A trombofília egy kollektív kifejezés, amely az emberi test hemosztázisának rendellenességeit jelenti, ami trombózishoz vezet, vagyis vérrögképződés kialakulásához és vérerek elzáródásához, jellemző klinikai tünetekkel együtt. Jelenleg úgy gondoljuk, hogy az örökletes komponens fontos a trombofília kialakulásában. Azt találták, hogy a betegség leggyakrabban olyan embereknél fordul elő, akik hajlamosak rá - bizonyos gének hordozói. Most lehetőség van a trombofília elemzésére, azaz a gének csoportja miatt a vérrögképződés kialakulásának meghatározására. Az elemzés sajátosságait az alábbiakban tárgyaljuk.
Kinek van hozzárendelve
A genetikai thrombophilia elemzése bármely személyt átadhatja, mivel a vizsgálatot egyszerűen elvégzik, és nincs ellenjavallata. Az orvosok szerint azonban nincs értelme mindenkit egy sorban diagnosztizálni. Ezért ajánlott a trombofília markerek azonosítása a következő betegcsoportokra:
- Majdnem minden ember.
- 60 év feletti emberek.
- Az emberek vérrokonai, akiknek homályos természetű trombózisa volt.
- Nők a terhesség alatt a trombózis kockázatával, valamint a terhesség megtervezésével és az orális fogamzásgátlók szedésével.
- A rákos patológiával, autoimmun folyamatokkal és anyagcsere betegségekkel küzdő emberek.
- Betegek műtét után, súlyos sérülések, fertőzések.
A génpolimorfizmus, a véralvadás programozási folyamatai által okozott trombofília elemzésére vonatkozó specifikus indikációk a terhesség olyan patológiája, amelyet a nők korábban: spontán megszakítás, csendélet, koraszülés. Ebbe a kategóriába tartoznak a terhesség alatt trombózisban szenvedő nők is. Ezeket a betegcsoportokat kell először megvizsgálni. A vizsgálat feltárja a kódoló gének polimorfizmusával kapcsolatos változásokat, és előírja a szükséges kezelést. A terápia segít megelőzni a magzati magzati halált, a korai és késői posztnatális időszakban a trombózist, a következő terhességben a magzati patológiát.
A vérrögök kialakulásához felelős gének sorozata.
A tanulmány lényege
A genetikában létezik olyan dolog, mint a gén-polimorfizmus. A polimorfizmus olyan helyzetet foglal magában, amikor ugyanazon gén különböző változatai felelősek ugyanazon tulajdonság fejlesztéséért. A polimorfizmusért felelős gének, amelyek a trombofília „ösztönzői”, a következők:
- A véralvadási rendszer génjei.
- A protrombint kódoló gén.
- A fibrinogént kódoló gén.
- Az Ia glikoprotein gén.
- Az érrendszerért felelős gének stb.
Vagyis számos gén felelős a polimorfizmusért. Ez magyarázza az állapot előfordulásának gyakoriságát, a diagnózis nehézségét, valamint az egyes patológiák okainak feltárása során felmerülő nehézségeket. A polimorfizmusról és az örökletes vagy veleszületett trombofíliáról általában azt gondolják, hogy a trombózishoz vezető összes egyéb ok kizárásra kerül. Bár valójában a gének polimorfizmusa a népesség 1-4% -ában fordul elő.
Hogy van a
A vizsgálatot egy hagyományos laboratórium alapján végzik, amelyben a steril anyaggyűjtéshez szükséges feltételek létrejöttek. Az egészségügyi intézmény erőforrásaitól függően az elemzés:
- Bukkális epithelium (bukkális epithelium).
- Vénás vér.
Az elemzéshez nincs szükség külön előkészítésre. Talán az egyetlen lehetséges állapot a véradás üres gyomorban. Előzetesen meg kell beszélni az összes bonyolultsággal a szakértővel, aki a tesztre utalt. Az orvos elmondja, hogyan kell a vizsgálatot elvégezni és hogyan kell megfelelően hívni.
találatok
A dekódoló elemzésnek saját jellemzői vannak. Az a tény, hogy a különböző betegek esetében, figyelembe véve a korábbi betegségekre vonatkozó információkat, az általános állapot, valamint a vizsgálat előírásának feltétele, különböző indikátorok vizsgálata is előírható. A leggyakrabban ajánlott listát az alábbiakban ismertetjük.
Plasminogén aktivátor inhibitor. Az elemzés során meghatározzuk a fibrinolízis folyamat aktiválásáért felelős gén „munkáját”, azaz a vérrögképződést. Az elemzés feltárja az örökletes thrombophilia betegek érzékenységét a miokardiális infarktus, az atherosclerosis, az elhízás, a szívkoszorúér-betegség kialakulására. Dekódolási elemzés:
- 5G 5G - normál tartományban.
- 5G 4G - közbenső érték.
- 4G 4G - megnövekedett érték.
Ehhez a mutatóhoz nincsenek normál értékek. Így csak a gén polimorfizmusát határozzuk meg.
A fibrinogén szintjét - a legfontosabb anyagot, amely a trombuszképződés folyamatában részt vesz, a fibrinogén marker, egy béta-polipeptid határozza meg. A diagnosztika lehetővé teszi, hogy azonosítsa a vérben a fibrinogén szintjének felelős gén polimorfizmusát, ami fontos a terhesség korábbi patológiáiban (vetélés, placenta patológiái). Emellett a trombofília elemzésének eredménye a stroke, a trombózis kockázata. transcript:
- G - az anyag koncentrációja megfelel a normának.
- G - enyhe növekedés.
- A. A - az érték jelentős meghaladása.
A koagulációs rendszer munkáit és a genetikai thrombophilia jelenlétét a 13. koagulálhatósági tényező szintje is értékeli. Az elemzés dekódolása lehetővé teszi a trombózisra való hajlam és a miokardiális infarktus kialakulását. A diagnosztika a génpolimorfizmus következő lehetséges változatait tárja fel:
- G G-faktor aktivitás normális.
- G az aktivitás mérsékelt csökkenése.
- T - jelentős csökkenés. A vizsgálatok szerint a T-genotípusú emberek kohorszjában a trombózis és t
Diagnózis mutáció Leiden, felelős a tromboembólia, a trombózis, a preeclampsia, a terhesség hátterében keletkező tromboembóliás szövődmények, ischaemiás stroke-ok miatt, meghatározhatja az 5-ös F5 gén által kódolt alvadási faktor szintjét. A véralvadási tényező az emberi vérben lévő speciális fehérje, amely felelős a vér koagulálásáért. A gén patológiás alléljének előfordulási gyakorisága a populációban legfeljebb 5%. Diagnosztikai eredmények:
- G - az anyag koncentrációja megfelel a normának. Nincs genetikai thrombophilia.
- G - enyhe növekedés. A trombózis hajlamos.
- A. A - az érték jelentős meghaladása. A diagnózis hajlamos volt a véralvadás fokozódására.
A várt női nemi hormonterápiával rendelkező vagy orális fogamzásgátlók használatát igénylő nők esetében javasolt a véralvadási rendszer 2. faktorszintjének diagnózisa. Meghatározása lehetővé teszi a tromboembólia, a trombózis, a miokardiális infarktus kockázatának megállapítását a terhesség alatt és a kezelés alatt. A véralvadási rendszer 2. tényezőjét az F2 gén kódolja, amely bizonyos polimorfizmussal rendelkezik. A faktor mindig inaktív állapotban van jelen a vérben, és a trombin prekurzora - a véralvadási folyamatban részt vevő anyag. A diagnózis végén a következő eredményt lehet feltüntetni:
- G - Genetikai thrombophilia és emelkedett véralvadás nem.
- G. A - hajlamos a trombózisra. A thrombophilia heterozigóta formája.
- A - nagy a trombózis kockázata.
Az orvos a thrombophilia genetikai markerei mellett hozzárendelhető a kapcsolódó vizsgálatokhoz, például a D-dimer definíciójához, amely a trombózis markere. A D-dimer hasított fibrin fragmense, és a vérrög feloldódási folyamatában jelenik meg. A várandós nők kivételével az elemzési eredmények normálisnak tekintendők, ha a referenciaértékek a 0-0,55 μg / ml referenciaértékek között vannak. A terhesség időtartamának növekedésével a mutató értéke nő. Az értéknövekedés nemcsak a trombofíliában, hanem számos onkológiai betegségben, a szív- és érrendszeri patológiában és a májban is megfigyelhető sérülések és a közelmúltbeli műveletek után. Ezekben az esetekben a thrombophilia diagnózisa informatív lesz.
Az APTT analízis a véralvadási kaszkád általános működésének bemutatására szolgál.
Szinte rutinelemzés az APTT nevű elemzés, vagyis az aktivált részleges tromboplasztin idő meghatározása, azaz az időintervallum, amely alatt a vérrög képződése következik be. Az elemzés értéke nem annyira az örökletes thrombophilia jelenlétét mutatja, mint a véralvadási kaszkád általános munkája.
A veleszületett trombofília más markerei is vannak: a béta-3 integrin, az alfa-2 integrin, a 7 és 2 véralvadási faktorok, a metilén-folsav-reduktáz meghatározása. A véralvadási rendszer munkájának diagnosztizálására a fibrinogén, a trigliceridek, a homocisztein, a koleszterin, az antitrombin 3 és a trombin időszintjét is meghatározzuk. Milyen vizsgálatokat kell végezni, amit az orvos jelez, a diagnózisra vonatkozó közvetlen jelzések alapján.
Átlagos árak
A polimorfizmusért felelős gének és a veleszületett trombofília jelenlétének vizsgálata nem rutinszerű vizsgálat, ezért a diagnózis alig lehetséges egy átlagos egészségügyi intézmény alapján. Nagyobb orvosi központokban és kereskedelmi klinikákban a vizsgálatot egy speciális „Cardiogenetics Thrombophilia” vizsgálati rendszerrel végzik. Az ilyen kutatás költségei jelentősen eltérhetnek. Mennyibe kerül a tanulmány, közvetlenül a kórházban, ahol azt tartják.
Thrombophilia tesztek
A betegek trombózisának genetikai hajlamának (HP) kimutatására trombofíliás vizsgálatokat írnak elő. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a vérzési rendellenességek okainak feltárását, a trombózisos szövődmények kialakulásának előrejelzését és ezáltal a leggyakoribb betegségek, mint például a trombózis, a thrombophlebitis, a tüdőembólia stb. Csökkentését. Ismerve a beteg diagnózisát, az orvos képes lesz arra, hogy a születésig megfelelő orvosi támogatást nyújtson neki.
Okok és tünetek
A betegség fő oka a szabályozó mechanizmusok hiánya, amelyek korlátozzák a vérrögök képződését.
A véralvadás során a véralvadás során a sérült erek helyreállítása a speciális sejtek (vérlemezkék) és fehérjék (véralvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként alakul ki, amelyek felelősek a hemorheológia és a hemosztázis szabályozásáért. Ezeknek a folyamatoknak a lebontásával a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdődnek és blokkolják a vér áramlását a környező szövetekbe. Ezt a vérrögképződésre való hajlamot hematogén thrombophilia-nak hívják.
Ha a betegnek trombofília van, a klinikai tünetek a vérrögök helyétől, a keringési zavarok mértékétől, a betegkori komorbiditástól, a beteg korától és a nemétől függenek. A fő tünet a vérrögképződés gyakori kialakulása, fájdalom a lokalizáció helyén, növekvő ödéma. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők indukálhatják, ezért a trombofil anomáliák örökletes és megszerzett.
A betegség típusai
Örökletes trombofília
A fő tünetek a többszörös trombózis előfordulása viszonylag fiatalokban, nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes trombofíliát a születés óta jelen lévő genetikai hibák okozzák. A veleszületett formához viszonyított legnagyobb hajlam akkor jelenik meg, amikor mindkét szülő hibás gének hordozói. A következő rendellenességek a leggyakoribbak:
- az antitrombin III és a C és S fehérje hiánya, amelyek felelősek a vérrögök fokozott képződéséért;
- V Leiden faktor, amely megakadályozza a szabad véráramlást.
Megszerzett trombofília
Ez idősebb korban jelentkezik, és autoimmun betegségek, hormonális egyensúlyhiányok és betegségek, amelyek a vénák és artériák véráramlásának csökkenéséhez vezetnek. A súlyos műtétek, az edények katéterezése, a hosszantartó immobilizáció, a terhesség alatt és a hormonális orális fogamzásgátlók alkalmazása során a rendellenes véralvadás előfordulhat.
Mikor szükségesek a tesztek?
A genetikai thrombophilia vizsgálatát és elemzését olyan körülmények között kell végezni, mint:
Ha a terhesség komplikációkkal jár, akkor a nőnek további vizsgálatra van szüksége.
- ismételt trombózis;
- egy vagy több trombózis viszonylag fiatal korban;
- terhességi tervezés;
- a gyermek hordozásából eredő komplikációk;
- onkológiai és szisztémás betegségek;
- komplex műveletek következményei, súlyos sérülések, fertőzések.
Milyen vizsgálatokat végeznek?
A vizsgálathoz vénás vért vettünk, amely a trombofília genetikai markereit tartalmazza, a készítmény összetételére, viszkozitására, alvadásra. Ehhez a beteg egy koagulogram - egy trombofília alapvető vérvizsgálata, amely lehetővé teszi a hemosztázis és a hemorheológia problémáinak diagnosztizálását. Tartalmazza a paraméterek meghatározását, mint például:
- véralvadási idő;
- APTI;
- protrombin index;
- trombinált idő;
- fibrinogén koncentráció;
- fibrinolitikus aktivitás;
- aktivált újraszerkesztési idő;
- az euglobulin vérrög lízisének (oldódásának) ideje;
- antitrombin aktivitás;
- véralvadási faktorok;
- D-dimer és mások
A genetikai mutáció gyanúja esetén külön vizsgálatot kell végezni, a génpolimorfizmus kimutatása és a betegséggel szembeni természetes érzékenység megerősítése érdekében. Ehhez speciális elemzésekre van szükség. A genetikai tulajdonságok alakjának meghatározása lehetővé teszi a génmutációval rendelkező betegek kezelés taktikájának megválasztását. Az örökletes thrombophilia elemzése magában foglalja a leggyakrabban örökölt polimorfizmusok kimutatását:
- véralvadási gének - F2, V-Leiden, F7, F13 és mások;
- antitrombin 3 mutáció;
- a C és S fehérjék hiánya;
- MTHFR gén;
- plazminogén aktivátor inhibitor gén PAI-1 4G / 5G és mások.
Az elemzések laboratóriumokban is elvégezhetők, ahol minden feltétel az anyag tanulmányozásához szükséges. A nagy orvosi központokban a patológiát speciális vizsgálati rendszerrel diagnosztizálják: "A thrombophilia cardiogenetikája". A terhesség tervezésekor végezzen szűrővizsgálatokat. Az előkészítés fő követelménye, hogy az analízis előtt 8 óráig tartózkodjon az ételtől. Néha differenciáldiagnózisra van szükség a betegség hemofíliától való megkülönböztetéséhez.
Dekódolás elemzése, normák és eltérések
A génpolimorfizmus nem feltétlenül szükséges a betegség kialakulásához, hanem nagyobb kockázatot jelent a fejlődés szempontjából, különösen, ha különböző külső tényezőknek van kitéve.
A tanulmány pozitív eredményt adhat.
A polimorfizmus egy páciensben való genotípusa a következő lehetőségekből áll:
- GG - a norma;
- A / A - homozigóta;
- G / A - heterozigóta.
A trombofíliás eredmények mutatják a mutáció jelenlétét vagy hiányát. A vérvizsgálat a következő eredményeket jelenítheti meg:
- Nem azonosított mutációk.
- Homozigóta - két módosított szerkezetű gén jelenlétét jelzi, így a betegség megnyilvánulásának valószínűsége magas.
- Heterozigóta. Ez azt jelenti, hogy a beteg egy módosított gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.
A génpolimorfizmus elemzésének dekódolása a táblázatban látható:
A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)
Átfogó genetikai elemzés, amely lehetővé teszi a thrombophilia kockázatának meghatározását. A véralvadási faktorok, a vérlemezke receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcseréje gének molekuláris genetikai vizsgálata, melynek aktivitásának változása közvetlenül vagy közvetve hajlamos a trombózis fokozódására.
Milyen anyagot lehet felhasználni a kutatáshoz?
Bukkális (bukkális) epithelium, vénás vér.
Hogyan készüljünk fel a tanulmányra?
Nincs szükség képzésre.
További információ a tanulmányról
A véredények különböző patológiás folyamatai következtében vérrögök képződhetnek, amelyek gátolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és kedvezőtlenebb megnyilvánulása - fokozott tendencia a bizonyos genetikai hibákhoz kapcsolódó trombózisra. Az artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, amely gyakran a szívizominfarktus, a szívkoszorúér-betegség, a stroke, a tüdőembólia stb.
A hemosztázis rendszer magában foglalja a véralvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőit. A normál állapotban egyensúlyban vannak és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozzák a megnövekedett trombózist, vagy fordítva, a vérzést. De ha külső vagy belső tényezőknek vannak kitéve, ez az egyensúly zavarhat.
Általában a véralvadási faktorok és a fibrinolízis gének, valamint a folsav anyagcserét szabályozó enzimek gének vesznek részt az örökletes thrombophilia kialakulásában. E metabolizmus megsértése trombózisos és ateroszklerotikus vaszkuláris elváltozásokhoz vezethet (a vérben a homocisztein szintjének növekedésével).
A trombofíliához vezető legjelentősebb rendellenesség az 5-ös koagulálhatósági faktor (F5) génjének mutációja, amelyet Leidennek is neveznek. Ez az 5-ös faktor aktivált protein C-vel szembeni rezisztenciájával és a trombin képződésének növekedésével jár, aminek következtében a véralvadási folyamatok fokozódnak. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely a véralvadási faktor szintézisének növekedésével jár. Ezekkel a mutációkkal a trombózis kockázata jelentősen nő, különösen a provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók, túlsúly, fizikai inaktivitás stb.
Az ilyen mutációk hordozóiban nagy a valószínűsége a kedvezőtlen terhességnek, például a vetélésnek, az intrauterin növekedési retardációnak.
A trombózis előfordulása a fibrinogén béta-alegységet kódoló FGB-gén (FGB genetikai marker (-455GA)) mutációjának köszönhető. Az eredmény a fibrinogén szintézis növekedése, ami a perifériás és a koszorúér-trombózis fokozott kockázatát, a terhesség, a szülés és a tromboembóliás szövődmények kockázatát eredményezi. a szülés utáni időszakban.
A trombózis kockázatát növelő tényezők között nagyon fontosak a vérlemezkék receptor gének. Ez a vizsgálat elemzi a kollagén (ITGA2 807 C> T) és a fibrinogén (ITGB3 1565T> C) vérlemezke receptorának genetikai markereit. Amikor a receptor gén a kollagénhez viszonyítva megnő, a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz, ami fokozott trombózishoz vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzése során meg lehet határozni az aszpirinnal végzett vérlemezke-kezelés hatékonyságát vagy hatástalanságát. A gének mutációi által okozott megsértések esetén megnő a trombózis, a szívinfarktus és az ischaemiás stroke kockázata.
A trombofília nemcsak a véralvadási zavarokkal, hanem a fibrinolitikus rendszer gének mutációival is összefügghet. A SERPINE1 (-675 5G> 4G) genetikai marker a plazminogén aktivátor gátlója - a vér véralvadásgátló rendszerének fő összetevője. Ennek a markernek a kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ezáltal növeli az érrendszeri komplikációk, a különböző tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 génmutáció a terhesség bizonyos szövődményeire is figyelhető meg (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).
A véralvadási és antikoagulációs faktorok mutációi mellett a fokozott homociszteinszint a trombofília egyik jelentős oka. Túlzott felhalmozódás esetén toxikus hatással van az érfal endotheliumára, befolyásolja az érfalat. Vérrögök képződnek a károsodás helyén, és ott a felesleges koleszterinszint is megtalálható. Ezek a folyamatok az erek eltömődéséhez vezetnek. A túlzott homocisztein (hiperhomociszteinémia) növeli a vérerekben a trombózis valószínűségét (mind az artériákban, mind a vénákban). A homocisztein szintjének növekedésének egyik oka az enzimek aktivitásának csökkenése, amely biztosítja a cseréjét (az MTHFR gén szerepel a vizsgálatban). A hiperhomociszteinémia és az azzal összefüggő betegségek genetikai kockázata mellett a génben bekövetkező változások jelenléte lehetővé teszi a terhesség hajlam és kedvezőtlen lefolyásának meghatározását (fetoplacentális elégtelenség, idegcső összehúzódása és más magzatra jellemző szövődmények). A folsav-ciklus, a folsav és a B6, B12 vitaminok változásai profilaxisként kerülnek felírásra. A terápia időtartama és a gyógyszerek dózisa a genotípus, a homocisztein szintje és a beteg kockázati tényezőinek jellemzői alapján határozható meg.
A gyanús örökletes trombofíliás hajlam a trombózisos betegségek (mélyvénás trombózis, varikózus vénák stb.) És a szülészeti gyakorlatban - a terhesség alatt a nőknél tromboembóliás szövődmények esetén - a szülés utáni időszakban lehetséges.
Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi számunkra, hogy felmérjük a throbophilia genetikai kockázatát. Ismerve a genetikai hajlamot, megakadályozható a szív-érrendszeri betegségek időben történő kialakulása.
A trombofília kockázati tényezői:
- Ágynemű (több mint 3 nap), hosszantartó immobilizáció, hosszú statikus terhelések, beleértve a munkával kapcsolatos ülő életmódot;
- ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
- túlsúlyos;
- vénás tromboembóliás szövődmények;
- katéter központi vénában;
- kiszáradás;
- sebészeti beavatkozások;
- trauma;
- dohányzás;
- onkológiai betegségek;
- terhesség
- egyidejű kardiovaszkuláris betegségek, rosszindulatú daganatok.
Mikor készül egy tanulmány?
- A családi történelemben a tromboembólia jelenlétében.
- Trombózis jelenlétében a történelemben.
- 50 éves korban trombózis esetén ismételt trombózis.
- Bármilyen korú trombózis esetén a tromboembólia (pulmonális artériás thromboembolia) terhes családtörténetével kombinálva, beleértve más helyszíneken (agyi erek, portális vénák) fennálló trombózist is.
- Trombózis nélkül nyilvánvaló kockázati tényezők nélkül, 50 évesnél idősebbek.
- Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia alkalmazása esetén: 1) trombózis előzménye, 2) az 1. fokú rokonsági rokonok, akiknél trombózis vagy örökletes thrombophilia volt.
- Komplikált szülészeti előzményekkel (vetélés, fetoplacentális elégtelenség, trombózis terhesség alatt, korai szülés utáni időszakban stb.).
- Terhesség tervezésekor a trombózisban szenvedő nőknek (vagy a rokonok thrombosisának esetében a rokonság első foka).
- Ilyen magas kockázatú állapotban, mint a hasi műtét, a hosszantartó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, az ülő életmód.
- Családtörténetében szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és stroke-ok).
- A rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél a trombózisos szövődmények kockázatának felmérésében.
Mit jelentenek az eredmények?
A 10 jelentős genetikai markert átfogó tanulmány eredményei alapján genetikus véleményt adnak ki, amely felméri a trombofília kockázatát, előre jelzi a trombózis, a thromboembolia, a szívinfarktus vagy a csökkent hemosztázissal összefüggő szövődmények valószínűségét terhesség alatt, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és meglévő klinikai megnyilvánulásait, hogy megértsék az okokat.
Genetikai markerek
Szintén ajánlott
irodalom
- Vénás thromboembolia, thrombophilia, antitrombotikus terápia és terhesség. American College of Chest orvosok bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati iránymutatásai 8. kiadás. Amerikai mellkasi orvosok főiskolája - orvosi szakközösség. 2001. január.
- Gohil R. és munkatársai: A vénás thromboembolizmus genetikája. Egy meta-elemzés, amely magában foglalja
120 000 eset és 180 000 ellenőrzés., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Osbennosti analízis a trombofília dekódolási mutatókkal és árakkal
A tudományos és technológiai fejlődés fejlődésével lehetővé vált a DNS-molekulák részletes tanulmányozása, a megfelelő génszekvencia azonosítása és mutációik meghatározása. Ez a lépés lehetővé tette számunkra, hogy megtaláljuk a sok emberi betegség és különböző patológiák okait, és egyszerűsítettük az örökletes genetikai betegségek diagnosztizálását. Az egyik ilyen probléma a trombofília, és egy speciális teszt, a trombofília elemzése lehetővé teszi annak hajlamának meghatározását.
Egy kicsit a patológiáról
Ha a véredény falai sérülések vagy műveletek következtében megsérülnek, a véralvadási rendszer aktiválódik a szervezetben. Speciális anyagok, az alvadási faktorok, biztosítják a vérrögképződést, a trombust, ami lezárja az edény károsodását. A vérzés leállítása után aktiválódnak a véralvadásgátló tényezők, amelyek megszüntetik a túlzott vérrögöket és normalizálják az érfalat.
Mindkét folyamat zökkenőmentesen és egymással összekapcsolódik, ami biztosítja a vér állandó folyadékállapotának fenntartását és hemosztázisnak nevezik. Ezért, ha a hemosztázisos rendszer megfelelően működik, a vér belsejében soha nem vérrög. De miért nem ez mindig így van? A vérrögök kialakulásának tendenciáját az edényekben trombofíliának nevezik. Ennek a patológiának az oka lehet az örökletes (veleszületett) genetikai mutációk (polimorfizmusok) a hemosztázis rendszer faktorai és összetevői, valamint a megszerzett vérsejtek és más koagulációs rendszer megzavarása is. Az ilyen állapotok azonosítása lehetővé teszi a thrombophilia elemzését.
Hogyan lehet azonosítani a patológiára való hajlamot
Akkor miért kell ezt az elemzést? A trombózis hajlamos sok betegséget okozhat, és néha akár a beteg halálához is vezethet. Ezért fontos a véralvadási rendszerben zavarokat okozó genetikai polimorfizmusok időszerű diagnózisa. A thrombophilia diagnózisát több szakaszban végzik: a történelem tanulmányozása, a fizikai vizsgálat és a legalapvetőbb laboratóriumi vizsgálat - vérvizsgálat.
A trombofília hajlamának meghatározására az analízist át lehet adni.
A genetikai thrombophilia elemzése a hemosztázisért felelős gének polimorfizmusainak azonosításán alapul. A thrombophilia markereit a Cardio-Genetic Thrombophilia tesztrendszer segítségével határozzuk meg a polimeráz láncreakció (PCR) módszerével. Ezt a módszert idővel tesztelték, és nagy érzékenységének köszönhetően a vírusos, fertőző és genetikai betegségek diagnosztizálásának leghatékonyabb módja.
Felsoroljuk a hemosztázis rendszer fő összetevőit, amelynek génjeinek polimorfizmusát a thrombophilia tesztjei mutatják ki:
A vérben lévő protrombin koncentrációjának nagy változása a vetélés kockázatát okozhatja a magzati halál miatt az első trimeszterben, a vénás trombózis, az ischaemiás stroke, a thromboembolia kialakulása.
Az F5 gén polimorfizmusa vénás trombózist, ischaemiás stroke-ot és vetélést okozhat a magzati halál miatt 2 vagy 3 trimeszterben.
- Proconvertin vagy Convertin (VII, F7 faktor)
Az F7 gén polimorfizmusa miatt a prokonvertin változás aktivitása és tulajdonságai különböző vérzést okoznak (gyomor-bél, nyálkahártya stb.).
- Fibrináz (XIII faktor, F13A1)
Az F13A1 gén polimorfizmusa megváltoztatja a fibrináz aktivitást, és ez hemorrhagiás szindrómához és hemarthrosishoz vezet.
Az FGB gén polimorfizmusa befolyásolja a fibrinogén vérszintjét. Növekedésével megnő a vérrögképződés valószínűsége.
- Integrin ITGA2-a2 (kollagén vérlemezke receptor)
E receptor tulajdonságainak génmutáció miatt történő megváltoztatása az ischaemiás stroke, a tromboembólia és a posztoperatív trombózis kockázatát eredményezi.
- Integrin ITGB3-b (vérlemezke fibrinogén receptor)
A gén régiójában a mutációk szív-érrendszeri betegségekhez, a szívizominfarktus fokozott kockázatához és a tromboembóliához vezetnek.
A vérben a megnövekedett szerpin-tartalom vetéléshez, magzati hipoxiához vagy késleltetett fejlődéshez vezethet.
Az időszerű diagnózis, azaz a génpolimorfizmus kimutatása a trombofília vizsgálati PCR-en keresztüli elemzésének eredményeként lehetővé teszi a lehetséges patológiák kialakulásának kockázatainak felmérését és megelőzését.
Kinek szüksége van rá, és mit kell tudnia
A thrombophilia elemzéséhez vért kell adnia vénából. Az elemzéshez nem szükséges külön előkészületek. A trombofília vérét üres gyomorban adjuk meg, azaz legalább 8 órát kell elhagyni az utolsó étkezésből, a víz bevitele megengedett.
Az időszerű diagnózis lehetővé teszi, hogy előre meghatározza a kockázati csoportot, és így a beteg kezelésének megfelelő taktikáját képezze. Ezért minden sebész, háziorvos, nőgyógyász, stb. Küldhet elemzést, a diagnózis okai:
- Örökletes tromboembólia a rokonok között.
- Különböző etiológiájú trombózis.
- Hormonterápia (beleértve a hormonális fogamzásgátlók használatát).
- Terhesség tervezése vagy vetítése.
- Operatív előkészítés a tömeges sebészeti beavatkozásokhoz.
- Nagy kockázatú helyzetek.
A hormonális fogamzásgátlók alkalmazása szintén indokolja a tesztet.
Miután megkapta az elemzés irányát, felmerül a kérdés: mennyibe kerül? Számos laboratórium és orvosi központ foglalkozik a trombofília tesztvizsgálatával, és ennek a vizsgálatnak az ára 4500 és 8000 rubel között mozog. Mennyire függ az elemzési költségek az eredmények dekódolásának módjától. Például az Invitro laboratóriumban, amely már jó ideje ajánlotta magát, ez a tanulmány 7620 rubelt, de ez az ár teljesen indokolt, mivel tartalmazza a genetikai orvos által végzett vizsgálat eredményeinek részletes leírását.
Mit jelentenek az eredmények?
A PCR módszer alkalmazása a trombofília hajlamának meghatározására lehetővé teszi, hogy ne csak a polimorfizmus jelenlétét azonosítsuk a génekben, hanem annak alakját is. Kétféle génváltozás létezik: veszélyesebb - homozigóta polimorfizmus, amelyben a trombózis kockázata nagyon magas, és kevésbé veszélyes - heterozigóta.
Ennek megfelelően az elemzés eredményeinek értelmezése a polimorfizmus változata megszerzésén alapul:
- A mutációkat nem azonosították - ha a hemosztatikus rendszer komponenseit kódoló gének nem változnak.
- A heterozigóta mutáció - a patológiát okozó tulajdonság hordozóját jelzi.
- A homozigóta formában mutáció azt jelenti, hogy két módosított szerkezetű gén van, azaz a betegség valószínűsége magas.
Ebben az esetben nem szükséges az önállóan kapott adatok értelmezése. Az elemzés eredményeinek megfejtése az érintett szakemberek, a genetika és a hematológus funkcionalitása. Képesek megfelelően megvizsgálni a trombofília lehetséges kockázatait, az ilyen patológiák előfordulását, mint a trombózis, a thromboembolia, a szívroham, a terhességi szövődmények stb., És kiválasztják a megelőző intézkedések optimális programját. Ezért nehéz túlbecsülni, hogy hány előnnyel jár a genetikai polimorfizmusok időben történő diagnosztizálása.
A terhesség alatt végzett vérvizsgálatokban a trombofília értéke, ennek az állapotnak a kockázatai és szövődményei
Az orvosi statisztikák szerint 2006-tól 2010-ig 313 nő halt meg a tüdőembóliában. Ugyanezen oknál fogva a nők 9,3% -ának halálát okozták a terhesség alatt.
Hogyan kapcsolódik a thrombophilia a vénás tromboembóliához?
A VTE-ben szenvedő nők esetében a legfontosabb kockázati tényező az örökletes hajlam. A második leggyakoribb kockázati tényező a trombofília, amely a terhes nők 8–15% -ában van jelen. Bár a trombofíliás betegek többsége soha nem kaphat VTE-t, a diagnózisban szenvedők több mint 50% -a hemosztatikus rendellenességekkel rendelkezik.
A trombofília a hemosztatikus rendszer különböző rendellenességeinek következménye, ami véredények elzáródásához vezet. Ezzel a rendellenességgel a vérzés gyorsan leáll, és a vér megvastagodik.
Mivel a trombofília a VTE általános és fontos kockázati tényezője a terhesség alatt, a szülésznek ismernie kell az ilyen rendellenességek megfelelő szűrését. Ellentmondásos az a bizonyíték, hogy a trombofília további kockázatot jelent-e az egyéb káros hatások, mint például a vetélés, a csendélet vagy a pre-eklampszia.
Hogyan diagnosztizálható a thrombophilia?
A trombofíliát vérvizsgálatokkal diagnosztizálják. A vizsgálatokat néhány héttel vagy hónappal a tüdőembólia után végezzük, mivel ezeknek a betegségeknek a jelenléte befolyásolhatja az eredményeket. Az eljárás előtt ki kell zárni a gyógyszert.
A hemotest rendszerint két szakaszban történik. Az első szakasz egy trombofil képernyő, amely a véralvadás egyik fő vizsgálata. Ha az elemzés eredményei trombofíliát jeleznek, akkor további vérmintákat veszünk a részletesebb vizsgálatokhoz.
Trombofília és terhességi komplikációk
Az öröklött thrombophilia és a mellékhatások közötti összefüggés, mint például a vetélés, a preeklampszia, az elhagyott abortusz és a magzati halál, ellentmondásos. Számos tanulmány értékelte a trombofília és a terhesség komplikációk közötti összefüggést az egymással ellentétes eredményekkel. Nem valószínű, hogy a trombofília az ilyen mellékhatások kialakulásának egyik fő kockázati tényezője, és nincs igazoló bizonyíték a hatékony kezelés megakadályozására ezen állapotok megelőzésében.
Az öröklött trombofília és a kedvezőtlen terhességi eredmények közötti kapcsolat a betegségek kis mintáján alapuló kutatáson alapul. A Robertson által 2005-ben közzétett 79 tanulmány és meta-analízis áttekintése azt a következtetést vonta le, hogy a V leiden heterozigóta faktor és a protrombin mutációk körülbelül 2-szeres vetélési kockázattal járhatnak.
A legtöbb prospektív vizsgálat azonban nem talált összefüggést az öröklött thrombophilia és a kedvezőtlen terhességi eredmények között. A randomizált, placebo-kontrollos klinikai vizsgálatok nem igazolták a trombofília (az antifoszfolipid szindróma kivételével) kezelésének előnyeit a terhesség kedvezőtlen kimenetelének csökkentése szempontjából.
Éppen ellenkezőleg, megállapították az antiphospholipid szindróma (APS) és a negatív terhességi eredmények közötti kapcsolatot. Az orvosi bizonyítékok megerősítik az aszpirin és a heparin hatékonyságát a szisztémás lupus erythematosus és antiphospholipid antitestekkel rendelkező nők terhességi kockázatának csökkentésére.
A terhesség olyan állapot, amelyet a Virchow-triad jellemez, amely magában foglalja a hiperkoagulációt, a vénás torlódást és az endoteliális sérülést, ami hozzájárul a trombózishoz.
Ez a hiperkoagulációs állapot a koagulációs fehérjék változásai miatt következik be. Az I., II., VII., VIII., IX. És X. Faktorok száma nő a vérben a terhesség alatt. Megnövekszik az antikoaguláns C-proteinnel szembeni rezisztencia, és csökken az S és C fehérje szintje. A PAI-1 (a plazminogén aktivátor inhibitor 1 szintje) ötszörösére nő, ami csökkenti a fibrinolitikus aktivitást.
A trombofil rendellenességek súlyosbíthatják ezeknek a változásoknak a koagulációs fehérjékre gyakorolt hatásait, és növelhetik a prokoaguláns hatást (például a G20210A protrombin mutációval összefüggő II. Faktor). Ezenkívül csökkenthetik az antikoagulánsok hatását (például a V-protein vagy a Leiden-faktor mutáció hiányát), ezáltal növelve a VTE kialakulásának kockázatát.
Az örökletes thrombophilia elemzése
Az analízissel kimutatott örökletes thrombophilia olyan betegségek egy csoportja, amelyek fokozzák a VTE-re való hajlamot. A különböző trombofília a VTE kialakulásának különböző kockázataihoz kapcsolódik. Ezek alacsony vagy magas besorolásúak, az adott thrombophiliaval összefüggő relatív megnövekedett VTE-kockázat alapján.
Az APS-t szerzett thrombophilianak tekintik, és klinikai történelem és laboratóriumi vizsgálatok alapján diagnosztizálják.
Az öröklött trombofília, amelynek alacsony a kockázata a VTE kialakulásának, a következő rendellenességek:
- Heterozigóta gén faktor V Leiden;
- Heterozigóta protrombin mutáció G20210A;
- Fehérje S-hiány;
- A fehérje hiánya C.
Fontos! Az örökletes hajlam, amint azt fentebb említettük, jelentősen növeli a VTE kockázatát. A thrombophilia jelenlétében a prediszpozícióval rendelkező betegnek sokkal nagyobb a kockázata a VTE-nek, mint a távollétében.
Az örökletes thrombophilia, amely nagy kockázatot jelent a VTE kialakulásának, a következő betegségek:
- Homozigóta V Leiden faktor;
- A G20210A homozigóta protrombin mutációja;
- A V Leiden faktor heterozigóta génje protrombin mutációval;
- Antitrombin-hiány.
Speciális genetikai laboratóriumokban vérvizsgálatot végeznek a trombofíliára. A genetikus vérmintát vesz fel és felméri a veleszületett betegségek arányát. Azonban csak a kezelőorvos tudja megfejteni a végső teszteket.
Thrombophilia: vérvizsgálat és a VTE alacsony kockázati tényezőinek értékelése
A hematológiai vizsgálat előkészítése ugyanúgy történik, mint egy általános vérvizsgálat. Az előkészítés alapfeltétele, hogy reggel jöjjön egy üres gyomorban. A cardiogenetic a biológiai anyagot veszi át a kutatáshoz, majd a trombofília elemzésének megfejtését a kezelőorvos végzi el.
Heterozigóta faktor V Leiden
Az V. faktor prokoaguláns, amelyet a C-protein általában inaktivál, de a Leidenben a V-faktor mutációi befolyásolják az anyag normális lebomlását. Ez a mutáció az európaiak 5% -ában és az afrikai amerikaiak 3% -ában van jelen. Nagyon ritka az ázsiai és afrikai emberekben.
Azoknál a betegeknél, akiknek VTE-je személyes vagy családi anamnézis volt, a terhesség alatt a betegség kialakulásának kockázata körülbelül 10%. A V-faktor mutációinak homozigóta hordozói, a Leiden anélkül, hogy előzőleg VTE-t tartalmaznának, a terhesség alatt fennálló betegség kialakulásának kockázata körülbelül 1,5%.
A V Leiden faktor mutációja gyakori, és a terhesség alatt nagyszámú VTE-es esethez kapcsolódik. A retrospektív vizsgálatok azonban azt mutatják, hogy a terhesség alatt a vénás thromboembolizmusban szenvedő nők 40% -a a V-faktor Leiden-mutáció heterozigóta hordozói.
Heterozigóta protrombin G20210A mutációk
A G20210A protrombin mutáció megnöveli a protrombin szintet (II faktor), növelve a VTE kialakulásának kockázatát. Az európai származású emberek 2-3% -a heterozigóta hordozója ennek a mutációnak, és ez az állapot nagyon ritka a nem európai populációk körében.
Tanulmányok azt mutatják, hogy a protrombin mutáció 3-15-szeresére növeli a VTE esélyét a terhesség háttér kockázatával összehasonlítva. A protrombin mutációt a VTE esetek 17% -ában találták meg.
A protrombin mutációk heterozigóta hordozói, személyes vagy családi történelem nélkül, alacsony kockázatúak (antitrombin).
Tipp Az antitrombin-hiány ritka thrombophilia (1 az 2500-as populációban). Az antitrombinhiány rendkívül veszélyes trombofíliának tekinthető és 50% -kal növeli a VTE kialakulásának kockázatát. A homozigóta antitrombinhiány végzetes. Sürgős, hogy egy ilyen betegség orvoshoz jusson.
Megszerzett thrombophilia: antifoszfolipid szindróma
Az APS egy olyan betegség, amelyet klinikai és laboratóriumi változások jellemeznek.
Klinikai kritériumok, amelyek figyelmeztetik a klinikát:
- Egy morfológiailag normális magzat egy vagy több megmagyarázhatatlan magzati vesztesége 10 hét után;
- Legalább egy koraszülést 34 hét előtt, vagy a placenta elégtelenségének jele;
- Legalább 3 egymást követő megmagyarázhatatlan vetélés akár 10 hétig anatómiai vagy hormonális rendellenességek hiányában az anyában;
- A vaszkuláris (artériás vagy vénás) trombózis története.
A laboratóriumi kritériumok a következők bármelyikét tartalmazzák:
- 99% -ot meghaladó anti-cardiolipin-immunglobulin G (IgG) vagy immunglobulin M (IgM);
- 99% -nál nagyobb anti-beta-2 glikoprotein I IgG vagy IgM antitestek;
- A lupus antikoaguláns jelenléte.
Az APS-ben a trombózis többsége vénás (65-70%). A szívrohamok 4-6% -a egészséges 50 évesnél fiatalabb betegeknél az APS-nek tulajdonítható. Gyulladásos antikoagulánsokat és antifoszfolipid antitesteket gyakran szisztémás lupus erythematosus-ban szenvedő betegekben találnak.
A nem terhes betegeknél, akik anti-foszfolipid antitestekkel rendelkeznek, anélkül, hogy örökletesen hajlamosak a VTE-re, a tromboembóliás kockázat kevesebb, mint 1%. A prospektív vizsgálatok azt mutatják, hogy az APS-ben szenvedő betegeknél a terhességgel összefüggő tromboembólia kialakulásának kockázata 5-12%.
Mikor írja elő a thrombophilia tesztet, és mit mondhat?
A trombofília az emberi keringési rendszer patológiás állapota, amelyben magas a thrombusképződés kockázata az érrendszerekben. Ez azért történik, mert a hemosztázis természetes folyamatai megsérülnek, és a véralvadás jelentősen megnő. Ennek eredményeként a vér nem koagulál, ahol és amikor szükséges, ami a vérrögök megjelenését provokálja. Ez utóbbi viszont képes az emberi test minden hajójában fejlődni, a legveszélyesebb kórképeket generálva.
Gyakran a thrombophilia, szöveti nekrózis vagy krónikus vénás elégtelenség miatt alakul ki. A betegség súlyosabb következményei a stroke és az agykárosodás. Ezt figyelembe véve a szív- és érrendszeri problémákat a megfelelő szintű felelősséggel kell kezelni. Ma arról fogunk beszélni, hogy mi a trombofília elemzése, hogyan történik, és mi a normája.
Mikor van hozzárendelve az elemzés?
A trombofília olyan patológiai állapot, amelyet a véralvadási rendszer megsértése jellemez
A trombofília nagyon veszélyes patológia, amelyet a korábban bemutatott anyagból lehet megérteni. Ennek a betegségnek a természeténél fogva nem figyelemreméltó és ritkán kifejezett. Általánosságban elmondható, hogy a trombofíliában szenvedő betegek nem fogják tudni az útjáról, amíg a trombózis nem romlik, vagy a szövődmények nem jelennek meg.
Figyelembe véve ezt a helyzetet, fontos megemlíteni, hogy szükség van-e a test megelőző vizsgálatára ezen patológiára való hajlamra.
A modern orvostudományban kevés specializált találkozó van a trombofíliára. A főbb jelzések a következők:
- a patológiás jelenléte a közeli hozzátartozókban
- az ilyen trombózis betegségek és azok szövődményeinek előfordulása
- a trombózist vagy annak fejlődéséhez kapcsolódó kockázatokat
- a műtét szükségessége, amely trombózist okozhat
- bizonyos gyógyszerek (hormonok, orális fogamzásgátlók stb.) hosszú távú t
- a terhesség ténye vagy a folyamat során felmerülő problémák
Elvileg kevés diagnosztikai feladat van. Ennek ellenére a megvalósítás szükségességét mind a szakmai orvos, mind maga a személy határozhatja meg. Ismét a megelőző diagnosztika fontos az emberek hosszú és magas színvonalú élete szempontjából.
Fel kell készülnöm a tanulmányra?
Az elemzéshez szükséges vért a kubitális vénából kell lefoglalni reggel egy üres gyomorban.
A thrombophilia teszt vérvizsgálat, amelynek során egy diagnosztikus kiváltja a véralvadási folyamatot. Sok ilyen típusú diagnosztika létezik, de mindenesetre az ilyen diagnózis lényege az emberi biológiai anyag alapos vizsgálatában rejlik.
A profilelemzés nem igényel elemzést. Gyakran elég:
- vér adományozzon reggel
- csináld egy üres gyomorban
- a vizsgálat előtt néhány órával nem dohányzik
- az alkoholt és a zsíros ételeket a biológiai anyaggyűjtés előtt 1-2 napig megtagadják
- a diagnózis előtti napon kizárják a fizikai és pszicho-érzelmi stresszt
Ezenkívül fontos, hogy figyelmeztesse a diagnosztikusokat a bevitt gyógyszerekről, ha vannak ilyenek. Emlékeztetni kell arra, hogy egyes gyógyszerek növekednek, vagy éppen ellenkezőleg, csökkentik a véralvadást. Az eredmények pontos dekódolásához a diagnosztikus betegségeket tár fel. Így a trombózis és hasonló patológiák jelenléte közvetve jelezheti a trombofíliát.
A fent említett készítmény csak a vér patológiáinak azonosítására irányuló tesztekre vonatkozik. A test egyéb betegségei során a szív vagy a vérerek munkájának zavarai mellett gyakran további diagnosztikát írnak elő, amely lehetővé teszi a trombofília azonosítását is. Természetesen az ilyen vizsgálatok előkészítő eljárásai specifikus formát ölthetnek. A diagnosztizálás előtt néhány nappal a diagnosztikusnál kell a szakképzés szükségességének pontosítása.
A trombofília szűrés típusai
A thrombophilia diagnózisa számos tesztet tartalmaz.
Amint azt korábban említettük, egy alapvető vérnyomásvizsgálatot végzünk.
A legtöbb esetben a patológia azonosítására kétféle vizsgálatot végeznek:
- Teljes vérszám, amelynek célja a biomateriális állapot (a vörösvértestek, a vérlemezkék stb. Szintjének) alapvető indikátorainak azonosítása.
- Fejlett vérvizsgálat a véralvadás meghatározásához.
Gyakran előfordul, hogy a biológiai anyagot az ujj falanxjából és a vénából veszik. A thrombophilia-felismerés átfogó diagnózisa a következő eljárásokat tartalmazza:
- Koagulogram - az emberi vénás vér átfogó vizsgálata.
- APTTV - mesterséges körülmények létrehozása a biomateriális koagulációhoz.
- A protrombin index meghatározása a koagulációs rendellenességek pontos diagnózisához szükséges intézkedés.
- A véranyag reakciójának vizsgálata bizonyos fehérjék (D-dimer, fibrinogén, fehérje S stb.) Lebomlására - olyan intézkedések, amelyek lehetővé teszik a biomateriális koagulálhatóság problémáinak meghatározását.
Elvileg a thrombophilia teszt mindig specifikus vizsgálatok komplexuma. Fókuszában a hemosztázis problémáinak felismerése áll. A modern orvostudomány meglehetősen messzire haladt, ezért nagyon könnyű azonosítani a vérben lévő kóros folyamatokat.
A trombofília diagnózisa a közintézményekben ritka. Általában a hasonló elemzéshez a fizetett laboratóriumi és diagnosztikai központokhoz kell fordulniuk. Az ilyen szervezetek kutatásának költsége attól függ, hogy milyen összetett lesz.
A genetikai vér patológia diagnózisa
A genetikai thrombophilia tesztek célja a génpolimorfizmus felismerése
Genetikai thrombophilia gyanúja esetén alapos és nagyon specifikus vérvizsgálat szükséges. Az ilyen típusú patológiák specifitása csökken ahhoz a tényhez, hogy a vérben mutációk mutatkoznak a gén szintjén, és örökletes módon átadják a betegnek. A fenti thrombophilia tesztek csak szerzett vér rendellenességeket mutatnak, de veleszületett elváltozások nincsenek.
A genetikai thrombophilia pontos diagnosztizálásához polimeráz láncreakció (PCR) alapú vizsgálatra van szükség. Az ilyen diagnózis globálisabb, hiszen mind a véralvadás specifikus mutatóit, mind a génszintű folyamatokat vizsgálja.
Ennek a formációnak az elemzése szükségszerűen a következő vizsgálatokkal jár:
- Leiden-mutáció meghatározása;
- a protrombotikus mutáció ellenőrzése;
- az MTHFR gén és néhány plazminogén mutációjának kimutatása.
A vér génszerkezetének kumulatív vizsgálata feltárja polimorfizmusát. Ez a feltétel a gének eltérő variációját provokálja, ami helytelen, és zavart okoz a vérképző folyamatokban. A polimorfizmus jelzi a genetikai trombofíliát, ezért annyira fontos a betegség azonosításában.
A vizsgált fajok specifikus elemzése egy célt jelent - a vérben lévő mutációs folyamatok jelenlétének vagy hiányának meghatározása.
A csökkent véralvadás tényét rendszerint előzetesen észlelik, és nincs szükség megerősítésre. Sajnos nem lehetséges a génmutáció megszüntetése, így a betegnek terápiás kurzust kell előírnia. Ennek lényege, hogy a véralvadás problémáját nem okozza, hanem a vérrögök kockázatának kiküszöbölésére. A helyes megközelítéssel a genetikai trombofíliában szenvedő emberek nem tapasztalnak jelentős kényelmetlenséget és sok éven át élnek.
Lehetséges eredmények
A dekódolás elemzése hematológust tartalmazott
A trombofíliás vizsgálatok és azok speciális képződésének kijelölését számos orvos végzi: sebészek, általános terapeuták, flebológusok és egyéb szakemberek. Az ilyen diagnosztika eredményeinek megfejtése azonban egy hematológus előjoga. Csak az orvos rendelkezik a szükséges ismeretekkel a pontos diagnózis elkészítéséhez. A hematológus gyakran meghatározza a beteg további terápiáját és betegségének súlyosságát.
A trombofília elemzésének eredményei nagyszámú specifikus indikátort képesek kielégíteni. A végső lista a diagnosztika típusától és a folyamatban végrehajtott laboratóriumi eljárásoktól függ.
Egy ilyen felmérés eredményeinek megfejtése nem könnyű eljárás, és némi ismeretet igényel, ezért ezt mindig egy profi orvosnak kell elvégeznie. Legalább a diagnózis elkészítésekor fontos figyelembe venni:
- beteg története
- állapota a vizsgálat időpontjában
- egy adott eset sajátosságai (a vizsgált gyógyszerek, az elemzés típusa stb.)
A dekódolás után a hematológus pontosan diagnosztizálja a beteget a megállapítások indoklásával. A diagnózis eredményeitől függően további vizsgálatra kerül sor a vizsgált személy számára. Gyakran a trombofíliás terápia lefolyása magában foglalja az étrendet, a gyógyszert és az életmód beállítását. Néha a rendelések listáját valami más egészíti ki.
A thrombophilia kockázata
A trombofília flebothrombózist okozhat.
A mai cikk végén ismét figyelni fogjuk a thrombophilia jelenségét. A fentiekben már megjegyeztük, hogy ez a patológia a véranyag hemosztázisának megsértése, ami nem megfelelő véralvadást vált ki.
A keringési rendszer ezen állapotának eredménye az érrendszer elzáródása a biológiai anyag vérrögökkel, ami veszélyes szövődményeket okozhat.
A trombofília viszonylag ártalmatlan hatásai:
- különböző súlyosságú trombózis
- problémák az érrendszer szerkezetében
- különböző típusú vérhiányok, amelyek szöveti nekrózist provokálnak
E feltételek következményei még veszélyesebb betegségek lehetnek. Gyakran a thrombophilia stroke-ot vagy szívrohamot eredményez, ha nem megfelelően és megfelelően kezelik.
A terhes nők számára fontos a véralvadás problémáira való figyelem. Mivel a terhesség alatt a női test hatalmas nyomás alatt van, a trombózis egy adott időpontban bármikor megtörténhet. Természetesen a thrombophilia jelenléte többször is növeli a kockázatokat.
A legtöbb klinikai esetben, amikor egy terhes nőnek trombofília volt, vetélés vagy koraszülés történt.
Tekintettel a hasonló statisztikákra, a betegségben szenvedő várandós anyák jobb, ha nem veszik el a kockázatokat, és azokat rendszeresen vizsgálják a klinikán. Ezenkívül fontos a trombofília kezelésének fontos és átfogó megközelítése, valamint a lehetséges szövődmények minimalizálása. A gyakorlat azt mutatja, hogy a kóros állapot követése lehetővé teszi, hogy elkerüljék a terhes lányok legrosszabb következményeit.
További információ a thrombociliaról a videóban található:
Talán ez a legfontosabb rendelkezések a mai cikk végére. A trombofília veszélyes jelenség, ezért jelenléte elfogadhatatlan. A komplikációk hiánya tekintetében csak a korai vizsgálatok, a jól szervezett kezelés és a betegség megszabadulásának integrált megközelítése maximális garanciát adhat.
Ellenkező esetben a patológia következményei idő kérdése, és spontán módon fejlődhetnek. Remélhetőleg a bemutatott anyag segítette minden erőforrásunk olvasóját a trombofília és a diagnózis módszereinek kezelésében. Egészséges és minden betegség sikeres kezelését kívánom, és jobb - azok teljes hiányát!