Megértjük, mi az örökletes trombofília

A trombofília a keringési rendszer betegsége, amelyben a véralvadási folyamat zavarba kerül, ami a trombózis (vérrögök) kialakulásának kockázatához vezet. Az örökletes vagy veleszületett thrombophilia öröklődik vagy önállóan fordul elő a génmutáció hátterében. Ha a betegnek a genetikailag mutációk hátterében trombofília van, akkor örökre marad a genomjában, és örökletes betegséggé válik.

Okok és kockázati tényezők

Az örökletes thrombophilia két fő oka van: az érrendszeri betegségek, a közvetlen rokonok trombózisa és a génmutációk. A kockázati tényezők közé tartoznak a következő betegségek és állapotok:

• Thrombocytosis.
• Etitremiya.
• Atherosclerosis.
• Vírusok.
• Az artériás hipertónia.
• Terhesség.
• Átadott szívrohamok és stroke.
• Sebészeti beavatkozások és sérülések.
• Túlsúlyos.
• Dohányzás.

HELP! Az örökletes etimológia thrombophiliaja növeli a megszerzett thrombophilia kockázatát.

Típusok és különbségek

Az örökletesen kívül háromféle trombofília létezik:

• Hematogén: a legveszélyesebb minden típus, mivel provokálja a trombózis kialakulásának megismétlődését.
• Megszerzett: ha a véredények sebészeti beavatkozások és egyéb sérülések következtében károsodnak.
• Terhesség alatt fordul elő: terhes nőknél a keringési rendszer további terhelése csökken, hozzáadódik a vérkeringés a placentában. Ennek eredményeképpen nő a véralvadás a nőknél, ami segít csökkenteni a vérveszteséget a szülés és más rendellenességek során. Ez a mechanizmus azonban csak egészséges betegeknél működik. Ha egy nőnek korábban volt problémája a vérerek és vérrögök, akkor a véralvadás kétszeres növekedését eredményezi, ami vetéléshez vagy koraszüléshez vezet.

Génmutáció

A gének, amelyekkel az emberek a világban születtek, nem állandóak. Különböző tényezők megzavarhatják a génvegyületeket, és negatív válaszokat okozhatnak az emberi egészségre, például az esetleges örökletes betegségek növekedését. A gének mutálódhatnak a következő körülmények között:

• Érintkezés a sugárzással vagy az atomobjektumok közelében.
• Kémiai és káros anyagok. GMO-k, rákkeltő anyagok eszik. Állandó érintkezés a peszticidekkel, veszélyes vegyi vegyületekkel.
• Hit az atomi, hidrogénbombák és vegyi fegyverek zónájában.

HELP! A modern laboratóriumokban megtudhatja a sérült gének jelenlétét és típusát, egyszerűen a megfelelő elemzéssel.

Gén polimorfizmus

Ha problémái vannak a fogamzásgátlással vagy a terhesség megtervezésekor, akkor elemezni kell a gén-poiformizmus kimutatását (változás). A terhesség nyomást gyakorol minden testrendszerre, és nem kerüli meg a keringési rendszert. Már a korai szakaszban fokozódik a véralvadás, ami egy fiziológiai folyamat. Vannak azonban olyan génmutációk, amelyek bonyolíthatják a terhesség és a szülés idejét. A szülészeti gyakorlatban (a terhesség és a szülés során) négyféle génbetegség van, amelyek hozzájárulnak a trombofíliához:

• A protrombin faktor FII gének polimorfizmusa. A termékenységre veszélyes, veszélyezteti a magzat életét a terhesség alatt, okozhat hipoxiát a magzatban a szülés során. A vérrögök kialakulásához, a szívizom-betegségek és az artériák kialakulásához vezet.
• V faktor gén polimorfizmusa
• A PAI-1 gének mutációja.
• Az ITGA2, ITGB3 gének mutációja. Aktív trombocita termelést eredményez, ami a vér megvastagodásához és a vérrögképződés kockázatához vezet.

HELP! A fenti gének mindegyike a trombofília markerei, és aktívan alkalmazzák a betegség diagnózisában.

Űrlapok és csoportok

Két csoport van. Thrombophilia okozta:

• a vérsejtek szerkezetének és általános tulajdonságainak változásai (trombocitémia, eritrocitózis, policitémia), eritrociták patológiás deformációja, vérplazma sűrűsége (myeloma, krioglobulinémia).
• az általános véráramlás megsértése, a véralvadás romlása (paraproteinémia, hyperfibrinogenemia). A következő összetevők hiánya vagy túlteljesítése: antitrombin III, C és S fehérjék, a fibrinolitikus rendszer komponensei.

Tünetek és klinikai tünetek

A trombofília ritkán érzékelhető tüneteket okoz. Az orvos konzultációjának oka már kialakult vérrög, amely a következő tünetekkel jellemezhető:

Ponyaeva Anna. A Nyizsnyij Novgorodi Orvostudományi Akadémia (2007-2014) és a klinikai laboratóriumi diagnosztika (2014-2016) rezidenciája.

• A végtagok ödémája.
• Giperimiya.
• Kifejezett erek, varikózus vénák.

A trombózis klinikai tünetei a következők:

• Állandó vetélés.
• Meddőség.
• Szívrohamok akár 25 évig.
• Nehéz szülés.
• Pulmonális embolia.

Diagnosztika és elemzések

A diagnózist bármely orvosi laboratóriumban végzik. A pontosabb diagnózis érdekében szükséges a hemosztázis részletes tanulmányozása és a trombózishoz hozzájáruló génmutációk azonosítása. A kiterjesztett tanulmány a következő elemzéseket tartalmazza:

• Fibrinogén és fibrinolízis.
• Aktivált részleges tromboplasztin idő (APTT).
• Protrombin idő (PV).
• A protrombin arány (PO).
• Protrombin index (PI).
• D-dimerek.
• Protein C.
• Lupus antikoaguláns.
• VIII, ix aktivitási tényezők.
• Teljes vérszám (fontos indikátor - a vérlemezkék száma a vérben).

Thrombophilia tesztek

A betegek trombózisának genetikai hajlamának (HP) kimutatására trombofíliás vizsgálatokat írnak elő. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a vérzési rendellenességek okainak feltárását, a trombózisos szövődmények kialakulásának előrejelzését és ezáltal a leggyakoribb betegségek, mint például a trombózis, a thrombophlebitis, a tüdőembólia stb. Csökkentését. Ismerve a beteg diagnózisát, az orvos képes lesz arra, hogy a születésig megfelelő orvosi támogatást nyújtson neki.

Okok és tünetek

A betegség fő oka a szabályozó mechanizmusok hiánya, amelyek korlátozzák a vérrögök képződését.

A véralvadás során a véralvadás során a sérült erek helyreállítása a speciális sejtek (vérlemezkék) és fehérjék (véralvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként alakul ki, amelyek felelősek a hemorheológia és a hemosztázis szabályozásáért. Ezeknek a folyamatoknak a lebontásával a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdődnek és blokkolják a vér áramlását a környező szövetekbe. Ezt a vérrögképződésre való hajlamot hematogén thrombophilia-nak hívják.

Ha a betegnek trombofília van, a klinikai tünetek a vérrögök helyétől, a keringési zavarok mértékétől, a betegkori komorbiditástól, a beteg korától és a nemétől függenek. A fő tünet a vérrögképződés gyakori kialakulása, fájdalom a lokalizáció helyén, növekvő ödéma. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők indukálhatják, ezért a trombofil anomáliák örökletes és megszerzett.

A betegség típusai

Örökletes trombofília

A fő tünetek a többszörös trombózis előfordulása viszonylag fiatalokban, nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes trombofíliát a születés óta jelen lévő genetikai hibák okozzák. A veleszületett formához viszonyított legnagyobb hajlam akkor jelenik meg, amikor mindkét szülő hibás gének hordozói. A következő rendellenességek a leggyakoribbak:

• az antitrombin III és a C és S fehérje hiánya, amelyek felelősek a vérrögök fokozott képződéséért;
• V Leiden faktor, amely megakadályozza a szabad véráramlást.

Vissza a tartalomjegyzékhez

Megszerzett trombofília

Ez idősebb korban jelentkezik, és autoimmun betegségek, hormonális egyensúlyhiányok és betegségek, amelyek a vénák és artériák véráramlásának csökkenéséhez vezetnek. A súlyos műtétek, az edények katéterezése, a hosszantartó immobilizáció, a terhesség alatt és a hormonális orális fogamzásgátlók alkalmazása során a rendellenes véralvadás előfordulhat.

Mikor szükségesek a tesztek?

A genetikai thrombophilia vizsgálatát és elemzését olyan körülmények között kell végezni, mint:

Ha a terhesség komplikációkkal jár, akkor a nőnek további vizsgálatra van szüksége.

• ismételt trombózis;
• egy vagy több trombózis viszonylag fiatal korban;
• terhességi tervezés;
• a gyermek hordozásából eredő komplikációk;
• onkológiai és szisztémás betegségek;
• komplex műveletek következményei, súlyos sérülések, fertőzések.

Vissza a tartalomjegyzékhez

Milyen vizsgálatokat végeznek?

A vizsgálathoz vénás vért vettünk, amely a trombofília genetikai markereit tartalmazza, a készítmény összetételére, viszkozitására, alvadásra. Ehhez a beteg egy koagulogram - egy trombofília alapvető vérvizsgálata, amely lehetővé teszi a hemosztázis és a hemorheológia problémáinak diagnosztizálását. Tartalmazza a paraméterek meghatározását, mint például:

• véralvadási idő;
• APTI;
• protrombin index;
• trombinált idő;
• fibrinogén koncentráció;
• fibrinolitikus aktivitás;
• aktivált újraszerkesztési idő;
• az euglobulin vérrög lízisének (oldódásának) ideje;
• antitrombin aktivitás;
• véralvadási faktorok;
• D-dimer és mások

A génmutáció azonosításához további vizsgálatot kell végezni.

A genetikai mutáció gyanúja esetén külön vizsgálatot kell végezni, a génpolimorfizmus kimutatása és a betegséggel szembeni természetes érzékenység megerősítése érdekében. Ehhez speciális elemzésekre van szükség. A genetikai tulajdonságok alakjának meghatározása lehetővé teszi a génmutációval rendelkező betegek kezelés taktikájának megválasztását. Az örökletes thrombophilia elemzése magában foglalja a leggyakrabban örökölt polimorfizmusok kimutatását:

• véralvadási gének - F2, V-Leiden, F7, F13 és mások;
• antitrombin 3 mutáció;
• a C és S fehérjék hiánya;
• MTHFR gén;
• plazminogén aktivátor inhibitor gén PAI-1 4G / 5G és mások.

Az elemzések laboratóriumokban is elvégezhetők, ahol minden feltétel az anyag tanulmányozásához szükséges. A nagy orvosi központokban a patológiát speciális vizsgálati rendszerrel diagnosztizálják: "A thrombophilia cardiogenetikája". A terhesség tervezésekor végezzen szűrővizsgálatokat. Az előkészítés fő követelménye, hogy az analízis előtt 8 óráig tartózkodjon az ételtől. Néha differenciáldiagnózisra van szükség a betegség hemofíliától való megkülönböztetéséhez.

Dekódolás elemzése, normák és eltérések

A génpolimorfizmus nem feltétlenül szükséges a betegség kialakulásához, hanem nagyobb kockázatot jelent a fejlődés szempontjából, különösen, ha különböző külső tényezőknek van kitéve.

A tanulmány pozitív eredményt adhat.

A polimorfizmus egy páciensben való genotípusa a következő lehetőségekből áll:

• GG - a norma;
• A / A - homozigóta;
• G / A - heterozigóta.

A trombofíliás eredmények mutatják a mutáció jelenlétét vagy hiányát. A vérvizsgálat a következő eredményeket jelenítheti meg:

• Nem azonosított mutációk.
• Homozigóta - két módosított szerkezetű gén jelenlétét jelzi, így a betegség megnyilvánulásának valószínűsége magas.
• Heterozigóta. Ez azt jelenti, hogy a beteg egy módosított gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.

A génpolimorfizmus elemzésének dekódolása a táblázatban látható:

Kellemetlen meglepetés a rokonoktól - örökletes thrombophilia

A génhibákkal összefüggő trombózis (gyakran vénás) tendenciáját örökletes trombofíliának hívják. A vérsejtek és a véralvadási faktorok patológiás kialakulása nyilvánul meg. A betegek a különböző lokalizációjú edények vérrögök elzáródását észlelték. A terhesség alatt a betegség első jelei olyan komplikációkkal lehetségesek, mint a koraszülés.

Olvassa el a cikket.

A trombofília kockázati tényezői

A véralvadás fokozott öröklődésének előfordulása esetén a leggyakrabban az S, C és antitrombin 3 fehérjék hiányát észlelik, csökkentik a vérrögképződést, ezért ha hiányosak, gyorsított trombuszképződés figyelhető meg. Ezenkívül a betegeknél a fibrinogén, más véralvadási faktorok szerkezetében rendellenességek fordulhatnak elő.

Ezen betegségek közül sokan nem diagnosztizálódnak, és nem mutatnak klinikai tüneteket addig, amíg provokáló tényezők nem jelentkeznek:

• hosszabb ideig tartó tartózkodás statikus helyzetben (ágyazás, sérülés utáni immobilizálás, műtét);
• a lábakon tartós üléssel vagy állással kapcsolatos szakmai tevékenység, súlyátadás;
• ülő életmód;
• elhízás;
• terhesség
• sebészeti beavatkozások, kiterjedt szövetkárosodás sérülés esetén, vénás katéter csatlakozása a központi vénához;
• folyadékveszteség diuretikumok, hasmenés vagy hányás kezelésében;
• dohányzás;
• alkoholfogyasztás;
• rosszindulatú daganatok;
• a szív és az erek betegségei;
• hormonális fogamzásgátlás.

És itt több az alsó végtag thrombophlebitis diagnózisáról.

A gének az örökletes formában alapvető tényező

A betegség genetikailag meghatározott formája leggyakrabban az 5-ös koagulációs faktor kialakulásának csökkenésével jár. Leiden-mutációnak nevezzük. Amikor ez az 5 anomália faktor érzéketlen lesz az enzim megsemmisítésére, és aktív marad, ami növeli a vérrögképződés sebességét. A második koagulációs faktor (protrombin) a kromoszóma-meghibásodás felesleges mennyiségének jelenlétében keletkezik, ami az egyensúlyt a trombuszképződés felé fordítja.

Az aminosav homocisztein szintézisének növelése szintén a trombofília családi formájának egyik változata. Ennek a vegyületnek a magas koncentrációja a vérben traumatikus hatással van az edény falára, ami trombus megjelenését eredményezi. A homocisztein-koncentráció növekedése a betegség egyik markere:

• atherosclerosis;
• miokardiális és agyi ischaemia;
• az endarteritis megszüntetése;
• vénás trombózis.

A génbetegségek nemcsak örökletes trombofíliában fordulhatnak elő, a mutációk külső tényezők miatt is befolyásolhatják a kromoszómális berendezést:

• ionizáló sugárzás;
• kémiai mérgezés;
• az élelmiszerek és a víz peszticidekkel való szennyezése;
• érintkezés a kőolajtermékekkel;
• gyógyszeres kezelés;
• étkezést tartósítószerekkel és festékekkel, géntechnológiával módosított termékekkel.

Örökletes trombofília szűrés

A véralvadási faktorok és a biokémiai paraméterek együttes thrombophilia meghatározására vonatkozó indikációk a következő esetekben szükségesek: t

• a szív és a vérerek betegségei a közeli hozzátartozókban (a vénás hajók gyakori trombózisa vagy tromboembólia, stroke vagy szívinfarktus középkorban);
• vénás trombózis, különösen megismétlődő; Hemosztázis gén mutációk
• fogamzásgátló tabletták vagy hormonok alkalmazása a vénás trombózison átesett vagy örökletes trombofíliában szenvedő nők kezelésére a családban;
• korábban spontán abortusz, placenta keringési elégtelenség, vénás trombózis terhesség alatt vagy közvetlenül a szülés után;
• terhességi tervezés a trombofília terhelt öröklődésének jelenlétében;
• kiterjedt műveletek előtt;
• hipodinámiával;
• professzionális statikus terhelések (irodai munka, hosszú távú vagy súlyemelés);
• rosszindulatú daganatok.

Vérvizsgálat

A vérrögképződés fokozott kockázatának meghatározása érdekében a betegek átfogó vérvizsgálatot kapnak, amely tartalmazza a következők meghatározását:

• protrombin és nemzetközileg normalizált kezelés (fontos az antikoaguláns kezeléshez);
• a D-dimer szintje (tükrözi az antikoaguláns rendszer koagulációját és aktivitását); Biokémiai vérvizsgálatok
• aktivált parciális tromboplasztin idő (a vérrög képződését utánozza a laboratóriumban, függ a vérrögképződést gátló plazma faktorok és anyagok jelenlététől);
• fibrinogén (fibrinszálakké alakul, amelyeket a vérrög erősségére szőtt hálóba szőttek);
• Az antitrombin 3 (a folyadékot folyékony állapotban tartja);
• trombinidő (a fibrin fibrinogénből való képződésének sebességét tükrözi);
• vér lipidek - trigliceridek, teljes koleszterin és frakciói (az antifoszfolipid szindróma kimutatására);
• homocisztein.

markerek

A thrombophiliara való genetikai érzékenység vizsgálatához a vénás vér és a szájnyálkahártya epitéliumának kaparását vizsgáljuk. A kapott adatok tükrözik az azonosított mutációt és a gén diverzitását (polimorfizmus). Ezek a rendellenességek növelhetik a vérrögök kockázatát a kedvezőtlen körülmények között. Több gén felfedezése:

• koagulációs faktorok - protrombin (F2), ötödik, hetedik, tizenharmadik (F13A1), fibrinogén (FGB);
• plazminogén aktivátor antagonista PAI-1 (serpin);
• az ITGA2 vagy az ITGB3 kollagén (alfa és béta integrin) vérlemezke receptorai.

Örökletes thrombophilia és terhesség

Ha a terhesség alatt a génekben mutációkat észlel, a vérrögképződés kockázata nő. Ez veszélyes a gyermek hordozására, mivel ebben az időszakban a nőknek fiziológiai növekedése van a véralvadási rendszerben, hogy megvédje a szervezetet a szülés során a vérveszteségtől. Ezért, amikor a genetikai rendellenességek gyakran elzárják a placentás edényeket, ami kedvezőtlen hatásokat okoz:

• vetélés a korai szakaszban;
• koraszülés;
• a véráramlás hiánya a magzathoz;
• a gyermekben a szervek fejlődésének késedelme;
• a placenta hámlása;
• vénás trombózis és az agyi keringés rendellenességei a várandós anyában;
• szokásos vetélés.

Az örökletes trombofília kezelése

Ha egy betegséget észlelnek, akkor először ajánlatos betartani az alábbi szabályokat:

• megszünteti a hosszú tartózkodást egy rögzített pozícióban (a könnyű bemelegítéshez szüneteltetés), súlyemelés;
• terápiás gyakorlatok, úszás;
• viseljen tömörítő harisnyát, harisnyát (különösen a terhesség és a szülés során);
• az önmasszázst venotonikus gélek alkalmazásával végezzük (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• étrendet építeni.

A trombofília alkalmazásának gyógyszeres kezelésére:

• antikoagulánsok - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• trombocita-ellenes szerek (Tiklid, acetilszalicilsav, Dipiridamol, Wessel Due F);
• venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

A trombózisra hajlamos táplálkozás

Az élelmiszereknek teljesen ki kell zárniuk a vér viszkozitását növelő termékeket. Ezek a következők:

• zsíros húsok, belsőségek, szalonna, húsleves, zselés hús;
• kávé, fekete tea, csokoládé;
• kemény sajt, teljes tej;
• spenót és zeller levelek;
• minden fűszeres és zsíros étel;
• félkész termékek, konzervek.

A vér vékonyabbá tétele a menüben:

• áfonya, áfonya vagy viburnumlé;
• kompónok aróniával, aszalt szilva, szárított sárgabarack;
• tengeri kelkáposzta, kagyló, garnélarák;
• gyömbér;
• gránátalma leve;
• hajdina, hajdina, árpa és zabpehely;
• dátumokat.

Vérhígítók

Az örökletes thrombophilia olyan esetekben nyilvánul meg, amikor a szervezetben a véralvadási faktorok vagy antikoaguláns hatású anyagok képződésében szerepet játszó gének hibái vannak. A betegség jelei a vénás hajók ismétlődő elzáródása. Ez a patológia különösen veszélyes a várandós nők számára a koraszülési kockázat és a magzati fejlődés romlása miatt.

És itt inkább az alsó végtagok vénáinak és edényeinek trombózisának megelőzéséről.

A kockázati csoportokból álló személyeket ajánlatos átvizsgálni, beleértve a lipidogramot és a koagulációt, valamint a genetikai thrombophilia markereinek vizsgálatait. A szövődmények kezelésére és megelőzésére ajánlott a fizikai aktivitás, a gyógyszeres kezelés és az antitrombotikus étrend.

Hasznos videó

Nézd meg a trombofíliáról és a terhességről szóló videót:

A vér fontos indikátora a hematokrit, amelynek aránya a gyermekek és a felnőttek esetében eltérő, a normál állapotban és a terhesség alatt, valamint a férfiaknál. Hogyan készítsünk elemzést? Mit kell tudni?

A leválasztott trombus halálos fenyegetést hordoz egy személyre. A vénák és a vérerek trombózisának megelőzése csökkentheti a halálos fenyegetés kockázatát. Hogyan lehet megelőzni a trombózist? Melyek a leghatékonyabb jogorvoslatok?

A csipkebogyó ivása a vérerek számára, a szív erősítése nagyon hasznos. Ez is aktívan segíti az agyi hajókat, ezáltal csökkenti a veszélyes betegségek kialakulásának kockázatát.

Sok esetben például trombofília esetén otthon van szükség oxigénterápiára. Otthon speciális eszközök segítségével hosszú távú kezelést lehet igénybe venni. Mielőtt azonban érdemes tudni az ilyen kezelések indikációit, ellenjavallatait és esetleges szövődményeit.

A Sincumar vérrögök képződésének megakadályozása érdekében az alkalmazást orvosnak kell felügyelnie. A tabletták ellenjavallatai közé tartozik a terhesség. A jobb választás - Warfarin vagy Sincumar, az előny az elsőnek.

Nem minden orvos fog könnyedén válaszolni a trombózis és a thrombophlebitis, a flebothrombosis között. Mi az alapvető különbség? Melyik orvoshoz kell fordulnia?

A rendkívül veszélyes úszó thrombus abban különbözik, hogy nem csatlakozik a falhoz, de szabadon úszik a vena cava vénás vénáiban, a szívben. A kezeléshez rekanalizálható.

A fehérjéket a vérben határozzák meg, amikor sok patológiát, köztük az onkológiát feltételeznek. Az elemzés segít meghatározni a reaktív s és a fehérje s sebességét, megnövekedett sebességét. Meg kell érteni az értékeket: a vér az eozinofil kationos fehérjére, összesen. Megkeményedett-e a vér?

A plazma koagulációs rendszer elemzéséhez meghatározzuk a protrombin időt. Ez segít azonosítani a vérrögök valószínűségét. Például a Kvik-analízist a nők terhesség alatt vették. Mi az az árfolyamjelző? Mi lesz, ha felemelkedik?

Immunológiai és reprodukciós központ

Szakosított tudományos klinikai központ

A genetikai (örökletes) trombofília a vetélés egyik oka

A genetikai (örökletes) trombofília a vetélés egyik oka

Munkájukban a CIR szülészei és nőgyógyászai folyamatosan válaszolnak a kérdésekre: mi a trombofília? Mi a genetikai thrombophilia? Milyen vizsgálatot kell végezni az örökletes tényezők kiküszöbölésére? Hogyan kapcsolódnak a thrombophilia, a terhesség és a polimorfizmus? És még sokan mások.

Mi a trombofília?
Thrombus (vérrög) + philia (love) = trombofília. Ez a vérrögképződés szeretete, vagy inkább a trombózis fokozott hajlama - a vérrögök kialakulása különböző átmérőjű és lokalizált edényekben. A thrombophilia rendellenesség a hemosztatikus rendszerben.
A hemosztázis olyan mechanizmus, amely biztosítja a vér megfelelő reakcióját a külső és belső tényezőkre. A vérnek gyorsan át kell áramolnia az edényeken, nem maradandóan, de amikor szükségessé válik az áram sebességének csökkentése és / vagy vérrög képződése, például a sérült hajó „javítására”, a „jobb” vérnek ezt meg kell tennie. Ezután győződjön meg róla, hogy a trombus megtörtént, és már nem szükséges, oldja fel. És fuss tovább
Természetesen nem minden olyan egyszerű, és a koagulációs rendszer a legösszetettebb többkomponensű mechanizmus, amely különböző szintű szabályozást tartalmaz.

Egy kis történelem.
1856 - Virkhov Rudolf német tudós arra gondolt, hogy a trombuszképződés patogenezise, ​​számos tanulmányt és kísérletet végzett, és megfogalmazta a trombuszképzés alapvető mechanizmusát. A „Virchow-triad” említésénél minden orvosi hallgató köteles bejelenteni - a hajó belső falának sérülését, a véráramlás csökkenését és a véralvadás növekedését. Valójában a nagy Virkhov volt az első, aki megoldotta a „rejtélyt, hogy miért ugyanaz a vér szabadon áramolhat, vagy blokkolhatja a hajót.”
1990 - A brit Hematológiai Szabványügyi Bizottság a „trombofília” fogalmát veleszületett vagy szerzett hemosztázishibaként határozta meg, ami magas fokú érzékenységet eredményezett a trombózisra.
1997 - kiemelkedő hematológus, A. Vorobyov. leírt "hiperkoagulálható szindróma", vagyis a vér bizonyos állapota, fokozott hajlandóságra a vérrögbe.

Veszélyes a vérrög?
A válasz igen. A fiziológiai szükséglet kivételével a trombózis határozottan rossz dolog. Mivel minden hajó blokkolása veszélyes. Minél nagyobb a hajó, annál nagyobb, annál veszélyesebb a komplikációk. A hajónak nem szabad blokkolni a véráramlást. Ez azonnal vagy fokozatosan csökkenti a szövetek oxigénellátását (hipoxiát), és számos kóros változást vált ki. Lehet, hogy észrevehetetlen, és nem olyan ijesztő, mint én leírtam, de nagyon fájdalmas és néha halálos lehet. A trombózis jelentős szervkárosodást és néha a szervezet egészét érinti. A trombózis a tüdőembólia, a szívelégtelenség (beleértve az akut koronária), a lábak károsodása (mélyvénás trombózis), a belek (mesentericus) stb.

Hogyan kapcsolódik a terhességhez a trombofília?
A terhesség egy speciális „teszt” időszak, amely feltárja a genetikai thrombophilia hordozóját, és a legtöbb nő a hemosztázis gének polimorfizmusáról ismeri először a terhesség alatt.
Ami a szülészeti szövődményeket illeti, a megnövekedett trombózis problémája elsősorban az egész véredényekből álló szervre vonatkozik. Ez a placenta. Nagyon részletes és képekkel - itt: Hemosztázis (folytatás): a véralvadás és a terhesség rendszere - mi a kapcsolat?
Minden nő a terhesség alatt, fiziológiai hiperkoaguláció esetén fordul elő, azaz a vér általában enyhén növeli alvadását. Ez egy normális fiziológiai mechanizmus a vérveszteség megelőzésére a terhesség befejezése után - a szülés vagy a lehetséges kóros kimenetelek esetén (a terhesség korai megszüntetése, a placenta megszakítása stb.).
De ha egy nőnek hibás hemosztázis génje (vagy több) hordozója van, akkor a matematikai szabályokkal ellentétben, mínusztól mínuszig még nagyobb mínusz adódik - jelentősen növeli a vérrögök kialakulásának kockázatát a placentában, ami sok szövődményt okozhat.

Milyen típusú thrombophilia van?
A trombofília örökletes és megszerzett részekre oszlik, vegyes fajok is vannak.

Örökletes genetikai thrombophilia
Az örökletes (genetikai) thrombophilia a genetikai hibák által okozott vér és érrendszeri tulajdonságok megsértése. A genetikai trombofília a szülőktől öröklődik - az egyik vagy mindkettőtől. Egy gén lehet egy vagy több. A szállítás gyermekkorban, terhesség alatt, az élet során vagy soha nem jelentkezhet.
A genetikai thrombophilia megvalósításának tartománya nagyon széles - a "semmitől" a "mindentől". Számos variáns gén egyik jellemzője, hogy sokáig nem jelentkezhetnek. Sok attól függ, hogy hány és milyen génnek van mutációja. Például a legrosszabb helyzet az egyik opció öröksége mindkét szülőtől, amely esetben homozigóta mutációról beszélünk. Ideális esetben a gének, variánsok és mutációk - itt: a hemosztatikus rendszer génpolimorfizmusa: az elemzés dekódolása.

Megszerzett (nem genetikai) thrombophilia
A trombofília megszerzett formáit bizonyos „különleges” körülmények között valósítják meg. Ez akkor történik, amikor a test nehéz időkben megy keresztül; nagyon komoly kóros változások járnak a „túl” - a koagulációs rendszer reakciójához. Például a kemoterápiával járó onkológiai betegségek, fertőző, autoimmun, allergiás folyamatok, máj, vesék, kardiovaszkuláris patológiák, kötőszöveti betegségek, szisztémás lupus erythematosus, különböző vaszkulitisz stb. Ilyen esetekben trombózis kaszkád indítható hibás hemosztázis gének hordozója nélkül. Az előrejelző tényezők lehetnek hosszú távú és tartós dehidratáció, fizikai inaktivitás, elhízás, terhesség, hormonális gyógyszerek stb.

Genetikai thrombophilia: diagnózis, kezelés és veszély a terhesség alatt

A genetikai thrombophilia a test örökletes krónikus állapota, amelyben hosszú ideig (hónap, év vagy egész életen át) a vérrögök (vérrögök) kialakulása vagy a vérrög elterjedése messze túlmutat a károsodás határain.

A "trombofília" fogalma általában genetikailag meghatározott állapotot jelent, de a vérrögök képződésének megnövekedett tendenciájának megléte gyakran félrevezeti az embereket.

Ezek az államok nem vonatkoznak erre a fogalomra. Nem lehet azonos jelet adni a trombofília és a trombózis között, mivel a trombofíliára kifejtett genetikai hajlam nem szükségszerűen trombózis formájában realizálódik.

A vérrögképződéshez kapcsolódó thrombophilia megnyilvánulása. Ez azért következik be, mert a véralvadási és antikoaguláns faktorok aránya változik.

A véralvadás megállításához szükséges vérrögképződés normális folyamatában vérrögképződések jönnek létre, amelyek bezárják az edényt a sérülés helyén. Bizonyos hatóanyagok, az úgynevezett koagulációs faktorok felelősek a vérrögképződés megvalósításáért.

Antikoagulánsok léteznek a túlzott véralvadás megelőzésére.

Vagyis csökken az antikoaguláns faktorok száma, vagy a véralvadási faktorok számának növekedése. Ez a vérrögök képződésének oka, ami sérti a szövetek és szervek vérellátását.

A thrombophilia genetikai tényezői

A genetikai thrombophilia egy személy örökletes hajlamának köszönhető.

Ezért nincs konkrét oka ennek a feltételnek. Csak néhány olyan kockázati tényező létezik, amely kiváltja az állapot kialakulását.

A thrombophilia gyakrabban fordul elő:

• férfiaknál;
• 60 éven felüliekben;
• olyan emberekben, akik rokonai trombofíliában szenvedtek;
• terhes nőknél, orális fogamzásgátlót alkalmazó nőknél;
• a rákos patológiájú, autoimmun és metabolikus betegségekben szenvedőknél;
• olyan személyeknél, akik nemrégiben súlyos fertőzéseken, sérüléseken és műveleteken mentek keresztül.

Betegségek osztályozása

A trombofília két fő típusa van:

1. A veleszületett (örökletes, elsődleges) thrombophilia.
2. Megszerzett thrombophilia.

Az első típusú trombofília a géneknek a véralvadásban részt vevő fehérjékkel kapcsolatos információt hordozó rendellenességei miatt következik be.

Ezek közül a leggyakoribbak:

• a C és S fehérjék hiánya;
• antitrombin III hiány;
• a V koagulációs faktor (Leiden-mutáció) anomáliája;
• a protrombin G 202110A anomália.

Mindezek a veleszületett rendellenességek a véralvadás csökkenéséhez vezetnek.

Ezt tudnod kell, mielőtt az alsó végtagok vénáinak ultrahangát - indikációkat és ellenjavallatokat, előnyöket és hátrányokat - dekódolod.

A témában végzett kutatásunk tanulmányozása után kiderítheti, hogy milyen értelemben részesül orvosi vizsgálata az aranyér-kezelésnek.

A második típusú trombofília más betegségek vagy gyógyszerek miatt jelentkezik. Ezek a következők:

1. Anti-foszfolipid szindróma. Jellemzője a foszfolipideket elpusztító antitestek feleslegének kialakulása. A foszfolipidek fontos elemei az idegsejtek, a vaszkuláris sejtek és a vérlemezkék membránjának. Amikor ezeket a sejteket elpusztítják, felszabadulnak a hatóanyagok, amelyek megzavarják a véralvadás és véralvadásgátló rendszerek közötti normális kölcsönhatást. Ennek eredményeképpen a véralvadás növekszik, és a trombózis hajlamos.
2. Myeloproliferatív betegségek. Ezeket a betegségeket a csontvelő felesleges vérsejtek termelése jellemzi. Ebben az összefüggésben a vér viszkozitása növekszik, és a véráramlás zavar az edényekben. Ez is hozzájárul a megnövekedett trombózishoz.
3. Megszerzett antitrombin III hiány. Jellemzője ennek a tényezőnek a szintézisének megsértése vagy túlzott pusztulása.
4. Vaszkuláris károsodással járó betegségek. Ismert például, hogy a cukorbetegségben a glükózt alkalmazó hormon inzulin szintje csökken, aminek következtében a vérben a glükóz szintje nő. És a glükóz toxikus hatással van az érfal falaira. Az érfalfal sejtjeinek sérülése viszont a véralvadási faktorok felszabadulását, a véráramlás csökkenését és a túlzott trombusképződést idézi elő.

Klinikai megnyilvánulások

Gyakran a trombofíliában szenvedők nem panaszkodnak, és nem észlelnek változást az egészségi állapotukban.

Ez annak a ténynek köszönhető, hogy e patológiára a klinikai megnyilvánulások hosszú távú és zökkenőmentes növekedése jellemző.

Néha a genetikai thrombophilia tüneteit néhány évvel a thrombophilia genetikai markereinek azonosítása után nyilvánítja.

Klinikai tünetek csak a vérrögképződés esetén jelentkeznek. A tünetek súlyosságát a trombus lokalizációja és az edény lumen elzáródásának mértéke határozza meg:

1. Ha az artériás ágy edényeiben vérrögök jelentkeznek, az artériás trombózis előfordulhat. Mindezek alapján lehetséges az ischaemiás stroke kialakulása és akut koronária-elégtelenség támadása a fiatalokban. Vérrögképződés esetén a placenta-edényekben a vetélés és a magzati halálozás lehetséges.
2. Ha az alsó végtagok vénás trombózisa számos klinikai megnyilvánulást mutat. A lábakban nehézség érzi magát, az alsó lábszárban fájdalmat érez, az alsó végtagok jelentős duzzanata és a bőr trófiai változása.
3. A mesenteriás edényekben a trombus lokalizációjával akut tőrfájdalom, hányinger, hányás és a széklet gyengülése jelentkezik.
4. A májvénás trombózist intenzív fájdalom jellemzi az epigasztriás régióban, kontrollálhatatlan hányást, az alsó végtagok duzzanatát és a has növekedését.

Diagnózis készítése

A genetikai trombofília vérvizsgálata a fő diagnosztikai módszer.

A thrombophilia vérvizsgálata két szakaszban történik:

• az első fázisban a véralvadási rendszer specifikus kapcsolatában patológiát észlelünk nem specifikus vérvizsgálatokkal;
• a második szakaszban a patológia differenciálódik és specifikus elemzésekkel kerül meghatározásra.

A vér trombofíliában történő általános elemzésében az eritrociták és a vérlemezkék számának növekedése figyelhető meg, az eritrociták térfogatának aránya a teljes vérmennyiséggel nő.

Határozza meg a D-dimer szintjét a vérben. Ez az anyag a vérrög elpusztításának eredménye. Amikor a thrombophilia mennyisége nő.

Az analízis, amely meghatározza az aktivált részleges tromboplasztin időt (APTT), utánozza a természetes véralvadást, és lehetővé teszi a véralvadási faktorok aktivitásának mértékét.

A trombofíliát az APTTV csökkenése jellemzi. A vér antikoaguláns rendszerét aktiváló III. Antitrombin III szint csökken. Amikor a thrombophilia meghatározza a vérrögképződés időpontjában a vérrögképződés idejét is. Ez csökken.

A fibrinogén a véralvadási rendszer egyik fő eleme.

A trombofília esetén a szint emelkedik. A véralvadási arány becslését a protrombin index meghatározásával végezzük. A szintje megnő.

A trombofíliát más betegségekkel megkülönböztető specifikus vizsgálatok:

1. A lupus antikoaguláns szintjének meghatározása, egy specifikus fehérje, amely elpusztítja az érrendszeri membránok elemeit. A szint fokozható az autoimmun betegségekben.
2. A sejtmembránokat elpusztító anti-foszfolipid antitestek meghatározása. Az antiphospholipid szindróma jelzője lehet szintjük növekedése.
3. A homocisztein szint meghatározása. A szint növekedése jelezheti a B-vitaminok, a dohányzás és az ülő életmód hiányát.
4. Genetikai vizsgálatok. Lehetővé teszi az anomáliák azonosítását a véralvadási faktorok és a protrombin génjeiben.

Mindezek a vizsgálatok együttesen a trombofília genetikai útlevelét jelentik.

Genetikai trombofília és terhesség

Sok nő, akinek hajlamos a vérrögök fokozódása, problémamentes lehet az egészséges gyermek.

A terhesség alatt azonban fennáll a különböző komplikációk kockázata.

Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a terhességi időszakban az anyai testben komoly kompenzációs változások következnek be, amelyek közül az egyik a véralvadási rendszer változása, ami csökkenti a vérveszteséget a szülés során.

Kezelési eljárások

A gyógyszerek különböző területein dolgozó szakemberek részt vesznek a trombofíliás betegek kezelésében.

Így egy hematológus tanulmányozza és korrigálja a vér összetételében bekövetkezett változásokat, a flebológus a flebothrombózis és a thrombophlebitis kezelését biztosítja, és ha konzervatív terápia sikertelen, a vaszkuláris sebészek foglalkoznak vele.

A trombofíliás betegek kezelése szükségszerűen átfogó és egyéni. Valamennyi betegnek a terápiás és profilaktikus dózisok alkalmazásával hagyományos trombózisos kezelési rendet kell végezni.

A trombofíliának nincs specifikus kezelése, és hasonlóan kezelik a trombózist.

Megelőző intézkedések

A trombofília specifikus megelőzése nem létezik. Nagyon fontos szempont a trombózis kialakulásának megelőzése trombofíliában szenvedő betegeknél.

A trombofília ilyen megnyilvánulásának megelőzése, mint a mélyvénás trombózis, a pulmonális thromboembolizmus a fő pont ennek a betegségnek a megelőzésében.

A genetikai thrombophilia elemzése: mennyire fontosak a betegségre vonatkozó tények

Manapság a flebológusok és a vaszkuláris sebészek gyakran laboratóriumi vizsgálatokat írnak elő a genetikai thrombophilia vizsgálatára, a kutatás teljes skálája drága, és nem mindenki engedheti meg magának. Ebből a szempontból felmerül a kérdés, hogy valóban szükséges-e ellenállni az orvos meggyőzésének, és genetikai betegségek vizsgálatára.

Általános rendelkezések

A trombofília a vér vérrögképződésének képességével járó betegség. A gének mutációi a véralvadási rendszer megsértését okozhatják, és ezáltal trombózist idézhetnek elő.

Természetükből adódóan a véráramlási rendszer zavarait a fibrin fokozott hatása, az antikoaguláns funkciók károsodása, a prokoagulánsok károsodása okozhatja. A betegségek mindhárom csoportjában súlyos betegségek jellemezhetők, és fordítva.

A betegség kezelésére vonatkozó szabványos utasítások nem léteznek, mivel több ezer genetikai mutáció létezik, és az egyes személyek életmódja jelentősen eltér a többitől, ezért a betegség megnyilvánulása más lesz. A mélyedények trombózisának előfordulása, beleértve a vénás stroke-ot, fiatal korban a betegek gondos monitorozásához, valamint a betegségek gondos diagnózisához szükséges.

Ki kérjen segítséget

A thrombophilia leggyakoribb tesztjeit flebológus vagy hematológus írja elő, ha a genetikai betegségek gyanúja meghatározó szerepet játszhat a későbbi életben.

Ha a legvalószínűbb:

1. A terhesség ideje alatt, amelyet az anya vénás trombózisa kísér. Egy ilyen intézkedés gyakran kötelező, mert a betegség öröklődik. Gyermekének trombofíliával való ellátása gyakran sürgősségi ellátást igényel.
2. A mélyvénás trombózisú fiatalok, valamint a vérrögök rendellenes elhelyezkedése. Ismert, hogy az első trombózisgyulladás gyakran gyermekkorban vagy serdülőkorban fordul elő. Általában a "vastag vér" jeleit 40-50 évnél idősebb emberekben találjuk.
3. A diagnosztizált thrombophilia betegek gyermekei. A betegség az évek során generációról generációra öröklődött, így a következő generációban a génmutációk azonosítása az élet fontos aspektusa. Az örökletes patológiájú betegeknek meg kell felelniük a megelőző intézkedéseknek, hogy ne provokálják a vérrögök megjelenését.
4. Azok a betegek, akiknél a sérülés következtében trombózis lépett fel, vagy a műtéti beavatkozások után. A veleszületett trombofília elemzésének szükségességét a sebész hozza meg, de fontos figyelembe venni a koagulogram adatait, ha nem okoz aggályokat az orvosnak, akkor nincs szükség vizsgálatra.
5. Gyakori visszatérő trombózisban szenvedő betegek és gyermekeik. Lehetséges, hogy a thrombophilia válik az ismétlődő trombózis okaként, így megelőzésük fontos kapcsolat a betegek életminőségében.
6. Antikoaguláns immunitású betegek. Számos antikoaguláns hatóanyagra való csökkentett reakciója közvetlenül jelzi a beteg diagnózisát, ellenkező esetben az öröklésből eredő trombózis kezelése hosszú időt vehet igénybe.

Hogy megy

Az elemzések meglehetősen szabványos eljárás. Valószínűleg mindenki elvégezte a munkát, az iskolát, az óvodát kereső standard teszteket. Általában a genetikai mutációk laboratóriumi vizsgálata csak a laboratóriumon belül különbözik, és a hétköznapi betegek esetében az eljárás nagyon ismerős.

Vénás vér

A vénás vér nem csak a genetikai információkat tartalmazza, hanem a betegség markerek összetételére, viszkozitására és jelenlétére vonatkozó részletes információkat is. Néhány esetben az orvos nem csak a gének mutációinak elemzését írja elő. A vérben található információk segítenek a beteg kezelésének javításában.

Tehát mit kell tenni:

1. Válasszon egy klinikát vagy laboratóriumot. Ha bízik egy klinikán, mert sokszor használta a szolgáltatásokat, és tudod, hogy megbízható információkat nyújtanak, jobb, ha forduljon hozzájuk. Ha nincs ilyen klinika, kérje meg orvosát, hogy javasoljon ilyen laboratóriumot.
2. Menj a megfelelő táplálkozáshoz. A zsíros ételek jelentősen befolyásolják a különböző mutatókat, az örökletes trombofília elemzése nem igényel különleges korlátozásokat, de legalább 24 órával az eljárás előtt jobb, ha tartózkodik a zsíros ételek fogyasztásától.
3. Adj fel rossz szokásokat. Az alkoholt és a cigarettákat a vizsgálatok előtt egy héttel el kell távolítani, de nehéz dohányosok esetében ez a feltétel csaknem lehetetlen, így a véradás és az utolsó füstszakadás közötti szünet legalább 2 óra.
4. Gyere éhes. Minden laboratóriumi vérvizsgálatot üres gyomorban kell végezni. Általában elég vacsorázni és reggelizni, ha éjszaka nem alszol, és megtudja, milyen nehéz enni egy gyomorban, majd 6-8 órát hagyjon fel a klinika előtt.
5. Bízz a nővérben. Nincsenek olyan manipulációk, amelyek túlmutatnának a szokásosnál. Ha valaha vénából vér adományozta, az eljárás hasonló lesz. Az egyértelműség kedvéért a vérmintavétel folyamatát a képen mutatjuk be.

Bukális epitélium a diagnózishoz

Néha a kutatást az epithelium segítségével végzik. Ez a módszer fájdalommentes és bármilyen korú gyermekek számára alkalmas.

Mit kell tudni erről a módszerről:

1. Csakúgy, mint a vénás vér esetében, meg kell határozni a klinikát.
2. Ügyeljen arra, hogy megfeleljen a szájhigiénia követelményeinek.
3. Az örökletes thrombophilia vizsgálata előtt öblítse ki a száját főtt vízzel.
4. A kaparás egy vattapálcát vesz fel, ami azt jelenti, hogy nem okoz kellemetlenséget.

Tipp Általában minden klinikán van egy pohár víz, de csak abban az esetben, ha jobb, ha egy üveg főtt vizet magával viheti.

Érdemes megtenni

A legtöbb esetben a betegeket az eljárás félelme vagy az ár megállítja.

Természetesen, egy átfogó vizsgálat, amelynek ára körülbelül 15 ezer, nem mindenkinek szól, de miért fontos tudni a betegség adatait:

1. A veleszületett thrombophilia jelenléte megköveteli, hogy a beteg figyeljen az életmódjára. A tromboembólia elkerülése érdekében bizonyos szabályokat kell követni, és bizonyos esetekben még gyógyszert is szedni.
2. Kombinált thrombophilia. Egy patológia jelenléte nem zárja ki egy másik, a genetikai mutációk jelenlétét két különböző típusú thrombophilia típusú szülőtől.
3. Szülés és vetélés. Azok a gyermekek, akik ugyanazt a gént örökölik két szülőtől, halottak. Így a terhesség tervezése során a vér trombofíliájának genetikai elemzése teljesen indokolt. Diagnosztikus, hogy adatokat szerezzünk két szülő mutációjáról, nem csak egyről.
4. Nyugodt. A saját nyugalomuk érdekében beleegyezhet a tanulmányba, mert ha a szülőknek trombofília van, akkor a gyermek nem feltétlenül született ilyen mutációval.

Kétségtelen, hogy külön tanulmányokat végezhet egy bizonyos típusú mutációról. Ez azt jelenti, hogy bizonyos típusú trombofíliával rendelkező szülők, ha megerősítik, diagnosztizálhatják a gyermeket az ilyen típusú rendellenességekre.

Továbbá, ha figyelembe vesszük, hogy nincs olyan sok gyakori thrombophilia, akkor csak a leggyakoribb patológiák elemzése lehetséges.

• V-Leiden betegség faktor;
• A protrombin mutációja;
• Mutáció az antitrombin 3 génekben;
• C vagy S fehérjék hibája;
• Hiperhomociszteinémiában.

Ha többet szeretne tudni az ilyen típusú trombofíliákról, akkor a cikkben található videóra hivatkozhat. Ezek a mutációk nem nyilvánulnak meg, vagy fordítva, nyilvánvaló klinikai tüneteket mutatnak. Némelyikük az élet folyamán szerezhető be, ami azt jelenti, hogy a veleszületett patológia elemzése nem mutat mutációt.

Az átfogó vizsgálat sajnos nem tartalmazza a trombofília minden típusát, de csak a leggyakoribb és klinikailag szignifikáns. Az átfogó felmérés adatait az alábbi táblázat tartalmazza.

Genetikai thrombophilia: mutációk a vérben

A genetikai trombofília az emberi test krónikus állapotára utal, amely meghatározza a különböző eredetű és lokalizálódó trombózis fokozott hajlamát. Az állam genetikailag meghatározott genomiális mutációkhoz tartozik, amelyek spontán természetűek és spontán módon alakulnak ki az intrauterin fejlődés szakaszában, és öröklődnek.

Fontos, hogy elkülönítsük a trombózis és a thrombophilia kifejezéseket, amelyek gyakran félrevezetik a betegeket. Az első eset megszerzett állapot, és a trombofília mindig örökletes állapot, krónikus úton, de nem minden esetben vezet trombózishoz. A thrombophilia fő kockázata a vaszkuláris thrombus kialakulásának kockázata, valamint néhány prediszponáló tényező. Mindenesetre ajánlott a genetikai thrombophilia vizsgálata.

Patológiai jellemzők

A vérrögök megjelenésének jellegének meghatározásához, nevezetesen a kóros állapot megjelenésének örökletes és veleszületett formája, csak a jellemző tulajdonságokon alapulhat:

• a trombózis korai epizódjai;
• pulmonalis artériás elzáródás vagy mesentery;
• a terhesség alatt és legfeljebb 30 évig terjedő trombózist;
• posztrombotikus szövődmények.

Ha a genetikai thrombophilia tüneti gyanúja számos különböző vizsgálatot végez, beleértve a vérvizsgálatokat is. A thrombophilia minden formáját a genetikai szinten határozzák meg, de fontos, hogy a következő jellemzőket elválasztjuk:

• A genetikai hajlam tényezője. A trombózis különböző prediszponáló tényezők hatására fordulhat elő, de a beteg élete során egyáltalán nem fordulhat elő.
• Elsődleges nukleációs faktor. A korai terhesség alatt a genomi mutáció következtében öröklődik.
• Az öröklési tényező. Ez a feltétel a genomiális struktúrák repedéseinek hátterében, a magzati fejlődés során spontán mutációban jelentkezik. A kóros állapot prognózisa és fejlődése a gén deformáció mértékétől függ. Az erőfölényben (heterozigóta) a trombózis egyértelműen nyilvánul meg, függetlenül attól, hogy milyen hatással vannak a trombusokat kiváltó mechanizmusokra. Ha a gén állapota recesszív, akkor homozigóta reakció lép fel.

A kóros és normális gének egyidejű fennállása még mindig vitatott a klinikai genetikában. A genomiális rendellenességek megnyilvánulása mindig más, segít az orvosoknak a beteg egészségére gyakorolt ​​kockázat mértékének meghatározásában. Talán a thrombophilia genetikai kockázatának elemzése.

Diagnosztikai kritériumok

A laboratóriumi diagnózis meghatározó módszere a genetikai thrombophilia vérvizsgálata. A biológiai anyag vizsgálata néhány szinten történik:

• egy specifikus vérkapcsolatban lévő patológia meghatározása, amely a véralvadási képességért felelős, nemspecifikus elemzéssel;
• a patológiai állapot megkülönböztetése egy specifikus elemzés segítségével.

A genetikai thrombophilia tesztek dekódolása szükségszerűen magában foglalja a vizsgálat mindkét fázisának vizsgálatát.

Az elsődleges szakaszban fontos meghatározni a következő mutatókat:

• A vér általános elemzésében a vérben a vörösvérsejtek és a vérlemezkék számottevő növekedése tapasztalható, és a mennyiségi vörösvértestek mennyisége jelentősen nő.
• Ügyeljen arra, hogy a D-dimer szintjét (a trombolitikus komponens lebomlási termékét) vegye figyelembe. Ha van thrombophilia, akkor a mutató jelentősen meghaladja a normát.
• Fontos az aktivált részleges tromboplasztikus idő meghatározása (rövidítve APTT-ként). Az elemzés szimulálja a vér alvadási képességét természetes körülmények között, és lehetővé teszi a véralvadási faktorok aktivitásának értékelését is. A thrombophilia esetében az APTT-tényező jelentősen csökken.
• Meghatároztuk a III antitrombin mennyiségét, amely meghatározza a hematopoetikus rendszer antikoaguláns tulajdonságait. Ha fennáll a trombofília kockázata, akkor az indikátor szintje alábecsülésre kerül. Ugyancsak fontos trombinidő - a vérplazmában kialakuló vérrög képződésének időzítése, ami csökken.
• A fibrinogén index a véralvadási rendszer elemeinek legfontosabb mutatója. Thrombophilia esetén a fibrinogén index emelkedik.

a tartalomhoz ↑

A második szakaszban:

Mit mutat a genetikai thrombophilia elemzése a második szakaszban? A második szakaszban egy specifikus vizsgálat meghatározza a következő klinikai és laboratóriumi szempontokat:

• A lupus antikoaguláns meghatározása - egy speciális fehérje vegyület, amely hozzájárul a véredények sejtmembránjainak pusztulásához. Az autoimmun örökletes rendellenességek és betegségek esetén a szintje valamivel magasabb a normálnál.
• A sejtek szerkezetét elpusztító anti-foszfolipid antitestek szintje. A mutató szintjének növekedésével feltételezhető az antifoszfolipid szindróma kialakulása.
• A homocisztein. A homocisztein növekedését a B-vitamin hiányával kapcsolatos hiányos állapotok jellemzik. Ez dohányzással és inaktív életmóddal lehetséges.
• A genetikai panel elemzése. A vizsgálat lehetővé teszi, hogy megbízhatóan meghatározzuk a véralvadási képességért felelős gének, a protrombin térfogatait. A genetikai vizsgálatok segítenek a genetikai thrombophilia valószínűségének objektív értékelésében.

A genetikai vérvizsgálatok és a trombofília kiterjesztett panelje segít a diagnózis meghatározásában. A genetikai thrombophilia diagnosztikai meghatározása magában foglalja a beteg genetikai útlevélének kötelező tanulmányozását. A thrombophilia genetikai markereinek vérvizsgálata segít felismerni az állapot összes tényezőjét:

• megnövekedett fibrinogén a vérben (olyan mutáció, amely a fibrin túlzott szintézisét provokálja);
• fokozott vér homocisztein;
• plazminogén gátló mutáció és a fibrinolízis gátlása;
• a vérlemezke szerkezete megváltozik.

Ezek a leggyakoribb markerek, amelyek befolyásolják a trombofília holisztikus képének meghatározását. A genetikai kutatás fő hátránya a magas költség, ezért a ritka betegek megengedhetik magukat, hogy teljes körű vizsgálatot végezzenek.

Kutatási szabályok

Az ismeretlen eredetű véralvadás megsértése esetén ajánlott a diagnosztikai vizsgálatokra való utalás mintázatának meghatározása. Először is, az elemzés az alábbi személyekről szükséges:

• 45 évig tartó trombózisos epizódokkal rendelkező nők;
• vetélésű nők;
• családtagok, akik megbízhatóan diagnosztizáltak trombofíliát.

A szérumban lévő homocisztein mennyiségét fluoreszcencia, spektroszkópia, gázkromatográfia, enzim immunoassay módszer alkalmazásával határozzuk meg, aminosav analizátorokkal.

A betegséggazdálkodás speciális taktikája nem létezik, tekintettel a mutációk hatalmas változatosságára. Emellett a trombofíliában szenvedő személy életmódja más.

Az elemzés jellemzői

A genetikai thrombophilia analízise? A genetikai vizsgálatok bármely központjában. A genetikai rendellenességek gyanújának gyanúja esetén flebológus vagy hematológus írja elő az elemzéseket. Elemzéshez elő kell készítenie:

• laboratórium vagy megfelelő klinika kiválasztása;
• a megfelelő táplálkozás megszervezése 24 órával az elemzés előtt;
• a rossz szokások elutasítása (alkohol, nikotin);
• Az utolsó étkezésnek a művelet előestéjénél 20.00-kor kell lennie.

A mintavételt a szokásos módon végezzük, pontosan úgy, mint a vénás vérmintavétel. Egy másik vizsgálati módszer a bukkális epithelium gyűjtése. A módszert gyakran használják kisgyermekek thrombophilia diagnosztizálására.

A bukkális epithelium magában foglalja a garat epitéliumát a garatból. Az elemzés előtt a szájhigiéniát főtt vízzel végezzük, és a fogak higiénikus tisztítását legkésőbb 3 órával az eljárás előtt kell elvégezni. A nyálkahártya-epitélium töredékét egy steril vattapálcával végezzük.

Megelőzés és prognózis

Tekintettel arra, hogy a trombofíliás betegek kezelésére nincs taktika, nincs különösebb megelőzés a betegség ellen. Ha örökletes, akkor gyermeke születése után felkészülhet a genetikai elemzésre. A trombofília nem betegség. Ez egy olyan klinikai állapot, amelyben a mély artériák trombózisának kialakulásának kockázata nő. Az egészséges életmódnak való megfelelés, az egészségügyi tanácsadóval való konzultáció az egészségügyi problémákkal jelentősen csökkenti a provokatív tényezők hatását.

A prognosztikai kritériumok teljes mértékben függnek a beteg életminőségétől. A véralvadás veleszületett rendellenessége esetén a trombózis kockázata mindig fennáll. Orvostudományi javaslatoknak megfelelően az orvos előrejelzésének időben történő elérése kedvező.