Orvosi-szociális szakértelem

Jelentkezzen be az uID-el

A cikkek katalógusa

Orvosi-társadalmi vizsgálat és fogyatékosság angiodysplasiaval
MSE és angiodysplasia fogyatékosság
ITU és fogyatékosság a Klippel-Trenone szindrómában
ITU és fogyatékosság Parkes Weber-Rubashev szindrómában
ITU és fogyatékosság Louis-Bar szindrómában
ITU és fogyatékosság Gorkham-szindrómában
ITU és fogyatékosság Osler-Randu betegségben
ITU és fogyatékosság Randyus-Osler-betegségben

Az „angiodysplasia” kifejezés egyesíti a veleszületett természetű végtagok véredényeinek valóban diszpláziás elváltozásainak csoportját, ezek aplasia, hypoplasia vagy hiperplázia formájában.
Ezek viszonylag ritka vaszkuláris betegségek, amelyek a gyermekek és a fiatalok körében előfordulnak, a végtagok súlyos anatómiai és funkcionális rendellenességei, valamint az érintett szervek kísérik, és a korai életminőség és fogyatékosság csökkenéséhez vezet.
Az érbetegek teljes számából az angiodysplasia az esetek 2–9% -át teszi ki.

Az abnormális vérerek kialakulásának etiológiai alapja az 5-20 hetes időszakban a különböző terogén faktorok (fertőző betegségek, mérgezés és anyai sérülések) hatása. a magzat méhen belüli fejlődése, ha van egy könyvjelző az érfalban. Ezeknek a tényezőknek a hatása késlelteti az elsődleges kapilláris hálózat normális csökkenését és a perverz edények kialakulását. A születés utáni késõi idõszakban és az elsõ életévekben már léteznek bizonyos típusú angiodiszplázia, másokat vaszkuláris mátrixok képviselik a felesleges kapillárisok, venulák, sinusoidok, arteriovenuáris diszpláziák, stb. Formájában. az angiodysplasia típusától függően.

Eddig nincs egységes osztályozása az érrendszeri rendellenességeknek. A meglévő osztályozások közül az A.P. Milovanov (1978).

besorolás
1. Az artériás törzsek diszplázia:
a) aplasia:
b) hipoplazia:
c) arteriectasia;
g) poplitális artériás bilincs szindróma;
e) az artériák veleszületett aneurysma.

2. A fővénák diszplázia (Klippel-Trenone-szindróma):
a) aplazia, hipoplazia, flebektázia;
b) veleszületett vénás fojtogatás;
c) veleszületett szelephiány;
d) a szubkután, intermuszkuláris és szervvénák diszplázia.

3. Arteriovenózisos dysplasia (Park Weber-Rubashev-szindróma):
a) veleszületett makrofisztula, közvetlen fisztula, arteriovenózisos aneurizma és az erek arteriovenózisos plexusai;
b) több mikrofisztula, közvetlen mikrofistula, arterio-venuláris diszplázia.

4. Kapilláris diszplázia: a bőr telangiectasia, Osler-Randue-betegség, Louis-Bar szindróma, Gorham-szindróma.
5 Vegyes angiodysplasia.
6. Politkanevy diszplázia angiodiszplasgikus komponenssel.

Az ITU gyakorlatában a két legfontosabb betegség - a Klippel-Trenone szindróma és a Park Weber-Rubashev szindróma.

A Klippel-Trenone szindróma az alsó végtagok vénáinak súlyos progresszív betegsége, melyet diffúz szubkután varikózisok jellemeznek, a végtag térfogatának és hosszának növekedését, valamint kiterjedt érrendszeri pigment foltokat a bőrön.
A betegség az összes érrendszeri rendellenesség 49,6% -át teszi ki.
A nők gyakrabban szenvednek, mint a férfiak. A legtöbb betegnek bal oldali sérülése van. A két végtag károsodása rendkívül ritka, és gyakran más rendellenességek kombinációja figyelhető meg - ujjgigantizmus, hat fogás és többszörös hibák. Lehetséges kombinálni a szindrómát a veleszületett nyirok-vaszkuláris patológiával a nyirokgyűjtők és a szubkután edények varikózus vénái formájában, a végtag limfedema kialakulásával.
A betegség a fő vénák részleges vagy teljes elzáródásán alapul. Az ektázia, a hypoplasia és a mélyvénák aplasia következtében, amelyek izoláltan vagy kombinációban fordulnak elő, valamint a szelepek teljes vagy részleges hiánya, olyan körülmények jönnek létre, amelyek a kiáramlás és a retrográd vérmozgás nehézségeihez vezetnek, ami a vénás hypertonia kialakulásához és progressziójához vezet a végtagokban és a CVI-ben.

A betegség kialakulásának patogenetikai mechanizmusa, a végtagban kialakuló funkcionális I3 változások intenzitása és súlyossága függ a blokk alakjától és a sérülés mértékétől: helyi, szegmentális vagy közös (két vagy több szegmens).

A betegség klinikai jeleit elsősorban a tünetek hármasa jellemzi - a végtag hipertrófia, a külső felület varikózus vénái és a "földrajzi térkép" formájú pigment foltok, amelyek egy bizonyos sorrendben fejlődnek. Születéskor a gyermek pigment-vaszkuláris foltokat észlel az alsó végtagok bőrén és (vagy) rajta kívül tiszta, szélezett szélekkel.
Ezután 2-3 év múlva a varikózus vénás vénák kanyarodott, élesen kiterjedt törzsek formájában jelennek meg, főként a végtag oldalsó felületén, olyan fejlett esetekben, amelyek egyfajta „vénás méhsejtet” alkotnak. A legtöbb betegnél a keringési rendszer dekompenzációjának első jelei 5-8 évvel jelentkeznek, és egybeesnek a vérerek fokozott növekedésének fázisával. 6–7 éves életkorban a végtag térfogata 1,5 cm vagy annál nagyobb, és a végtagok átlagosan 2 cm-es megnyúlása, továbbá ezek a tünetek előrehaladnak, és a végtag térfogata 5,6 cm-re, a hosszúság pedig 3-8 cm-re emelkedhet.
Körülbelül 10-12 éves alsó végtag funkcionálisan nem alkalmas. A végtagok hossza közötti különbség miatt a betegek lordózist, skolioziót és későbbi degeneratív-dystrofikus változásokat fejtenek ki. Gyakran előfordul, hogy az ízületek változásnak vannak kitéve, különösen a boka és néha térdízület is lehetséges.
Ezek a másodlagos változások jelzések lehetnek az idősebb betegek MSE-be történő átadására.
Anatómiai és funkcionális rendellenességek súlyossága ellenére rendkívül ritka a CVI és a fekélyes folyamatokra jellemző bőr hiperpigmentációja. A betegek vérszegénységet tapasztalhatnak a belekből és a húgyutakból anémia kialakulásával. A vérzés oka a belső ívhártya-medence túlterhelése, a vaszkuláris diszpláziák és a medence szervei hemangiomái, a nyálkahártya fekélye. A vérzés a megváltozott hemocoagulációs potenciál hátterében jelentkezik.
A betegség formájától és prevalenciájától függően a különböző súlyosságú betegség jelei már a születéskor vagy felnőttkorban jelennek meg.

A leginkább informatív funkcionális diagnosztikai módszerek közé tartozik a növekvő és csökkenő flebográfia, a duplex szkennelés és az okklúziós pletizmográfia. A fővénák flebogramjain, aplasiáján vagy hipoplazmájában, a blokkhoz képest távolabbi kiterjedésük, a szelepek hiánya vagy meghibásodása, a tágas víztartályok formájában kialakuló, a blokkhelyzet felett és alatt nagyszámú anasztómákkal ellátott vénák határozhatók meg a kontraszt eloszlása ​​a csont lacunák mentén.
A betegség jellemző Doppler-jelei: a fő vénák hiánya vagy átmérőjük csökkenése, a vérkibocsátás széles körű további módjai, a mélyvénák szelepeinek hiánya vagy meghibásodása. Amikor a pletizmográfiai vizsgálat a végtag vénás térfogatának 3-4-szeres növekedését, a patológiás retrográd véráramlást függőleges helyzetben, az alsó láb izom-vénás szivattyújának működésének csökkenését és az edzés utáni ismételt vérellátási idő csökkenését tapasztaltuk.

A Parkes Weber-Rubashev-szindróma olyan betegség, amelyet az artériák és a vénák közötti veleszületett patológiás fisztula jelenléte jellemez. 6-7% -ot tesz az összes angiodysplasiasból. A betegek nagy százaléka (58-62%) nő.
A betegség fő hemodinamikai jele az artériás vér kiürülése, a kapilláris hálózatot megkerülve, közvetlenül az átirányító vénákba. A perverz arteriovenózisos vérkeringés széles körben elterjedt lágyszöveti lézióhoz, az érintett vénák diffúz varikózusaihoz és az érintett végtagok csontjainak változatos változásához vezet.
Leggyakrabban a hiba az alsó végtagokon képződik, de néha különösen veszélyes lokalizációk: tüdő, agy és gerincvelő, amelyek a megfelelő tüneteket okozhatják - látási zavarok, hallás, bénulás.
A végtagok veresége miatt a betegek fő panaszai a végtagok íves természetének fájdalma és fájdalma, amit a fizikai terhelés, a fekélyek jelenléte súlyosbít. A patológiás fisztulák elhelyezkedése az arcra és a fejre állandó tinnitus, szédülés, fejfájás, eszméletvesztés és néha görcsök.
A betegség kialakulása és megnyilvánulása az arteriovenózus kibocsátás szintjétől, a fistulák számától és átmérőjétől függ. Az arteriovenózisos kommunikáció (macrofistula) megkülönböztetése a vizuálisan látható műveleteken, és a legkisebb anasztomosis (mikrofisztula), amely bőségesen behatol az érintett szövetekbe és csak a szövettani vizsgálat során látható, makro- és mikroszálak kombinációja is lehetséges.
Az elterjedtség szempontjából egyetlen fisztulát és szegmentális és diffúz formát különböztetünk meg. Szintén tanácsos elkülöníteni a disztális típusú sérülést.

A végtag diffúz léziójával rendelkező makrofizkuláris formában a veleszületett arteriovenózisos fistulákban leírt klasszikus triad jellemzi: sötétbarna vagy világos rózsaszín pigment foltok, különféle szélei, varikózus vénái és a végtag gigantizmusa. A pigmentált foltok eljuthatnak az elülső hasfalhoz, mellkashoz, hipertrichózishoz és papillomatózishoz. A vénák falai vékonyak, néha aneurizmatikus dilatációval, pulzálással, vérzéssel lehetséges.
Jellemzője a szisztolodiasztolés zaj jelenléte a fisztulán, a bőr hőmérsékletének emelkedése. Az egyik fő tünet a végtag hipertrófia, a csontok vastagodása és meghosszabbítása, valamint a lágy szövetek tömegének növekedése. A végtag állandó anatómiai rendellenességei leggyakrabban 10-12 éves korig fordulnak elő. A végtagok hossza közötti különbség 8-13 cm-es, és a gerinc és az ízületek lordózisával, skoliozejével és degeneratív-dystrofikus károsodásával jár.

A masszív arteriovenózus kisülés esetén a végtag vénás rendszerében a nyomás 2-2,5-szeresére emelkedik, a vénás vér oxigéntartalma 20-26% -kal nő. A jobb szívbe történő megnövekedett véráramlás túlterheléshez és az azt követő dekompenzációhoz vezet, ami a szívüregek bővülése, a májbővülés, az ödéma következtében jelentkezik.
A disztális elváltozások esetén az artériás vérkisülés több mikrorészecskén keresztül, és a kapilláris ágyban lévő oxigénellenes vér hiánya a funkcionális és morfológiai eltolódáshoz vezet a kapilláris hálózatban, ami súlyos hipoxiát és a szövetekben a metabolikus folyamatok romlását okozza. Gyermekekben, gyakran a pubertás időszakában, az alsó lábakon és a lábakon, gyakran a talajfelszínen, vérzéses fekélyek alakulnak ki, amelyek korlátozzák a mozgást. A bokaízés összehúzódása fokozza a statikus-dinamikus funkció megsértésének mértékét. A publikált adatok szerint a láb arteriovenózisos diszpláziái ritkán befolyásolják a központi hemodinamikát.

A diagnózis tisztázására a kutatás instrumentális módszereit alkalmaztuk. Az arteriográfia, a számítógépes tomográfia, a termográfia, a pletizmográfia, a duplex szkennelés, az oximetria a Parkes Weber-Rubashev-szindrómával leginkább informatív. Az angiogramokon az artériák és a vénák egyidejű kontrasztja, az összes edény lumenének kiterjedése. Az érrendszer kimerülése az arteriovenózus fistuláktól távol. A kontraszt tomogramok képesek a megfelelő fisztulát érzékelni, ami nem lehetséges a hagyományos arteriogramokon. A doplerogrammon a lineáris és a térfogati véráramlás növekedése. Az okklúziós pletizmográfiával meghatározzuk az artériás beáramlás csökkenését és a vénás kiáramlás növekedését. Az oxigénfeszültség transzkután meghatározása objektív módon határozza meg a patológiás fistulához képest távolabbi „lopás” mértékét.

Az ITU gyakorlása érdekében célszerű a végtag 3-as fokozatú hemodinamikáját elkülöníteni:
Kompenzáció - a végtag formájának és térfogatának mérsékelt változása a bőr trófiai változása nélkül, és a vérkeringés károsodásának jelei nélkül.

Subkompenzáció - a végtag térfogatának és hosszának növekedése deformációval, trófiai bőrbetegségek nélkül, ha a jobb kamra túlterhelésének kezdeti jelei, a szívelégtelenség 0 és az I. fokozat.

Dekompenzáció - a térfogat (5-6 cm) és a végtag hosszának (10-12 cm) kifejezett növekedése, de deformációja egészen a zavarodáshoz. Az erózió és a trófiai fekélyek jelenléte a láb- és lábszáron. A szív üregei, a szívelégtelenség I. és II.

Az angiodiszplázia kezelése.
A Klippel-Trenone-szindrómában szenvedő betegek fő kezelési módszere konzervatív és tüneti kezelés, illetve konzervatív és sebészeti módszerek kombinációja. A hatékony műtéti helyreállítás csak akkor lehetséges, ha a kiáramlási zavar az embrionális zsinórok szűkületével és az edények korlátozott szegmentális elváltozásaival jár.

A konzervatív terápia megköveteli a végtag állandó rugalmasságát és a gyógyszeres terápia periodikus kurzusait olyan gyógyszerekkel, amelyek javítják a szövetek mikrocirkulációját és fokozzák a vénás kiáramlást. A sebészeti kezelés optimális eredményt ad a vérkeringés kompenzációjának és al-kompenzálásának stádiumában, azaz 6-7 éves korban. Szükség esetén a műveletet újszülöttkor vagy a gyermek életének első éveiben végezhetjük el.

A sérülés jellegétől függően a következő típusú műtéteket hajtják végre (Kupatadze DD, 1992): az embrionális vénák eltávolítása, a nagy szappénos vénák módosított szegmensének eltávolítása, perforáló vénák szubfrakciója, flebolízis, szelepek szelepek extravális korrekciója, vénás műanyag szeleppel ellátott szegmensekkel.

A végtagok veleszületett arteriovenózisos fisztulájának kezelése összetett, többlépéses és nem mindig hatékony az érrendszer nagy károsodása miatt. A Klippel-Trenone-szindrómához hasonlóan a betegek sebészeti kezelésének optimális életkora 6-8 év. A művelet t-ben. A végtag-hemodinamika szubkompenzációja lehetővé teszi a regionális hemodinamikai zavarok kialakulásának megakadályozását és a végtagok közötti különbség korrekcióját. A jogsértések gyors növekedésével a művelet korábban végrehajtható.

A Parkes Weber-Rubashev szindrómában a sebészeti beavatkozás radikális, hemodinamikai és további. A radikális műtét a szegmentális elváltozásokkal lehetséges, amikor a módosított szövetek területei jól láthatóak, és azokat át lehet állítani, vagy a fő edények között egyetlen arteriovenózisos fisztula esetén.
A szindróma gyakori és diffúz formáihoz a hemodinamikai műveleteket használják a véráramlás csökkentésére egy rövid arteriovenózis körön keresztül, a perifériás ischaemia csökkentésére és a szívelégtelenség megelőzésére - a fő artéria csontvázolása önmagában vagy különböző embolizációs módszerekkel vagy egyéb kiegészítő módszerekkel (a varikózisok eltávolítása, epifiziolízis) az egészséges végtag megnyúlása Ilizarov és mások módszerével.).

Ismétlődő masszív vérzéssel, gyorsan növekvő szívelégtelenséggel és a felszabadulás kiküszöbölésére való képtelenséggel a végtagi amputációra utaló jelek jelentkezhetnek. Ugyanezt a döntést lehet hozni egy kifejezett mozgási rendellenességgel, amely a lábfej trofizmusának végzetes súlyos megsértése miatt következik be.

A fogyatékosság kategóriái és foka.
Attól függ, hogy az angiodysplasia formái, a lokalizáció és a folyamat elterjedtsége. A Klippel-Trenone szindrómában és a Park Weber-Rubashev-szindrómában a vérkeringés és a statikus-dinamikus funkciók csökkenése a betegek és a mozgások, a munka, a képzés és az önellátás korlátozásának különböző mértékű súlyosságához vezet.

A Klippel-Trenone szindrómában szenvedő betegek kompenzált vénás kiáramlásával általában nem csökken a betegek életminősége és a fogyatékosság.

A vérkeringés szubkompenzációjának a jelenléte számos beteg esetében szükségessé teheti a képesítések csökkenését vagy a szakmai aktivitás volumenének csökkenését, amely megfelel az I. fokozatban végzett munkaképesség korlátozásának, és ha a kontraindikált tényezők esetén a III.

A vénás kiáramlás dekompenzálásával a betegeknél mindig meghatározzák a mozgás, a munka és a vonat I. fokozatának korlátozását, ami megköveteli a III. Csoport fogyatékosságának meghatározását.

A bőr fekélyes megbetegedése, a súlyos végtag deformitása, a vérzés és a vérszegénység, valamint az idős betegek ízületi és gerincének másodlagos változásai a mozgás, a munka és a tanulás II fokú csökkenését eredményezik, ezért ezeknek a betegeknek meg kell határoznia a II..

A Weber-Rubashev Parkok szindrómájában előfordul, hogy képes vagyok mozgatni:
- a statikus-dinamikus funkció mérsékelt megsértése következtében a végtagok 7 cm-re történő meghosszabbításakor az egészséges végtag és a lumbosakrális gerinc DDP-ízületeinek kezdeti megnyilvánulása, vagy a láb lábánál nem gyógyuló fekély mikroszálas szindrómában szenvedő betegeknél, vagy amputálás utáni protetikus csípőcsonkkal ;
- A II.

Ha az alsó végtag hosszában a különbség 7 cm-nél nagyobb, a mesterséges kompenzáció mértéke nem akadályozza meg a kompenzációs mechanizmusok fokozatos megszakítását, a súlyos DDP-kötések és a gerinc kialakulását, ami a statikus-dinamikus funkció határozott megszakadásához vezethet, korlátozott képességgel a II. Ugyanez a mértékű korlátozás (csak mankók segítségével történő mozgás) meghatározható a lábszár támasztó felületén lévő nem gyógyító vérzéses fekélyek jelenlétében és a sebészeti kezelés lehetetlenségében.

A II fokozatú mozgáskorlátozással rendelkező betegek esetében korlátozható az önellátás lehetősége.

A munkaképesség korlátozása.
A korlátozás mértéke az, hogy szükség van racionális foglalkoztatásra a munkaerő ellenjavallt tényezői jelenlétében, ami a képesítések csökkenéséhez vagy a munka mennyiségének csökkenéséhez, vagy a speciális oktatási intézményekben való képzés és átképzés szükségességéhez vezet.

A munka korlátozásának II fokozata akkor következik be, ha a statikus-dinamikus függvény vagy a legalább IIB.

Az angiodysplázia minden létfontosságú aktivitásának minden kategóriájának korlátozása gyakorlatilag nem merül fel.

Ellenjavallatok és munkakörülmények.
Az erős és mérsékelt fizikai munka, a hosszantartó statikus terhelések, a magas páratartalom, a gáz és a levegő porzása, a rezgés és az érrendszer általános és helyi hatásai ellenjavallt az angiodiszplázia esetén, finom kézi munka és a megnövekedett funkcionális terhelés az érintett végtagra.

Az ITU-ra való utalás jelzése:
- a "fogyatékkal élő gyermek" kategóriájának meghatározása a fenti kategóriákban lévő OR jelenlétében;
- ha szükséges, a vénás kiáramlás szubkompenzációjával és dekompenzációjával rendelkező betegek munkaerő-aktivitásának korrekciója, az I. és a II.
- súlyos életkori korlátozásokkal.
Az orvosi rehabilitáció elveit a „Kezelés” szakasz tartalmazza.

Sürgősségi orvoslás

A Klippel-szindróma - a trenone a mélyvénák kialakulásának hibáihoz tartozik, és főként fiúkban (62%), az alsó végtagokban (54,1%) fordul elő. A vereség általában egyoldalú.

A hiba a mélyvénákon átáramló véráramlás megsértése az edény lumenének szűkülése, elzáródása, a vénák abnormális izomtömörítése, magzati feszültség, artériás ág miatt.

Klinikai kép a Klippel-szindrómában - Trenone

A szindrómát három tünet jellemzi:

• vaszkuláris foltok,
• varikózus vénák,
• az érintett végtag hipertrófiája (89. ábra).

A vaszkuláris foltok nem tartós tünet. Ezeket az esetek körülbelül 40% -ánál figyelték meg, és születésük óta észlelik. A foltok halvány rózsaszínűek, lila színűek. A foltok határai tisztaak, körvonalúak. Bizonyos esetekben a 0,1–0,3 cm átmérőjű, sötét színű bőrfelhordók a vaszkuláris foltok felett vannak, amelyek gyakran sérülnek és vérzik.

A gyermek születésekor fellépő vénás vénákat nem szabad kifejezni és csak az élet első éveiben jelentkezik. A gyermek növekedésével a vénák kiterjedése a végtagok perifériás részében észrevehetővé válik, majd a proximális részekre terjed, és néha a végtag határain túl is. A Klippel-szindrómában a varikózusok jellemző tulajdonsága - a Trenone a végtag külső felületén elhelyezkedő előnyös lokalizációja.

Ábra. 89. Klippel-szindróma - Trenone 3 éves gyermekben. Az érintett bal alsó végtag általános nézete.

A végtagödéma esetén a varikózusok elrejthetők, és csak a venográfia során észlelhetők.

A hiba leggyakoribb tünete az érintett végtag méretének növekedése. Az egészséges és fájó végtag hossza a különbség 1-2 és 10 cm között van. Ugyanakkor megnő a lágy szövetek és a csontváz mérete is. Ahogy a gyermek nő, a végtagok közötti különbség nő. A végtagok arányának megsértése következtében a medence különböző alakváltozásai, a gerinc görbülete jelentkezik.

Klippel-szindróma - Trenone jelenlétében a betegek a végtag fáradtságáról, a fájdalomról és a nehézségérzetről panaszkodnak; Gyakran vannak trófiai rendellenességek, amelyeket fekélyes folyamatokban fejeznek ki, fokozott hajnövekedés, fokozott izzadás, bőrhámlás. Néha hematuria, a bélből a vér kiürítése a széklet során. Ezen jelenségek előfordulásának oka a végtagban a vérkeringés károsodása, ami azt eredményezi, hogy a vérvezetékeken keresztül a vér áthalad egy ilyen rendszerbe, és túlcsordulást okoz.

Klippel szindróma - A trenon kombinálható az érrendszer és a szervek egyéb rendellenességeivel. A vaszkuláris rendellenességek közül a nyirokrendszer együttes károsodása a leggyakoribb - elefántia, lymphangiomák. Az egyéb kombinált hibák közé tartozik a szájfúvás, a szájpadlás, a csípőelvezetés, a gigantizmus.

A Klippel-szindróma diagnosztizálása - Trenone

Tipikus esetekben a diagnózis nem jelent nehézséget. Klippel-szindróma - A trénont különböztetni kell a veleszületett arteriovenózisos fistuláktól és aneurizmáktól, amelyekben hipertrófia, varikózus vénák, pigment és vaszkuláris foltok is megfigyelhetők. A szindróma megkülönböztető jellemzője a vérerek fokozott pulzációjának hiánya, érrendszeri zaj, Dobrovolskaya tünet. A vénás vér gázösszetételének meghatározása az érintett végtag és vénás nyomás, valamint a venográfia szempontjából döntő fontosságú a diagnózis szempontjából.

A Klippel-szindróma - Trenone esetében a vénás vér oxigéntelítettsége általában a normál tartományon belül van. A vénás nyomás általában magas, de az arterio-vénás fistulákkal ellentétben az értéke nem függ a szívverési ciklustól, és egyenes vonal a grafikus képen. A venográfia a legértékesebb módszer, amely a diagnosztikai célok mellett a véráramlás akadályának helyét is meghatározza (90. ábra).

Ábra. 90. Klippel-szindróma - a jobb alsó végtag trenonája egy 3 éves gyermeknél. Venograms. A felszíni vénák kitágultak, mélyen élesen szűkültek, nincsenek szelepeik.

A Klippel szindróma - Trenone kezelése

Nagy nehézségeket képvisel. A szindróma eseteinek viszonylag nagy százalékában egy külső helyen (tartály, zsinór, stb.) Egy jelentős helyszínen kombinálják a vénás lumen veleszületett szűkülését. A sebészet az erek felülvizsgálatából és a normális véráramlást akadályozó okok kiküszöböléséből áll. Abban az esetben, ha a fővénás aplazia vagy kifejezett hipoplazia található, az egyetlen módszer, amely normalizálja a véráramlást, az edény érintett területének vénás autograftokkal történő helyettesítése. Amikor lehetséges a fővénák átjárhatóságának helyreállítása, amit a venográfia bizonyít, fokozatosan

a varikózus vénák és a trófiai rendellenességek csökkennek, a végtagok nehézségének és fájdalmának érzése eltűnik. Ahogy a gyermek nő, az egészséges és az érintett végtag hossza közötti különbség csökken; egyes esetekben ez a különbség teljesen eltűnik. Mindez azt jelzi, hogy szükség van a hiba korai felismerésére és kezelésére. A műtét legmegfelelőbb kora 3-5 év.

Isakov Yu, F. Pediatric Surgery, 1983

Klippel-Trenone-szindróma - mi a modern orvostudomány?

A Klippel-Trenone-Weber szindróma (angolul: Klippel-Trenaunay-szindróma) az alsó végtagokat érintő veleszületett rendellenesség.

A végtag mély vénáinak alulfejlesztése vagy aplasia (hiánya) a felületes vénás rendszer jelenlétében szól. A problémák általában a gyermekek korában és a további fejlődésben jelentkeznek. A Klippel-Trenone szindróma saját jellegzetes tünetei, amelyek alapján a betegség könnyen diagnosztizálható.

Betegség jellemző

A Klippel szindróma A Trenone a leggyakoribb szisztémás phleboangioplasztika. A betegséget a bőrkapillárisok rendellenességei (a normális fejlődésektől, a szervek vagy szövetek működésének rendellenességeit okozó eltérések) jellemzik (a szakirodalomban általában a „naevus ammeus” latin neve), az érintett terület lágy és csontszövetének túlzott növekedése, valamint a nyirok- és vénás rendellenességek.

A szindróma eredete szórványos, a férfiak és a nők ugyanolyan gyakran megbetegednek, faji előnyt nem azonosítanak; tünetek előfordulhatnak születéskor vagy gyermekkorban. A betegek 63% -ánál minden jele van, a betegek 37% -ában csak 2 tünet jelentkezik a klinikai triádból.

Etiológia, okok és kockázati tényezők

A Klippel Trenone szindróma etiológiája nem világos. Vannak különböző hipotézisek:

• az első elmélet azt sugallja, hogy az intrauterin károsodás a közbenső oldali traktus szimpatikus ganglionjaihoz mikroszkópos arterio-vénás anasztomózisok dilatációjához vezet, amelyekből kialakulhat a vascularis malformáció;
• a második hipotézisnek megfelelően a mélyvénás rendszerbe történő normál vénás kiáramlás blokkolása vénás hipertónia és varikózusok kialakulásához vezet;
• A 3. hipotézis azt sugallja, hogy a betegség kialakulásának fő oka egy mezodermális rendellenesség, amely a mikroszkópos arterio-vénás anasztomosok megőrzését okozza.

A bizonytalan etiológia ellenére a legtöbb szakértő hajlamos arra, hogy támogassa azt a hipotézist, hogy a betegséget a magzati fejlődés korai szakaszában kialakult mesodermális anomália okozza.

Az embrió normális vaszkuláris ágának kialakulása angiogenezis, vaszkulogenezis és érrendszeri átalakulás eredménye. Ebben a komplex folyamatban a különböző vaszkuláris endoteliális növekedési faktorok (VEGF) fontos szabályozók.

A VEGF kötődik a receptor tirozin-kinázhoz (VEGF-R1 és VEGF-R2), és modulálja az endoteliális proliferációt és a vérerek képződését - ez az eljárás nagymértékben függ az antagonistától, az angiopoietin-2-től.

Nagyon valószínű, hogy a Klippel-Trenone-Weber szindrómában bizonyos változás következik be a vaszkuláris remodelingben, talán a módosított angiopoietin-2 szintjén.

Ez egy viszonylag ritka betegség, az elmúlt 30 évben nem volt olyan eset, amikor a szindrómát egy család tagjaiban diagnosztizálták. Következésképpen nincs genetikai nyom.

Vannak azonban korábbi bejegyzések, amelyek jelzik a betegség előfordulását ugyanazon család több tagjában.

Klinikai kép

A Klippel-Trenone-szindrómát a tünetek hármasa jellemzi, amelyek közül néhányan már születéskor már nyilvánvalóak, mások később jelentkezhetnek, amikor a betegség előrehalad:

1. Vöröses bőrszín (port szín), gyakran egyoldalú, a felső és alsó végtagokon. Ez a funkció az esetek 75% -ában van jelen.
2. Nyilvánvaló vénás rendellenességek. Ez egy gyermekkori varikózus vénák. Ezt a tünetet gyakran kíséri a perinealis és a suprapubic terület varikózus vénái. Az esetek 20% -ában a mély vénás rendszer hiányzik. A betegek 70% -ánál a dilatált vénák az alsó lábszár oldalán, a combon vagy mindkét területen vannak jelen. A varikózus vénákat saphenesbe vagy a szinttől függően a végtagok mély vénájába ürítik. A klinikai kép magában foglalja a krónikus vénás elégtelenség tüneteit, gyakran tromboflebitist vagy mélyvénás trombózist (az esetek körülbelül 20% -át). A vénás fekélyek kialakulása a betegek körülbelül 1-2% -ánál fordul elő. A lymphedema is meglehetősen gyakori (15%).
3. A végtag lágy részeinek és csontjainak hipertrófia. A tünet már a születéskor jelenik meg, és a növekedés folyamatában észrevehető. A tünet általában egyoldalú. A Toe hipertrófiai (néha amputációra van szükség, hogy a személy cipőt viseljen).

Más rendellenességek kiegészítik a klasszikus klinikai képet. A nyirokvaszkuláris hipoplazia lymphedema-hoz vezet. A vastagbél angiómái jelen lehetnek a vastagbélben és a hólyagban. Az epidurális hemangioma a gerincvelő összenyomásához vezethet. Egyéb jelek a csigolyák rendellenességei, a fogak és az arc aszimmetriája.

Azok a betegek, akiknél a betegség három fő tünetének legalább 2-je van, nem teljes Klippel-Trenone-szindrómás betegek közé sorolhatók.

Emellett meg kell említeni a szindróma inverz formájának létezését, amikor a vaszkuláris malformációval rendelkező régió hipotróf, és a hipotrófia elsősorban a zsírszövet veleszületett atrófiájából származik, ritkábban az izomtömeg hypotrophia.

A Klippel Trenone Weber szindrómás betegek fotógyűjteménye és videója:

Diagnózis készítése

Az anomáliát a születéskor azonnal diagnosztizálják a klinikai tünetek és a gyermek további fejlődése során, amikor a betegség tipikus megnyilvánulásai nyilvánvalóvá válnak.

Komplikációk és romlás esetén vizualizációs módszereket alkalmaznak. Az alsó végtagok, a CT (komputertomográfia) ultrahangvizsgálatát végeztük, a mágneses rezonanciás képalkotást (MRI) használják a lágy szövetek tanulmányozására.

Orvosi ellátás

A kezelés választása a betegség mértékétől, a tünetek súlyosságától és a beteg klinikai állapotától függ. A sérülések jellegét és a krónikus vénás elégtelenség kialakulásának lehetőségét figyelembe véve a Klippel-Trenon szindrómás betegek általában konzervatív kezelést írnak elő.

Nincs olyan gyógyszer vagy módszer, amellyel divatos gyógyítani a betegséget, ezért a kezelés célja a tünetek enyhítése és a betegség előrehaladásának megakadályozása.

Konzervatív kezelés:

• ajánlott a kompressziós harisnya vagy harisnya, amely védi a lábakat a károsodástól, csökkenti a duzzanatot;
• a varikózus vénák gyulladása során fájdalomcsillapítót és antibiotikumokat írnak elő kenőcsök formájában vagy tabletták formájában;
• amikor a vérrögök képződnek, a gyógyszereket oldják fel, azaz vérhígítók.

Ha a konzervatív terápia nem mutat hatékonyságot, ajánlott a sebészeti kezelés. Sajnos, nem minden érrendszeri rendellenességet lehet egyszerre és egyszerre megoldani.

Az ortopédiai műtét akkor ajánlott, ha az egyik láb hosszabb, mint a másik (az oszteotomia).

Néha a betegség bizonyos szövődményekhez vezet. A Klippel-Trenone szindróma viszonylag gyakori hatásai a következők:

• bőrfertőzések;
• tüdőembólia, amely akkor fordul elő, ha a tüdőben lévő véredényt vérrög képződik; vérrög, általában a lábban alakul ki;
• az ujjak felhalmozódása vagy túlzott mennyiségük a lábon vagy a kézen.

A megfelelő terápiás megközelítés mellett a betegek prognózisa viszonylag optimista.

A megelőző intézkedések közé tartozik a házaspár genetikai vizsgálata a terhesség tervezése során (főként a betegség jelenlétében a családtörténetben). Ez segít meghatározni annak a kockázatát, hogy gyermeke ennek a rendellenességnek. A megelőzés, mint ilyen, nem létezik - a betegséget nem lehet megakadályozni.

Klippel Trenone Weber szindróma

A "Klippel-Trenone-Weber szindróma", a veleszületett rendellenességek egy ritka és súlyos érrendszeri betegség, amely általában a fiúk alsó végtagjain található. Az ilyen rendellenességeket a gén szintjén továbbítják, vagy az embriogenezis megsértése miatt - a magzat kialakulása miatt - előfordulnak. Általában közvetlenül a születés után találhatók, bár egyes esetekben később jelentkeznek. A Klippel-Trenone szindróma azonban sok más patológiától eltérően meglehetősen kedvező prognózisokkal rendelkezik az életre, ha a sebészeti kezelést időben hajtják végre.

A betegség története

Ezt a veleszületett diszfunkcionális vaszkuláris patológiát a végtagokban először a Klippel és a Trenone írta le 1900-ban. A jövőben Parco Weber bővebben bővült, ez már 1997-ben történt. Ennek a szindrómának az oka, hogy a mély fővénák bizonyos körülmények között áthatolhatatlanná válnak. A tudósok számos veleszületett arteriovenózus csatornát írtak le, amelyek rendellenesen tágultak az izom-, csont- és bőrszövetekbe. Mivel az anomália kiterjed a bőr nagy területeire, a szapén vénák hipertrófiai tágulnak. Ennek eredményeképpen az ilyen területeken a csontváz és a lágy szövetek rendellenes változásoknak vannak kitéve: növelik és meghosszabbodnak.

A Klippel-Trenone-Weber szindróma más patológiák kialakulásához vezethet mind a szervezet egészében, mind a belső szervekben. Vannak olyan hibák, mint:

• elefántia és lymphangiomák;
• külső megnyilvánulások az ajkak és az égboltok túlszaporodásának formájában;
• gigantizmus;
• diszlokáció a csípőízületben.

Emellett a gyermeket a gyomor-bél traktus befolyásolhatja a belső vérzés előfordulásaig.

tünetek

A klinikai kép a betegség összefüggésbe hozható a fővénák véráramának megsértésével. Ez a vérerek lumenének szűkülése miatt következik be a vénák abnormális izom- vagy artériás ágai által történő megszűntetése vagy szorítása következtében. A klinikai képet három tünet jellemzi:

1. Vaszkuláris foltok, az úgynevezett bor.
2. Varikózus felületes vénák.
3. Hypertrofizált érintett végtag.

A beteg végtag bőrén megjelenő "bor" foltok a bőr felszínéhez közeli kis erek duzzadásának köszönhetők. Ezek többnyire laposak és halvány rózsaszín vagy barna színűek. Életkor az árnyalatok változhatnak. Ritka esetekben az ilyen vaszkuláris foltok kis piros hólyagokká alakulnak át. Könnyen megsérülhetnek, ami kisebb vérzéshez vezethet.

A varikózus vénák leginkább a lábakon és a combokon vannak. A betegek izomgörcsökről és fájdalomról panaszkodnak. Ha mély vénák és szervek vesznek részt, ez vérzéshez is vezethet: belső vagy rektális.

A csontok és a lágy szövetek hipertrófiája az érintett végtagon a gyermek életének első hónapjaiban vagy évében jelentkezik. A lábakat általában érintik, de néha befolyásolhatják a karokat, a fejet, az arcot, a törzset vagy a belső szerveket. Általánosságban elmondható, hogy az érintett végtagok hosszabbak vagy rövidebbek.

Diagnosztikai módszerek

A Klippela-Trenone szindróma diagnózisa tipikus helyzetekben nem jelent különösebb nehézséget. Tekintettel a szükségletre, a betegség különbözhet az arteriovenózisos fistuláktól és az aneurizmáktól: szintén veleszületett és majdnem hasonló tünetekkel. A szindróma fő megkülönböztető jellemzője az erek túlzott pulzálódásának hiánya és érrendszeri zaj. Ezenkívül a következő típusú felméréseket végzik:

• A vénás vér gázösszetételének meghatározása a sérült végtagban.
• Doppler ultrahang.
• Angiográfia és MRI.

Kezelési eljárások

A veleszületett Klippel-Trenone szindrómás gyermekek kezelése nagyon nehéz feladat, amelynek sikere a betegség egyedi jellemzőitől függ. A vénák lumenének szűkítése nagy területeken jelentősen bonyolítja mindent. Az időigényes műtétek az a tény, hogy az orvos a vérerek vizsgálatát végzi, kiküszöböli azokat az okokat, amelyek a normális véráramlási folyamat megszakadásához vezetnek. Vannak olyan helyzetek, amikor a fő vénát annyira érinti, hogy nem állítható vissza. Ezután a transzplantációs anyagoknak az érintett érrendszeri területekre történő átültetését végzik. Az elvégzett műveletek eredményeit angiográfiával ellenőrzik.

A Klippel-Trenone-szindróma további kezelése lehet:

• Lézer expozíció a vénákban.
• Scleroterápia - a speciális terápiás gyógyszerek érintett vénáinak bevezetése.
• Kompressziós kötöttáru viselése.
• Kábítószer-kezelés antikoagulánsokkal és immunmodulátorokkal.

kilátás

A pozitív vizsgálatok eredményei, amelyeket minden szükséges teszt megerősített, a varikózusok fokozatos csökkenéséhez vezet. Ezenkívül hozzájárul a bőr trópusi elváltozásainak megszüntetéséhez, a fájdalomcsillapításhoz és a végtagok nehézségérzéséhez. Ezenkívül az érintett és az egészséges lábak közötti méretkülönbség kevésbé lesz kifejezett vagy teljesen megszűnt. Ez azonban nem történik meg azonnal, hanem a gyermek növekedésének folyamatában. Ritkán a méretkülönbség teljesen eltűnik.

A sikeres kezeléshez a legfontosabb a patológia korai diagnózisa. Ha a gyermekben megtalálható a Klipple-Trenone szindróma, azonnal orvoshoz kell fordulnia. Meg kell kezdeni az orvosi intézkedéseket mérsékelt eljárásokból. Ha az ilyen lépések nem eredményeznek javulást, akkor előzetes felkészülés lesz a műveletre. A sebészeti beavatkozás 3-5 éves korban lehetséges.

Mivel a Klippel-Trenone-szindróma egy súlyos betegség, amely önmagához való egyéni megközelítést igényel. Általában a gyógyítási statisztikák pozitívak.

A Klippel Trenone Weber szindróma összes jellemzője

A Klippel-Trenone-Weber szindróma (KTWS) a kapilláris rendellenességek, a lágy szövetek, a csontok, a varikózus vénák vagy a vénás rendellenességek szindróma kombinációja. Ez angio-osteo-hipertrofikus szindróma.

Ez egy ritka bőrgyógyászati ​​szindróma, amelyet gyakran a vaszkuláris rendellenességek (kapilláris malformációk), a vénás varikózis, a csonthipertrófia és a lágy szövetek hármasa.

A kezelés általában konzervatív, ritkán a varikózisok műtéti korrekciója látható. Az ortopédiai rendellenességeket epiffoizódokkal kezelik a végtagok növekedésének megakadályozására és a csont-deformációk korrekciójára.

• Kapilláris rendellenességek;

• a végtag csontjának vagy lágy szövetének hipertrófia (lokalizált gigantizmus);
• varikózus vénák, szokatlan eloszlás vénás anomáliái.

A diagnózis akkor jelentkezik, ha a három tünet közül kettő jelen van. A kapilláris rendellenességek nem tipikus formában hiányoznak.

terminológia

A Klippel-Trenone-Weber szindróma név lényegében félrevezető, mivel két különböző nevet használnak két különböző szindróma kijelölésére. Ezek azonban nem mindig következetesen különálló tantárgyaknak tekintendők az irodalomban:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parkok-Weber-szindróma (valódi arteriovénus deformitással).

járványtan

A legtöbb esetben szórványos, nem szexuális vagy faji preferencia. A prevalencia az

tünetek

Általában gyermekcipőben találhatók. Gyakran egyoldalú funkciók, amelyek az egyik végtagot érintik. A méhben diagnosztizálható.

A legtöbb esetben az AGGF1 gén mutációi szórványosak. Vannak azonban családi hajlamok.

A következő súlyossági szinteket jegyezzük fel:

1. Vénás diszplázia, flebaktikus.
2. Az artériás diszplázia.
3. Kapcsolódó vénás diszplázia, phlebarterectasia (AV shunt nélkül), angiodysplasia shuntal (KTWS vagy Weber FP szindróma).
4. Vegyes angiodysplasia atípusos szindróma.

túltengés

A végtag kiterjesztése a csont meghosszabbodása, a perifériás lágy szövetek hipertrófia vagy mindkettő. Gyakran ellentmondásként jelenik meg a lábak hossza között. Bármely végtagot érinthet.

Kapilláris rendellenességek

A Klippel Trenone szindróma leggyakoribb bőr megnyilvánulása. A kapilláris rendellenességek kiterjedt végtagot tartalmaznak, a bőr bármely részén megfigyelhető a bőr változása. Az alsó végtag az érintett terület

Vírusok

A legtöbb betegnél jelen van. Általában az érintett végtag oldalán helyezkednek el, a lábak (a Van-Safen-Magna általános varicositásával ellentétben).

Az embrionális vénák tartóssága, amelynek legelterjedtebb helye az oldalsó marginalis vénák (Servelle véna) - az esetek 68-80% -a.

A vénás rendellenességek mind a felszíni, mind a mély vénás rendszerekben jelentkeznek. A felszíni vénás anomáliák a kis vénák ektáziájából az állandó embriológiai vénákig terjednek, nagy vénás hibák. A mély vénás rendellenességek közé tartozik az aneurizmális dilatáció, aplazia, hypoplasia, duplikáció, vénás inkompetencia.

Viscerális megnyilvánulások

A rektális vérzés vagy a húgyhólyag egy súlyos komplikációja a medencés hajók kialakulásának, amelyet az esetek 1% -ában észleltek. Az érrendszeri rendellenességek a következők:

• gyomor-bélrendszer (20%);
  • a vérzés a leggyakoribb tünet. Kisebbtől kezdve a tömeges, életveszélyes vérzésig és fogyasztó koagulopátiához;
  • a távoli és a végbél leggyakrabban kapcsolódik;
  • felső gastrointestinalis vérzés.
• húgyutak
  • Súlyosabb esetekben vesz részt;
  • durva hematuria, visszatérő és fájdalommentes, általában a hólyag bevonásának első klinikai jele. Gyakran már korai életkorban nyilvánul meg;
  • a vese hipertrófiája, a venositás növekedése ipsilaterálisan jelentkezik az érintett oldalon;
  • az érrendszeri rendellenességek a hólyag és a kupola elülső falán találhatók;
  • a trigon és a húgyhólyag-nyak ritkán érintettek;
  • a nemi elváltozások nem okoznak klinikai problémákat; az erekciós diszfunkciójú betegeknél azonban abnormális szexuális vénák vannak;
• lép - lépes hemangiomák.

Csontrendszeri megnyilvánulások

Általában másodlagosak a lábhossz különbségéhez:

• ipsilaterális femorális diszlokáció;
• gerincferdülés.

diagnosztika

Radiográfiai jellemzők

A fenti klinikai tünetek bármelyikét kombinálhatja.

Intrauterin ultrahang

A prenatális ultrahang diagnosztizálja a Klippel szindróma trenont a terhesség 15. hetében, a végtag hipertrófia és a kapcsolódó szubkután cisztás elváltozások alapján. A 3D USA a lábszélesség különbségét mutatja. Lehetséges további funkciók:

• szívelégtelenség;
• polyhydramnion.

Az intrauterin képalkotás eredményeinek különbségei:

• Beckwith-Wiedemann szindróma;
• Proteus szindróma;
• Russell-ezüst;
• maffucci;
• A veleszületett hemidysplasia ichtyosiform erythroderma és végtaghibák;
• 1. típusú neurofibromatózis (NF1);
• triploidia.

Rendszeres röntgenfelvétel

A hagyományos radiográfiában a csont meghosszabbodását láthatjuk, ami hozzájárul a lábhossz eltéréséhez, a lágy szövetek sűrűsödéséhez vagy a kalcinált phlebolithokhoz.

A T2-súlyozott MR-képek gyenge vénás és nyirokelváltozásokat mutatnak a nagy jelintenzitású területeken.

Az MRI-kép tükrözi az alacsony áramlású vaszkuláris rendellenességek izomsejtekben, a medencében és a szomszédos szervekkel való összekapcsolódásában, valamint a csont- és szöveti hipertrófiában bekövetkező mély kiterjedését.

angiográfia

Tipikus angiográfiás adatok, amelyek a CT-vizsgálatban kontrasztjavítással vagy MRI-vel láthatók, a lábszár felületi varikoid elvezetése mély vénás rendszer nélkül. A marginalis véna Servelle egy patognomonus jele (szapén vénák a combban).

szövődmények

• az érintett végtag tromboflebitise;
• vénás thromboembolia;
• gyomor-bélrendszeri, urogenitális vérzés a zsigeri elváltozások jelenlétében;
• Ha a kapilláris rendellenességek elég nagyok, a vérlemezkéket szétválasztják, ami Kasabah-Merritt-szindrómához (konzervatív koagulopátiához) vezethet.

kezelés

A kezelés konzervatív tüneti, csak ritkán indokolt a sebészeti beavatkozás. A terápia a következőket tartalmazza:

• kompressziós kompressziós harisnyák alkalmazása krónikus vénás elégtelenséghez;
• szakaszos pneumatikus eszközök egy nagyított végtaghoz;
• pulzáló lézer foltokhoz;
• epiphysis az ortopédiai rendellenességeknél, hogy megakadályozzák a végtagok elszaporodását és korrigálják a csontváltozásokat.

A sebészeti kezelés magában foglalja az epifisogenezist a lábhossz-ellentmondások szabályozására, a lágy szövetek hipertrófiájának eltávolítására és a felületes varikózisok eltávolítására.

A kompressziós terápia pozitív hatással van mind a lymphedema, mind a krónikus vénás elégtelenség kezelésére. Helyi sebgyógyítás, kompressziós kötszerek, speciális ortopéd cipők, életmód-korrekció javítja a végtag használatát.

A nagy vénás elváltozások lekötése és eltávolítása haszontalan. A legjobb megoldás az ultrahanggal végzett scleroterápia (USFS). Az USFS egy nagyon hatékony, minimálisan invazív ambuláns technika minimális fájdalommal. Kiváló eredményeket mutatott a Klippel-szindrómában, Trenone Weberben szenvedő betegeknél.

A történelem

1900-ban a francia orvosok, a Klippel és a Trenone először írják le a kapilláris nevus, az érintett végtag, a hipertrófia és a varikózus vénákat. 1918-ban Weber megjegyezte, hogy a triád az arteriovenózus fistulákhoz kapcsolódik.

kilátás

A rendellenesség általában nem életveszélyes, kedvező prognózisa van. A súlyosság függ az érintett vérerek diszplázia típusától. Lehet, hogy veseműködőként jelentkezik, a perforális hematoma szövődménye, amely nefrectomia igényel.

Bizonyíték van a szívkoszorúér-hajók gyakoriságára a tromboembóliában és a betegek halálához.

A Trenone vágási szindróma a vaszkuláris rendellenességek, a lágyszövet és a csont hipertrófia nagyon ritka veleszületett szindróma. Több rendszerre is hatással van, a zsigeri szervek szövődményei, amelyek nagyon szörnyű szövődmények. A kezelést általában gondosan végzik, az orvosok rendszeres felügyelete alatt.

A Klippel-Trenone szindróma modern kezelési módszerei

A Klippel-Trenone szindróma ritka, veleszületett rendellenesség. Ez egy hipertrófiai hemangioectasia, vagyis a vérerek növekedése és terjeszkedése. A férfiaknál gyakrabban diagnosztizáltak, de nőknél is megtalálható. A sérülés tüneteit az élet első éveiben észlelik, míg az újszülöttek betegségének jelei ritkák. A betegek alsó végtag varikózisai, a bőr alatti vérzés kialakulása szenvednek. A sérült láb általában nem csak térfogatban, hanem hosszában is megnő.

A Klippel-Trenone szindróma kezelése sebészi. A konzervatív terápiát támogató módszerként alkalmazzák. A megelőzés konkrét módszerei nem alakultak ki.

A betegség története

Először 1900-ban ismertették a patológiát. Jellemzők két orvos - Klippel és Trenone. Később, a 20. század végén Weber kiegészítette. Ezért a betegség különböző forrásaiban különböző neveket rendelnek. A „Clipper szindróma” kifejezés használata azonban téves. Az orvosok a patológiát problémaként írták le, melyet a végtagok vénáinak számos hibája képez. Ma már ismert, hogy a belső szervekben kialakulhat az érrendszer patológiája is.

A Klippel-Trenone szindróma okai

A betegség genetikai jellege van, vagyis az öröklés sajátos. Egy szabálysértést autoszomális domináns módon továbbítanak. Ez azt jelenti, hogy a Klippel-Trenone-szindróma észlelése esetén a gyermek hibájának diagnosztizálása valószínűsége 50%. Vannak olyan esetek is, amikor a betegség öröklődik a generáción keresztül. A genetikai defektus megjelenése a következő kedvezőtlen tényezők hatását feltételezi:

1. A krónikus súlyos stressz és a szorongás a gyermekek fejlődési rendellenességeinek gyakori oka. Különösen veszélyes a terhesség első trimeszterében.
2. A kábítószerek használata. Számos gyógyszer teratogén hatást fejt ki, azaz a magzatban az alakváltozások kialakulásához vezet.
3. Az anya fertőző betegségei a szülési időszakban. A baktériumok és vírusok befolyásolhatják a gyermek normális fejlődését, és hozzájárulhatnak a különböző hibák előfordulásához.
4. Alkohol, drogok és dohányzás terhesség alatt vagy röviddel előtte. A rossz szokások a nő testének mérgezéséhez vezetnek. Az alkohol és más anyagok metabolizmusa következtében a vérbe jutó vegyületek behatolnak a placentába, negatív hatással vannak a magzatra.

Jellemző tünetek

A patológia klinikai képe specifikus, így a legtöbb esetben a diagnózis nem okoz nehézséget. Megjegyezték, hogy az újszülötteknél a Klippela-Trenone szindróma gyakorlatilag nem diagnosztizálható. A betegség tünetei az élet első hónapjaiban vagy évében jelentkeznek. Ebben az esetben a patológia hajlamos a progresszióra, különösen megfelelő kezelés hiányában. A tipikus klinikai tünetek a következők:

1. Az alsó végtagok jelentős varikózusai - varikózusok. Emiatt egy speciális minta jelenik meg a lábakon. Az edények tágulnak, jelentősen kiállóak és jól láthatóak a bőr alatt.
2. A vérkeringési zavarok hátterében az ödéma kialakulása figyelhető meg A normál hemodinamika változása más problémákat okoz. Az érintett végtagot hosszában és térfogatukban gyakran megnövelik, mivel nemcsak a lágyszövetek vesznek részt a patológiás folyamatban, hanem a csontokban is.
3. A bőrön jellegzetes pigmentáció van - "borfoltok", amelyek fényképét az alábbiakban ismertetjük. Ezek a véráram károsodásának következtében alakulnak ki, és valójában petechiák és hematomák.
4. A vénás vénák nagy súlyossága esetén a trófiai fekélyek alakulnak ki. Az egyes bőrterületek, zsírszövetek és izomrostok normális táplálkozásának megszakadása miatt alakulnak ki. A sebek nem gyógyulnak sokáig, ami jelentősen csökkenti a beteg életminőségét.
5. Egyes Klippela-Trenone-Weber szindrómás újszülöttek kimutatták az ujjak és lábujjak jelenlétét, valamint számuk növekedését, polydaktikusan.

Bizonyos esetekben a betegség előfordulása kevésbé jellegzetes jeleket mutat, amelyek különböző szerveket érintenek:

1. A patológia negatívan befolyásolhatja a gyomor-bél traktus munkáját. A diszepsziás tünetek mellett a tünetek közé tartozik az emésztőrendszer különböző részeinek vérzése. Ugyanakkor a hemodinamikai zavarok intenzitása jelentősen eltér. Csak a vörösvérsejtek keveréke látható a székletben, de néhány beteg életveszélyes vérveszteségben szenved. Leggyakrabban a nyelőcső, valamint a vastagbél sérült.
2. A lép is részt vesz a kóros folyamatban. A Klippel-Trenone szindróma kialakulásában a hemangioma kialakulása jellemző.
3. Az urogenitális rendszer tüneteinek kialakulása a betegség kedvezőtlen prognózisát jelzi, mivel a szervezetben komoly zavarokat jelez. A betegek a vizeletben vérrel rendelkeznek, a vesék mérete jelentősen megnő.
4. Az izom-csontrendszer megnyilvánulása gyakoribb. Elsősorban a perifériás csontvázban diagnosztizálják őket. Változik a végtagok szerkezete, ami nem megfelelő vérellátással jár. A ritka tünetek közé tartozik a gerinc görbülete, a makrocephalia és az aneurizma kialakulása.

Diagnózis készítése

Az orvosok gyakran megerősítik a problémát az első vizsgálat során. A patológiának jellemző klinikai tünetei vannak. Az anamnézis, amelyet a beteg rokonai hibájának észlelése súlyosbít, szintén genetikai problémára utal. A diagnosztika során vizuális módszereket alkalmaznak - ultrahangos képalkotást egy doppler alkalmazásával, valamint kontrasztos és mágneses rezonanciás röntgenfelvételt. Ezen vizsgálatok során az érfalban specifikus változásokat figyeltek meg.

A véráramlás és az anasztomózisok kialakulása szintén kimutatható. Hematológiai vizsgálatokat végzünk a vesék, a máj és a gyomor-bélrendszer működésének értékelésére. Ezek azért szükségesek, mert a betegség befolyásolhatja a belső szervek vénáit. Laboratóriumi vizsgálatokat használnak a műtét előkészítéséhez. A vérvizsgálatokat az anesztetikus kockázatok értékelésére használják.

A gyermek születése előtt diagnosztizál. Az összes rendelkezésre álló módszert csak a tünetek megjelenése után alkalmazzák.

kezelés

Az orvostudomány sikeresen küzd az érrendszeri elváltozásokkal. A betegség kezelésének taktikáját a kóros változások súlyossága alapján határozzuk meg. Ma a Klippel-Trenone szindrómát nemcsak Németországban, Svédországban és Olaszországban, hanem Oroszországban is kezelik. Ez az orvosi berendezések fejlődésének köszönhetően lehetséges. A konzervatív terápia gyakorlatilag nem hoz eredményt, és csak támogató jellegű. A patológiát sikeresen kezelik különböző sebészeti technikák segítségével:

1. Ha az edény lumenét szűkítették, akkor a stentelését elvégezzük. Ez a művelet visszaállítja a vér normális keringését a vénán, és megakadályozza a további összeomlását.
2. Bizonyos esetekben a betegek manőverezést igényelnek. Ez az eljárás egy különös módja annak, hogy megkerülje az érfal sérült területét. Ezt a technikát kifejezett hibákkal használják.
3. A lézereket széles körben használják a Klippel-Trenone-Weber szindróma kezelésére. A segítségükkel végzett vénás véralvadás alacsony hatású, és segít abban, hogy sikeresen leküzdje a varikózus vénákat.

A legtöbb esetben, még a sebészeti beavatkozás után is, szükség van a beteg egészségi állapotának rendszeres ellenőrzésére, valamint számos korlátozás betartására. A betegek nem ajánlott gyakorlása, súlyemelés. Az ilyen terhelések rosszak az edények állapotához. A terápiás hatás hosszú távú megőrzésének előfeltétele a kompressziós kötöttáru viselése.

Egyes esetekben a gyógyszerek, például az antikoagulánsok alkalmazása csökkenti a vérrögképződés kockázatát és súlyos szövődmények kialakulását. A betegség prognózisa a kóros változások súlyosságától és az orvosi ellátás időszerűségétől függ.

megelőzés

A Klippela-Trenone-szindróma kialakulásának megelőzése érdekében az orvosok a jövőbeni szülőket, akiknek a családtörténetét patológiás esetekben bonyolítják, genetikai vizsgálatnak ajánlják. A nők a terhesség alatt kerülniük kell a stresszt, a hatékony gyógyszerek használatát, valamint a kiegyensúlyozott étrendet, és sok időt töltenek a friss levegőben. A komplikációk kialakulásának megelőzése érdekében, beleértve a tromboembóliát és a fekélyes elváltozásokat, a tünetek megjelenésekor forduljon orvoshoz.

Kezelési vélemények

Oleg, 27 éves, Kalinyingrád

Van veleszületett érrendszeri betegségem - Klippel-Trenone szindróma. Emiatt a bal láb kissé nagyobb, mint a jobb láb, a vénák megduzzadnak, nagy zúzódások jelennek meg rendszeresen. Az orvosok már számos műveletet végeztek a normális vérkeringés helyreállításához. Most a láb sokkal jobban néz ki. Folyamatosan viselnie kell a kompressziós fehérneműt, különben duzzanat és fájdalom lesz.

Anna, 32 éves, Irkutszk

Egy ideig a lánya születése után az orvosok felfedezték a Klippel-Trenone szindrómát. Anyám szenvedett ez a betegség, nyilvánvalóan a probléma egy generáción át átadta a lánynak. A varicosity nem túl kifejezett, és a láb nem túl duzzadt. A lányok a sérült hajók eltávolítását végezték. A műtét után antikoagulánsokat vesz, különleges harisnyát visel.