Genetikai thrombophilia: diagnózis, kezelés és veszély a terhesség alatt

A genetikai thrombophilia a test örökletes krónikus állapota, amelyben hosszú ideig (hónap, év vagy egész életen át) a vérrögök (vérrögök) kialakulása vagy a vérrög elterjedése messze túlmutat a károsodás határain.

A "trombofília" fogalma általában genetikailag meghatározott állapotot jelent, de a vérrögök képződésének megnövekedett tendenciájának megléte gyakran félrevezeti az embereket.

Ezek az államok nem vonatkoznak erre a fogalomra. Nem lehet azonos jelet adni a trombofília és a trombózis között, mivel a trombofíliára kifejtett genetikai hajlam nem szükségszerűen trombózis formájában realizálódik.

A vérrögképződéshez kapcsolódó thrombophilia megnyilvánulása. Ez azért következik be, mert a véralvadási és antikoaguláns faktorok aránya változik.

A véralvadás megállításához szükséges vérrögképződés normális folyamatában vérrögképződések jönnek létre, amelyek bezárják az edényt a sérülés helyén. Bizonyos hatóanyagok, az úgynevezett koagulációs faktorok felelősek a vérrögképződés megvalósításáért.

Antikoagulánsok léteznek a túlzott véralvadás megelőzésére.

Vagyis csökken az antikoaguláns faktorok száma, vagy a véralvadási faktorok számának növekedése. Ez a vérrögök képződésének oka, ami sérti a szövetek és szervek vérellátását.

A thrombophilia genetikai tényezői

A genetikai thrombophilia egy személy örökletes hajlamának köszönhető.

Ezért nincs konkrét oka ennek a feltételnek. Csak néhány olyan kockázati tényező létezik, amely kiváltja az állapot kialakulását.

A thrombophilia gyakrabban fordul elő:

• férfiaknál;
• 60 éven felüliekben;
• olyan emberekben, akik rokonai trombofíliában szenvedtek;
• terhes nőknél, orális fogamzásgátlót alkalmazó nőknél;
• a rákos patológiájú, autoimmun és metabolikus betegségekben szenvedőknél;
• olyan személyeknél, akik nemrégiben súlyos fertőzéseken, sérüléseken és műveleteken mentek keresztül.

Betegségek osztályozása

A trombofília két fő típusa van:

1. A veleszületett (örökletes, elsődleges) thrombophilia.
2. Megszerzett thrombophilia.

Az első típusú trombofília a géneknek a véralvadásban részt vevő fehérjékkel kapcsolatos információt hordozó rendellenességei miatt következik be.

Ezek közül a leggyakoribbak:

• a C és S fehérjék hiánya;
• antitrombin III hiány;
• a V koagulációs faktor (Leiden-mutáció) anomáliája;
• a protrombin G 202110A anomália.

Mindezek a veleszületett rendellenességek a véralvadás csökkenéséhez vezetnek.

Ezt tudnod kell, mielőtt az alsó végtagok vénáinak ultrahangát - indikációkat és ellenjavallatokat, előnyöket és hátrányokat - dekódolod.

A témában végzett kutatásunk tanulmányozása után kiderítheti, hogy milyen értelemben részesül orvosi vizsgálata az aranyér-kezelésnek.

A második típusú trombofília más betegségek vagy gyógyszerek miatt jelentkezik. Ezek a következők:

1. Anti-foszfolipid szindróma. Jellemzője a foszfolipideket elpusztító antitestek feleslegének kialakulása. A foszfolipidek fontos elemei az idegsejtek, a vaszkuláris sejtek és a vérlemezkék membránjának. Amikor ezeket a sejteket elpusztítják, felszabadulnak a hatóanyagok, amelyek megzavarják a véralvadás és véralvadásgátló rendszerek közötti normális kölcsönhatást. Ennek eredményeképpen a véralvadás növekszik, és a trombózis hajlamos.
2. Myeloproliferatív betegségek. Ezeket a betegségeket a csontvelő felesleges vérsejtek termelése jellemzi. Ebben az összefüggésben a vér viszkozitása növekszik, és a véráramlás zavar az edényekben. Ez is hozzájárul a megnövekedett trombózishoz.
3. Megszerzett antitrombin III hiány. Jellemzője ennek a tényezőnek a szintézisének megsértése vagy túlzott pusztulása.
4. Vaszkuláris károsodással járó betegségek. Ismert például, hogy a cukorbetegségben a glükózt alkalmazó hormon inzulin szintje csökken, aminek következtében a vérben a glükóz szintje nő. És a glükóz toxikus hatással van az érfal falaira. Az érfalfal sejtjeinek sérülése viszont a véralvadási faktorok felszabadulását, a véráramlás csökkenését és a túlzott trombusképződést idézi elő.

Klinikai megnyilvánulások

Gyakran a trombofíliában szenvedők nem panaszkodnak, és nem észlelnek változást az egészségi állapotukban.

Ez annak a ténynek köszönhető, hogy e patológiára a klinikai megnyilvánulások hosszú távú és zökkenőmentes növekedése jellemző.

Néha a genetikai thrombophilia tüneteit néhány évvel a thrombophilia genetikai markereinek azonosítása után nyilvánítja.

Klinikai tünetek csak a vérrögképződés esetén jelentkeznek. A tünetek súlyosságát a trombus lokalizációja és az edény lumen elzáródásának mértéke határozza meg:

1. Ha az artériás ágy edényeiben vérrögök jelentkeznek, az artériás trombózis előfordulhat. Mindezek alapján lehetséges az ischaemiás stroke kialakulása és akut koronária-elégtelenség támadása a fiatalokban. Vérrögképződés esetén a placenta-edényekben a vetélés és a magzati halálozás lehetséges.
2. Ha az alsó végtagok vénás trombózisa számos klinikai megnyilvánulást mutat. A lábakban nehézség érzi magát, az alsó lábszárban fájdalmat érez, az alsó végtagok jelentős duzzanata és a bőr trófiai változása.
3. A mesenteriás edényekben a trombus lokalizációjával akut tőrfájdalom, hányinger, hányás és a széklet gyengülése jelentkezik.
4. A májvénás trombózist intenzív fájdalom jellemzi az epigasztriás régióban, kontrollálhatatlan hányást, az alsó végtagok duzzanatát és a has növekedését.

Diagnózis készítése

A genetikai trombofília vérvizsgálata a fő diagnosztikai módszer.

A thrombophilia vérvizsgálata két szakaszban történik:

• az első fázisban a véralvadási rendszer specifikus kapcsolatában patológiát észlelünk nem specifikus vérvizsgálatokkal;
• a második szakaszban a patológia differenciálódik és specifikus elemzésekkel kerül meghatározásra.

A vér trombofíliában történő általános elemzésében az eritrociták és a vérlemezkék számának növekedése figyelhető meg, az eritrociták térfogatának aránya a teljes vérmennyiséggel nő.

Határozza meg a D-dimer szintjét a vérben. Ez az anyag a vérrög elpusztításának eredménye. Amikor a thrombophilia mennyisége nő.

Az analízis, amely meghatározza az aktivált részleges tromboplasztin időt (APTT), utánozza a természetes véralvadást, és lehetővé teszi a véralvadási faktorok aktivitásának mértékét.

A trombofíliát az APTTV csökkenése jellemzi. A vér antikoaguláns rendszerét aktiváló III. Antitrombin III szint csökken. Amikor a thrombophilia meghatározza a vérrögképződés időpontjában a vérrögképződés idejét is. Ez csökken.

A fibrinogén a véralvadási rendszer egyik fő eleme.

A trombofília esetén a szint emelkedik. A véralvadási arány becslését a protrombin index meghatározásával végezzük. A szintje megnő.

A trombofíliát más betegségekkel megkülönböztető specifikus vizsgálatok:

1. A lupus antikoaguláns szintjének meghatározása, egy specifikus fehérje, amely elpusztítja az érrendszeri membránok elemeit. A szint fokozható az autoimmun betegségekben.
2. A sejtmembránokat elpusztító anti-foszfolipid antitestek meghatározása. Az antiphospholipid szindróma jelzője lehet szintjük növekedése.
3. A homocisztein szint meghatározása. A szint növekedése jelezheti a B-vitaminok, a dohányzás és az ülő életmód hiányát.
4. Genetikai vizsgálatok. Lehetővé teszi az anomáliák azonosítását a véralvadási faktorok és a protrombin génjeiben.

Mindezek a vizsgálatok együttesen a trombofília genetikai útlevelét jelentik.

Genetikai trombofília és terhesség

Sok nő, akinek hajlamos a vérrögök fokozódása, problémamentes lehet az egészséges gyermek.

A terhesség alatt azonban fennáll a különböző komplikációk kockázata.

Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a terhességi időszakban az anyai testben komoly kompenzációs változások következnek be, amelyek közül az egyik a véralvadási rendszer változása, ami csökkenti a vérveszteséget a szülés során.

Kezelési eljárások

A gyógyszerek különböző területein dolgozó szakemberek részt vesznek a trombofíliás betegek kezelésében.

Így egy hematológus tanulmányozza és korrigálja a vér összetételében bekövetkezett változásokat, a flebológus a flebothrombózis és a thrombophlebitis kezelését biztosítja, és ha konzervatív terápia sikertelen, a vaszkuláris sebészek foglalkoznak vele.

A trombofíliás betegek kezelése szükségszerűen átfogó és egyéni. Valamennyi betegnek a terápiás és profilaktikus dózisok alkalmazásával hagyományos trombózisos kezelési rendet kell végezni.

A trombofíliának nincs specifikus kezelése, és hasonlóan kezelik a trombózist.

Megelőző intézkedések

A trombofília specifikus megelőzése nem létezik. Nagyon fontos szempont a trombózis kialakulásának megelőzése trombofíliában szenvedő betegeknél.

A trombofília ilyen megnyilvánulásának megelőzése, mint a mélyvénás trombózis, a pulmonális thromboembolizmus a fő pont ennek a betegségnek a megelőzésében.

Örökletes thrombophilia és terhesség

A "trombofília" kifejezés 1965 óta ismert. És ez azt jelenti, hogy hajlamos a vérrögképződés és a tromboembólia kialakulására (az edény lumenének átfedése egy vérrögrel, amely leválik az edény falától).

A genetikailag meghatározott trombofíliát generációról generációra továbbítják, és a mindennapi életben tünetek nélkül áramolhat. De ha egy nő teherbe esne, a fékbetegség látens tendenciája a terhesség szövődményeiben jelentkezik.

Tartalom:

• Mi veszélyes a magzati trombofíliára?
• Terhesség tervezése
• Thrombophilia tesztek a terhesség tervezéséhez
• Hogyan kell átadni az elemzést?
• Génpolimorfizmus és genetikai markerek a trombofíliára
• A terhességre való felkészülés
• Trombofília kezelése a terhesség alatt
• élelmiszer
• Mikor szülsz trombofíliát?

A modern szülészetben a genetikai trombofíliát terhesség alatt (abnormális terhesség alatt) vagy szülészeti szövődmények után diagnosztizálják:

• preeklampszia (a terhesség alatt a vérnyomás növekedése a kritikus számokhoz, amelyek az anya és a magzat egészségét fenyegetik).
• szokásos vetélés (két vagy több vetélés, amely egymás után következett be egy későbbi terhesség alatt);
• ZVRP - intrauterin növekedési késleltetés;
• magzati halálozás a terhesség alatt (kimaradt abortusz);
• egy normálisan elhelyezkedő placenta korai leválasztása.

A trombofília következményei a terhesség alatt a gyermek számára

A terhesség alatt a véralvadási rendszer fiziológiai változásokon megy keresztül, melynek hátterében az örökletes trombuszképződés károsítja az edényeket, elsősorban a placentát (babát), amelyen keresztül a magzat táplálja az anyát.

A placenta edényeinek kis trombózisa ilyen komplikációkhoz és következményekhez vezet:

• szokásos vetélés;
• nem fejlődő terhesség;
• magzati növekedés késleltetése;
• kis gyümölcs;
• alacsony víz vagy magas víz;
• placentális megszakítás;
• koraszülés;
• veleszületett próféták.
• preeclampsia (magas vizeletmennyiség, megnövekedett vérnyomás, ödéma).

A pre-eklampszia félelmetes feltétel mind a gyermek, mind a terhes nő számára. A terhesség alatt a trombofília kezelése a tervezés során megkezdődött, lehetővé teszi a szövődmények elkerülését, a gyermek kockázatának minimálisra csökkentését és a szövődmények előfordulásának csökkentését.

Trombofília a terhességi tervezés során

A terhességi tervezés során a trombofíliát elemezni kell azoknak a nőknek, akiknek a története:

• magzati veszteség szindróma;
• a szokásos vetélés, ha hormonális (hyperprolactinemia, hyperandrogenism, hypothyreosis), fertőző, genetikai okok (kromoszóma-rendellenességek), méh vetélési tényezők kizárhatók;
• ismétlődő preeklampszia, késleltetett magzati fejlődés, a normálisan elhelyezkedő placenta leválasztása;
• a szívinfarktus és a thromboembolia korai esetei, a terhes szülőktől érkező stroke.

Hogyan kell tesztelni a trombofíliát a tervezés és a terhesség alatt?

A beviteli módszer szerint a génpolimorfizmus elemzése gyakori vérvizsgálat, amelyet üres gyomorban adnak meg. Mintaidő - 2 nap. Az egót a kezelés után nem kell újra megismételni, mivel meghatározza a genetikai rendellenességet. Az eredmény elérése nem szükségszerűen kétségbeesés, mert a "trombofília" diagnózisa nem minden esetben észlelhető. Az a tény, hogy a vizsgálat eredményei azt mutatták, hogy a polimorfizmus nem betegség, hanem hajlam. Ha a trombofíliás vizsgálat során egy nőben egy polimorfizmust mutatnak ki - ez nem jelenti azt, hogy a terhességnek szükségszerűen negatív következményei lesznek, és komplikációkkal jár.

Thrombophilia gének és terhesség

A terhesség alatt a thrombophilia legnehezebb genetikai markerei az F2 (protrombin gén) és az F5 (Leiden mutáció) változásai. Továbbá, a trombofília elemzésében homozigóta vagy heterozigóta öröklődési típus jelenik meg:

• A mutáns allél homozigótái klinikai megnyilvánulásokat adnak, és ezeknek a megnyilvánulásoknak a súlyossága kifejezettebb lesz.
• A heterozigóta - kevésbé kifejezett tünetekkel rendelkezik, mivel a gének e csoportjának fele normális. A betegség lefolyása mérsékelt.

A folsav-ciklusgének (MTHER, MTRR, MTR) vagy a hiperhomociszteinémia (a vérben a homocisztein emelkedett szintjei) megsértése a terhesség szempontjából a legkedvezőbb. Ezekhez a betegekhez elegendő lesz a hemostasiogram ellenőrzése, a megfelelő táplálkozás (a tápláléknak gazdagnak kell lennie a B csoport folsavában és vitaminjában), a rendszeres és rendszeres folsav bevitel a terhesség végéig.

A thrombocyta integrin géncsoport polimorfizmusa (ITG A2, ITG B3) trombocitaszintet eredményez (az általános vérvizsgálat és a hemosztasiogram). Ha a B3 integrin érintett, a klinikai tünetek nem érzékenyek az aszpirin kezelésre. Ezt az elemzés is jelzi. Ebben az esetben a terhesség alatt vagy a tervezés során a trombofília kezelésére más gyógyszereket használok: dipiridamolt és curantilt.

Plasminogén aktivátor inhibitor gén - PAI 1. Az ilyen típusú mutációk meglehetősen gyakori, de nincs izolált polimorfizmusuk veszélye. Úgy tűnik, ha más géncsoportok mutálódnak vele együtt.

Genetikailag meghatározott trombofília terhesség és kezelés alatt

A trombofília terhesség alatt diagnosztizálható a következő esetekben:

• a Leiden mutáció kimutatása után;
• protrombin mutációkkal;
• mutáció mindhárom folsav-ciklusgénben;
• 3 vagy több génpolimorfizmus homozigóta formája;
• 5 vagy több heterozigóta forma.

A terhesség alatt a veleszületett trombofília, még a diagnózis után is, nem mindig igényel kezelést. A gyógyszerek felírására vonatkozó döntést akkor hozzák meg, ha a perifériás vérben olyan indikátorok vannak, amelyek fokozott véralvadást jeleznek. Ha nincsenek eltérések, a terhesség kezelése a trombofíliában ugyanaz, mint a normál terhességben.

A trombofília kezelése a terhességi tervezés során

A terhesség előkészítése során a trombofília kezelését a ciklusban kezdik meg, amikor a gyerekeket az ovuláció után tervezik, és az időben megkezdett kezelés nemcsak a terhesség megőrzését, hanem a baba kockázatának minimalizálását is lehetővé teszi.

A magas trombofília markereknél, közvetlenül az ovuláció után, kezdődik a kis molekulatömegű heparinok (LMWH) - Fraxiparin (nadroparin-kalcium), Clexane (enoxaparin Na). A gyógyszerek dózisa a hemostasiogramnak megfelelően számított. A gyógyszer szubkután beadása 0,3-0,6 mg. Az adagolás gyakorisága 1 injekció lehet naponta 3-ra.

Amikor a homociszteinémia a folsavat nagy adagokban, naponta 4-6 mg-on veszi. Ilyen körülmények között a B csoportba tartozó vitaminokkal (B6, B12) történő kezelés.

Ha a vérlemezke szintje megemelkedik, 75-100 mg / nap dózisban acetilszalicilsavat (Aspirin, Cardiomagnyl) vagy Dipyridamolt (Curantil) adunk. 75-150 mg naponta (3-6,9 tabletta).

Trombofília terhesség alatt: kezelés

A terhesség alatt a trombofília kezelésére szolgáló alapvető gyógyszerek Fragmin, Clexane. Szinte a terhesség végéig be kell lépniük. A terhesség második felében az LMWH adagját naponta 60-80 mg-ra emelik. Ez azért szükséges, mert ebben az időben és a fiziológiai terhesség alatt a véralvadás növekedése következik be. Győződjön meg róla, hogy olyan gyógyszereket ír elő, amelyeket egy koagulogram vezérel. Bérleti elemzés 3 alkalommal 3 alkalommal.

A kezelés törlését 1-2 nappal a szállítás várható időpontja vagy a tervezett operatív szállítás (császármetszés) előtt kell elvégezni. Könnyebb, ha az orvosok ismerik a császármetszés pontos időpontját. Mi a teendő, ha természetes születés várható a veleszületett trombofíliában?

Először is szükség van a kórházi ellátásra. Ha a gyógyszerek törlésre kerülnek, és a szállítás nem következik be - szükséges az anya és a magzat állapotának ellenőrzése. Győződjön meg róla, hogy a magzat 1 kardiotachogramja 3 naponta történik. A vér vékonyodását követő 3 nap elteltével ellenőrizni kell a hemostasiogramot és a trombózis markert. Ha az elemzés indikátorai megnőnek, akkor a születést meg kell indítani (stimulálni).

Diéta a trombofília terhesség alatt

A terhesség alatt a trombofília táplálkozása mindenekelőtt egészséges legyen. Az étrend önmagában nem létezik. A vér vékonyításához ajánlatos napi 2 liter folyadékot inni. A legtöbb italt tartalmazó folyadéknak jó minőségű víznek kell lennie.

A tiltott ételek a csokoládé, a fekete erős tea, a szőlő és a kávé. Meg kell korlátozni a túró, a tojás és az élelmiszerek tartalmát, kemény sajtokat, diót. A terhesség alatti trombofília esetén olyan termékeket kell tartalmazni, amelyek hozzájárulnak a vérhígításhoz:

• gyömbér (kis mennyiségben);
• szárított gyümölcsök, bogyók és kompótok;
• tenger gyümölcsei (csak ne legyen túl buzgó velük, elég, ha rendszeresen megjelenik a menüben 2-3 alkalommal egy héten.).

Ha a hematogén trombofíliát a folsav-ciklus mutációi okozzák, akkor használja a természetes folsav erejét, amely zöld öntő növényekben gazdag (zöldség): káposzta, saláta, hagyma és kerti zöldek.

Milyen hetet szül a trombofília?

A terhesség 37. hetétől a gyermek teljes időtartamúnak tekinthető, amikor a légzőrendszer elég érett ahhoz, hogy az anyám hasán kívül is működjön függetlenül. A normál fiziológiai terhesség a szülésnél 40 héten belül végződik.

A thrombophilia 35-37. Héten szül. És ne idegesítsük meg, ha a baba születése korábban előfordul, mint a fiziológiai terhesség alatt. A koraszülött gyermek nem jelenti azt, hogy beteg vagy valamilyen módon rosszabb, mint a megfelelő időben született társaival. Ezek a gyermekek sikeresen „felzárkóznak” társaikkal.

Trombofília: előfordulás, genetikai komponens, típusok, kezelés, kockázatok

A trombofíliát fokozott thrombosis jellemzi, ahol egyáltalán nem szükséges. Ez meglehetősen súlyos körülményeket eredményezhet, amelyek a beteg halálához vezethetnek. Például a szívizominfarktus, a tüdőinfarktus, a tüdőembólia (tüdőembólia) a trombofíliából eredhet.

Ismeretes, hogy a véralvadási és antikoagulációs rendszerek normális működése során vérünk folyékony állapotban marad, áramlik át az edényeken, minden szerv szövetét szükséges anyagokkal gazdagítja, és onnan elvezeti az anyagcsere termékeket. Ha minden rendben van a testben, mindkét rendszer harmonikusan működik, a tényezők a megfelelő szinten vannak, majd a vér aggregatív állapota az optimális módban marad, és az intravaszkuláris koaguláció nem fordul elő, valamint az ellenőrizetlen vérzés.

A vaszkuláris fal sérülések, műveletek, valamint az endoteliális integritás nélkül fellépő állapotok károsodása, de más okból megnövekedett véralvadás esetén a vérrögképző rendszer, amely vérrögképződést biztosít. Azonban a véralvadás esetén a véralvadási rendszer átadja a munkát az antikoaguláns rendszerbe, amely eltávolítja a felesleges vérrögöket és normalizálja az edény falát. És normális állapotban a vér egyáltalán nem koagulálódhat a hajó belsejében, de valamilyen oknál fogva ez nem így van. Miért? Itt van itt az ideje, hogy emlékezzen a trombofíliára - az ismétlődő trombózis bűnösére, ami veszélyes az emberi életre.

A trombofília programozható

Ismeretes, hogy e betegség számos formája veleszületett, ezért eredetileg a genetikai kód alapján határozták meg, még a személy születése előtt is, ahol azonban megkülönböztetni kell:

• Genetikai hajlam, ha a betegség nem nyilvánul meg, ha nincs olyan tényező, amely a fejlődés mechanizmusát okozza;
• A betegség, amely az embrionális fejlődés korai szakaszában először a génmutáció eredményeként keletkezik, később öröklődik, és az utódok számára továbbítható;
• Az előző generációkban a kromoszómák genomikus és strukturális mutációi által öröklődő betegség, amelyet utódok örökölnek. Azonban szerepet játszik abban, hogy a betegséggén milyen állapotban van: domináns vagy recesszív (gén polimorfizmus). A patológia domináns módon, minden esetben homo vagy heterozigóta lesz. A gén recesszív állapota csak akkor mutatható ki, ha két gyenge allél van, amelyek homozigótát képeznek.

A recesszív állapotban patológiás génnel rendelkező heterozigóta szervezetek esetében a legtöbb esetben nemcsak ez nem érinti őket, hanem néha stabilabbak és életképesebbek, mint a normális egyének. Azonban a különböző betegségekben a génpolimorfizmus (alternatív génvariánsok, patológiás és normális) különböző módon jelentkezik, és minden egyes esetben tanulmányozást igényel. A trombofíliát illetően a tudósok végeztek és folytatnak olyan tanulmányokat, amelyek lehetővé teszik a trombózis kockázatának kiszámítását egy adott gén polimorfizmusában.

Annak érdekében, hogy az olvasó jobban megértse a veleszületett thrombophilia kialakulásának mechanizmusát, néhány genetikai szempontot részletesebben meg kell vizsgálni, például a „génmutáció” fogalmát.

Génmutáció

Valójában a gének nem voltak olyan stabilak, hogy egyszer és mindenkorra adták meg. A gének különböző gyakorisággal változnak (átlagosan 10 -2-től 10 -5-ig), ami új jelek megjelenéséhez vezet, egyébként nem mindig hasznos. Ez egy mutáció, és trombofília esetén ez jogosan károsnak tekinthető.

Bizonyos tényezők, amelyek koncentrációja a közelmúltban jelentősen növekedett, génmutációt és következésképpen az örökletes betegségek fokozott előfordulását okozhatják. A test egészségét hátrányosan befolyásoló allélek kialakulása hozzájárul a személy tevékenységéhez:

1. Ember okozta katasztrófák:
2. Környezeti szennyezés (peszticidek, különböző típusú üzemanyagok, háztartási vegyszerek);
3. Gyógyszerek, élelmiszer-adalékanyagok, géntechnológiával módosított élelmiszerek használata;
4. Sugárzás sugárzása.

A mutagenezis véletlenszerű folyamat, mivel lehetetlen előre megjósolni, hogy mely gén változik kedvezőtlen (vagy kedvező) körülmények között. És milyen irányban - szintén ismeretlen. A mutációs folyamat önmagában fordul elő, megváltoztatva az örökletes tulajdonságokat, és például a trombofíliát, azzal érvelhetünk, hogy ez nem mindig a jobb.

Génpolimorfizmus és jelentősége a szülészeti gyakorlatban

Egy olyan állapot, mint a terhesség, észrevehetően kiváltja a trombogén változásokat, különösen ha hajlamos vagy örökletes betegség van, ezért jó lenne, ha egy nő kiderítené a törzskönyvét, amikor a család feltöltését tervezi. Jelenleg olyan trombofília géneket találtak, amelyek hozzájárulnak a trombózis kialakulásához a terhesség, a szülés és a szülés utáni időszak során, ahol a legfontosabbak a következők:

• A protrombin faktor FII gének polimorfizmusa (G20210A) meddőséghez, a méhen belüli fejlettség csökkenéséhez, sőt a magzati halálhoz, gesztózishoz, tromboembóliához és trombózishoz, miokardiális infarktushoz és a szívkoszorúér-betegséghez (CHD) vezet;
• A Leiden FV faktor (G1691A) génpolimorfizmusa a terhesség alatt nagy jelentőséggel bír, mert vetélést okozhat, és hátrányosan befolyásolhatja a magzatot, és emellett MI-t is okozhat; ischaemiás stroke, thromboembolia;
• A PAI-1 gén mutációja (SERPINE1) csökkenti a teljes antikoaguláns rendszer aktivitását, ezért az egyik fő összetevője;
• Az MTHFR C677T génmutáció specifikus szerepét a trombusképződésben nem teljesen tisztázott, bár már több mint 10 éve foglalkozik ezzel a problémával, de az a tény, hogy ez befolyásolja az edényeket, károsítja őket, és így hozzájárul a vérrög kialakulásához, már megerősítették a tudományos körökben.

Ezeket és más tényezőket (ITGA2, ITGB3 gének, amelyek mutációja meghatározza a fokozott vérlemezke aggregációt, FGB rendellenességeket - fibrinogén, ATIII hiány - antitrombin III, a C és S fehérjék hiánya) az örökletes patológiának minősülnek, és a trombofília markereként tartják számon.

Trombózis és thromboembolia - nagyon szörnyű dolog a terhesség alatt, magas arányt adnak az anyai halálozás és a magzati halál, így az előre meghozott intézkedések feleslegesek. A trombofíliával született születések általában idő előttiek (35-37 hét).

1. Terhesség tervezése;
2. Trombózis a múltban;
3. A családban a trombózis, a tromboembólia és a halál jelenléte;
4. A vetélés, a meddőség.

A szülészet mellett, ahol a legnagyobb a patológia kialakulásának kockázata, szélsőséges körülmények kialakulása és sürgős intézkedések megkövetelése, a cardiogenetika elkerüli a műtét (trauma, műtét), onkológia (kemoterápia) és természetesen maga a kardiológia (ischaemiás szívbetegség, miokardiális infarktus és fej) trombotikus szövődményeit. az agy, az artériás magas vérnyomás), ahol egy további kockázati csoport lehet:

• Az alsó végtagok varikózus vénájával rendelkező betegek;
• Elég kövér emberek;
• Hormonális orális fogamzásgátlót szedő nők;
• Az emberek nehéz fizikai munkát végeznek.

A Cardiogenetics lehetővé teszi, hogy megtalálják a hemosztatikus rendszer génjeinek genetikai rendellenességeit, polimorfizmusukat, és ennek következtében a trombózisra való hajlamot a molekuláris-genetikai szinten végzett komplex elemzéssel, amelyet általában PCR diagnosztikával (polimeráz láncreakció) végeznek.

Thrombophilia formák és csoportok

A veleszületett patológia mellett nyilvánvaló, hogy van egy megszerzett is, amelynek okai ugyanazok a kedvezőtlen környezeti tényezők, bizonyos gyógyszerek használata, az étrend-kiegészítők szenvedélye és az egyes országokból származó nagyon nagy és gyönyörű kert- és zöldségkertek (és egyszerűen géntechnológia). külföldön, ahol nem tiltottak.

Az antikoaguláns rendszer örökletes és veleszületett patológiái azonban egy lényeggel rendelkeznek - a vér tulajdonságainak változása, amely sérti a hemosztázist, és trombózishoz és tromboembóliához vezet. Ebben a tekintetben a hematogén thrombophilia csoportban megkülönböztetnek olyan formákat, amelyek okai a koagulánsok és gátlók arányának különböző változásai, valamint a hemosztázis rendszerét befolyásoló egyéb tényezők.

A vér reológiai tulajdonságainak megsértését a kapilláris ágyban a véráramlás csökkenése, a vörösvérsejtek 5,5 x 10 12 / l feletti növekedése és a vörösvértestek kóros állapota jellemzi. Ez a betegségcsoport a következőket tartalmazza:

1. Eritrémia (policitémia), eritrocitózis;
2. Vérrögök és más hematokrit emelkedések;
3. Paraproteinémia (multiplex myeloma, stb.), Melyet megnövekedett vér viszkozitás vagy hyperfibrinogenémia kísér, ugyanezen okból, és nagyon veszélyes a várandós nők és a magzat számára;
4. A vörösvérsejtek megváltozott szerkezete és megjelenése miatt a vérmozgás károsodása okozta szívrohamok és thrombotikus válságok.

A patológiás változások, a csökkent funkcionális képességek és a vérlemezkék megemelkedett szintje az öröklött hipertrombocitózist és az élet során szerzett hiperaggregációt egyesíti. Megjelenik a háttérben:

• Rosszindulatú daganatok;
• A von Willebrand faktor túlzott termelése az érfalban;
• A prosztaciklin stimuláns termelés csökkenése, amely a vérlemezke aggregáció erős inhibitora;
• A túlzott telítettség plazma stimuláló komponensekkel, vagy ellenkezőleg, a hiányuk (trombotikus thrombocytopeniás purpura).

A természetes antikoagulánsok (C és S fehérjék, antitrombin III, a fibrinolitikus rendszer komponensei) hiánya vagy anomális állapota vagy inhibitoraik magas tartalma szintén a hematogén thrombophilia különálló formája.

Ezenkívül külön fajtákban a fibrinogén (dysfibrinogenémia) és az immunhumorális eredetű trombofília veleszületett rendellenességei, amelyek foszfolipidek (anticardiolipin, lupus) ellenanyagainak magas koncentrációja miatt antiphospholipid szindrómát (APS) tartalmaznak.

Iatrogén thrombophilia, amely közvetlenül kapcsolódik a kezeléshez (kontrollálatlan vagy kompenzálatlan), szétválasztva.

Ha az AT III vagy a C és S fehérje nem elég

A nem megfelelő mennyiségű antitrombin III, melynek aránya általában a teljes antikoaguláns (antitrombin) aktivitás mintegy 80% -át teszi ki, az autoszómából öröklődik, vagy másodlagosan a termék gátlása vagy a koaguláció (vagy túlzott aktiválás) során bekövetkező túlzott fogyasztás következtében keletkezik. Ez a következő esetekben figyelhető meg:

1. DIC;
2. Terhesség, különösen toxikózis, és a második vércsoport hordozói az AB0-A (II) rendszer szerint;
3. A műtéti beavatkozások után, amelyekben valamilyen módon, de a vascularis fal integritása megszakad;
4. Néhány típusú daganat;
5. Hosszú távú antikoaguláns terápia;
6. Behcet-betegség;
7. A kombinált orális fogamzásgátlók (COC) fogadása.

Az AT III hiányának fő tünetei természetesen különböző módon fejeződnek ki. A rendkívül súlyos hiány nem a serdülőkorban látja. Jellemzője:

• A vérrögök folyamatos megismétlődése a perifériás és a viscerális vénás ágyban, a szív és agyi edényekben;
• Thromboembolia (pulmonalis artéria).

Egy kevésbé súlyos, de még mindig kedvezőtlen forma, ami később, 15-25 éves korig keletkezik, ami azonban bármely szervben, és a tüdőben és a szívizomban először is előfordul, kissé jobbnak tűnik;

A határforma esetében a spontán kialakuló trombózis nem jellemző, de bizonyos körülmények között (a test mozdulatlansága, röviddel a szülés előtt és után, a posztoperatív időszak, trauma) nagy a tüdőembólia kockázata.

A potenciális formában gyakorlatilag nincs spontán trombózis, és megnyilvánulása mindig összefügg a betegségre hajlamosító körülményekkel. Például, ugyanaz a terhesség ilyen jellegű lesz a betegség debütálása.

A trombofília ezen formájának fő kezelése a helyettesítés. Ebben a képességben az AT III koncentrátum és a friss fagyasztott plazma transzfúziója a legmegfelelőbb, mivel a heparin nagyon gyenge hatású. Ezenkívül hormonokat, trombolitikus szereket, az IPT-t csökkentő gyógyszereket (protrombin index) írnak elő.

A K-vitamin jelenlétében a májban előállított C- és S-fehérjék hiánya jellemzőihez hasonlóan hasonló az AT III-hiányhoz. Lehet örökletes vagy másodlagos (májbetegség, obstruktív sárgaság, K-vitamin-hiány, antikoagulánsok tartós alkalmazása nagy adagokban). Ennek a patológiának a tünetei a polytrombotikus szindróma tünetei (trombózis mind a vénás, mind az artériás edényekben jelentkezik).

A fehérjehiány klinikai megnyilvánulásai a következők:

1. Bőr nekrózis;
2. Gangrén, amely bármilyen helyen lokalizálódik, néha egymáshoz nem kapcsolódik (az ajkaktól és a fülektől a scrotumig és az emlőmirigyekig);
3. Az újszülöttek rosszindulatú purpurája, melynek kezdete a DIC volt a veleszületett fehérje hiányban.

A thrombophilia látható megnyilvánulása

A patológia diagnózisa a megfelelő fehérjék (C és S) plazmakoncentrációjának meghatározásában rejlik.

Terápiás taktika: a patológia okainak kiküszöbölése, a friss fagyasztott plazma transzfúziója, a heparin bevezetése és ezek fehérjék koncentrátumai.

A protrombin, a leiden faktor (FV) és a fibrinogén kóros állapotai, a fibrinolízis megsértése

Gyakran megtalálható a Leiden-faktor örökletes anomáliája (aktivált FV rezisztenciája a C-proteinhez) következtében kialakuló patológia, amelyet a trombózis (ismétlődő) hajlamosít.

A molekuláris szinten előforduló fibrinogén anomáliák szintén örökletes patológiához tartoznak, és fokozott thrombosisként is nyilvánulnak meg, de nagyon jellemzőek a kettő kombinációjára, úgy tűnik, ellentétes jelenségek: thrombophilia és hypocoaguláció a koaguláció meghosszabbításával és / vagy a fibrinolízis lelassulásával.

A fibrinolízis rendellenességek kétféleképpen is előfordulhatnak: örökletes (a plazminogén aktivátor vagy önmaguk károsodott termelése, molekuláris anomáliák), valamint a disszeminált intravaszkuláris koagulációra jellemző masszív trombózis, a fibrinolízis-stimuláló gyógyszerek kezelése. A trombofília ilyen formájának provokátora lehet:

• Sérülések és sebészeti beavatkozások következtében az endothelium sérülése;
• Terhesség olyan nőknél, akik hajlamosak vagy más okok miatt, szülés.

A plazma-helyettesítők kezelése heparin és plazminogén infúzióval kombinálva, fibrinolízis aktiválása. A trombózis megelőzésére - az anabolikus hormonok kinevezése.

Az APS szindróma, amely külön figyelmet érdemel

Viszonylag nemrégiben az antifoszfolipid szindróma (APS) gyakorlatilag nem tudott semmit. Nehézségekkel ismerik fel, gyakran vírus- és immunfolyamatok kísérik, bár az elsődleges előfeltételek nélkül is előfordulhat.

A lupus antikoagulánsok megjelenése a vérben a sejtmembránok (vaszkuláris fal, vérlemezkék) foszfolipid membránjainak károsodásához és a véralvadási faktorok megzavarásához vezet. Ezenkívül a "lupus" antikoagulánsok a következő képességekhez tartoznak:

1. Befolyásolják az erek anti-aggregációs tulajdonságait és a thromboresisztenciát, csökkentve őket;
2. Gátolja a trombin inaktiválódását trombomodulinnal;
3. Csökkentse a termelést a fibrinolízis és a prosztaciklin aktivátorok érfalában;
4. A vérlemezkék spontán aggregációjának erősítése.

Ilyen változások következtében hemosztázis válasz jelentkezik, amely a teljesen különböző tünetek együttes jelenlétében nyilvánul meg: vérzés és thromboembolia, ami DIC-hez, az agyi keringési zavarokhoz vagy más szervekhez (vesék) vezet.

Jelenleg a nőgyógyászok különös jelentőséget tulajdonítanak az antifoszfor-szindrómának, mivel, mint kiderült, ez az oka annak, hogy a nők több éve szenvednek gyermeket. Azonban a kísérletek gyakran végződnek a vetélés vagy a születéskori szülés során a placenta-edények trombózisa miatt. Ezenkívül az APS-t gyakran a szifilisz pozitív reakciójával fejezi ki, ami arra kényszeríti a személyt, hogy eléggé aggódjon.

Az antifoszfolipid szindróma vezető tünetei a következők:

• Ismétlődő trombózis, amely a szervek (tüdő, vesék, máj, agy) és a fő edények edényeiben jelentkezik;
• Vérzéses mikrocirkuláció megsértése;
• A vérlemezkék spontán aggregációs képességének erősítése, amelyek trombocitopéniaként jelentkezhetnek, vagy anélkül mennek keresztül;
• A véráramlás megzavarása az agy mikrovaszkuláris részében, ami agyi és neuropszichiátriai rendellenességekhez vezet (gyakori fejfájás, a végtagok részleges elvesztése, fókuszos agyi ischaemia, neuraszténia);
• Változások a vérben (megnövekedett ESR és immunológiai paraméterek).

Most már sok nőt kapnak egy felmérést az APS felderítésére, és azok számára, akiknek terhessége szűkös szülészet, még inkább jelezték. Az APS diagnózisa a specifikus antitestek és a koagulogram paramétereinek meghatározásán alapul.

A terápiás intézkedések az antifoszfolipid szindróma formájától függnek (primer vagy szekunder), és magukban foglalják a plazma-helyettesítést, a trombocita-ellenes szerek (aszpirin, harangok), antikoagulánsok (heparin), hormonok (prednizolon) stb.

Az APS-s terhes nőket nőgyógyászok kezelik, és a terhesség minden hónapjában betartják a kifejlesztett rendszereket. Ezenkívül speciális diétát írnak elő, amely lehetővé teszi a véralvadás befolyásolását és csökkentését.

A jövő anyáknak korlátozniuk kell más hasznos termékek használatát, mint a fehér káposzta, banán, csipkebogyó, áfonya és ashberries, dió, spenót, kapor és petrezselyem. Jobb elfelejteni a zsírt és a zsírt. Emlékeztetni kell arra, hogy a tenger gyümölcsei, répa, gránátalma, citrom, paradicsom, cseresznye, málna csökkenti a véralvadást. Hasznos lesz a népi receptek használata. Azt mondják, hogy a méz napraforgóolajjal (1 teáskanál vaj + 1 evőkanál méz minden nap) megakadályozza a fokozott trombózist.

Metabolizmus és thromboembolia

Számos betegségben az orvos egy koagulogramot ír elő, noha egyes betegek teljes mértékben érthetetlenek az ilyen műveletekre. Mindeközben a krónikus kóros folyamatok többségét örökletes vagy szerzett metabolikus rendellenességek okozzák, amelyek végső soron komoly szövődményekhez vezethetnek. Miért fordítanak annyi figyelmet a megnövekedett lipid anyagcserére - a koleszterin és a lipid spektrumra (hypercholesterolemia)? Miért van a cukorbetegség különleges helyzetben más betegségek között? És mindez azért, mert a kardiovaszkuláris patológiák kialakulásának magas kockázatát jelzik, melynek eredményeként trombózis, thromboembolia, szívrohamok, artériás obliteránok jelentkeznek.

Ezen mutatók mellett a kéntartalmú aminosavak metabolikus rendellenessége, amely magában foglalja a homociszteint és a metionint, nagyon veszélyesnek tekinthető. E fehérjeszerzők metabolikus rendellenességeit hiperhomociszteinémiának (HHC) nevezik, amely lehet primer (genetikailag meghatározott) vagy másodlagos (szerzett, tüneti). A veleszületett HHC gyermekkorban vagy serdülőkorban nyilvánul meg, míg a megszerzett az idősebb emberekre jellemző.

Tudományosan bizonyított, hogy a hiperhomociszteinémia jelenléte mindig jelzi az artériák és a vaszkuláris trombózis megbetegedésének kezdetének és progresszív lefolyásának jelentős kockázatát.

A metabolikus thrombophilia diagnosztizálásának fő módszere a beteg vérében és a vizeletben lévő homocisztein értékeinek meghatározása. Ennek a mutatónak a szintje jelentősen nő, ha a tejtermékekben gazdag metionin terheléssel tesztel. Emellett a diagnosztikai intézkedések magukban foglalják a beteg átfogó vizsgálatát (EKG, ultrahang, vérkémia és más vizsgálatok, a betegség klinikai képétől függően).

Az anyagcsere-trombofília kezelésének olyan étrenddel kell kezdődnie, amely nagy mennyiségben korlátozza a kéntartalmú aminosavakat tartalmazó élelmiszerek fogyasztását, és mindenekelőtt a tej és minden, ami belőle készülhet, majd hús, hal, hüvelyesek, szója. Mindezek alapján a páciensnek be kell illesztenie a B csoportba tartozó vitaminok kombinált gyógyszereinek hosszú távú bevitelét (Magne-B₆) és folsav.

A kezelés trombózishoz vezet?

Számos gyógyszer mellékhatása a vérrögképződés fokozására irányuló tendencia kialakulásában nyilvánul meg. A fogamzásgátlók-ösztrogének, a citosztatikumok külön csoportjai például hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek. Paradox módon ezt a listát heparinnal lehet feltölteni, ami egyes betegeknél stimulálja a vérlemezkék (heparin thrombophilia és ritichet trombózis) spontán adhézióját és a trombolitikus szereket (nagy dózisokban), amelyek lebontják a plazmin rendszert és fokozzák a trombus képződést aggregációval.

A heparinnal történő kezelés 2-3 napján kialakuló trombocitopeniát korán hívják. Később körülbelül 1-1,5 héten belül jelentkezik, fényesebb tünetekben (vérzés és trombózis egyidejűleg), trombotikus thrombocytopeniás purpurára emlékeztet.

Annak érdekében, hogy elkerüljék az ilyen terápia nemkívánatos következményeit, tisztában kell lenni a heparin és a trombolitikus szerek antitrombocita szerekkel (acetilszalicilsav, tiklidom, stb.) Kombinált megelőzésével és használatával. Fontos megjegyezni, hogy ezeknek a gyógyszereknek a kombinációja nem lehet vakon cselekedni, így a kontroll aggregátogramnak és a koagulogramnak kötelezőnek kell lennie.

A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)

Átfogó genetikai elemzés, amely lehetővé teszi a thrombophilia kockázatának meghatározását. A véralvadási faktorok, a vérlemezke receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcseréje gének molekuláris genetikai vizsgálata, melynek aktivitásának változása közvetlenül vagy közvetve hajlamos a trombózis fokozódására.

Milyen anyagot lehet felhasználni a kutatáshoz?

Bukkális (bukkális) epithelium, vénás vér.

Hogyan készüljünk fel a tanulmányra?

Nincs szükség képzésre.

További információ a tanulmányról

A véredények különböző patológiás folyamatai következtében vérrögök képződhetnek, amelyek gátolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és kedvezőtlenebb megnyilvánulása - fokozott tendencia a bizonyos genetikai hibákhoz kapcsolódó trombózisra. Az artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, amely gyakran a szívizominfarktus, a szívkoszorúér-betegség, a stroke, a tüdőembólia stb.

A hemosztázis rendszer magában foglalja a véralvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőit. A normál állapotban egyensúlyban vannak és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozzák a megnövekedett trombózist, vagy fordítva, a vérzést. De ha külső vagy belső tényezőknek vannak kitéve, ez az egyensúly zavarhat.

Általában a véralvadási faktorok és a fibrinolízis gének, valamint a folsav anyagcserét szabályozó enzimek gének vesznek részt az örökletes thrombophilia kialakulásában. E metabolizmus megsértése trombózisos és ateroszklerotikus vaszkuláris elváltozásokhoz vezethet (a vérben a homocisztein szintjének növekedésével).

A trombofíliához vezető legjelentősebb rendellenesség az 5-ös koagulálhatósági faktor (F5) génjének mutációja, amelyet Leidennek is neveznek. Ez az 5-ös faktor aktivált protein C-vel szembeni rezisztenciájával és a trombin képződésének növekedésével jár, aminek következtében a véralvadási folyamatok fokozódnak. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely a véralvadási faktor szintézisének növekedésével jár. Ezekkel a mutációkkal a trombózis kockázata jelentősen nő, különösen a provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók, túlsúly, fizikai inaktivitás stb.

Az ilyen mutációk hordozóiban nagy a valószínűsége a kedvezőtlen terhességnek, például a vetélésnek, az intrauterin növekedési retardációnak.

A trombózis előfordulása a fibrinogén béta-alegységet kódoló FGB-gén (FGB genetikai marker (-455GA)) mutációjának köszönhető. Az eredmény a fibrinogén szintézis növekedése, ami a perifériás és a koszorúér-trombózis fokozott kockázatát, a terhesség, a szülés és a tromboembóliás szövődmények kockázatát eredményezi. a szülés utáni időszakban.

A trombózis kockázatát növelő tényezők között nagyon fontosak a vérlemezkék receptor gének. Ez a vizsgálat elemzi a kollagén (ITGA2 807 C> T) és a fibrinogén (ITGB3 1565T> C) vérlemezke receptorának genetikai markereit. Amikor a receptor gén a kollagénhez viszonyítva megnő, a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz, ami fokozott trombózishoz vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzése során meg lehet határozni az aszpirinnal végzett vérlemezke-kezelés hatékonyságát vagy hatástalanságát. A gének mutációi által okozott megsértések esetén megnő a trombózis, a szívinfarktus és az ischaemiás stroke kockázata.

A trombofília nemcsak a véralvadási zavarokkal, hanem a fibrinolitikus rendszer gének mutációival is összefügghet. A SERPINE1 (-675 5G> 4G) genetikai marker a plazminogén aktivátor gátlója - a vér véralvadásgátló rendszerének fő összetevője. Ennek a markernek a kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ezáltal növeli az érrendszeri komplikációk, a különböző tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 génmutáció a terhesség bizonyos szövődményeire is figyelhető meg (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).

A véralvadási és antikoagulációs faktorok mutációi mellett a fokozott homociszteinszint a trombofília egyik jelentős oka. Túlzott felhalmozódás esetén toxikus hatással van az érfal endotheliumára, befolyásolja az érfalat. Vérrögök képződnek a károsodás helyén, és ott a felesleges koleszterinszint is megtalálható. Ezek a folyamatok az erek eltömődéséhez vezetnek. A túlzott homocisztein (hiperhomociszteinémia) növeli a vérerekben a trombózis valószínűségét (mind az artériákban, mind a vénákban). A homocisztein szintjének növekedésének egyik oka az enzimek aktivitásának csökkenése, amely biztosítja a cseréjét (az MTHFR gén szerepel a vizsgálatban). A hiperhomociszteinémia és az azzal összefüggő betegségek genetikai kockázata mellett a génben bekövetkező változások jelenléte lehetővé teszi a terhesség hajlam és kedvezőtlen lefolyásának meghatározását (fetoplacentális elégtelenség, idegcső összehúzódása és más magzatra jellemző szövődmények). A folsav-ciklus, a folsav és a B6, B12 vitaminok változásai profilaxisként kerülnek felírásra. A terápia időtartama és a gyógyszerek dózisa a genotípus, a homocisztein szintje és a beteg kockázati tényezőinek jellemzői alapján határozható meg.

A gyanús örökletes trombofíliás hajlam a trombózisos betegségek (mélyvénás trombózis, varikózus vénák stb.) És a szülészeti gyakorlatban - a terhesség alatt a nőknél tromboembóliás szövődmények esetén - a szülés utáni időszakban lehetséges.

Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi számunkra, hogy felmérjük a throbophilia genetikai kockázatát. Ismerve a genetikai hajlamot, megakadályozható a szív-érrendszeri betegségek időben történő kialakulása.

A trombofília kockázati tényezői:

• Ágynemű (több mint 3 nap), hosszantartó immobilizáció, hosszú statikus terhelések, beleértve a munkával kapcsolatos ülő életmódot;
• ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
• túlsúlyos;
• vénás tromboembóliás szövődmények;
• katéter központi vénában;
• kiszáradás;
• sebészeti beavatkozások;
• trauma;
• dohányzás;
• onkológiai betegségek;
• terhesség
• egyidejű kardiovaszkuláris betegségek, rosszindulatú daganatok.

Mikor készül egy tanulmány?

• A családi történelemben a tromboembólia jelenlétében.
• Trombózis jelenlétében a történelemben.
• 50 éves korban trombózis esetén ismételt trombózis.
• Bármilyen korú trombózis esetén a tromboembólia (pulmonális artériás thromboembolia) terhes családtörténetével kombinálva, beleértve más helyszíneken (agyi erek, portális vénák) fennálló trombózist is.
• Trombózis nélkül nyilvánvaló kockázati tényezők nélkül, 50 évesnél idősebbek.
• Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia alkalmazása esetén: 1) trombózis előzménye, 2) az 1. fokú rokonsági rokonok, akiknél trombózis vagy örökletes thrombophilia volt.
• Komplikált szülészeti előzményekkel (vetélés, fetoplacentális elégtelenség, trombózis terhesség alatt, korai szülés utáni időszakban stb.).
• Terhesség tervezésekor a trombózisban szenvedő nőknek (vagy a rokonok thrombosisának esetében a rokonság első foka).
• Ilyen magas kockázatú állapotban, mint a hasi műtét, a hosszantartó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, az ülő életmód.
• Családtörténetében szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és stroke-ok).
• A rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél a trombózisos szövődmények kockázatának felmérésében.

Mit jelentenek az eredmények?

A 10 jelentős genetikai markert átfogó tanulmány eredményei alapján genetikus véleményt adnak ki, amely felméri a trombofília kockázatát, előre jelzi a trombózis, a thromboembolia, a szívinfarktus vagy a csökkent hemosztázissal összefüggő szövődmények valószínűségét terhesség alatt, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és meglévő klinikai megnyilvánulásait, hogy megértsék az okokat.

Genetikai markerek

Szintén ajánlott

irodalom

• Vénás thromboembolia, thrombophilia, antitrombotikus terápia és terhesség. American College of Chest orvosok bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati iránymutatásai 8. kiadás. Amerikai mellkasi orvosok főiskolája - orvosi szakközösség. 2001. január.
• Gohil R. és munkatársai: A vénás thromboembolizmus genetikája. Egy meta-elemzés, amely magában foglalja

120 000 eset és 180 000 ellenőrzés., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]