A betegek trombózisának genetikai hajlamának (HP) kimutatására trombofíliás vizsgálatokat írnak elő. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a vérzési rendellenességek okainak feltárását, a trombózisos szövődmények kialakulásának előrejelzését és ezáltal a leggyakoribb betegségek, mint például a trombózis, a thrombophlebitis, a tüdőembólia stb. Csökkentését. Ismerve a beteg diagnózisát, az orvos képes lesz arra, hogy a születésig megfelelő orvosi támogatást nyújtson neki.
Okok és tünetek
A betegség fő oka a szabályozó mechanizmusok hiánya, amelyek korlátozzák a vérrögök képződését.
A véralvadás során a véralvadás során a sérült erek helyreállítása a speciális sejtek (vérlemezkék) és fehérjék (véralvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként alakul ki, amelyek felelősek a hemorheológia és a hemosztázis szabályozásáért. Ezeknek a folyamatoknak a lebontásával a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdődnek és blokkolják a vér áramlását a környező szövetekbe. Ezt a vérrögképződésre való hajlamot hematogén thrombophilia-nak hívják.
Ha a betegnek trombofília van, a klinikai tünetek a vérrögök helyétől, a keringési zavarok mértékétől, a betegkori komorbiditástól, a beteg korától és a nemétől függenek. A fő tünet a vérrögképződés gyakori kialakulása, fájdalom a lokalizáció helyén, növekvő ödéma. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők indukálhatják, ezért a trombofil anomáliák örökletes és megszerzett.
A betegség típusai
Örökletes trombofília
A fő tünetek a többszörös trombózis előfordulása viszonylag fiatalokban, nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes trombofíliát a születés óta jelen lévő genetikai hibák okozzák. A veleszületett formához viszonyított legnagyobb hajlam akkor jelenik meg, amikor mindkét szülő hibás gének hordozói. A következő rendellenességek a leggyakoribbak:
- az antitrombin III és a C és S fehérje hiánya, amelyek felelősek a vérrögök fokozott képződéséért;
- V Leiden faktor, amely megakadályozza a szabad véráramlást.
Megszerzett trombofília
Ez idősebb korban jelentkezik, és autoimmun betegségek, hormonális egyensúlyhiányok és betegségek, amelyek a vénák és artériák véráramlásának csökkenéséhez vezetnek. A súlyos műtétek, az edények katéterezése, a hosszantartó immobilizáció, a terhesség alatt és a hormonális orális fogamzásgátlók alkalmazása során a rendellenes véralvadás előfordulhat.
Mikor szükségesek a tesztek?
A genetikai thrombophilia vizsgálatát és elemzését olyan körülmények között kell végezni, mint:
Ha a terhesség komplikációkkal jár, akkor a nőnek további vizsgálatra van szüksége.
- ismételt trombózis;
- egy vagy több trombózis viszonylag fiatal korban;
- terhességi tervezés;
- a gyermek hordozásából eredő komplikációk;
- onkológiai és szisztémás betegségek;
- komplex műveletek következményei, súlyos sérülések, fertőzések.
Milyen vizsgálatokat végeznek?
A vizsgálathoz vénás vért vettünk, amely a trombofília genetikai markereit tartalmazza, a készítmény összetételére, viszkozitására, alvadásra. Ehhez a beteg egy koagulogram - egy trombofília alapvető vérvizsgálata, amely lehetővé teszi a hemosztázis és a hemorheológia problémáinak diagnosztizálását. Tartalmazza a paraméterek meghatározását, mint például:
- véralvadási idő;
- APTI;
- protrombin index;
- trombinált idő;
- fibrinogén koncentráció;
- fibrinolitikus aktivitás;
- aktivált újraszerkesztési idő;
- az euglobulin vérrög lízisének (oldódásának) ideje;
- antitrombin aktivitás;
- véralvadási faktorok;
- D-dimer és mások
A genetikai mutáció gyanúja esetén külön vizsgálatot kell végezni, a génpolimorfizmus kimutatása és a betegséggel szembeni természetes érzékenység megerősítése érdekében. Ehhez speciális elemzésekre van szükség. A genetikai tulajdonságok alakjának meghatározása lehetővé teszi a génmutációval rendelkező betegek kezelés taktikájának megválasztását. Az örökletes thrombophilia elemzése magában foglalja a leggyakrabban örökölt polimorfizmusok kimutatását:
- véralvadási gének - F2, V-Leiden, F7, F13 és mások;
- antitrombin 3 mutáció;
- a C és S fehérjék hiánya;
- MTHFR gén;
- plazminogén aktivátor inhibitor gén PAI-1 4G / 5G és mások.
Az elemzések laboratóriumokban is elvégezhetők, ahol minden feltétel az anyag tanulmányozásához szükséges. A nagy orvosi központokban a patológiát speciális vizsgálati rendszerrel diagnosztizálják: "A thrombophilia cardiogenetikája". A terhesség tervezésekor végezzen szűrővizsgálatokat. Az előkészítés fő követelménye, hogy az analízis előtt 8 óráig tartózkodjon az ételtől. Néha differenciáldiagnózisra van szükség a betegség hemofíliától való megkülönböztetéséhez.
Dekódolás elemzése, normák és eltérések
A génpolimorfizmus nem feltétlenül szükséges a betegség kialakulásához, hanem nagyobb kockázatot jelent a fejlődés szempontjából, különösen, ha különböző külső tényezőknek van kitéve.
A tanulmány pozitív eredményt adhat.
A polimorfizmus egy páciensben való genotípusa a következő lehetőségekből áll:
- GG - a norma;
- A / A - homozigóta;
- G / A - heterozigóta.
A trombofíliás eredmények mutatják a mutáció jelenlétét vagy hiányát. A vérvizsgálat a következő eredményeket jelenítheti meg:
- Nem azonosított mutációk.
- Homozigóta - két módosított szerkezetű gén jelenlétét jelzi, így a betegség megnyilvánulásának valószínűsége magas.
- Heterozigóta. Ez azt jelenti, hogy a beteg egy módosított gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.
A génpolimorfizmus elemzésének dekódolása a táblázatban látható:
Genetikai thrombophilia: diagnózis, kezelés és veszély a terhesség alatt
A genetikai thrombophilia a test örökletes krónikus állapota, amelyben hosszú ideig (hónap, év vagy egész életen át) a vérrögök (vérrögök) kialakulása vagy a vérrög elterjedése messze túlmutat a károsodás határain.
A "trombofília" fogalma általában genetikailag meghatározott állapotot jelent, de a vérrögök képződésének megnövekedett tendenciájának megléte gyakran félrevezeti az embereket.
Ezek az államok nem vonatkoznak erre a fogalomra. Nem lehet azonos jelet adni a trombofília és a trombózis között, mivel a trombofíliára kifejtett genetikai hajlam nem szükségszerűen trombózis formájában realizálódik.
A vérrögképződéshez kapcsolódó thrombophilia megnyilvánulása. Ez azért következik be, mert a véralvadási és antikoaguláns faktorok aránya változik.
A véralvadás megállításához szükséges vérrögképződés normális folyamatában vérrögképződések jönnek létre, amelyek bezárják az edényt a sérülés helyén. Bizonyos hatóanyagok, az úgynevezett koagulációs faktorok felelősek a vérrögképződés megvalósításáért.
Antikoagulánsok léteznek a túlzott véralvadás megelőzésére.
Vagyis csökken az antikoaguláns faktorok száma, vagy a véralvadási faktorok számának növekedése. Ez a vérrögök képződésének oka, ami sérti a szövetek és szervek vérellátását.
A thrombophilia genetikai tényezői
A genetikai thrombophilia egy személy örökletes hajlamának köszönhető.
Ezért nincs konkrét oka ennek a feltételnek. Csak néhány olyan kockázati tényező létezik, amely kiváltja az állapot kialakulását.
A thrombophilia gyakrabban fordul elő:
- férfiaknál;
- 60 éven felüliekben;
- olyan emberekben, akik rokonai trombofíliában szenvedtek;
- terhes nőknél, orális fogamzásgátlót alkalmazó nőknél;
- a rákos patológiájú, autoimmun és metabolikus betegségekben szenvedőknél;
- olyan személyeknél, akik nemrégiben súlyos fertőzéseken, sérüléseken és műveleteken mentek keresztül.
Betegségek osztályozása
A trombofília két fő típusa van:
- A veleszületett (örökletes, elsődleges) thrombophilia.
- Megszerzett thrombophilia.
Az első típusú trombofília a géneknek a véralvadásban részt vevő fehérjékkel kapcsolatos információt hordozó rendellenességei miatt következik be.
Ezek közül a leggyakoribbak:
- a C és S fehérjék hiánya;
- antitrombin III hiány;
- a V koagulációs faktor (Leiden-mutáció) anomáliája;
- a protrombin G 202110A anomália.
Mindezek a veleszületett rendellenességek a véralvadás csökkenéséhez vezetnek.
Ezt tudnod kell, mielőtt az alsó végtagok vénáinak ultrahangát - indikációkat és ellenjavallatokat, előnyöket és hátrányokat - dekódolod.
A témában végzett kutatásunk tanulmányozása után kiderítheti, hogy milyen értelemben részesül orvosi vizsgálata az aranyér-kezelésnek.
A második típusú trombofília más betegségek vagy gyógyszerek miatt jelentkezik. Ezek a következők:
- Anti-foszfolipid szindróma. Jellemzője a foszfolipideket elpusztító antitestek feleslegének kialakulása. A foszfolipidek fontos elemei az idegsejtek, a vaszkuláris sejtek és a vérlemezkék membránjának. Amikor ezeket a sejteket elpusztítják, felszabadulnak a hatóanyagok, amelyek megzavarják a véralvadás és véralvadásgátló rendszerek közötti normális kölcsönhatást. Ennek eredményeképpen a véralvadás növekszik, és a trombózis hajlamos.
- Myeloproliferatív betegségek. Ezeket a betegségeket a csontvelő felesleges vérsejtek termelése jellemzi. Ebben az összefüggésben a vér viszkozitása növekszik, és a véráramlás zavar az edényekben. Ez is hozzájárul a megnövekedett trombózishoz.
- Megszerzett antitrombin III hiány. Jellemzője ennek a tényezőnek a szintézisének megsértése vagy túlzott pusztulása.
- Vaszkuláris károsodással járó betegségek. Ismert például, hogy a cukorbetegségben a glükózt alkalmazó hormon inzulin szintje csökken, aminek következtében a vérben a glükóz szintje nő. És a glükóz toxikus hatással van az érfal falaira. Az érfalfal sejtjeinek sérülése viszont a véralvadási faktorok felszabadulását, a véráramlás csökkenését és a túlzott trombusképződést idézi elő.
Klinikai megnyilvánulások
Gyakran a trombofíliában szenvedők nem panaszkodnak, és nem észlelnek változást az egészségi állapotukban.
Ez annak a ténynek köszönhető, hogy e patológiára a klinikai megnyilvánulások hosszú távú és zökkenőmentes növekedése jellemző.
Néha a genetikai thrombophilia tüneteit néhány évvel a thrombophilia genetikai markereinek azonosítása után nyilvánítja.
Klinikai tünetek csak a vérrögképződés esetén jelentkeznek. A tünetek súlyosságát a trombus lokalizációja és az edény lumen elzáródásának mértéke határozza meg:
- Ha az artériás ágy edényeiben vérrögök jelentkeznek, az artériás trombózis előfordulhat. Mindezek alapján lehetséges az ischaemiás stroke kialakulása és akut koronária-elégtelenség támadása a fiatalokban. Vérrögképződés esetén a placenta-edényekben a vetélés és a magzati halálozás lehetséges.
- Ha az alsó végtagok vénás trombózisa számos klinikai megnyilvánulást mutat. A lábakban nehézség érzi magát, az alsó lábszárban fájdalmat érez, az alsó végtagok jelentős duzzanata és a bőr trófiai változása.
- A mesenteriás edényekben a trombus lokalizációjával akut tőrfájdalom, hányinger, hányás és a széklet gyengülése jelentkezik.
- A májvénás trombózist intenzív fájdalom jellemzi az epigasztriás régióban, kontrollálhatatlan hányást, az alsó végtagok duzzanatát és a has növekedését.
Diagnózis készítése
A genetikai trombofília vérvizsgálata a fő diagnosztikai módszer.
A thrombophilia vérvizsgálata két szakaszban történik:
- az első fázisban a véralvadási rendszer specifikus kapcsolatában patológiát észlelünk nem specifikus vérvizsgálatokkal;
- a második szakaszban a patológia differenciálódik és specifikus elemzésekkel kerül meghatározásra.
A vér trombofíliában történő általános elemzésében az eritrociták és a vérlemezkék számának növekedése figyelhető meg, az eritrociták térfogatának aránya a teljes vérmennyiséggel nő.
Határozza meg a D-dimer szintjét a vérben. Ez az anyag a vérrög elpusztításának eredménye. Amikor a thrombophilia mennyisége nő.
Az analízis, amely meghatározza az aktivált részleges tromboplasztin időt (APTT), utánozza a természetes véralvadást, és lehetővé teszi a véralvadási faktorok aktivitásának mértékét.
A trombofíliát az APTTV csökkenése jellemzi. A vér antikoaguláns rendszerét aktiváló III. Antitrombin III szint csökken. Amikor a thrombophilia meghatározza a vérrögképződés időpontjában a vérrögképződés idejét is. Ez csökken.
A fibrinogén a véralvadási rendszer egyik fő eleme.
A trombofília esetén a szint emelkedik. A véralvadási arány becslését a protrombin index meghatározásával végezzük. A szintje megnő.
A trombofíliát más betegségekkel megkülönböztető specifikus vizsgálatok:
- A lupus antikoaguláns szintjének meghatározása, egy specifikus fehérje, amely elpusztítja az érrendszeri membránok elemeit. A szint fokozható az autoimmun betegségekben.
- A sejtmembránokat elpusztító anti-foszfolipid antitestek meghatározása. Az antiphospholipid szindróma jelzője lehet szintjük növekedése.
- A homocisztein szint meghatározása. A szint növekedése jelezheti a B-vitaminok, a dohányzás és az ülő életmód hiányát.
- Genetikai vizsgálatok. Lehetővé teszi az anomáliák azonosítását a véralvadási faktorok és a protrombin génjeiben.
Mindezek a vizsgálatok együttesen a trombofília genetikai útlevelét jelentik.
Genetikai trombofília és terhesség
Sok nő, akinek hajlamos a vérrögök fokozódása, problémamentes lehet az egészséges gyermek.
A terhesség alatt azonban fennáll a különböző komplikációk kockázata.
Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a terhességi időszakban az anyai testben komoly kompenzációs változások következnek be, amelyek közül az egyik a véralvadási rendszer változása, ami csökkenti a vérveszteséget a szülés során.
Kezelési eljárások
A gyógyszerek különböző területein dolgozó szakemberek részt vesznek a trombofíliás betegek kezelésében.
Így egy hematológus tanulmányozza és korrigálja a vér összetételében bekövetkezett változásokat, a flebológus a flebothrombózis és a thrombophlebitis kezelését biztosítja, és ha konzervatív terápia sikertelen, a vaszkuláris sebészek foglalkoznak vele.
A trombofíliás betegek kezelése szükségszerűen átfogó és egyéni. Valamennyi betegnek a terápiás és profilaktikus dózisok alkalmazásával hagyományos trombózisos kezelési rendet kell végezni.
A trombofíliának nincs specifikus kezelése, és hasonlóan kezelik a trombózist.
Megelőző intézkedések
A trombofília specifikus megelőzése nem létezik. Nagyon fontos szempont a trombózis kialakulásának megelőzése trombofíliában szenvedő betegeknél.
A trombofília ilyen megnyilvánulásának megelőzése, mint a mélyvénás trombózis, a pulmonális thromboembolizmus a fő pont ennek a betegségnek a megelőzésében.
A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)
A Leiden mutációját rám fedezték fel, az egész terhességet befecskendezték, normálisan elszenvedtem, neki volt egy dzsungel a hasamban, ha születtem volna, kg5 kg született volna.
Van 3 gyermeke, mióta tanultad meg, hogy problémád van? A terhesség szövődményei voltak?
kettőnek nem volt problémája, aztán az elmulasztott abortusz volt, és amikor újra teherbe esett, tegye az orvost a korábbi ZB-re, ő küldött molekuláris genetikai tesztekre, ahol Leiden mutációja felfedte a thrombophelia-t. vér d-dimeren és f... (nem emlékszem a nevére). Nem volt komplikáció, kivéve, hogy 37 éves kora nehezebb járni, de minden terhességem tüdő nélkül volt toxikózis és megőrzés mellett.
a 7. héttől megtanultam és elkezdtem habozni a fraxeparint
A trombofília genetikai kockázata
A GENOMED projekt tudományos vezetője
A Genomed egy innovatív cég, amely genetikusok és neurológusok, szülészek, nőgyógyászok és onkológusok, bioinformatika és laboratóriumi szakemberek csapatával rendelkezik, amely örökletes betegségek, reproduktív funkciók rendellenességeinek, az onkológiai egyéni terápia kiválasztásának átfogó és precíz diagnózisát képviseli.
A molekuláris diagnosztika területén a világ vezetőivel együttműködve több mint 200 molekuláris genetikai vizsgálatot kínálunk a legmodernebb technológiák alapján.
Az új generáció, a micromatrix elemzés és a bioinformatikai elemzések hatékony módszereivel történő szekvenálásának használata lehetővé teszi, hogy a legnehezebb esetekben is gyorsan diagnosztizálhasson és megtalálja a megfelelő kezelést.
Küldetésünk az, hogy az orvosok és a betegek a nap 24 órájában átfogó és költséghatékony genetikai kutatást, tájékoztatást és tanácsadást nyújtsanak.
FŐBB TÉNYEK Rólunk
Irányok fejei
Zhusina
Julia Gennadievna
A Voronezhi Állami Orvostudományi Egyetem gyermekgyógyászati szakán végzett. NN Burdenko 2014-ben.
2015 - a terápiás szakmai gyakorlat a kórházi terápia osztálya alapján. NN Burdenko.
2015 - a "Hematológia" szakterület tanúsítási tanfolyam a Moszkvai Hematológiai Tudományos Központ alapján.
2015-2016 - Orvos VGKBSMP №1.
2016 - az értekezés témája az orvosi tudományok jelöltének mértékére „A betegség klinikai lefolyásának tanulmányozása és a krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő betegek prognózisa anémiás szindrómával”. Több mint 10 kiadvány társszerzője. A genetikai és onkológiai tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.
2017 - a továbbképzés témája: "Az örökletes betegségekben szenvedő betegek genetikai kutatása eredményeinek értelmezése".
2017 óta a rezidencia a "Genetika" szakterületen a RMANPO alapján.
Kanivets
Ilya Vyacheslavovich
Ilya Kanivets, genetikus, orvostudományi jelölt, a Genomed Orvosi Genetikai Központ génosztályának vezetője. Az orosz Orvostudományi Akadémia Orvosi Genetikai Tanszék asszisztense.
2009-ben szerzett diplomát a Moszkvai Állami Orvostudományi és Fogorvosi Egyetem orvosi karán, és 2011-ben - az egyetem Orvosi Genetika Tanszékén, a "Genetika" szakon. 2017-ben megvédte disszertációját az orvostudományi jelölt fokozatával kapcsolatban: A DNS-szegmensek (CNV-k) másolatainak számának diagnosztizálása veleszületett rendellenességekkel, fenotípus-rendellenességekkel és / vagy mentális retardációval rendelkező gyermekeknél SNP nagy sűrűségű oligonukleotid micromatrix alkalmazásával
2011-2017-től genetikai szakemberként dolgozott a Gyermekklinikai Kórházban. NF Filatov, az Orvosi Genetikai Kutatóközpont tudományos tanácsadó osztálya. 2014-től a jelenig vezeti az MHC Genomed genomosztályát.
Főbb tevékenységek: örökletes betegségek és veleszületett rendellenességek, epilepszia, orvosi genetikai tanácsadás azoknak a családoknak, amelyekben örökletes patológiával vagy malformációval rendelkező gyermek született, prenatális diagnózis. A konzultáció során a klinikai adatok és a genetikai vizsgálatok szükséges mennyiségének meghatározása céljából a klinikai adatokat és a genealógiát elemezzük. A felmérés eredményei alapján az adatokat értelmezik és a kapott információkat a tanácsadóknak ismertetik.
A Genetikai Iskola egyik alapítója. Rendszeresen beszél konferenciákon. Genetikusok, neurológusok és szülész-nőgyógyászok, valamint örökletes betegségekben szenvedő betegek szüleinek előadásokat tart. Több mint 20 cikk és vélemény szerzője és társszerzője az orosz és külföldi folyóiratokban.
A szakmai érdekek területe a modern genom-kiterjedt kutatás klinikai gyakorlatba való bevezetése, eredményeik értelmezése.
Recepció ideje: Wed, péntek 16-19
Az orvosok fogadását kinevezéssel végzik.
Sharkov
Artem Alekseevich
Sharkov Artyom Alekseevich - neurológus, epileptológus
2012-ben a dél-koreai Daegu Haanu Egyetemen, a „Oriental medicine” nemzetközi program keretében tanult.
2012 óta - részvétel az xGenCloud genetikai tesztek értelmezésére szolgáló adatbázis és algoritmus szervezésében (http://www.xgencloud.com/, projektvezető - Igor Ugarov)
2013-ban az N.I. nevű orosz Nemzeti Kutatóintézet Gyermekgyógyászati Karán végzett. Pirogov.
2013-tól 2015-ig a neurológia kutatóközpontjában a neurológia klinikai gyakorlatában tanult.
2015-től neurológus, kutatói asszisztens, a Gyermekgyógyászati Kutatóintézet, az Akadémikus kutatói asszisztense. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU őket. NI Pirogov. Ő is neurológusként és orvosként dolgozik az Epileptológiai és Neurológiai Központ klinikáiban a video-EEG megfigyelő laboratóriumban. A. A. Kazaryan "és" Epilepszia Központ ".
2015-ben Olaszországban tanult az iskolában „A második nemzetközi lakossági kurzus a kábítószer-rezisztens epilepsziákról, ILAE, 2015” címmel.
2015-ben a továbbképzés - „Klinikai és molekuláris genetika a gyakorló orvosok számára”, RCCH, RUSNANO.
2016-ban a továbbképzés - a "Molekuláris genetika alapjai" a bioinformatika irányítása alatt, Ph.D. Konovalov F.A.
2016-tól - a laboratórium „Genomed” neurológiai irányának vezetője.
2016-ban Olaszországban tanult a "San Servolo nemzetközi előrehaladott kurzus: Brain Exploration és Epilepsy Surger, ILAE, 2016" iskolában.
2016-ban fejlett képzés - "Innovatív genetikai technológiák az orvosok számára", "Laboratóriumi Orvostudományi Intézet".
2017-ben - az iskola "NGS in Medical Genetics 2017", Moszkvai Állami Kutatóközpont
Jelenleg az epilepszia genetikájának kutatását végzi, az MD professzor irányítása alatt. Belousova E.D. és professzorok, dms Dadali E.L.
Az értekezés témáját az orvosi tudományok jelöltjének "klinikai és genetikai jellemzői a korai epilepsziás enkefalopátiák klinikai és genetikai jellemzői" vonatkozásában engedélyezték.
A fő tevékenységek az epilepszia diagnosztizálása és kezelése gyermekek és felnőttek esetében. Keskeny specializáció - epilepszia sebészeti kezelése, az epilepszia genetikája. Neurogenetics.
A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)
Átfogó genetikai elemzés, amely lehetővé teszi a thrombophilia kockázatának meghatározását. A véralvadási faktorok, a vérlemezke receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcseréje gének molekuláris genetikai vizsgálata, melynek aktivitásának változása közvetlenül vagy közvetve hajlamos a trombózis fokozódására.
Milyen anyagot lehet felhasználni a kutatáshoz?
Bukkális (bukkális) epithelium, vénás vér.
Hogyan készüljünk fel a tanulmányra?
Nincs szükség képzésre.
További információ a tanulmányról
A véredények különböző patológiás folyamatai következtében vérrögök képződhetnek, amelyek gátolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és kedvezőtlenebb megnyilvánulása - fokozott tendencia a bizonyos genetikai hibákhoz kapcsolódó trombózisra. Az artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, amely gyakran a szívizominfarktus, a szívkoszorúér-betegség, a stroke, a tüdőembólia stb.
A hemosztázis rendszer magában foglalja a véralvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőit. A normál állapotban egyensúlyban vannak és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozzák a megnövekedett trombózist, vagy fordítva, a vérzést. De ha külső vagy belső tényezőknek vannak kitéve, ez az egyensúly zavarhat.
Általában a véralvadási faktorok és a fibrinolízis gének, valamint a folsav anyagcserét szabályozó enzimek gének vesznek részt az örökletes thrombophilia kialakulásában. E metabolizmus megsértése trombózisos és ateroszklerotikus vaszkuláris elváltozásokhoz vezethet (a vérben a homocisztein szintjének növekedésével).
A trombofíliához vezető legjelentősebb rendellenesség az 5-ös koagulálhatósági faktor (F5) génjének mutációja, amelyet Leidennek is neveznek. Ez az 5-ös faktor aktivált protein C-vel szembeni rezisztenciájával és a trombin képződésének növekedésével jár, aminek következtében a véralvadási folyamatok fokozódnak. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely a véralvadási faktor szintézisének növekedésével jár. Ezekkel a mutációkkal a trombózis kockázata jelentősen nő, különösen a provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók, túlsúly, fizikai inaktivitás stb.
Az ilyen mutációk hordozóiban nagy a valószínűsége a kedvezőtlen terhességnek, például a vetélésnek, az intrauterin növekedési retardációnak.
A trombózis előfordulása a fibrinogén béta-alegységet kódoló FGB-gén (FGB genetikai marker (-455GA)) mutációjának köszönhető. Az eredmény a fibrinogén szintézis növekedése, ami a perifériás és a koszorúér-trombózis fokozott kockázatát, a terhesség, a szülés és a tromboembóliás szövődmények kockázatát eredményezi. a szülés utáni időszakban.
A trombózis kockázatát növelő tényezők között nagyon fontosak a vérlemezkék receptor gének. Ez a vizsgálat elemzi a kollagén (ITGA2 807 C> T) és a fibrinogén (ITGB3 1565T> C) vérlemezke receptorának genetikai markereit. Amikor a receptor gén a kollagénhez viszonyítva megnő, a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz, ami fokozott trombózishoz vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzése során meg lehet határozni az aszpirinnal végzett vérlemezke-kezelés hatékonyságát vagy hatástalanságát. A gének mutációi által okozott megsértések esetén megnő a trombózis, a szívinfarktus és az ischaemiás stroke kockázata.
A trombofília nemcsak a véralvadási zavarokkal, hanem a fibrinolitikus rendszer gének mutációival is összefügghet. A SERPINE1 (-675 5G> 4G) genetikai marker a plazminogén aktivátor gátlója - a vér véralvadásgátló rendszerének fő összetevője. Ennek a markernek a kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ezáltal növeli az érrendszeri komplikációk, a különböző tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 génmutáció a terhesség bizonyos szövődményeire is figyelhető meg (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).
A véralvadási és antikoagulációs faktorok mutációi mellett a fokozott homociszteinszint a trombofília egyik jelentős oka. Túlzott felhalmozódás esetén toxikus hatással van az érfal endotheliumára, befolyásolja az érfalat. Vérrögök képződnek a károsodás helyén, és ott a felesleges koleszterinszint is megtalálható. Ezek a folyamatok az erek eltömődéséhez vezetnek. A túlzott homocisztein (hiperhomociszteinémia) növeli a vérerekben a trombózis valószínűségét (mind az artériákban, mind a vénákban). A homocisztein szintjének növekedésének egyik oka az enzimek aktivitásának csökkenése, amely biztosítja a cseréjét (az MTHFR gén szerepel a vizsgálatban). A hiperhomociszteinémia és az azzal összefüggő betegségek genetikai kockázata mellett a génben bekövetkező változások jelenléte lehetővé teszi a terhesség hajlam és kedvezőtlen lefolyásának meghatározását (fetoplacentális elégtelenség, idegcső összehúzódása és más magzatra jellemző szövődmények). A folsav-ciklus, a folsav és a B6, B12 vitaminok változásai profilaxisként kerülnek felírásra. A terápia időtartama és a gyógyszerek dózisa a genotípus, a homocisztein szintje és a beteg kockázati tényezőinek jellemzői alapján határozható meg.
A gyanús örökletes trombofíliás hajlam a trombózisos betegségek (mélyvénás trombózis, varikózus vénák stb.) És a szülészeti gyakorlatban - a terhesség alatt a nőknél tromboembóliás szövődmények esetén - a szülés utáni időszakban lehetséges.
Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi számunkra, hogy felmérjük a throbophilia genetikai kockázatát. Ismerve a genetikai hajlamot, megakadályozható a szív-érrendszeri betegségek időben történő kialakulása.
A trombofília kockázati tényezői:
- Ágynemű (több mint 3 nap), hosszantartó immobilizáció, hosszú statikus terhelések, beleértve a munkával kapcsolatos ülő életmódot;
- ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
- túlsúlyos;
- vénás tromboembóliás szövődmények;
- katéter központi vénában;
- kiszáradás;
- sebészeti beavatkozások;
- trauma;
- dohányzás;
- onkológiai betegségek;
- terhesség
- egyidejű kardiovaszkuláris betegségek, rosszindulatú daganatok.
Mikor készül egy tanulmány?
- A családi történelemben a tromboembólia jelenlétében.
- Trombózis jelenlétében a történelemben.
- 50 éves korban trombózis esetén ismételt trombózis.
- Bármilyen korú trombózis esetén a tromboembólia (pulmonális artériás thromboembolia) terhes családtörténetével kombinálva, beleértve más helyszíneken (agyi erek, portális vénák) fennálló trombózist is.
- Trombózis nélkül nyilvánvaló kockázati tényezők nélkül, 50 évesnél idősebbek.
- Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia alkalmazása esetén: 1) trombózis előzménye, 2) az 1. fokú rokonsági rokonok, akiknél trombózis vagy örökletes thrombophilia volt.
- Komplikált szülészeti előzményekkel (vetélés, fetoplacentális elégtelenség, trombózis terhesség alatt, korai szülés utáni időszakban stb.).
- Terhesség tervezésekor a trombózisban szenvedő nőknek (vagy a rokonok thrombosisának esetében a rokonság első foka).
- Ilyen magas kockázatú állapotban, mint a hasi műtét, a hosszantartó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, az ülő életmód.
- Családtörténetében szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és stroke-ok).
- A rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél a trombózisos szövődmények kockázatának felmérésében.
Mit jelentenek az eredmények?
A 10 jelentős genetikai markert átfogó tanulmány eredményei alapján genetikus véleményt adnak ki, amely felméri a trombofília kockázatát, előre jelzi a trombózis, a thromboembolia, a szívinfarktus vagy a csökkent hemosztázissal összefüggő szövődmények valószínűségét terhesség alatt, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és meglévő klinikai megnyilvánulásait, hogy megértsék az okokat.
Genetikai markerek
Szintén ajánlott
irodalom
- Vénás thromboembolia, thrombophilia, antitrombotikus terápia és terhesség. American College of Chest orvosok bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati iránymutatásai 8. kiadás. Amerikai mellkasi orvosok főiskolája - orvosi szakközösség. 2001. január.
- Gohil R. és munkatársai: A vénás thromboembolizmus genetikája. Egy meta-elemzés, amely magában foglalja
120 000 eset és 180 000 ellenőrzés., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)
Átfogó genetikai elemzés, amely lehetővé teszi a thrombophilia kockázatának meghatározását. A véralvadási faktorok, a vérlemezke receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcseréje gének molekuláris genetikai vizsgálata, melynek aktivitásának változása közvetlenül vagy közvetve hajlamos a trombózis fokozódására.
Milyen anyagot lehet felhasználni a kutatáshoz?
Bukkális (bukkális) epithelium, vénás vér.
Hogyan készüljünk fel a tanulmányra?
Nincs szükség képzésre.
További információ a tanulmányról
A véredények különböző patológiás folyamatai következtében vérrögök képződhetnek, amelyek gátolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és kedvezőtlenebb megnyilvánulása - fokozott tendencia a bizonyos genetikai hibákhoz kapcsolódó trombózisra. Az artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, amely gyakran a szívizominfarktus, a szívkoszorúér-betegség, a stroke, a tüdőembólia stb.
A hemosztázis rendszer magában foglalja a véralvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőit. A normál állapotban egyensúlyban vannak és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozzák a megnövekedett trombózist, vagy fordítva, a vérzést. De ha külső vagy belső tényezőknek vannak kitéve, ez az egyensúly zavarhat.
Általában a véralvadási faktorok és a fibrinolízis gének, valamint a folsav anyagcserét szabályozó enzimek gének vesznek részt az örökletes thrombophilia kialakulásában. E metabolizmus megsértése trombózisos és ateroszklerotikus vaszkuláris elváltozásokhoz vezethet (a vérben a homocisztein szintjének növekedésével).
A trombofíliához vezető legjelentősebb rendellenesség az 5-ös koagulációs faktor (F5) génjének mutációja, más néven Leiden. Ez az 5-ös faktor aktivált protein C-vel szembeni rezisztenciájával és a trombin képződésének növekedésével jár, aminek következtében a véralvadási folyamatok fokozódnak. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely a véralvadási faktor szintézisének növekedésével jár. Ezekkel a mutációkkal a trombózis kockázata jelentősen nő, különösen a provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók, túlsúly, fizikai inaktivitás stb.
Az ilyen mutációk hordozóiban nagy a valószínűsége a kedvezőtlen terhességnek, például a vetélésnek, az intrauterin növekedési retardációnak.
A trombózis előfordulása a fibrinogén béta-alegységet kódoló FGB-gén (FGB genetikai marker (-455GA)) mutációjának köszönhető. Az eredmény a fibrinogén szintézis növekedése, ami a perifériás és a koszorúér-trombózis fokozott kockázatát, a terhesség, a szülés és a tromboembóliás szövődmények kockázatát eredményezi. a szülés utáni időszakban.
A trombózis kockázatát növelő tényezők között nagyon fontosak a vérlemezkék receptor gének. Ez a vizsgálat elemzi a kollagén (ITGA2 807 C> T) és a fibrinogén (ITGB3 1565T> C) vérlemezke receptorának genetikai markereit. Amikor a receptor gén a kollagénhez viszonyítva megnő, a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz, ami fokozott trombózishoz vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzése során meg lehet határozni az aszpirinnal végzett vérlemezke-kezelés hatékonyságát vagy hatástalanságát. A gének mutációi által okozott megsértések esetén megnő a trombózis, a szívinfarktus és az ischaemiás stroke kockázata.
A trombofília nemcsak a véralvadási zavarokkal, hanem a fibrinolitikus rendszer gének mutációival is összefügghet. A SERPINE1 (-675 5G> 4G) genetikai marker a plazminogén aktivátor gátlója - a vér véralvadásgátló rendszerének fő összetevője. Ennek a markernek a kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ezáltal növeli az érrendszeri komplikációk, a különböző tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 génmutáció a terhesség bizonyos szövődményeire is figyelhető meg (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).
A véralvadási és antikoagulációs faktor mutációk mellett a megnövekedett homocisztein a trombofília egyik jelentős oka. Túlzott felhalmozódás esetén toxikus hatással van az érfal endotheliumára, befolyásolja az érfalat. Vérrögök képződnek a károsodás helyén, és ott a felesleges koleszterinszint is megtalálható. Ezek a folyamatok az erek eltömődéséhez vezetnek. A túlzott homocisztein (hiperhomociszteinémia) növeli a vérerekben a trombózis valószínűségét (mind az artériákban, mind a vénákban). A homocisztein szintjének növekedésének egyik oka az enzimek aktivitásának csökkenése, amely biztosítja a cseréjét (az MTHFR gén szerepel a vizsgálatban). A hiperhomociszteinémia és az azzal összefüggő betegségek genetikai kockázata mellett a génben bekövetkező változások jelenléte lehetővé teszi a terhesség hajlam és kedvezőtlen lefolyásának meghatározását (fetoplacentális elégtelenség, idegcső összehúzódása és más magzatra jellemző szövődmények). A folsav-ciklus, a folsav és a B6, B12 vitaminok változásai profilaxisként kerülnek felírásra. A terápia időtartama és a gyógyszerek dózisa a genotípus, a homocisztein szintje és a beteg kockázati tényezőinek jellemzői alapján határozható meg.
A gyanús örökletes trombofíliás hajlam a trombózisos betegségek (mélyvénás trombózis, varikózus vénák stb.) És a szülészeti gyakorlatban - a terhesség alatt a nőknél tromboembóliás szövődmények esetén - a szülés utáni időszakban lehetséges.
Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi számunkra, hogy felmérjük a throbophilia genetikai kockázatát. Ismerve a genetikai hajlamot, megakadályozható a szív-érrendszeri betegségek időben történő kialakulása.
A trombofília kockázati tényezői:
- ágy alatti pihenés (több mint 3 nap), hosszan tartó rögzítés,
Mit jelentenek az eredmények?
A 10 jelentős genetikai markert átfogó tanulmány eredményei alapján genetikus véleményt adnak ki, amely felméri a trombofília kockázatát, előre jelzi a trombózis, a thromboembolia, a szívinfarktus vagy a csökkent hemosztázissal összefüggő szövődmények valószínűségét terhesség alatt, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és meglévő klinikai megnyilvánulásait, hogy megértsék az okokat.
Genetikai markerek
Szintén ajánlott
irodalom
- Vénás thromboembolia, thrombophilia, antitrombotikus terápia és terhesség. American College of Chest orvosok bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati iránymutatásai 8. kiadás. Amerikai mellkasi orvosok főiskolája - orvosi szakközösség. 2001. január.
- Gohil R. és munkatársai: A vénás thromboembolizmus genetikája. Egy meta-elemzés, amely magában foglalja
120 000 eset és 180 000 ellenőrzés., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Feliratkozás a hírekre
Hagyja az e-mailt és kapjon híreket, valamint a KDLmed laboratóriumának exkluzív ajánlatait
Elemzés: genetikai thrombophilia vagy gén polimorfizmus
Gyakran az olvasók felteszik a kérdést: milyen trombofíliás hajlamos a trombofília vizsgálata, vagy ha a családban trombózis van. Vlasenko Natalia Alexandrovna orvos elmondja részletesen a „genetikai thrombophilia” és a „gén-polimorfizmus” elemzését.
A veleszületett vagy genetikai thrombophilia
Röviden, a genetikai thrombophilia ajánlott tesztjeinek listája magában foglalja a felsorolt standard teszteket, és különös jelzésekkel más genetikai tényezők is vizsgálhatók. További információ: www.pynny. ru
A nagyításhoz kattintson az asztalra
Hogyan ismerjük fel a genetikai trombofíliát?
Hasonló diagnózist és utókezelést egy orvos határoz meg - aki 6-7 évig ezt tanulmányozta, és nem a „szakértők” a fórumon.
Anamnézis összegyűjtése, panaszok megismerése, ellenőrzés lefolytatása - ezt az orvos megteheti a recepción. De a „genetikai thrombophilia” diagnózisához nem elég. Ügyeljen arra, hogy laboratóriumi vizsgálatokat végezzen a trombofíliára.
Még a betegség neve is „tájékoztat” minket arról, hogy genetikai konzultációra van szükség. Feltételezhető, hogy bizonyos génben van egy anomália, amely meghatározza a trombózisra való hajlamot. A genetikus feladata, hogy megtudja, melyik gén pontosan ez történt egy laboratóriumi vizsgálat segítségével.
A genetikai tombofília diagnózisának és kezelésének szükségességét illető kétségek elkerülése érdekében meg kell értenie: miért?
A trombofília önmagában nem veszélyes az egészségre, hanem szövődményei (szívroham, stroke, pulmonalis embolia, mesenteriás hajók trombózisa stb.).
Először nem módosíthatjuk a genotípust, ezért el kell fogadnunk a genetikai thrombophilia jelenlétét.
Másodszor, az endogén és exogén tényezők hozzájárulhatnak a thrombophilia kezdetéhez. Azaz, ha genetikai hajlam van, akkor bizonyos tényezők kiválthatják ezt a feltételt. Ezért meg kell tudni a saját jellemzőinek jelenlétét a génekben annak érdekében, hogy megértsük, milyen veszélyes / hasznos intézkedések lehetnek.
Harmadszor, a műtét vagy invazív vizsgálat során a genetikai thrombophilia jelenlétére vonatkozó információk hiánya jelentősen befolyásolhatja az esemény kimenetelét.
Negyedszer, a betegség megelőzése sokkal könnyebb, mint gyógyítani. Ezért a motoros aktivitás ésszerű kiválasztása és a megfelelő étrend kiválasztása során a trombofília szövődményeinek megelőzése történik.
Ötödször, a thrombophilia minden egyes oka esetében egyéni kezelést választunk. Ezért szükséges orvoshoz fordulni és tesztelni.
Genetikai thrombophilia tesztek
Először nem specifikus vérvizsgálatokat végzünk (első fázis), nem csak a thrombophilia diagnosztizálására szolgáló vizsgálatokat. Megállapítják, hogy a véralvadási rendszerben vannak szabálytalanságok.
Ez egy teljes vérszám, APTT, a D-dimer meghatározása, az antitrombin III kvantitatív vizsgálata, fibrinogén.
Ha gyanítja, hogy az általános analízis során trombofíliát tapasztal, a vörösvértestek és a vérlemezkék megnövekedett szintjét figyelmeztetni kell.
Az APTT aktivált részleges tromboplasztin ideje az az időintervallum, amelyen belül a vérrög képződik. Ez a mutató meghatározza a véralvadási faktorok aktivitásának mértékét. E vérindex csökkenése trombofíliát jelezhet.
D-dimer - olyan anyag, amely a vérrög pusztulása során keletkezik, a fibrin hasadásának eredménye.
A vérben jelenléte fibrinolízissel és trombózissal lehetséges. Ez lényegében ezeknek a folyamatoknak a jelölője. Trombofília esetén ennek száma megnő.
A III. Antitrombin szintje is alábecsülésre kerül, mivel ő aktiválja a vér antikoaguláns rendszerét. Név szerint egyértelmű, hogy ez a fehérje
megakadályozza a vérrögök képződését a véráramban.
A fibrinogén a máj által termelt fehérje. A vérrög kialakulásának alapja. Az eljárás a következő: fibrinogén-fibrin-trombus.
A thrombophilia arányának növekedése.
A második szakasz specifikus vizsgálatok: lupus koaguláns szint, anti-foszfolipid antitestek, homocisztein szintek, valamint genetikai vizsgálatok.
Lehetővé teszik a thrombophilia más betegségekkel való differenciálását.
A lupus antikoaguláns egy olyan specifikus fehérje, amely elpusztítja a véredények sejtmembránjait, hozzátéve, hogy részt vesz a véralvadás folyamatában, provokálva a trombózist. A BA egy immunglobalin, egy anti-foszfolipid antitest. Megjelenése lehetséges autoimmun folyamatokkal.
Anti-foszfolipid antitestek. Számos típusuk és nevük van (beleértve a lupus antikoagulánst). A sejtmembránokat is képesek elpusztítani. Számuk növekedésével gondolkodhat az antifoszfolipid szindrómáról.
Magas homocisztein is megtalálható a vitamin hypovitaminosisban. B csoport, adynámia, nikotin visszaélés.
Thrombophilia gén polimorfizmusa
A thrombophilia genetikai vizsgálata külön beszélgetés.
Van a "gén polimorfizmus" fogalma. Ahhoz, hogy megértsük, mi szükséges a genetikai thrombophilia elemzéséhez, pontosan tudnunk kell, hogy mit vizsgálunk.
A gén polimorfizmusa számos gén. Pontosabban, egyetlen gént több variáns (allél) is képviselhet.
Molekuláris szinten úgy néz ki, mint egy „vonat autóval”, ahol a vonat gén, és az autók DNS-nukleotidok. Amikor az "autók" kimaradnak a kompozícióból vagy megváltoztatják a szekvenciát - ez a gének polimorfizmusa. És lehet egy millió variáció.
A genetikai trombofíliára való hajlam bizonyos géneket, pontosabban azok mutációit, abnormális változásait határozza meg. A diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához végezzen átfogó vizsgálatot. Minden olyan gént, amely „érdekel” (befolyásolhatja) a betegség kialakulását, molekuláris szinten vizsgálják.
A gének polimorfizmusának meghatározására az arcon végzett vér vagy epithelium elemzését kell végezni. Általában 8 (minimum) - 14 polimorfizmust vizsgálunk.
A leggyakoribb mutációk
- az ötödik koagulációs faktor (Leiden-faktor) polimorfizmusa;
A mutáns génben a guanint helyettesítik az adenin, ami az aminosavváltozás tulajdonságait eredményezi. Az autoszomális domináns típus örökölte; - a második koagulációs faktor (protrombin) mutációja.
Az adenin guaninnal is helyettesítették, de más helyzetben.
Ez a polimorfizmus fontos lehet a betegség hormonális gyógyszereket szedő betegek prognózisa szempontjából; - az I. véralvadási faktor - fibrinogén polimorfizmusa. Általában a fibrinogén fibrinné válik, majd vérrög keletkezik.
Ezzel a mutációval a fibrinogén aránya magasabb, ami növeli a vérrögképződés kockázatát; - a hetedik véralvadási faktor polimorfizmusa. Ez egy enzim, IX és X faktor aktivátor. Segítségével
A hetedik tényező a vérrög képződése. Amikor az X faktor aktiválódik, egyidejűleg aktiválódik a protrombin, amely ezután trombinná válik; - Az XII koagulációs faktor polimorfizmusát az enzimaktivitás csökkenése jellemzi. Emiatt a fibrinszálak és a vérrög „minősége” szenved, és a fibrinolízis gyorsabb;
- a kollagén és a fibrinogén vérlemezke receptorainak anomáliái. Amikor a receptorok tulajdonságai megváltoznak, a vérlemezke-adhézió sebessége nő, és a vérlemezke hiperagregáció lép fel. Az ilyen polimorfizmus a tüdőembólia, a szívroham, a vetélés, a posztoperatív trombózis szörnyű kockázata.
- A plazminogén aktivátor antagonista módosítja a plazminogén aktiváció hatékonyságát, gátolja a fibrinolízis folyamatát.
A guanin ismétlések száma változik. 5 szekvencia van a guanin bázis ismétlés (5G) és 4 guanin bázis ismétlés (4G). A második lehetőség kedvezőtlen prognosztikai értékkel rendelkezik; - C és S fehérjehiányos polimorfizmusok. Ez a két „testvér-fehérje” a trombózis inhibitora, azaz megakadályozza azt. Hiányukkal - a vérrögöket aktívabban alakítják ki.
A C és S fehérjék „egy csapatban dolgoznak”. Fő céljuk, hogy elpusztítsák az V. és VIII.
véralvadási faktorok, amelyek megakadályozzák a fibrin kiesését. Az S fehérje a C fehérje kofaktorja.
Az ilyen informatív genetikai vizsgálatok most minden beteg számára elérhetőek. Óvatos és figyelmes hozzáállás az Ön egészségére a kulcs az élethez való csodálatos életminőséghez!
Trombofília: előfordulás, genetikai komponens, típusok, kezelés, kockázatok
A trombofíliát fokozott thrombosis jellemzi, ahol egyáltalán nem szükséges. Ez meglehetősen súlyos körülményeket eredményezhet, amelyek a beteg halálához vezethetnek. Például a szívizominfarktus, a tüdőinfarktus, a tüdőembólia (tüdőembólia) a trombofíliából eredhet.
Ismeretes, hogy a véralvadási és antikoagulációs rendszerek normális működése során vérünk folyékony állapotban marad, áramlik át az edényeken, minden szerv szövetét szükséges anyagokkal gazdagítja, és onnan elvezeti az anyagcsere termékeket. Ha minden rendben van a testben, mindkét rendszer harmonikusan működik, a tényezők a megfelelő szinten vannak, majd a vér aggregatív állapota az optimális módban marad, és az intravaszkuláris koaguláció nem fordul elő, valamint az ellenőrizetlen vérzés.
A vaszkuláris fal sérülések, műveletek, valamint az endoteliális integritás nélkül fellépő állapotok károsodása, de más okból megnövekedett véralvadás esetén a vérrögképző rendszer, amely vérrögképződést biztosít. Azonban a véralvadás esetén a véralvadási rendszer átadja a munkát az antikoaguláns rendszerbe, amely eltávolítja a felesleges vérrögöket és normalizálja az edény falát. És normális állapotban a vér egyáltalán nem koagulálódhat a hajó belsejében, de valamilyen oknál fogva ez nem így van. Miért? Itt van itt az ideje, hogy emlékezzen a trombofíliára - az ismétlődő trombózis bűnösére, ami veszélyes az emberi életre.
A trombofília programozható
Ismeretes, hogy e betegség számos formája veleszületett, ezért eredetileg a genetikai kód alapján határozták meg, még a személy születése előtt is, ahol azonban megkülönböztetni kell:
- Genetikai hajlam, ha a betegség nem nyilvánul meg, ha nincs olyan tényező, amely a fejlődés mechanizmusát okozza;
- A betegség, amely az embrionális fejlődés korai szakaszában először a génmutáció eredményeként keletkezik, később öröklődik, és az utódok számára továbbítható;
- Az előző generációkban a kromoszómák genomikus és strukturális mutációi által öröklődő betegség, amelyet utódok örökölnek. Azonban szerepet játszik abban, hogy a betegséggén milyen állapotban van: domináns vagy recesszív (gén polimorfizmus). A patológia domináns módon, minden esetben homo vagy heterozigóta lesz. A gén recesszív állapota csak akkor mutatható ki, ha két gyenge allél van, amelyek homozigótát képeznek.
A recesszív állapotban patológiás génnel rendelkező heterozigóta szervezetek esetében a legtöbb esetben nemcsak ez nem érinti őket, hanem néha stabilabbak és életképesebbek, mint a normális egyének. Azonban a különböző betegségekben a génpolimorfizmus (alternatív génvariánsok, patológiás és normális) különböző módon jelentkezik, és minden egyes esetben tanulmányozást igényel. A trombofíliát illetően a tudósok végeztek és folytatnak olyan tanulmányokat, amelyek lehetővé teszik a trombózis kockázatának kiszámítását egy adott gén polimorfizmusában.
Annak érdekében, hogy az olvasó jobban megértse a veleszületett thrombophilia kialakulásának mechanizmusát, néhány genetikai szempontot részletesebben meg kell vizsgálni, például a „génmutáció” fogalmát.
Génmutáció
Valójában a gének nem voltak olyan stabilak, hogy egyszer és mindenkorra adták meg. A gének különböző gyakorisággal változnak (átlagosan 10 -2-től 10 -5-ig), ami új jelek megjelenéséhez vezet, egyébként nem mindig hasznos. Ez egy mutáció, és trombofília esetén ez jogosan károsnak tekinthető.
Bizonyos tényezők, amelyek koncentrációja a közelmúltban jelentősen növekedett, génmutációt és következésképpen az örökletes betegségek fokozott előfordulását okozhatják. A test egészségét hátrányosan befolyásoló allélek kialakulása hozzájárul a személy tevékenységéhez:
- Ember okozta katasztrófák:
- Környezeti szennyezés (peszticidek, különböző típusú üzemanyagok, háztartási vegyszerek);
- Gyógyszerek, élelmiszer-adalékanyagok, géntechnológiával módosított élelmiszerek használata;
- Sugárzás sugárzása.
A mutagenezis véletlenszerű folyamat, mivel lehetetlen előre megjósolni, hogy mely gén változik kedvezőtlen (vagy kedvező) körülmények között. És milyen irányban - szintén ismeretlen. A mutációs folyamat önmagában fordul elő, megváltoztatva az örökletes tulajdonságokat, és például a trombofíliát, azzal érvelhetünk, hogy ez nem mindig a jobb.
Génpolimorfizmus és jelentősége a szülészeti gyakorlatban
Egy olyan állapot, mint a terhesség, észrevehetően kiváltja a trombogén változásokat, különösen ha hajlamos vagy örökletes betegség van, ezért jó lenne, ha egy nő kiderítené a törzskönyvét, amikor a család feltöltését tervezi. Jelenleg olyan trombofília géneket találtak, amelyek hozzájárulnak a trombózis kialakulásához a terhesség, a szülés és a szülés utáni időszak során, ahol a legfontosabbak a következők:
- A protrombin faktor FII gének polimorfizmusa (G20210A) meddőséghez, a méhen belüli fejlettség csökkenéséhez, sőt a magzati halálhoz, gesztózishoz, tromboembóliához és trombózishoz, miokardiális infarktushoz és a szívkoszorúér-betegséghez (CHD) vezet;
- A Leiden FV faktor (G1691A) génpolimorfizmusa a terhesség alatt nagy jelentőséggel bír, mert vetélést okozhat, és hátrányosan befolyásolhatja a magzatot, és emellett MI-t is okozhat; ischaemiás stroke, thromboembolia;
- A PAI-1 gén mutációja (SERPINE1) csökkenti a teljes antikoaguláns rendszer aktivitását, ezért az egyik fő összetevője;
- Az MTHFR C677T génmutáció specifikus szerepét a trombusképződésben nem teljesen tisztázott, bár már több mint 10 éve foglalkozik ezzel a problémával, de az a tény, hogy ez befolyásolja az edényeket, károsítja őket, és így hozzájárul a vérrög kialakulásához, már megerősítették a tudományos körökben.
Ezeket és más tényezőket (ITGA2, ITGB3 gének, amelyek mutációja meghatározza a fokozott vérlemezke aggregációt, FGB rendellenességeket - fibrinogén, ATIII hiány - antitrombin III, a C és S fehérjék hiánya) az örökletes patológiának minősülnek, és a trombofília markereként tartják számon.
Trombózis és thromboembolia - nagyon szörnyű dolog a terhesség alatt, magas arányt adnak az anyai halálozás és a magzati halál, így az előre meghozott intézkedések feleslegesek. A trombofíliával született születések általában idő előttiek (35-37 hét).
- Terhesség tervezése;
- Trombózis a múltban;
- A családban a trombózis, a tromboembólia és a halál jelenléte;
- A vetélés, a meddőség.
A szülészet mellett, ahol a legnagyobb a patológia kialakulásának kockázata, szélsőséges körülmények kialakulása és sürgős intézkedések megkövetelése, a cardiogenetika elkerüli a műtét (trauma, műtét), onkológia (kemoterápia) és természetesen maga a kardiológia (ischaemiás szívbetegség, miokardiális infarktus és fej) trombotikus szövődményeit. az agy, az artériás magas vérnyomás), ahol egy további kockázati csoport lehet:
- Az alsó végtagok varikózus vénájával rendelkező betegek;
- Elég kövér emberek;
- Hormonális orális fogamzásgátlót szedő nők;
- Az emberek nehéz fizikai munkát végeznek.
A Cardiogenetics lehetővé teszi, hogy megtalálják a hemosztatikus rendszer génjeinek genetikai rendellenességeit, polimorfizmusukat, és ennek következtében a trombózisra való hajlamot a molekuláris-genetikai szinten végzett komplex elemzéssel, amelyet általában PCR diagnosztikával (polimeráz láncreakció) végeznek.
Thrombophilia formák és csoportok
A veleszületett patológia mellett nyilvánvaló, hogy van egy megszerzett is, amelynek okai ugyanazok a kedvezőtlen környezeti tényezők, bizonyos gyógyszerek használata, az étrend-kiegészítők szenvedélye és az egyes országokból származó nagyon nagy és gyönyörű kert- és zöldségkertek (és egyszerűen géntechnológia). külföldön, ahol nem tiltottak.
Az antikoaguláns rendszer örökletes és veleszületett patológiái azonban egy lényeggel rendelkeznek - a vér tulajdonságainak változása, amely sérti a hemosztázist, és trombózishoz és tromboembóliához vezet. Ebben a tekintetben a hematogén thrombophilia csoportban megkülönböztetnek olyan formákat, amelyek okai a koagulánsok és gátlók arányának különböző változásai, valamint a hemosztázis rendszerét befolyásoló egyéb tényezők.
A vér reológiai tulajdonságainak megsértését a kapilláris ágyban a véráramlás csökkenése, a vörösvérsejtek 5,5 x 10 12 / l feletti növekedése és a vörösvértestek kóros állapota jellemzi. Ez a betegségcsoport a következőket tartalmazza:
- Eritrémia (policitémia), eritrocitózis;
- Vérrögök és más hematokrit emelkedések;
- Paraproteinémia (multiplex myeloma, stb.), Melyet megnövekedett vér viszkozitás vagy hyperfibrinogenémia kísér, ugyanezen okból, és nagyon veszélyes a várandós nők és a magzat számára;
- A vörösvérsejtek megváltozott szerkezete és megjelenése miatt a vérmozgás károsodása okozta szívrohamok és thrombotikus válságok.
A patológiás változások, a csökkent funkcionális képességek és a vérlemezkék megemelkedett szintje az öröklött hipertrombocitózist és az élet során szerzett hiperaggregációt egyesíti. Megjelenik a háttérben:
- Rosszindulatú daganatok;
- A von Willebrand faktor túlzott termelése az érfalban;
- A prosztaciklin stimuláns termelés csökkenése, amely a vérlemezke aggregáció erős inhibitora;
- A túlzott telítettség plazma stimuláló komponensekkel, vagy ellenkezőleg, a hiányuk (trombotikus thrombocytopeniás purpura).
A természetes antikoagulánsok (C és S fehérjék, antitrombin III, a fibrinolitikus rendszer komponensei) hiánya vagy anomális állapota vagy inhibitoraik magas tartalma szintén a hematogén thrombophilia különálló formája.
Ezenkívül külön fajtákban a fibrinogén (dysfibrinogenémia) és az immunhumorális eredetű trombofília veleszületett rendellenességei, amelyek foszfolipidek (anticardiolipin, lupus) ellenanyagainak magas koncentrációja miatt antiphospholipid szindrómát (APS) tartalmaznak.
Iatrogén thrombophilia, amely közvetlenül kapcsolódik a kezeléshez (kontrollálatlan vagy kompenzálatlan), szétválasztva.
Ha az AT III vagy a C és S fehérje nem elég
A nem megfelelő mennyiségű antitrombin III, melynek aránya általában a teljes antikoaguláns (antitrombin) aktivitás mintegy 80% -át teszi ki, az autoszómából öröklődik, vagy másodlagosan a termék gátlása vagy a koaguláció (vagy túlzott aktiválás) során bekövetkező túlzott fogyasztás következtében keletkezik. Ez a következő esetekben figyelhető meg:
- DIC;
- Terhesség, különösen toxikózis, és a második vércsoport hordozói az AB0-A (II) rendszer szerint;
- A műtéti beavatkozások után, amelyekben valamilyen módon, de a vascularis fal integritása megszakad;
- Néhány típusú daganat;
- Hosszú távú antikoaguláns terápia;
- Behcet-betegség;
- A kombinált orális fogamzásgátlók (COC) fogadása.
Az AT III hiányának fő tünetei természetesen különböző módon fejeződnek ki. A rendkívül súlyos hiány nem a serdülőkorban látja. Jellemzője:
- A vérrögök folyamatos megismétlődése a perifériás és a viscerális vénás ágyban, a szív és agyi edényekben;
- Thromboembolia (pulmonalis artéria).
Egy kevésbé súlyos, de még mindig kedvezőtlen forma, ami később, 15-25 éves korig keletkezik, ami azonban bármely szervben, és a tüdőben és a szívizomban először is előfordul, kissé jobbnak tűnik;
A határforma esetében a spontán kialakuló trombózis nem jellemző, de bizonyos körülmények között (a test mozdulatlansága, röviddel a szülés előtt és után, a posztoperatív időszak, trauma) nagy a tüdőembólia kockázata.
A potenciális formában gyakorlatilag nincs spontán trombózis, és megnyilvánulása mindig összefügg a betegségre hajlamosító körülményekkel. Például, ugyanaz a terhesség ilyen jellegű lesz a betegség debütálása.
A trombofília ezen formájának fő kezelése a helyettesítés. Ebben a képességben az AT III koncentrátum és a friss fagyasztott plazma transzfúziója a legmegfelelőbb, mivel a heparin nagyon gyenge hatású. Ezenkívül hormonokat, trombolitikus szereket, az IPT-t csökkentő gyógyszereket (protrombin index) írnak elő.
A K-vitamin jelenlétében a májban előállított C- és S-fehérjék hiánya jellemzőihez hasonlóan hasonló az AT III-hiányhoz. Lehet örökletes vagy másodlagos (májbetegség, obstruktív sárgaság, K-vitamin-hiány, antikoagulánsok tartós alkalmazása nagy adagokban). Ennek a patológiának a tünetei a polytrombotikus szindróma tünetei (trombózis mind a vénás, mind az artériás edényekben jelentkezik).
A fehérjehiány klinikai megnyilvánulásai a következők:
- Bőr nekrózis;
- Gangrén, amely bármilyen helyen lokalizálódik, néha egymáshoz nem kapcsolódik (az ajkaktól és a fülektől a scrotumig és az emlőmirigyekig);
- Az újszülöttek rosszindulatú purpurája, melynek kezdete a DIC volt a veleszületett fehérje hiányban.
A thrombophilia látható megnyilvánulása
A patológia diagnózisa a megfelelő fehérjék (C és S) plazmakoncentrációjának meghatározásában rejlik.
Terápiás taktika: a patológia okainak kiküszöbölése, a friss fagyasztott plazma transzfúziója, a heparin bevezetése és ezek fehérjék koncentrátumai.
A protrombin, a leiden faktor (FV) és a fibrinogén kóros állapotai, a fibrinolízis megsértése
Gyakran megtalálható a Leiden-faktor örökletes anomáliája (aktivált FV rezisztenciája a C-proteinhez) következtében kialakuló patológia, amelyet a trombózis (ismétlődő) hajlamosít.
A molekuláris szinten előforduló fibrinogén anomáliák szintén örökletes patológiához tartoznak, és fokozott thrombosisként is nyilvánulnak meg, de nagyon jellemzőek a kettő kombinációjára, úgy tűnik, ellentétes jelenségek: thrombophilia és hypocoaguláció a koaguláció meghosszabbításával és / vagy a fibrinolízis lelassulásával.
A fibrinolízis rendellenességek kétféleképpen is előfordulhatnak: örökletes (a plazminogén aktivátor vagy önmaguk károsodott termelése, molekuláris anomáliák), valamint a disszeminált intravaszkuláris koagulációra jellemző masszív trombózis, a fibrinolízis-stimuláló gyógyszerek kezelése. A trombofília ilyen formájának provokátora lehet:
- Sérülések és sebészeti beavatkozások következtében az endothelium sérülése;
- Terhesség olyan nőknél, akik hajlamosak vagy más okok miatt, szülés.
A plazma-helyettesítők kezelése heparin és plazminogén infúzióval kombinálva, fibrinolízis aktiválása. A trombózis megelőzésére - az anabolikus hormonok kinevezése.
Az APS szindróma, amely külön figyelmet érdemel
Viszonylag nemrégiben az antifoszfolipid szindróma (APS) gyakorlatilag nem tudott semmit. Nehézségekkel ismerik fel, gyakran vírus- és immunfolyamatok kísérik, bár az elsődleges előfeltételek nélkül is előfordulhat.
A lupus antikoagulánsok megjelenése a vérben a sejtmembránok (vaszkuláris fal, vérlemezkék) foszfolipid membránjainak károsodásához és a véralvadási faktorok megzavarásához vezet. Ezenkívül a "lupus" antikoagulánsok a következő képességekhez tartoznak:
- Befolyásolják az erek anti-aggregációs tulajdonságait és a thromboresisztenciát, csökkentve őket;
- Gátolja a trombin inaktiválódását trombomodulinnal;
- Csökkentse a termelést a fibrinolízis és a prosztaciklin aktivátorok érfalában;
- A vérlemezkék spontán aggregációjának erősítése.
Ilyen változások következtében hemosztázis válasz jelentkezik, amely a teljesen különböző tünetek együttes jelenlétében nyilvánul meg: vérzés és thromboembolia, ami DIC-hez, az agyi keringési zavarokhoz vagy más szervekhez (vesék) vezet.
Jelenleg a nőgyógyászok különös jelentőséget tulajdonítanak az antifoszfor-szindrómának, mivel, mint kiderült, ez az oka annak, hogy a nők több éve szenvednek gyermeket. Azonban a kísérletek gyakran végződnek a vetélés vagy a születéskori szülés során a placenta-edények trombózisa miatt. Ezenkívül az APS-t gyakran a szifilisz pozitív reakciójával fejezi ki, ami arra kényszeríti a személyt, hogy eléggé aggódjon.
Az antifoszfolipid szindróma vezető tünetei a következők:
- Ismétlődő trombózis, amely a szervek (tüdő, vesék, máj, agy) és a fő edények edényeiben jelentkezik;
- Vérzéses mikrocirkuláció megsértése;
- A vérlemezkék spontán aggregációs képességének erősítése, amelyek trombocitopéniaként jelentkezhetnek, vagy anélkül mennek keresztül;
- A véráramlás megzavarása az agy mikrovaszkuláris részében, ami agyi és neuropszichiátriai rendellenességekhez vezet (gyakori fejfájás, a végtagok részleges elvesztése, fókuszos agyi ischaemia, neuraszténia);
- Változások a vérben (megnövekedett ESR és immunológiai paraméterek).
Most már sok nőt kapnak egy felmérést az APS felderítésére, és azok számára, akiknek terhessége szűkös szülészet, még inkább jelezték. Az APS diagnózisa a specifikus antitestek és a koagulogram paramétereinek meghatározásán alapul.
A terápiás intézkedések az antifoszfolipid szindróma formájától függnek (primer vagy szekunder), és magukban foglalják a plazma-helyettesítést, a trombocita-ellenes szerek (aszpirin, harangok), antikoagulánsok (heparin), hormonok (prednizolon) stb.
Az APS-s terhes nőket nőgyógyászok kezelik, és a terhesség minden hónapjában betartják a kifejlesztett rendszereket. Ezenkívül speciális diétát írnak elő, amely lehetővé teszi a véralvadás befolyásolását és csökkentését.
A jövő anyáknak korlátozniuk kell más hasznos termékek használatát, mint a fehér káposzta, banán, csipkebogyó, áfonya és ashberries, dió, spenót, kapor és petrezselyem. Jobb elfelejteni a zsírt és a zsírt. Emlékeztetni kell arra, hogy a tenger gyümölcsei, répa, gránátalma, citrom, paradicsom, cseresznye, málna csökkenti a véralvadást. Hasznos lesz a népi receptek használata. Azt mondják, hogy a méz napraforgóolajjal (1 teáskanál vaj + 1 evőkanál méz minden nap) megakadályozza a fokozott trombózist.
Metabolizmus és thromboembolia
Számos betegségben az orvos egy koagulogramot ír elő, noha egyes betegek teljes mértékben érthetetlenek az ilyen műveletekre. Mindeközben a krónikus kóros folyamatok többségét örökletes vagy szerzett metabolikus rendellenességek okozzák, amelyek végső soron komoly szövődményekhez vezethetnek. Miért fordítanak annyi figyelmet a megnövekedett lipid anyagcserére - a koleszterin és a lipid spektrumra (hypercholesterolemia)? Miért van a cukorbetegség különleges helyzetben más betegségek között? És mindez azért, mert a kardiovaszkuláris patológiák kialakulásának magas kockázatát jelzik, melynek eredményeként trombózis, thromboembolia, szívrohamok, artériás obliteránok jelentkeznek.
Ezen mutatók mellett a kéntartalmú aminosavak metabolikus rendellenessége, amely magában foglalja a homociszteint és a metionint, nagyon veszélyesnek tekinthető. E fehérjeszerzők metabolikus rendellenességeit hiperhomociszteinémiának (HHC) nevezik, amely lehet primer (genetikailag meghatározott) vagy másodlagos (szerzett, tüneti). A veleszületett HHC gyermekkorban vagy serdülőkorban nyilvánul meg, míg a megszerzett az idősebb emberekre jellemző.
Tudományosan bizonyított, hogy a hiperhomociszteinémia jelenléte mindig jelzi az artériák és a vaszkuláris trombózis megbetegedésének kezdetének és progresszív lefolyásának jelentős kockázatát.
A metabolikus thrombophilia diagnosztizálásának fő módszere a beteg vérében és a vizeletben lévő homocisztein értékeinek meghatározása. Ennek a mutatónak a szintje jelentősen nő, ha a tejtermékekben gazdag metionin terheléssel tesztel. Emellett a diagnosztikai intézkedések magukban foglalják a beteg átfogó vizsgálatát (EKG, ultrahang, vérkémia és más vizsgálatok, a betegség klinikai képétől függően).
Az anyagcsere-trombofília kezelésének olyan étrenddel kell kezdődnie, amely nagy mennyiségben korlátozza a kéntartalmú aminosavakat tartalmazó élelmiszerek fogyasztását, és mindenekelőtt a tej és minden, ami belőle készülhet, majd hús, hal, hüvelyesek, szója. Mindezek alapján a páciensnek be kell illesztenie a B csoportba tartozó vitaminok kombinált gyógyszereinek hosszú távú bevitelét (Magne-B6) és folsav.
A kezelés trombózishoz vezet?
Számos gyógyszer mellékhatása a vérrögképződés fokozására irányuló tendencia kialakulásában nyilvánul meg. A fogamzásgátlók-ösztrogének, a citosztatikumok külön csoportjai például hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek. Paradox módon ezt a listát heparinnal lehet feltölteni, ami egyes betegeknél stimulálja a vérlemezkék (heparin thrombophilia és ritichet trombózis) spontán adhézióját és a trombolitikus szereket (nagy dózisokban), amelyek lebontják a plazmin rendszert és fokozzák a trombus képződést aggregációval.
A heparinnal történő kezelés 2-3 napján kialakuló trombocitopeniát korán hívják. Később körülbelül 1-1,5 héten belül jelentkezik, fényesebb tünetekben (vérzés és trombózis egyidejűleg), trombotikus thrombocytopeniás purpurára emlékeztet.
Annak érdekében, hogy elkerüljék az ilyen terápia nemkívánatos következményeit, tisztában kell lenni a heparin és a trombolitikus szerek antitrombocita szerekkel (acetilszalicilsav, tiklidom, stb.) Kombinált megelőzésével és használatával. Fontos megjegyezni, hogy ezeknek a gyógyszereknek a kombinációja nem lehet vakon cselekedni, így a kontroll aggregátogramnak és a koagulogramnak kötelezőnek kell lennie.