Hol tartják: Tonus
Határidő: 8 munkanap
+ Anyagbevitel 200 dörzsölje.
+ Kerítéselemzés otthon (csak Nyizsnyij Novgorod) 200 dörzsölje.
A trombofília a véralvadási rendszer megsértése, amelyre jellemző a megnövekedett trombózis kockázata. A trombofília rendszerint genetikai hibákhoz kapcsolódik. A véralvadási faktorok és hemosztázis komponensek gének polimorfizmusának azonosítására a trombofília kockázatának vizsgálatát kell végezni, ami a hemosztatikus rendszer diszfunkciójához vezet. Gyakran hiányzik az antitrotrombin III, a C és az S fehérjék, a V faktor (Leiden mutáció) anomáliája, a protrombin G 202110A és mások anomália. A thrombophilia kialakulása szintén összefügghet a folsav metabolizmusát szabályozó gének részvételével. A folsav anyagcseréjének megszakítása hiperhomociszteinémiához, az ateroszklerózis gyors előrehaladásához és a lehetséges thrombotikus szövődményekhez vezet.
A thrombophilia kialakulásával kapcsolatos gének polimorfizmusai:
- F5 1691 G> A (Arg506Gln) (Leiden-mutáció). Ezzel a mutációval az ötödik faktor ellenáll a C-proteinnek, ami növeli a trombin képződésének sebességét és fokozza a véralvadási folyamatokat.
- F2 20210 G> A (mutáció a protrombin génben). E faktor szintézise nő, miközben növeli a trombózis kockázatát. Jellemzője a terhesség kedvezőtlen lefolyása, a magzati növekedés késleltetése, a bermen szokásos vetélése.
- F7 10976 G> A (Arg353Gln). Jellemzője, hogy csökken a véralvadási faktor 7 génjének expressziója. Ha ez a tényező mutál, a szívizominfarktus és a trombózis kockázata nő.
- PAI-1 -675 5G> 4G (mutáció a plazminogén aktivátor inhibitorát kódoló génben)
- FGB (a fibrinogén fehérje egyik láncát kódoló gén). A hiperfibrinogenémiát, a trombofília nagy kockázatát jellemzi.
- ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). A fehérje kapcsolatot biztosít a fibrinogén molekula és a vérlemezkék között. Ezzel a mutációval a vérlemezkék megnövekedett tendenciája az aggregálódás, a kardiovaszkuláris patológia kialakulásának nagyobb kockázata, a trombolízis és az aszpirin alkalmazásának hatékonyságának csökkenése.
- ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). A mutációt a thrombocyta-receptorok tulajdonságainak változása jellemzi, és a vérlemezkék tapadása gyorsul.
- Amikor ez a gén mutált, a folsav anyagcseréje zavar, ami a hiperhomociszteinémia kockázatához vezethet.
A thrombophilia elemzése lehetővé teszi a genetikai hajlamok azonosítását és a szív- és érrendszeri patológiás, szülészeti szövődmények, trombózis és thromboembolia kialakulásának megakadályozását. A szűrés, amely magában foglalja a trombofília kockázatának elemzését, segít a kockázati csoport azonosításában a patológia fejlődésének korai szakaszában, és lehetővé teszi a betegek kezelésének beállítását.
Speciális képzésre van szükség.
- Különböző lokalizációk ismételt trombózisa
- Több mint két korai terhességmegszakítás
- A terhesség súlyos szövődményei a történelemben
- Az orális fogamzásgátlót szedő nők (beleértve a tromboembóliás epizódot is)
- HRT-t kapó nők (beleértve a tromboembóliát is)
- Nőgyógyászati műveletek tervezése
- Emelkedett antifoszfolipid antitestek
- hiperhomociszteinémiában
- Dohányosoknál, 50 évesnél idősebb férfiaknál, akiknél előfordult egy vénás thromboembolia vagy tromboflebitis.
- Túlterhelt családtörténet, 50 éves korában a trombózis klinikai képe
- Az ismételt sikertelen IVF kísérletek
A trombofília elemzésének eredményei alapján genetikai következtetést adunk ki, amely lehetővé teszi a patológia kialakulásának kockázatát. A vizsgálati eredmények segítenek megjósolni a trombózis, thromboembolia, szülészeti-nőgyógyászati szövődmények, myocardialis infarktus előfordulását. A trombofília elemzésének eredményei segítenek az orvosnak választani az optimális megelőző intézkedéseket a beteg számára, és megérteni egy adott beteg klinikai tüneteit.
Thrombophilia tesztek
A betegek trombózisának genetikai hajlamának (HP) kimutatására trombofíliás vizsgálatokat írnak elő. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a vérzési rendellenességek okainak feltárását, a trombózisos szövődmények kialakulásának előrejelzését és ezáltal a leggyakoribb betegségek, mint például a trombózis, a thrombophlebitis, a tüdőembólia stb. Csökkentését. Ismerve a beteg diagnózisát, az orvos képes lesz arra, hogy a születésig megfelelő orvosi támogatást nyújtson neki.
Okok és tünetek
A betegség fő oka a szabályozó mechanizmusok hiánya, amelyek korlátozzák a vérrögök képződését.
A véralvadás során a véralvadás során a sérült erek helyreállítása a speciális sejtek (vérlemezkék) és fehérjék (véralvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként alakul ki, amelyek felelősek a hemorheológia és a hemosztázis szabályozásáért. Ezeknek a folyamatoknak a lebontásával a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdődnek és blokkolják a vér áramlását a környező szövetekbe. Ezt a vérrögképződésre való hajlamot hematogén thrombophilia-nak hívják.
Ha a betegnek trombofília van, a klinikai tünetek a vérrögök helyétől, a keringési zavarok mértékétől, a betegkori komorbiditástól, a beteg korától és a nemétől függenek. A fő tünet a vérrögképződés gyakori kialakulása, fájdalom a lokalizáció helyén, növekvő ödéma. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők indukálhatják, ezért a trombofil anomáliák örökletes és megszerzett.
A betegség típusai
Örökletes trombofília
A fő tünetek a többszörös trombózis előfordulása viszonylag fiatalokban, nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes trombofíliát a születés óta jelen lévő genetikai hibák okozzák. A veleszületett formához viszonyított legnagyobb hajlam akkor jelenik meg, amikor mindkét szülő hibás gének hordozói. A következő rendellenességek a leggyakoribbak:
- az antitrombin III és a C és S fehérje hiánya, amelyek felelősek a vérrögök fokozott képződéséért;
- V Leiden faktor, amely megakadályozza a szabad véráramlást.
Megszerzett trombofília
Ez idősebb korban jelentkezik, és autoimmun betegségek, hormonális egyensúlyhiányok és betegségek, amelyek a vénák és artériák véráramlásának csökkenéséhez vezetnek. A súlyos műtétek, az edények katéterezése, a hosszantartó immobilizáció, a terhesség alatt és a hormonális orális fogamzásgátlók alkalmazása során a rendellenes véralvadás előfordulhat.
Mikor szükségesek a tesztek?
A genetikai thrombophilia vizsgálatát és elemzését olyan körülmények között kell végezni, mint:
Ha a terhesség komplikációkkal jár, akkor a nőnek további vizsgálatra van szüksége.
- ismételt trombózis;
- egy vagy több trombózis viszonylag fiatal korban;
- terhességi tervezés;
- a gyermek hordozásából eredő komplikációk;
- onkológiai és szisztémás betegségek;
- komplex műveletek következményei, súlyos sérülések, fertőzések.
Milyen vizsgálatokat végeznek?
A vizsgálathoz vénás vért vettünk, amely a trombofília genetikai markereit tartalmazza, a készítmény összetételére, viszkozitására, alvadásra. Ehhez a beteg egy koagulogram - egy trombofília alapvető vérvizsgálata, amely lehetővé teszi a hemosztázis és a hemorheológia problémáinak diagnosztizálását. Tartalmazza a paraméterek meghatározását, mint például:
- véralvadási idő;
- APTI;
- protrombin index;
- trombinált idő;
- fibrinogén koncentráció;
- fibrinolitikus aktivitás;
- aktivált újraszerkesztési idő;
- az euglobulin vérrög lízisének (oldódásának) ideje;
- antitrombin aktivitás;
- véralvadási faktorok;
- D-dimer és mások
A genetikai mutáció gyanúja esetén külön vizsgálatot kell végezni, a génpolimorfizmus kimutatása és a betegséggel szembeni természetes érzékenység megerősítése érdekében. Ehhez speciális elemzésekre van szükség. A genetikai tulajdonságok alakjának meghatározása lehetővé teszi a génmutációval rendelkező betegek kezelés taktikájának megválasztását. Az örökletes thrombophilia elemzése magában foglalja a leggyakrabban örökölt polimorfizmusok kimutatását:
- véralvadási gének - F2, V-Leiden, F7, F13 és mások;
- antitrombin 3 mutáció;
- a C és S fehérjék hiánya;
- MTHFR gén;
- plazminogén aktivátor inhibitor gén PAI-1 4G / 5G és mások.
Az elemzések laboratóriumokban is elvégezhetők, ahol minden feltétel az anyag tanulmányozásához szükséges. A nagy orvosi központokban a patológiát speciális vizsgálati rendszerrel diagnosztizálják: "A thrombophilia cardiogenetikája". A terhesség tervezésekor végezzen szűrővizsgálatokat. Az előkészítés fő követelménye, hogy az analízis előtt 8 óráig tartózkodjon az ételtől. Néha differenciáldiagnózisra van szükség a betegség hemofíliától való megkülönböztetéséhez.
Dekódolás elemzése, normák és eltérések
A génpolimorfizmus nem feltétlenül szükséges a betegség kialakulásához, hanem nagyobb kockázatot jelent a fejlődés szempontjából, különösen, ha különböző külső tényezőknek van kitéve.
A tanulmány pozitív eredményt adhat.
A polimorfizmus egy páciensben való genotípusa a következő lehetőségekből áll:
- GG - a norma;
- A / A - homozigóta;
- G / A - heterozigóta.
A trombofíliás eredmények mutatják a mutáció jelenlétét vagy hiányát. A vérvizsgálat a következő eredményeket jelenítheti meg:
- Nem azonosított mutációk.
- Homozigóta - két módosított szerkezetű gén jelenlétét jelzi, így a betegség megnyilvánulásának valószínűsége magas.
- Heterozigóta. Ez azt jelenti, hogy a beteg egy módosított gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.
A génpolimorfizmus elemzésének dekódolása a táblázatban látható:
Thrombophilia tesztek és tesztek: eredmények és eredmények (árakkal)
A trombofília egy kollektív kifejezés, amely az emberi test hemosztázisának rendellenességeit jelenti, ami trombózishoz vezet, vagyis vérrögképződés kialakulásához és vérerek elzáródásához, jellemző klinikai tünetekkel együtt. Jelenleg úgy gondoljuk, hogy az örökletes komponens fontos a trombofília kialakulásában. Azt találták, hogy a betegség leggyakrabban olyan embereknél fordul elő, akik hajlamosak rá - bizonyos gének hordozói. Most lehetőség van a trombofília elemzésére, azaz a gének csoportja miatt a vérrögképződés kialakulásának meghatározására. Az elemzés sajátosságait az alábbiakban tárgyaljuk.
Kinek van hozzárendelve
A genetikai thrombophilia elemzése bármely személyt átadhatja, mivel a vizsgálatot egyszerűen elvégzik, és nincs ellenjavallata. Az orvosok szerint azonban nincs értelme mindenkit egy sorban diagnosztizálni. Ezért ajánlott a trombofília markerek azonosítása a következő betegcsoportokra:
- Majdnem minden ember.
- 60 év feletti emberek.
- Az emberek vérrokonai, akiknek homályos természetű trombózisa volt.
- Nők a terhesség alatt a trombózis kockázatával, valamint a terhesség megtervezésével és az orális fogamzásgátlók szedésével.
- A rákos patológiával, autoimmun folyamatokkal és anyagcsere betegségekkel küzdő emberek.
- Betegek műtét után, súlyos sérülések, fertőzések.
A génpolimorfizmus, a véralvadás programozási folyamatai által okozott trombofília elemzésére vonatkozó specifikus indikációk a terhesség olyan patológiája, amelyet a nők korábban: spontán megszakítás, csendélet, koraszülés. Ebbe a kategóriába tartoznak a terhesség alatt trombózisban szenvedő nők is. Ezeket a betegcsoportokat kell először megvizsgálni. A vizsgálat feltárja a kódoló gének polimorfizmusával kapcsolatos változásokat, és előírja a szükséges kezelést. A terápia segít megelőzni a magzati magzati halált, a korai és késői posztnatális időszakban a trombózist, a következő terhességben a magzati patológiát.
A vérrögök kialakulásához felelős gének sorozata.
A tanulmány lényege
A genetikában létezik olyan dolog, mint a gén-polimorfizmus. A polimorfizmus olyan helyzetet foglal magában, amikor ugyanazon gén különböző változatai felelősek ugyanazon tulajdonság fejlesztéséért. A polimorfizmusért felelős gének, amelyek a trombofília „ösztönzői”, a következők:
- A véralvadási rendszer génjei.
- A protrombint kódoló gén.
- A fibrinogént kódoló gén.
- Az Ia glikoprotein gén.
- Az érrendszerért felelős gének stb.
Vagyis számos gén felelős a polimorfizmusért. Ez magyarázza az állapot előfordulásának gyakoriságát, a diagnózis nehézségét, valamint az egyes patológiák okainak feltárása során felmerülő nehézségeket. A polimorfizmusról és az örökletes vagy veleszületett trombofíliáról általában azt gondolják, hogy a trombózishoz vezető összes egyéb ok kizárásra kerül. Bár valójában a gének polimorfizmusa a népesség 1-4% -ában fordul elő.
Hogy van a
A vizsgálatot egy hagyományos laboratórium alapján végzik, amelyben a steril anyaggyűjtéshez szükséges feltételek létrejöttek. Az egészségügyi intézmény erőforrásaitól függően az elemzés:
- Bukkális epithelium (bukkális epithelium).
- Vénás vér.
Az elemzéshez nincs szükség külön előkészítésre. Talán az egyetlen lehetséges állapot a véradás üres gyomorban. Előzetesen meg kell beszélni az összes bonyolultsággal a szakértővel, aki a tesztre utalt. Az orvos elmondja, hogyan kell a vizsgálatot elvégezni és hogyan kell megfelelően hívni.
találatok
A dekódoló elemzésnek saját jellemzői vannak. Az a tény, hogy a különböző betegek esetében, figyelembe véve a korábbi betegségekre vonatkozó információkat, az általános állapot, valamint a vizsgálat előírásának feltétele, különböző indikátorok vizsgálata is előírható. A leggyakrabban ajánlott listát az alábbiakban ismertetjük.
Plasminogén aktivátor inhibitor. Az elemzés során meghatározzuk a fibrinolízis folyamat aktiválásáért felelős gén „munkáját”, azaz a vérrögképződést. Az elemzés feltárja az örökletes thrombophilia betegek érzékenységét a miokardiális infarktus, az atherosclerosis, az elhízás, a szívkoszorúér-betegség kialakulására. Dekódolási elemzés:
- 5G 5G - normál tartományban.
- 5G 4G - közbenső érték.
- 4G 4G - megnövekedett érték.
Ehhez a mutatóhoz nincsenek normál értékek. Így csak a gén polimorfizmusát határozzuk meg.
A fibrinogén szintjét - a legfontosabb anyagot, amely a trombuszképződés folyamatában részt vesz, a fibrinogén marker, egy béta-polipeptid határozza meg. A diagnosztika lehetővé teszi, hogy azonosítsa a vérben a fibrinogén szintjének felelős gén polimorfizmusát, ami fontos a terhesség korábbi patológiáiban (vetélés, placenta patológiái). Emellett a trombofília elemzésének eredménye a stroke, a trombózis kockázata. transcript:
- G - az anyag koncentrációja megfelel a normának.
- G - enyhe növekedés.
- A. A - az érték jelentős meghaladása.
A koagulációs rendszer munkáit és a genetikai thrombophilia jelenlétét a 13. koagulálhatósági tényező szintje is értékeli. Az elemzés dekódolása lehetővé teszi a trombózisra való hajlam és a miokardiális infarktus kialakulását. A diagnosztika a génpolimorfizmus következő lehetséges változatait tárja fel:
- G G-faktor aktivitás normális.
- G az aktivitás mérsékelt csökkenése.
- T - jelentős csökkenés. A vizsgálatok szerint a T-genotípusú emberek kohorszjában a trombózis és t
Diagnózis mutáció Leiden, felelős a tromboembólia, a trombózis, a preeclampsia, a terhesség hátterében keletkező tromboembóliás szövődmények, ischaemiás stroke-ok miatt, meghatározhatja az 5-ös F5 gén által kódolt alvadási faktor szintjét. A véralvadási tényező az emberi vérben lévő speciális fehérje, amely felelős a vér koagulálásáért. A gén patológiás alléljének előfordulási gyakorisága a populációban legfeljebb 5%. Diagnosztikai eredmények:
- G - az anyag koncentrációja megfelel a normának. Nincs genetikai thrombophilia.
- G - enyhe növekedés. A trombózis hajlamos.
- A. A - az érték jelentős meghaladása. A diagnózis hajlamos volt a véralvadás fokozódására.
A várt női nemi hormonterápiával rendelkező vagy orális fogamzásgátlók használatát igénylő nők esetében javasolt a véralvadási rendszer 2. faktorszintjének diagnózisa. Meghatározása lehetővé teszi a tromboembólia, a trombózis, a miokardiális infarktus kockázatának megállapítását a terhesség alatt és a kezelés alatt. A véralvadási rendszer 2. tényezőjét az F2 gén kódolja, amely bizonyos polimorfizmussal rendelkezik. A faktor mindig inaktív állapotban van jelen a vérben, és a trombin prekurzora - a véralvadási folyamatban részt vevő anyag. A diagnózis végén a következő eredményt lehet feltüntetni:
- G - Genetikai thrombophilia és emelkedett véralvadás nem.
- G. A - hajlamos a trombózisra. A thrombophilia heterozigóta formája.
- A - nagy a trombózis kockázata.
Az orvos a thrombophilia genetikai markerei mellett hozzárendelhető a kapcsolódó vizsgálatokhoz, például a D-dimer definíciójához, amely a trombózis markere. A D-dimer hasított fibrin fragmense, és a vérrög feloldódási folyamatában jelenik meg. A várandós nők kivételével az elemzési eredmények normálisnak tekintendők, ha a referenciaértékek a 0-0,55 μg / ml referenciaértékek között vannak. A terhesség időtartamának növekedésével a mutató értéke nő. Az értéknövekedés nemcsak a trombofíliában, hanem számos onkológiai betegségben, a szív- és érrendszeri patológiában és a májban is megfigyelhető sérülések és a közelmúltbeli műveletek után. Ezekben az esetekben a thrombophilia diagnózisa informatív lesz.
Az APTT analízis a véralvadási kaszkád általános működésének bemutatására szolgál.
Szinte rutinelemzés az APTT nevű elemzés, vagyis az aktivált részleges tromboplasztin idő meghatározása, azaz az időintervallum, amely alatt a vérrög képződése következik be. Az elemzés értéke nem annyira az örökletes thrombophilia jelenlétét mutatja, mint a véralvadási kaszkád általános munkája.
A veleszületett trombofília más markerei is vannak: a béta-3 integrin, az alfa-2 integrin, a 7 és 2 véralvadási faktorok, a metilén-folsav-reduktáz meghatározása. A véralvadási rendszer munkájának diagnosztizálására a fibrinogén, a trigliceridek, a homocisztein, a koleszterin, az antitrombin 3 és a trombin időszintjét is meghatározzuk. Milyen vizsgálatokat kell végezni, amit az orvos jelez, a diagnózisra vonatkozó közvetlen jelzések alapján.
Átlagos árak
A polimorfizmusért felelős gének és a veleszületett trombofília jelenlétének vizsgálata nem rutinszerű vizsgálat, ezért a diagnózis alig lehetséges egy átlagos egészségügyi intézmény alapján. Nagyobb orvosi központokban és kereskedelmi klinikákban a vizsgálatot egy speciális „Cardiogenetics Thrombophilia” vizsgálati rendszerrel végzik. Az ilyen kutatás költségei jelentősen eltérhetnek. Mennyibe kerül a tanulmány, közvetlenül a kórházban, ahol azt tartják.
A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)
Átfogó genetikai elemzés, amely lehetővé teszi a thrombophilia kockázatának meghatározását. A véralvadási faktorok, a vérlemezke receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcseréje gének molekuláris genetikai vizsgálata, melynek aktivitásának változása közvetlenül vagy közvetve hajlamos a trombózis fokozódására.
Milyen anyagot lehet felhasználni a kutatáshoz?
Bukkális (bukkális) epithelium, vénás vér.
Hogyan készüljünk fel a tanulmányra?
Nincs szükség képzésre.
További információ a tanulmányról
A véredények különböző patológiás folyamatai következtében vérrögök képződhetnek, amelyek gátolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és kedvezőtlenebb megnyilvánulása - fokozott tendencia a bizonyos genetikai hibákhoz kapcsolódó trombózisra. Az artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, amely gyakran a szívizominfarktus, a szívkoszorúér-betegség, a stroke, a tüdőembólia stb.
A hemosztázis rendszer magában foglalja a véralvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőit. A normál állapotban egyensúlyban vannak és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozzák a megnövekedett trombózist, vagy fordítva, a vérzést. De ha külső vagy belső tényezőknek vannak kitéve, ez az egyensúly zavarhat.
Általában a véralvadási faktorok és a fibrinolízis gének, valamint a folsav anyagcserét szabályozó enzimek gének vesznek részt az örökletes thrombophilia kialakulásában. E metabolizmus megsértése trombózisos és ateroszklerotikus vaszkuláris elváltozásokhoz vezethet (a vérben a homocisztein szintjének növekedésével).
A trombofíliához vezető legjelentősebb rendellenesség az 5-ös koagulálhatósági faktor (F5) génjének mutációja, amelyet Leidennek is neveznek. Ez az 5-ös faktor aktivált protein C-vel szembeni rezisztenciájával és a trombin képződésének növekedésével jár, aminek következtében a véralvadási folyamatok fokozódnak. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely a véralvadási faktor szintézisének növekedésével jár. Ezekkel a mutációkkal a trombózis kockázata jelentősen nő, különösen a provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók, túlsúly, fizikai inaktivitás stb.
Az ilyen mutációk hordozóiban nagy a valószínűsége a kedvezőtlen terhességnek, például a vetélésnek, az intrauterin növekedési retardációnak.
A trombózis előfordulása a fibrinogén béta-alegységet kódoló FGB-gén (FGB genetikai marker (-455GA)) mutációjának köszönhető. Az eredmény a fibrinogén szintézis növekedése, ami a perifériás és a koszorúér-trombózis fokozott kockázatát, a terhesség, a szülés és a tromboembóliás szövődmények kockázatát eredményezi. a szülés utáni időszakban.
A trombózis kockázatát növelő tényezők között nagyon fontosak a vérlemezkék receptor gének. Ez a vizsgálat elemzi a kollagén (ITGA2 807 C> T) és a fibrinogén (ITGB3 1565T> C) vérlemezke receptorának genetikai markereit. Amikor a receptor gén a kollagénhez viszonyítva megnő, a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz, ami fokozott trombózishoz vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzése során meg lehet határozni az aszpirinnal végzett vérlemezke-kezelés hatékonyságát vagy hatástalanságát. A gének mutációi által okozott megsértések esetén megnő a trombózis, a szívinfarktus és az ischaemiás stroke kockázata.
A trombofília nemcsak a véralvadási zavarokkal, hanem a fibrinolitikus rendszer gének mutációival is összefügghet. A SERPINE1 (-675 5G> 4G) genetikai marker a plazminogén aktivátor gátlója - a vér véralvadásgátló rendszerének fő összetevője. Ennek a markernek a kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ezáltal növeli az érrendszeri komplikációk, a különböző tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 génmutáció a terhesség bizonyos szövődményeire is figyelhető meg (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).
A véralvadási és antikoagulációs faktorok mutációi mellett a fokozott homociszteinszint a trombofília egyik jelentős oka. Túlzott felhalmozódás esetén toxikus hatással van az érfal endotheliumára, befolyásolja az érfalat. Vérrögök képződnek a károsodás helyén, és ott a felesleges koleszterinszint is megtalálható. Ezek a folyamatok az erek eltömődéséhez vezetnek. A túlzott homocisztein (hiperhomociszteinémia) növeli a vérerekben a trombózis valószínűségét (mind az artériákban, mind a vénákban). A homocisztein szintjének növekedésének egyik oka az enzimek aktivitásának csökkenése, amely biztosítja a cseréjét (az MTHFR gén szerepel a vizsgálatban). A hiperhomociszteinémia és az azzal összefüggő betegségek genetikai kockázata mellett a génben bekövetkező változások jelenléte lehetővé teszi a terhesség hajlam és kedvezőtlen lefolyásának meghatározását (fetoplacentális elégtelenség, idegcső összehúzódása és más magzatra jellemző szövődmények). A folsav-ciklus, a folsav és a B6, B12 vitaminok változásai profilaxisként kerülnek felírásra. A terápia időtartama és a gyógyszerek dózisa a genotípus, a homocisztein szintje és a beteg kockázati tényezőinek jellemzői alapján határozható meg.
A gyanús örökletes trombofíliás hajlam a trombózisos betegségek (mélyvénás trombózis, varikózus vénák stb.) És a szülészeti gyakorlatban - a terhesség alatt a nőknél tromboembóliás szövődmények esetén - a szülés utáni időszakban lehetséges.
Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi számunkra, hogy felmérjük a throbophilia genetikai kockázatát. Ismerve a genetikai hajlamot, megakadályozható a szív-érrendszeri betegségek időben történő kialakulása.
A trombofília kockázati tényezői:
- Ágynemű (több mint 3 nap), hosszantartó immobilizáció, hosszú statikus terhelések, beleértve a munkával kapcsolatos ülő életmódot;
- ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
- túlsúlyos;
- vénás tromboembóliás szövődmények;
- katéter központi vénában;
- kiszáradás;
- sebészeti beavatkozások;
- trauma;
- dohányzás;
- onkológiai betegségek;
- terhesség
- egyidejű kardiovaszkuláris betegségek, rosszindulatú daganatok.
Mikor készül egy tanulmány?
- A családi történelemben a tromboembólia jelenlétében.
- Trombózis jelenlétében a történelemben.
- 50 éves korban trombózis esetén ismételt trombózis.
- Bármilyen korú trombózis esetén a tromboembólia (pulmonális artériás thromboembolia) terhes családtörténetével kombinálva, beleértve más helyszíneken (agyi erek, portális vénák) fennálló trombózist is.
- Trombózis nélkül nyilvánvaló kockázati tényezők nélkül, 50 évesnél idősebbek.
- Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia alkalmazása esetén: 1) trombózis előzménye, 2) az 1. fokú rokonsági rokonok, akiknél trombózis vagy örökletes thrombophilia volt.
- Komplikált szülészeti előzményekkel (vetélés, fetoplacentális elégtelenség, trombózis terhesség alatt, korai szülés utáni időszakban stb.).
- Terhesség tervezésekor a trombózisban szenvedő nőknek (vagy a rokonok thrombosisának esetében a rokonság első foka).
- Ilyen magas kockázatú állapotban, mint a hasi műtét, a hosszantartó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, az ülő életmód.
- Családtörténetében szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és stroke-ok).
- A rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél a trombózisos szövődmények kockázatának felmérésében.
Mit jelentenek az eredmények?
A 10 jelentős genetikai markert átfogó tanulmány eredményei alapján genetikus véleményt adnak ki, amely felméri a trombofília kockázatát, előre jelzi a trombózis, a thromboembolia, a szívinfarktus vagy a csökkent hemosztázissal összefüggő szövődmények valószínűségét terhesség alatt, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és meglévő klinikai megnyilvánulásait, hogy megértsék az okokat.
Genetikai markerek
Szintén ajánlott
irodalom
- Vénás thromboembolia, thrombophilia, antitrombotikus terápia és terhesség. American College of Chest orvosok bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati iránymutatásai 8. kiadás. Amerikai mellkasi orvosok főiskolája - orvosi szakközösség. 2001. január.
- Gohil R. és munkatársai: A vénás thromboembolizmus genetikája. Egy meta-elemzés, amely magában foglalja
120 000 eset és 180 000 ellenőrzés., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Osbennosti analízis a trombofília dekódolási mutatókkal és árakkal
A tudományos és technológiai fejlődés fejlődésével lehetővé vált a DNS-molekulák részletes tanulmányozása, a megfelelő génszekvencia azonosítása és mutációik meghatározása. Ez a lépés lehetővé tette számunkra, hogy megtaláljuk a sok emberi betegség és különböző patológiák okait, és egyszerűsítettük az örökletes genetikai betegségek diagnosztizálását. Az egyik ilyen probléma a trombofília, és egy speciális teszt, a trombofília elemzése lehetővé teszi annak hajlamának meghatározását.
Egy kicsit a patológiáról
Ha a véredény falai sérülések vagy műveletek következtében megsérülnek, a véralvadási rendszer aktiválódik a szervezetben. Speciális anyagok, az alvadási faktorok, biztosítják a vérrögképződést, a trombust, ami lezárja az edény károsodását. A vérzés leállítása után aktiválódnak a véralvadásgátló tényezők, amelyek megszüntetik a túlzott vérrögöket és normalizálják az érfalat.
Mindkét folyamat zökkenőmentesen és egymással összekapcsolódik, ami biztosítja a vér állandó folyadékállapotának fenntartását és hemosztázisnak nevezik. Ezért, ha a hemosztázisos rendszer megfelelően működik, a vér belsejében soha nem vérrög. De miért nem ez mindig így van? A vérrögök kialakulásának tendenciáját az edényekben trombofíliának nevezik. Ennek a patológiának az oka lehet az örökletes (veleszületett) genetikai mutációk (polimorfizmusok) a hemosztázis rendszer faktorai és összetevői, valamint a megszerzett vérsejtek és más koagulációs rendszer megzavarása is. Az ilyen állapotok azonosítása lehetővé teszi a thrombophilia elemzését.
Hogyan lehet azonosítani a patológiára való hajlamot
Akkor miért kell ezt az elemzést? A trombózis hajlamos sok betegséget okozhat, és néha akár a beteg halálához is vezethet. Ezért fontos a véralvadási rendszerben zavarokat okozó genetikai polimorfizmusok időszerű diagnózisa. A thrombophilia diagnózisát több szakaszban végzik: a történelem tanulmányozása, a fizikai vizsgálat és a legalapvetőbb laboratóriumi vizsgálat - vérvizsgálat.
A trombofília hajlamának meghatározására az analízist át lehet adni.
A genetikai thrombophilia elemzése a hemosztázisért felelős gének polimorfizmusainak azonosításán alapul. A thrombophilia markereit a Cardio-Genetic Thrombophilia tesztrendszer segítségével határozzuk meg a polimeráz láncreakció (PCR) módszerével. Ezt a módszert idővel tesztelték, és nagy érzékenységének köszönhetően a vírusos, fertőző és genetikai betegségek diagnosztizálásának leghatékonyabb módja.
Felsoroljuk a hemosztázis rendszer fő összetevőit, amelynek génjeinek polimorfizmusát a thrombophilia tesztjei mutatják ki:
A vérben lévő protrombin koncentrációjának nagy változása a vetélés kockázatát okozhatja a magzati halál miatt az első trimeszterben, a vénás trombózis, az ischaemiás stroke, a thromboembolia kialakulása.
Az F5 gén polimorfizmusa vénás trombózist, ischaemiás stroke-ot és vetélést okozhat a magzati halál miatt 2 vagy 3 trimeszterben.
- Proconvertin vagy Convertin (VII, F7 faktor)
Az F7 gén polimorfizmusa miatt a prokonvertin változás aktivitása és tulajdonságai különböző vérzést okoznak (gyomor-bél, nyálkahártya stb.).
- Fibrináz (XIII faktor, F13A1)
Az F13A1 gén polimorfizmusa megváltoztatja a fibrináz aktivitást, és ez hemorrhagiás szindrómához és hemarthrosishoz vezet.
Az FGB gén polimorfizmusa befolyásolja a fibrinogén vérszintjét. Növekedésével megnő a vérrögképződés valószínűsége.
- Integrin ITGA2-a2 (kollagén vérlemezke receptor)
E receptor tulajdonságainak génmutáció miatt történő megváltoztatása az ischaemiás stroke, a tromboembólia és a posztoperatív trombózis kockázatát eredményezi.
- Integrin ITGB3-b (vérlemezke fibrinogén receptor)
A gén régiójában a mutációk szív-érrendszeri betegségekhez, a szívizominfarktus fokozott kockázatához és a tromboembóliához vezetnek.
A vérben a megnövekedett szerpin-tartalom vetéléshez, magzati hipoxiához vagy késleltetett fejlődéshez vezethet.
Az időszerű diagnózis, azaz a génpolimorfizmus kimutatása a trombofília vizsgálati PCR-en keresztüli elemzésének eredményeként lehetővé teszi a lehetséges patológiák kialakulásának kockázatainak felmérését és megelőzését.
Kinek szüksége van rá, és mit kell tudnia
A thrombophilia elemzéséhez vért kell adnia vénából. Az elemzéshez nem szükséges külön előkészületek. A trombofília vérét üres gyomorban adjuk meg, azaz legalább 8 órát kell elhagyni az utolsó étkezésből, a víz bevitele megengedett.
Az időszerű diagnózis lehetővé teszi, hogy előre meghatározza a kockázati csoportot, és így a beteg kezelésének megfelelő taktikáját képezze. Ezért minden sebész, háziorvos, nőgyógyász, stb. Küldhet elemzést, a diagnózis okai:
- Örökletes tromboembólia a rokonok között.
- Különböző etiológiájú trombózis.
- Hormonterápia (beleértve a hormonális fogamzásgátlók használatát).
- Terhesség tervezése vagy vetítése.
- Operatív előkészítés a tömeges sebészeti beavatkozásokhoz.
- Nagy kockázatú helyzetek.
A hormonális fogamzásgátlók alkalmazása szintén indokolja a tesztet.
Miután megkapta az elemzés irányát, felmerül a kérdés: mennyibe kerül? Számos laboratórium és orvosi központ foglalkozik a trombofília tesztvizsgálatával, és ennek a vizsgálatnak az ára 4500 és 8000 rubel között mozog. Mennyire függ az elemzési költségek az eredmények dekódolásának módjától. Például az Invitro laboratóriumban, amely már jó ideje ajánlotta magát, ez a tanulmány 7620 rubelt, de ez az ár teljesen indokolt, mivel tartalmazza a genetikai orvos által végzett vizsgálat eredményeinek részletes leírását.
Mit jelentenek az eredmények?
A PCR módszer alkalmazása a trombofília hajlamának meghatározására lehetővé teszi, hogy ne csak a polimorfizmus jelenlétét azonosítsuk a génekben, hanem annak alakját is. Kétféle génváltozás létezik: veszélyesebb - homozigóta polimorfizmus, amelyben a trombózis kockázata nagyon magas, és kevésbé veszélyes - heterozigóta.
Ennek megfelelően az elemzés eredményeinek értelmezése a polimorfizmus változata megszerzésén alapul:
- A mutációkat nem azonosították - ha a hemosztatikus rendszer komponenseit kódoló gének nem változnak.
- A heterozigóta mutáció - a patológiát okozó tulajdonság hordozóját jelzi.
- A homozigóta formában mutáció azt jelenti, hogy két módosított szerkezetű gén van, azaz a betegség valószínűsége magas.
Ebben az esetben nem szükséges az önállóan kapott adatok értelmezése. Az elemzés eredményeinek megfejtése az érintett szakemberek, a genetika és a hematológus funkcionalitása. Képesek megfelelően megvizsgálni a trombofília lehetséges kockázatait, az ilyen patológiák előfordulását, mint a trombózis, a thromboembolia, a szívroham, a terhességi szövődmények stb., És kiválasztják a megelőző intézkedések optimális programját. Ezért nehéz túlbecsülni, hogy hány előnnyel jár a genetikai polimorfizmusok időben történő diagnosztizálása.
Cardiogenetics Thrombophilia
A thrombophilia kockázatával kapcsolatos genetikai polimorfizmusok meghatározása
A trombofília a vérrendszer betegsége, amely a hemosztázisban károsodott és a különböző lokalizációjú, ismétlődő vaszkuláris trombózis (főként vénás) kialakulásának tendenciája, és gyakran a terhesség, műtét, trauma vagy fizikai túlterhelés miatt jelentkezik. A betegséget genetikai (30-50% -ban trombózisos állapot) vagy megszerzett sejtpatológia okozza, valamint a véralvadási rendszer hibáit.
Az örökletes trombofília a véralvadási és antikoagulációs (antikoaguláns és fibrinolitikus) vérrendszerek genetikai hibái miatt trombózisra való hajlam.
A thrombophilia genetikai elemzésének indikációi:
* Örökletes tromboembóliás esetek a családban
* A trombózis története
* Hormonális fogamzásgátlás vagy hormonpótló terápia alkalmazása olyan nőknél, akiknek a kórtörténetében trombózis lépett fel, akiknek 1 fokú rokonsága van a diagnosztizált örökletes trombofíliával vagy családi anamnézisében thromboemboliás szövődmények
* Komplikált szülészeti történet
* Minden nő, aki terhességet tervez
* Nagy kockázatú helyzetek:
-masszív műtét
* A trombotikus szövődmények megelőzése rosszindulatú daganatos betegeknél
Hol kaphatok thrombophilia tesztet?
Klinikai diagnosztikai laboratórium a Kórház alapján. Semashko genetikai vizsgálatokat végez a trombofília (karliogenetika, 8 polimorfizmus)
thrombophilia
F2: 20210 G> A (II véralvadási faktor)
F5: 1691 G> A (V véralvadási faktor)
F7: 10976 G> A (VII véralvadási faktor)
F13: G> T (XIII. Koagulációs faktor)
FGB: -455 G> A (I. véralvadási faktor)
ITGA2: 807 C> T (a kollagén trombocita-receptor)
(fibrinogén vérlemezke-receptor)
PAI-1: -675 5G> 4G (szöveti plazminogén aktivátor antagonista)
A sorok nélküli trombofília genetikai elemzése a Health Standard Medical Centerben, a 435-79-31.
A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)
Átfogó genetikai elemzés, amely lehetővé teszi a thrombophilia kockázatának meghatározását. A véralvadási faktorok, a vérlemezke receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcseréje gének molekuláris genetikai vizsgálata, melynek aktivitásának változása közvetlenül vagy közvetve hajlamos a trombózis fokozódására.
Milyen anyagot lehet felhasználni a kutatáshoz?
Bukkális (bukkális) epithelium, vénás vér.
Hogyan készüljünk fel a tanulmányra?
Nincs szükség képzésre.
További információ a tanulmányról
A véredények különböző patológiás folyamatai következtében vérrögök képződhetnek, amelyek gátolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és kedvezőtlenebb megnyilvánulása - fokozott tendencia a bizonyos genetikai hibákhoz kapcsolódó trombózisra. Az artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, amely gyakran a szívizominfarktus, a szívkoszorúér-betegség, a stroke, a tüdőembólia stb.
A hemosztázis rendszer magában foglalja a véralvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőit. A normál állapotban egyensúlyban vannak és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozzák a megnövekedett trombózist, vagy fordítva, a vérzést. De ha külső vagy belső tényezőknek vannak kitéve, ez az egyensúly zavarhat.
Általában a véralvadási faktorok és a fibrinolízis gének, valamint a folsav anyagcserét szabályozó enzimek gének vesznek részt az örökletes thrombophilia kialakulásában. E metabolizmus megsértése trombózisos és ateroszklerotikus vaszkuláris elváltozásokhoz vezethet (a vérben a homocisztein szintjének növekedésével).
A trombofíliához vezető legjelentősebb rendellenesség az 5-ös koagulálhatósági faktor (F5) génjének mutációja, amelyet Leidennek is neveznek. Ez az 5-ös faktor aktivált protein C-vel szembeni rezisztenciájával és a trombin képződésének növekedésével jár, aminek következtében a véralvadási folyamatok fokozódnak. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely a véralvadási faktor szintézisének növekedésével jár. Ezekkel a mutációkkal a trombózis kockázata jelentősen nő, különösen a provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók, túlsúly, fizikai inaktivitás stb.
Az ilyen mutációk hordozóiban nagy a valószínűsége a kedvezőtlen terhességnek, például a vetélésnek, az intrauterin növekedési retardációnak.
A trombózis előfordulása a fibrinogén béta-alegységet kódoló FGB-gén (FGB genetikai marker (-455GA)) mutációjának köszönhető. Az eredmény a fibrinogén szintézis növekedése, ami a perifériás és a koszorúér-trombózis fokozott kockázatát, a terhesség, a szülés és a tromboembóliás szövődmények kockázatát eredményezi. a szülés utáni időszakban.
A trombózis kockázatát növelő tényezők között nagyon fontosak a vérlemezkék receptor gének. Ez a vizsgálat elemzi a kollagén (ITGA2 807 C> T) és a fibrinogén (ITGB3 1565T> C) vérlemezke receptorának genetikai markereit. Amikor a receptor gén a kollagénhez viszonyítva megnő, a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz, ami fokozott trombózishoz vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzése során meg lehet határozni az aszpirinnal végzett vérlemezke-kezelés hatékonyságát vagy hatástalanságát. A gének mutációi által okozott megsértések esetén megnő a trombózis, a szívinfarktus és az ischaemiás stroke kockázata.
A trombofília nemcsak a véralvadási zavarokkal, hanem a fibrinolitikus rendszer gének mutációival is összefügghet. A SERPINE1 (-675 5G> 4G) genetikai marker a plazminogén aktivátor gátlója - a vér véralvadásgátló rendszerének fő összetevője. Ennek a markernek a kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ezáltal növeli az érrendszeri komplikációk, a különböző tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 génmutáció a terhesség bizonyos szövődményeire is figyelhető meg (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).
A véralvadási és antikoagulációs faktorok mutációi mellett a fokozott homociszteinszint a trombofília egyik jelentős oka. Túlzott felhalmozódás esetén toxikus hatással van az érfal endotheliumára, befolyásolja az érfalat. Vérrögök képződnek a károsodás helyén, és ott a felesleges koleszterinszint is megtalálható. Ezek a folyamatok az erek eltömődéséhez vezetnek. A túlzott homocisztein (hiperhomociszteinémia) növeli a vérerekben a trombózis valószínűségét (mind az artériákban, mind a vénákban). A homocisztein szintjének növekedésének egyik oka az enzimek aktivitásának csökkenése, amely biztosítja a cseréjét (az MTHFR gén szerepel a vizsgálatban). A hiperhomociszteinémia és az azzal összefüggő betegségek genetikai kockázata mellett a génben bekövetkező változások jelenléte lehetővé teszi a terhesség hajlam és kedvezőtlen lefolyásának meghatározását (fetoplacentális elégtelenség, idegcső összehúzódása és más magzatra jellemző szövődmények). A folsav-ciklus, a folsav és a B6, B12 vitaminok változásai profilaxisként kerülnek felírásra. A terápia időtartama és a gyógyszerek dózisa a genotípus, a homocisztein szintje és a beteg kockázati tényezőinek jellemzői alapján határozható meg.
A gyanús örökletes trombofíliás hajlam a trombózisos betegségek (mélyvénás trombózis, varikózus vénák stb.) És a szülészeti gyakorlatban - a terhesség alatt a nőknél tromboembóliás szövődmények esetén - a szülés utáni időszakban lehetséges.
Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi számunkra, hogy felmérjük a throbophilia genetikai kockázatát. Ismerve a genetikai hajlamot, megakadályozható a szív-érrendszeri betegségek időben történő kialakulása.
A trombofília kockázati tényezői:
- Ágynemű (több mint 3 nap), hosszantartó immobilizáció, hosszú statikus terhelések, beleértve a munkával kapcsolatos ülő életmódot;
- ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
- túlsúlyos;
- vénás tromboembóliás szövődmények;
- katéter központi vénában;
- kiszáradás;
- sebészeti beavatkozások;
- trauma;
- dohányzás;
- onkológiai betegségek;
- terhesség
- egyidejű kardiovaszkuláris betegségek, rosszindulatú daganatok.
Mikor készül egy tanulmány?
- A családi történelemben a tromboembólia jelenlétében.
- Trombózis jelenlétében a történelemben.
- 50 éves korban trombózis esetén ismételt trombózis.
- Bármilyen korú trombózis esetén a tromboembólia (pulmonális artériás thromboembolia) terhes családtörténetével kombinálva, beleértve más helyszíneken (agyi erek, portális vénák) fennálló trombózist is.
- Trombózis nélkül nyilvánvaló kockázati tényezők nélkül, 50 évesnél idősebbek.
- Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia alkalmazása esetén: 1) trombózis előzménye, 2) az 1. fokú rokonsági rokonok, akiknél trombózis vagy örökletes thrombophilia volt.
- Komplikált szülészeti előzményekkel (vetélés, fetoplacentális elégtelenség, trombózis terhesség alatt, korai szülés utáni időszakban stb.).
- Terhesség tervezésekor a trombózisban szenvedő nőknek (vagy a rokonok thrombosisának esetében a rokonság első foka).
- Ilyen magas kockázatú állapotban, mint a hasi műtét, a hosszantartó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, az ülő életmód.
- Családtörténetében szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és stroke-ok).
- A rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél a trombózisos szövődmények kockázatának felmérésében.
Mit jelentenek az eredmények?
A 10 jelentős genetikai markert átfogó tanulmány eredményei alapján genetikus véleményt adnak ki, amely felméri a trombofília kockázatát, előre jelzi a trombózis, a thromboembolia, a szívinfarktus vagy a csökkent hemosztázissal összefüggő szövődmények valószínűségét terhesség alatt, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és meglévő klinikai megnyilvánulásait, hogy megértsék az okokat.
Genetikai markerek
Szintén ajánlott
irodalom
- Vénás thromboembolia, thrombophilia, antitrombotikus terápia és terhesség. American College of Chest orvosok bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati iránymutatásai 8. kiadás. Amerikai mellkasi orvosok főiskolája - orvosi szakközösség. 2001. január.
- Gohil R. és munkatársai: A vénás thromboembolizmus genetikája. Egy meta-elemzés, amely magában foglalja
120 000 eset és 180 000 ellenőrzés., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Thrombophilia vérvizsgálat
A személy állapota meghatározásához a szakértők teljes vérszámot írnak elő. Ezzel diagnosztizálhatja a nem csak megszerzett, hanem veleszületett betegségeket is.
A vérlemezkék részt vesznek a vérfolyadék véralvadási folyamatában vaszkuláris károsodás esetén, és a sérülés helyén alvadékot képeznek.
Amikor a mutató eltér a normától, a súlyos következmények kockázata megnő, ami végzetes lehet. Van egy olyan kóros állapot, amelyben a vérlemezkék koncentrációja nő. A betegség azonosítására a trombofília elemzését végeztük.
Mi ez a betegség
Ez egy olyan patológiai folyamat, amelyet vérzési rendellenesség jellemez, ami a vérrögök fokozott kockázatához vezet. A betegség sajátossága a hosszú távú és hirtelen komplikációkban rejlik.
A véralvadási rendszer fő feladata a vér folyékony állapotban tartása és szükség esetén hemosztatikus dugó kialakítása a vaszkuláris károsodás helyett.
A hemosztázis a kémiai reakciók láncát képezi, amely speciális anyagokat - koagulációs faktorokat tartalmaz.
A vérrögképződés dinamikus folyamat, amely közvetlenül függ a vaszkuláris epitéliumtól, a vérképződés sebességétől és a vérfolyadék hemosztatikus elemeitől.
Ha ezeknek az összetevőknek az egyensúlya megzavarodik, akkor megnő a patológiai állapot kialakulásának kockázata, amelyben a vérrögök csökkenése vagy növekedése jelentkezik.
Típusok és besorolás
A betegség:
- Az örökletes, örökletes thrombophilia. A betegség genetikai formája meghatározható a betegek átfogó diagnosztikai vizsgálata után.
Néhány ember örökli a trombofília fokozott hajlamát és a kapcsolódó szövődmények kialakulását. A betegség veleszületett típusa más eredetű. A felmérés során figyelembe kell venni a genetikai markereket.
A patológiai folyamat több okból is kiváltható. Először az örökletes hajlamot különböztetjük meg. Ebben az esetben az ilyen állapot kialakulását elősegítő feltételek hiányában a betegség nem nyilvánul meg.
A gének mutációja az embrionális nukleáció és a fejlődés során is befolyásolhatja a patológiát. A provokáló tényezők között káros környezeti feltételeket, sugárzás hatásait bocsátják ki, bizonyos gyógyszerek, ember által okozott okok miatt. Ez a forma a genetika, a kromoszómák genomikus vagy strukturális mutációjának (heterozigóták) megsértésének hátterében is kialakulhat, amely örökölhető a nemzedékeken keresztül. Vásárolt. Ebben a helyzetben a páciens antiphospholipid szindrómával diagnosztizálható. Ily módon a leggyakrabban előfordul a trombofília megszerzett formája.
Ez a diagnózis a tünetek és a laboratóriumi adatok komplexének alapján történik. A patológia kialakulásával megfigyelhetőek az immun trombocitopénia, a neurológiai rendellenességek, az artériás vagy vénás trombózis, a magzati veszteség szindróma.
A kóros állapotot kiváltó októl függően a trombofília az alábbi típusokba sorolható:
- érrendszer - hozzájárul a vénákra és a kapillárisokra ható betegségek kialakulásához;
- a hematopoetikus rendszer hematogén - patológiás tényezői provokáló tényezőként hatnak;
- hipodinámiás - a vaszkuláris összehúzódások megsértéséhez való hozzájárulás kialakulása.
A betegség formájának meghatározásához a vérvizsgálat szükséges a megfelelő vizsgálatokhoz.
Hogyan diagnosztizálható
Mint már említettük, a thrombophilia alapdiagnosztikája a vér folyadék összetételének vizsgálatán alapul. A patológiai folyamat azonosításához leggyakrabban kétféle elemzést végeznek:
- általános - meghatározza az alapvető indikátorokat (vérlemezkék, vörösvérsejtek stb.);
- fejlett - elemzi a véralvadási rendszert.
Ezenkívül a következő típusú vizsgálatokat nevezik ki:
- APTTV, ennek az eljárásnak a lényege, hogy mesterséges feltételeket teremtsen a vérnek a véralvadáshoz, míg a szakorvos jelzi azt az időt, amely alatt a vérrög alakul ki;
- koagulogram, az egyik fő elemzés;
- protrombin index és idő;
- D-dimer.
A felsorolt diagnosztikai intézkedések elengedhetetlenek. Lehetővé teszik, hogy megértsük, milyen lépéseket kell tenni a jövőben.
A kezdeti diagnózis után a betegség specifikus markereit meghatározó vizsgálatokat végeznek. Segítségükkel az orvos végleges diagnózist készít, és előírja a legmegfelelőbb terápiát.
További kutatások az alábbi vizsgálatok elvégzése:
- fehérjék;
- fibrinogén;
- homocisztein;
- vérzési idő;
- lupus antikoaguláns;
- antihemofil globulin;
- fibrinolitikus aktivitás;
- von Willebrand-faktor.
Egyes esetekben specifikus elemzések végezhetők el, amelyek lehetővé teszik a genetikai mutációk azonosítását a betegség örökletes formájának kialakulásában.
Mi a feladat?
Az eljárás szükséges a thrombophilia markereinek azonosításához. A tanulmány azt mutatja, hogy:
- a lakosság teljes fele;
- 60 év feletti személyek;
- a vérrögökben szenvedő emberek vérrokonai;
- terhes nők;
- a koncepció kialakításakor;
- az anyagcsere-folyamatok megsértése;
- műtét vagy sérülés után;
- autoimmun vagy onkológiai kórképekkel.
Az elemzést az orális hormonális fogamzásgátlók hosszú távú alkalmazásával kell elvégezni.
Hogyan készüljünk fel
A legmegbízhatóbb eredmények eléréséhez az elemzéshez szükséges vért helyesen kell adni. Általában nem szükséges profilképzés.
Elég a szakemberek bizonyos ajánlásait követni:
- néhány órával a cigaretták feladásának eljárása előtt;
- a tanulmány előtt néhány nappal kizárják az alkoholtartalmú italokat és zsíros ételeket;
- Ne tegye ki a testet súlyos fizikai és pszicho-érzelmi stressznek.
Ha a beteg bármilyen gyógyszert szed, akkor diagnosztikát kell tájékoztatni, mivel a gyógyszerek egyes csoportjai a véralvadási funkciók növekedését vagy csökkenését okozhatják.
Jellemzői
Szükséges a vér adása egy üres gyomor vizsgálatára reggel. Az eljárást normál laboratóriumi körülmények között, steril eszközök alkalmazásával végezzük. Attól függően, hogy milyen erőforrások vannak a helyiségben, a bukkális epithelium vagy a vénás vérfolyadék mintáit lehet venni.
értelmezés
Az eredmények dekódolását kizárólag egy szakember végzi, mivel ez az elemzés sajátos sajátosságokkal rendelkezik. Ez azzal magyarázható, hogy az egyes betegek számára bizonyos számú kinevezést választanak ki, az általános állapot és a történelemben meglévő patológiák alapján. A kapott adatok alapján a hematológus meghatározza a végső diagnózist.
Ha az elemzések a trombofília kialakulását mutatják, akkor megfelelő terápiás intézkedéseket neveznek ki.
kezelés
Minden esetben a kezelési módot külön-külön választjuk ki. Ugyanakkor fontos figyelembe venni a beteg testének sajátosságait, a meglévő betegségeket, az általános állapotot és egyéb tényezőket.
Az általános rendszer az ilyen gyógyszerek kinevezése:
- antikoagulánsok;
- Viszketés elleni szerek;
- gemodelyutsiya.
Gyakran véralvadás. Bizonyos esetekben plazma transzfúziók végezhetők.
A kóros folyamat enyhe formájával a páciens számára azt a módszert írják elő, amelynek hatását a vérhígítás célozza (warfarin és acenocumarol).
Az aktív trombózis folytatásával a beteg kórházba kerül. Ebben az esetben a kezelés specifitása nemfrakcionális heparin intravénás adagolásán alapul, speciális eszközzel, az infúziós pumpa alkalmazásával. Nem kevésbé hatékonyak az acetilszalicilsav (pentoxifilin vagy dipiridamol) alapú gyógyszerek.
További kezelésként a vitamin komplexeket, folsavat vagy nikotinsavat ajánljuk.
Egy súlyos terápia diagnosztizálása során a gyógyszerek fibrinolitikus csoportját értjük.
A vérkeringés normalizálása érdekében a betegek fitoterápiát, terápiás gyakorlatokat, masszázst és utcai sétákat írnak elő. Fontos a táplálkozás figyelése.
A patológia veszélye
Ha nem tesz időben intézkedéseket a kóros állapot kiküszöbölésére, akkor ez súlyos szövődmények kialakulásához vezethet:
- szívroham;
- sztrók;
- bél-nekrózis;
- hashártyagyulladás;
- a kéz és a láb gangrénája.
Ezen túlmenően a trombózis kialakulása a gyermek hordozásának időszakában provokálhatja halálát.
Hová menjen kutatásra, mi az értéke
A trombofília elemzése bármely orvosi intézményben vagy klinikai diagnosztikai központban történhet. Az eljárás ára függ attól a régiótól, ahol a beteg él, és a kijelölt mutatóktól.
Átlagosan a kutatás költsége másfél és négyezer rubel között változik.
A trombofília meglehetősen súlyos patológia, amely nem megfelelő kezelés esetén súlyos következményekkel járhat. Ezért a meglévő kockázati tényezőkkel együtt ajánlatos rendszeresen elvégezni a vér folyadék koagulálhatóságát meghatározó elemzést. A diagnózis megerősítésekor fontos a kezelést a lehető leghamarabb elkezdeni.