között trombofília van.
- Ismétlődő trombózis esetén.
- Ha a nőnek vetélés vagy koraszülés történt.
A megerősített diagnózissal rendelkező nők genetikailag regisztráltak. A tromboembólia elkerülése végett ajánlott adagolásuk akár 38 hétig. A terhesség alatt a vérlemezkék szintjét ellenőrizni kell, és szükség esetén megfelelő gyógyszereket kell szedni.
Nézzen meg egy videót erről a témáról.
Ha egy nő betartja az orvos minden ajánlását, akkor sokkal nagyobb valószínűséggel viseli és szopja az egészséges gyermeket.
A thrombophilia diagnosztizálására szolgáló módszerek
A diagnózis tisztázása nem elegendő a vérlemezkék szintjének méréséhez. Számos diagnosztikai vizsgálatot kell végezni, amelyek megerősítik a normál véralvadási folyamatot megzavaró véranyagok hiányát vagy túlzott mértékét.
További módszerek a thrombophilia diagnosztizálására:
- A D-dimer szintjének mérése (a vérrög összeomlásának eredménye). Amikor a trombofília éles növekedést mutat.
- A fibrinogén szint vizsgálata. A megnövekedett véralvadási mutatók növekednek.
- Kalcium mérés.
- A fibrinolitikus aktivitás értékelése.
- A Hoffmann mikroreakciója a szervezet által a peptidekre adott válaszok szintjének mérését jelenti.
- A hemosztázis folyamatában részt vevő C és S fehérjék mennyiségének meghatározása.
- A lupus antikoaguláns szintjének mérése. Az autoimmun folyamatok szintje fokozódik.
Ehhez két vércsövet tesztelünk vízfürdőben, és jegyezzük fel azt az időt, amely alatt a vér vérrög. A norma 2-5 perc.
Ha a beteg megerősíti a diagnózist, az orvos egy olyan terápiát ír elő, amely magában foglalja a vérhígítók bevételét. Minden 55 év feletti betegnél acetilszalicilsav alapú készítmények alkalmazását írják elő. Ezeket a gyógyszereket életre kell szedni, hogy megakadályozzák a vérrögök megnövekedését. Ezenkívül ajánlott az étrendhez ragaszkodni. A véralvadási képességet növelő termékek nem tartoznak az étrendbe: spenót, zöld tea, máj, dió.
Hol mennek kutatásra?
A trombofília elemzését olyan laboratóriumban lehet elvégezni, amely rendelkezik a megfelelő berendezéssel.
A leghíresebb klinikák Moszkvában és Szentpéterváron az Invitro, Gemotest, On-Clinic.
A tanulmány ára függ a kutatás mélységétől és az eredmények értelmezésétől. Néhány klinikánál a betegek dekódolás nélkül adják át az elemzés eredményeit, amit hematológusnak kell elvégeznie. Az analízis átlagköltsége 4000 rubelt és 7000 rubelt között változik. Egyes klinikák széles körű szolgáltatásokat nyújtanak, beleértve az elemzést, a dekódolást, az orvoskal való konzultációt.
A trombofília az örökletes vagy szerzett veszélyes állapot. A trombózisra való hajlam fokozza a veszélyes szövődmények kialakulásának kockázatát: stroke, szívroham, thromboembolia. Az ilyen szövődmények gyorsan fejlődnek és a beteg meghal. A kockázatos betegek halálos állapotának megelőzése érdekében rendszeres vizsgálatot ajánlunk.
A terhesség alatt végzett vérvizsgálatokban a trombofília értéke, ennek az állapotnak a kockázatai és szövődményei
Az orvosi statisztikák szerint 2006-tól 2010-ig 313 nő halt meg a tüdőembóliában. Ugyanezen oknál fogva a nők 9,3% -ának halálát okozták a terhesség alatt.
Hogyan kapcsolódik a thrombophilia a vénás tromboembóliához?
A VTE-ben szenvedő nők esetében a legfontosabb kockázati tényező az örökletes hajlam. A második leggyakoribb kockázati tényező a trombofília, amely a terhes nők 8–15% -ában van jelen. Bár a trombofíliás betegek többsége soha nem kaphat VTE-t, a diagnózisban szenvedők több mint 50% -a hemosztatikus rendellenességekkel rendelkezik.
A trombofília a hemosztatikus rendszer különböző rendellenességeinek következménye, ami véredények elzáródásához vezet. Ezzel a rendellenességgel a vérzés gyorsan leáll, és a vér megvastagodik.
Mivel a trombofília a VTE általános és fontos kockázati tényezője a terhesség alatt, a szülésznek ismernie kell az ilyen rendellenességek megfelelő szűrését. Ellentmondásos az a bizonyíték, hogy a trombofília további kockázatot jelent-e az egyéb káros hatások, mint például a vetélés, a csendélet vagy a pre-eklampszia.
Hogyan diagnosztizálható a thrombophilia?
A trombofíliát vérvizsgálatokkal diagnosztizálják. A vizsgálatokat néhány héttel vagy hónappal a tüdőembólia után végezzük, mivel ezeknek a betegségeknek a jelenléte befolyásolhatja az eredményeket. Az eljárás előtt ki kell zárni a gyógyszert.
A hemotest rendszerint két szakaszban történik. Az első szakasz egy trombofil képernyő, amely a véralvadás egyik fő vizsgálata. Ha az elemzés eredményei trombofíliát jeleznek, akkor további vérmintákat veszünk a részletesebb vizsgálatokhoz.
Trombofília és terhességi komplikációk
Az öröklött thrombophilia és a mellékhatások közötti összefüggés, mint például a vetélés, a preeklampszia, az elhagyott abortusz és a magzati halál, ellentmondásos. Számos tanulmány értékelte a trombofília és a terhesség komplikációk közötti összefüggést az egymással ellentétes eredményekkel. Nem valószínű, hogy a trombofília az ilyen mellékhatások kialakulásának egyik fő kockázati tényezője, és nincs igazoló bizonyíték a hatékony kezelés megakadályozására ezen állapotok megelőzésében.
Az öröklött trombofília és a kedvezőtlen terhességi eredmények közötti kapcsolat a betegségek kis mintáján alapuló kutatáson alapul. A Robertson által 2005-ben közzétett 79 tanulmány és meta-analízis áttekintése azt a következtetést vonta le, hogy a V leiden heterozigóta faktor és a protrombin mutációk körülbelül 2-szeres vetélési kockázattal járhatnak.
A legtöbb prospektív vizsgálat azonban nem talált összefüggést az öröklött thrombophilia és a kedvezőtlen terhességi eredmények között. A randomizált, placebo-kontrollos klinikai vizsgálatok nem igazolták a trombofília (az antifoszfolipid szindróma kivételével) kezelésének előnyeit a terhesség kedvezőtlen kimenetelének csökkentése szempontjából.
Éppen ellenkezőleg, megállapították az antiphospholipid szindróma (APS) és a negatív terhességi eredmények közötti kapcsolatot. Az orvosi bizonyítékok megerősítik az aszpirin és a heparin hatékonyságát a szisztémás lupus erythematosus és antiphospholipid antitestekkel rendelkező nők terhességi kockázatának csökkentésére.
A terhesség olyan állapot, amelyet a Virchow-triad jellemez, amely magában foglalja a hiperkoagulációt, a vénás torlódást és az endoteliális sérülést, ami hozzájárul a trombózishoz.
Ez a hiperkoagulációs állapot a koagulációs fehérjék változásai miatt következik be. Az I., II., VII., VIII., IX. És X. Faktorok száma nő a vérben a terhesség alatt. Megnövekszik az antikoaguláns C-proteinnel szembeni rezisztencia, és csökken az S és C fehérje szintje. A PAI-1 (a plazminogén aktivátor inhibitor 1 szintje) ötszörösére nő, ami csökkenti a fibrinolitikus aktivitást.
A trombofil rendellenességek súlyosbíthatják ezeknek a változásoknak a koagulációs fehérjékre gyakorolt hatásait, és növelhetik a prokoaguláns hatást (például a G20210A protrombin mutációval összefüggő II. Faktor). Ezenkívül csökkenthetik az antikoagulánsok hatását (például a V-protein vagy a Leiden-faktor mutáció hiányát), ezáltal növelve a VTE kialakulásának kockázatát.
Az örökletes thrombophilia elemzése
Az analízissel kimutatott örökletes thrombophilia olyan betegségek egy csoportja, amelyek fokozzák a VTE-re való hajlamot. A különböző trombofília a VTE kialakulásának különböző kockázataihoz kapcsolódik. Ezek alacsony vagy magas besorolásúak, az adott thrombophiliaval összefüggő relatív megnövekedett VTE-kockázat alapján.
Az APS-t szerzett thrombophilianak tekintik, és klinikai történelem és laboratóriumi vizsgálatok alapján diagnosztizálják.
Az öröklött trombofília, amelynek alacsony a kockázata a VTE kialakulásának, a következő rendellenességek:
- Heterozigóta gén faktor V Leiden;
- Heterozigóta protrombin mutáció G20210A;
- Fehérje S-hiány;
- A fehérje hiánya C.
Fontos! Az örökletes hajlam, amint azt fentebb említettük, jelentősen növeli a VTE kockázatát. A thrombophilia jelenlétében a prediszpozícióval rendelkező betegnek sokkal nagyobb a kockázata a VTE-nek, mint a távollétében.
Az örökletes thrombophilia, amely nagy kockázatot jelent a VTE kialakulásának, a következő betegségek:
- Homozigóta V Leiden faktor;
- A G20210A homozigóta protrombin mutációja;
- A V Leiden faktor heterozigóta génje protrombin mutációval;
- Antitrombin-hiány.
Speciális genetikai laboratóriumokban vérvizsgálatot végeznek a trombofíliára. A genetikus vérmintát vesz fel és felméri a veleszületett betegségek arányát. Azonban csak a kezelőorvos tudja megfejteni a végső teszteket.
Thrombophilia: vérvizsgálat és a VTE alacsony kockázati tényezőinek értékelése
A hematológiai vizsgálat előkészítése ugyanúgy történik, mint egy általános vérvizsgálat. Az előkészítés alapfeltétele, hogy reggel jöjjön egy üres gyomorban. A cardiogenetic a biológiai anyagot veszi át a kutatáshoz, majd a trombofília elemzésének megfejtését a kezelőorvos végzi el.
Heterozigóta faktor V Leiden
Az V. faktor prokoaguláns, amelyet a C-protein általában inaktivál, de a Leidenben a V-faktor mutációi befolyásolják az anyag normális lebomlását. Ez a mutáció az európaiak 5% -ában és az afrikai amerikaiak 3% -ában van jelen. Nagyon ritka az ázsiai és afrikai emberekben.
Azoknál a betegeknél, akiknek VTE-je személyes vagy családi anamnézis volt, a terhesség alatt a betegség kialakulásának kockázata körülbelül 10%. A V-faktor mutációinak homozigóta hordozói, a Leiden anélkül, hogy előzőleg VTE-t tartalmaznának, a terhesség alatt fennálló betegség kialakulásának kockázata körülbelül 1,5%.
A V Leiden faktor mutációja gyakori, és a terhesség alatt nagyszámú VTE-es esethez kapcsolódik. A retrospektív vizsgálatok azonban azt mutatják, hogy a terhesség alatt a vénás thromboembolizmusban szenvedő nők 40% -a a V-faktor Leiden-mutáció heterozigóta hordozói.
Heterozigóta protrombin G20210A mutációk
A G20210A protrombin mutáció megnöveli a protrombin szintet (II faktor), növelve a VTE kialakulásának kockázatát. Az európai származású emberek 2-3% -a heterozigóta hordozója ennek a mutációnak, és ez az állapot nagyon ritka a nem európai populációk körében.
Tanulmányok azt mutatják, hogy a protrombin mutáció 3-15-szeresére növeli a VTE esélyét a terhesség háttér kockázatával összehasonlítva. A protrombin mutációt a VTE esetek 17% -ában találták meg.
A protrombin mutációk heterozigóta hordozói, személyes vagy családi történelem nélkül, alacsony kockázatúak (antitrombin).
Tipp Az antitrombin-hiány ritka thrombophilia (1 az 2500-as populációban). Az antitrombinhiány rendkívül veszélyes trombofíliának tekinthető és 50% -kal növeli a VTE kialakulásának kockázatát. A homozigóta antitrombinhiány végzetes. Sürgős, hogy egy ilyen betegség orvoshoz jusson.
Megszerzett thrombophilia: antifoszfolipid szindróma
Az APS egy olyan betegség, amelyet klinikai és laboratóriumi változások jellemeznek.
Klinikai kritériumok, amelyek figyelmeztetik a klinikát:
- Egy morfológiailag normális magzat egy vagy több megmagyarázhatatlan magzati vesztesége 10 hét után;
- Legalább egy koraszülést 34 hét előtt, vagy a placenta elégtelenségének jele;
- Legalább 3 egymást követő megmagyarázhatatlan vetélés akár 10 hétig anatómiai vagy hormonális rendellenességek hiányában az anyában;
- A vaszkuláris (artériás vagy vénás) trombózis története.
A laboratóriumi kritériumok a következők bármelyikét tartalmazzák:
- 99% -ot meghaladó anti-cardiolipin-immunglobulin G (IgG) vagy immunglobulin M (IgM);
- 99% -nál nagyobb anti-beta-2 glikoprotein I IgG vagy IgM antitestek;
- A lupus antikoaguláns jelenléte.
Az APS-ben a trombózis többsége vénás (65-70%). A szívrohamok 4-6% -a egészséges 50 évesnél fiatalabb betegeknél az APS-nek tulajdonítható. Gyulladásos antikoagulánsokat és antifoszfolipid antitesteket gyakran szisztémás lupus erythematosus-ban szenvedő betegekben találnak.
A nem terhes betegeknél, akik anti-foszfolipid antitestekkel rendelkeznek, anélkül, hogy örökletesen hajlamosak a VTE-re, a tromboembóliás kockázat kevesebb, mint 1%. A prospektív vizsgálatok azt mutatják, hogy az APS-ben szenvedő betegeknél a terhességgel összefüggő tromboembólia kialakulásának kockázata 5-12%.