Örökletes trombofília

A genetikai thrombophilia az emberi kromoszómák és gének mutációi miatt alakul ki. Ez a patológia hosszú ideig tünetmentes lehet, de a különböző tényezőknek való kitettség következtében túlzott vérrögképződés tünetei jelentkeznek. Ez az állapot nagyon veszélyes, és ha kezeletlen marad, a beteg halálához vezethet.

Miért merül fel?

A trombofília a véráram patológiás állapota, amelyben a vérrögképződés alakul ki. Ez megzavarja a normál hemosztázist, és többszöri visszatérő trombózist idéz elő. Ugyanakkor a vérrögök első pillantásra kisebb tényezőket okozhatnak. Ebben az esetben a páciens növeli annak a kockázatát, hogy egy nagy edényt blokkolja az általa táplált szövet stroke-jával.

A trombofíliás csecsemő genetikai kockázata növekszik, ha az egyik szülőnek van ilyen patológiája.

Az ilyen tényezők megnövekedett trombusképződést okozhatnak az emberi testen:

• terhesség
• fizikai aktivitás;
• sportolás;
• atherosclerosis;
• rosszindulatú daganatok;
• sebészeti beavatkozások;
• sérülést.

A DNS meghibásodása veleszületett betegséget okozhat.

A születés után azonnal alakul ki a veleszületett trombofília, és a DNS meghibásodásával jár, ami zavart okoz a keringési rendszerben. Ez a fibrinolitikus rendszer egyik tényezőjének vagy a vérlemezkék szerkezetének anomáliáinak hibája lehet. Különböző genetikai markerek vannak, amelyek a születést követően azonnal felismerhetik a betegséget. A vérlemezkék szerkezetének vagy funkcionális aktivitásának genetikai mutációja anomáliát okozhat.

Típusok és formák

A betegség kialakulását okozó okoktól függően a betegség három típusa létezik:

• Megszerzett thrombophilia. Betegség vagy betegségállapot következménye. A terápiás kezelés szükséges módszereinek alkalmazásakor fordított patológia alakul ki.
• Örökletes thrombophilia. A genetikai kód patológiája jellemzi, ami mutációhoz vezet.
• Terhesség esetén. Olyan nőkben alakul ki, akiknél fokozott a vérrögképződés veszélye, és meddőséget okoz, amely a baba elszaporodásának képességével jár.

A veleszületett trombózis, a fejlődés fő okától függően, a következő formákkal rendelkezik:

A plazmában lévő antitrombin-3 hiánya vérrögképződéshez vezethet.

• az antitrombin 3 hiánya;
• a C és S fehérjék hiánya;
• a Leiden-faktor károsodása;
• protrombin mutáció;
• hiperhomociszteinémiában.

Vissza a tartalomjegyzékhez

Thrombophilia tünetei

A genetikailag meghatározott trombofíliát a születés utáni klinikai tünetek lassú növekedése jellemzi. A születés előtt még a magzat is megfagyhat a véralvadék megnövekedett képződése miatt a placenta tartályaiban. Ebben az esetben a beteg több vetélést szenvedhet. Az általános időszakban gyakran kialakulnak különböző komplikációk ischaemiás szövetkárosodás formájában.

Ha a csecsemőnek sikerült túlélnie, akkor a növekedés folyamán vénás trombózis alakul ki, amely az alsó végtagok bőrének duzzanatában és cianózisában nyilvánul meg. Ugyanakkor a gyerekek későn sétálnak, és állandó fájdalmat panaszkodnak a lábukban. A mesenterikus erek trombózisa a megnövekedett perisztaltika következtében megzavarja az emésztési folyamatot. A beteg akut és súlyos hasi fájdalmat, hasmenést, hányingert és hányást panaszkodik. Ha a betegség késői kezelése a bél nekrózisához és a peritonitis kialakulásához vezethet.

diagnosztika

A trombofília a betegben jellemző tünetek jelenlétével kimutatható. A teljes vérszámlálás során gyakran lehet véletlenszerűen kimutatni a patológiát, ahol a vérlemezkeszám vagy a gyorsított ESR növekedése észlelhető. Ezt követően kiterjesztett biokémiai elemzést végzünk. Szükség van a beteg genomjának és a törzskönyvének tanulmányozására is. Ez a tanulmány bemutatja más családtagok patológiáját. Ez a genetika tudománya.

Emellett a thrombophilia diagnózisa magában foglalja a belső szervek angiográfiás és vaszkuláris Doppler ultrahangát. Ehhez kontrasztanyagot adagolunk intravénásan a betegnek. A kontrasztot és a venográfiát tartalmazó röntgensugárzásokat is használják, néha radioizotóp kutatást használnak. A thrombophilia diagnosztizálható a polimorfizmusok genetikai tényezőjének jelenlétének elemzésével.

Genetikai thrombophilia kezelés

A trombofíliás kezelés célja a betegség okának kiküszöbölése. Ha ez nem sikerül, vagy a patológia veleszületett, gyógyszerek, antikoagulánsok és diszaggregánsok használata. Súlyos esetekben plazma-transzfúziók vagy plazma-helyettesítők alkalmazhatók. A betegeknek tanácsos, hogy szigorúan betartsák az étrendet, és csak egészséges ételeket - zöldségeket, gyümölcsöket és friss zöldeket - használjanak. Az étrendből ki kell zárni a zsíros, sült ételeket, és az, amely nagy mennyiségű koleszterint tartalmaz.

A terápiás gimnasztikai osztályok mind a kezelés, mind a megelőzés szempontjából hasznosak.

A betegek számára ajánlott gyakori séták a friss levegőn, hasznos lehet a gyógynövény és az önmasszázs, amely fokozhatja a vérkeringést. Ajánlatos terápiás gyakorlatokat vagy úszást folytatni. Ezek a sportok növelik a véráramlást és csökkentik a vérrögök számát. A hagyományos orvoslás hagyományos módszereivel kombinálva használható.

Mi veszélyes?

Gyermekeknél és felnőtteknél a trombofília kezelés nélkül vezet ilyen veszélyes körülmények kialakulásához:

• a bélnecrosis és az azt követő peritonitis;
• szívizom-infarktus;
• az alsó végtagok gangrenikus sérülése;
• terhes nőknél a magzati halálhoz vezet, ha a placenta edényei érintettek;
• az agyszövet későbbi ischaemiajával.

Az aszimptomatikus thrombophilia nőkben gyakran meddőséget okoz.

Lehetséges figyelmeztetés?

Ha egy személy genetikai útlevéllel rendelkezik a trombofíliához, és veleszületett rendellenességgel diagnosztizálják, akkor szinte lehetetlen a betegség megelőzése. Csak a fő tünetek megnyilvánulásának mértékét csökkentheti. Ehhez ajánlott friss levegő, egészséges és vitaminokkal gazdag étel.

Genetikai thrombophilia: diagnózis, kezelés és veszély a terhesség alatt

A genetikai thrombophilia a test örökletes krónikus állapota, amelyben hosszú ideig (hónap, év vagy egész életen át) a vérrögök (vérrögök) kialakulása vagy a vérrög elterjedése messze túlmutat a károsodás határain.

A "trombofília" fogalma általában genetikailag meghatározott állapotot jelent, de a vérrögök képződésének megnövekedett tendenciájának megléte gyakran félrevezeti az embereket.

Ezek az államok nem vonatkoznak erre a fogalomra. Nem lehet azonos jelet adni a trombofília és a trombózis között, mivel a trombofíliára kifejtett genetikai hajlam nem szükségszerűen trombózis formájában realizálódik.

A vérrögképződéshez kapcsolódó thrombophilia megnyilvánulása. Ez azért következik be, mert a véralvadási és antikoaguláns faktorok aránya változik.

A véralvadás megállításához szükséges vérrögképződés normális folyamatában vérrögképződések jönnek létre, amelyek bezárják az edényt a sérülés helyén. Bizonyos hatóanyagok, az úgynevezett koagulációs faktorok felelősek a vérrögképződés megvalósításáért.

Antikoagulánsok léteznek a túlzott véralvadás megelőzésére.

Vagyis csökken az antikoaguláns faktorok száma, vagy a véralvadási faktorok számának növekedése. Ez a vérrögök képződésének oka, ami sérti a szövetek és szervek vérellátását.

A thrombophilia genetikai tényezői

A genetikai thrombophilia egy személy örökletes hajlamának köszönhető.

Ezért nincs konkrét oka ennek a feltételnek. Csak néhány olyan kockázati tényező létezik, amely kiváltja az állapot kialakulását.

A thrombophilia gyakrabban fordul elő:

• férfiaknál;
• 60 éven felüliekben;
• olyan emberekben, akik rokonai trombofíliában szenvedtek;
• terhes nőknél, orális fogamzásgátlót alkalmazó nőknél;
• a rákos patológiájú, autoimmun és metabolikus betegségekben szenvedőknél;
• olyan személyeknél, akik nemrégiben súlyos fertőzéseken, sérüléseken és műveleteken mentek keresztül.

Betegségek osztályozása

A trombofília két fő típusa van:

1. A veleszületett (örökletes, elsődleges) thrombophilia.
2. Megszerzett thrombophilia.

Az első típusú trombofília a géneknek a véralvadásban részt vevő fehérjékkel kapcsolatos információt hordozó rendellenességei miatt következik be.

Ezek közül a leggyakoribbak:

• a C és S fehérjék hiánya;
• antitrombin III hiány;
• a V koagulációs faktor (Leiden-mutáció) anomáliája;
• a protrombin G 202110A anomália.

Mindezek a veleszületett rendellenességek a véralvadás csökkenéséhez vezetnek.

Ezt tudnod kell, mielőtt az alsó végtagok vénáinak ultrahangát - indikációkat és ellenjavallatokat, előnyöket és hátrányokat - dekódolod.

A témában végzett kutatásunk tanulmányozása után kiderítheti, hogy milyen értelemben részesül orvosi vizsgálata az aranyér-kezelésnek.

A második típusú trombofília más betegségek vagy gyógyszerek miatt jelentkezik. Ezek a következők:

1. Anti-foszfolipid szindróma. Jellemzője a foszfolipideket elpusztító antitestek feleslegének kialakulása. A foszfolipidek fontos elemei az idegsejtek, a vaszkuláris sejtek és a vérlemezkék membránjának. Amikor ezeket a sejteket elpusztítják, felszabadulnak a hatóanyagok, amelyek megzavarják a véralvadás és véralvadásgátló rendszerek közötti normális kölcsönhatást. Ennek eredményeképpen a véralvadás növekszik, és a trombózis hajlamos.
2. Myeloproliferatív betegségek. Ezeket a betegségeket a csontvelő felesleges vérsejtek termelése jellemzi. Ebben az összefüggésben a vér viszkozitása növekszik, és a véráramlás zavar az edényekben. Ez is hozzájárul a megnövekedett trombózishoz.
3. Megszerzett antitrombin III hiány. Jellemzője ennek a tényezőnek a szintézisének megsértése vagy túlzott pusztulása.
4. Vaszkuláris károsodással járó betegségek. Ismert például, hogy a cukorbetegségben a glükózt alkalmazó hormon inzulin szintje csökken, aminek következtében a vérben a glükóz szintje nő. És a glükóz toxikus hatással van az érfal falaira. Az érfalfal sejtjeinek sérülése viszont a véralvadási faktorok felszabadulását, a véráramlás csökkenését és a túlzott trombusképződést idézi elő.

Klinikai megnyilvánulások

Gyakran a trombofíliában szenvedők nem panaszkodnak, és nem észlelnek változást az egészségi állapotukban.

Ez annak a ténynek köszönhető, hogy e patológiára a klinikai megnyilvánulások hosszú távú és zökkenőmentes növekedése jellemző.

Néha a genetikai thrombophilia tüneteit néhány évvel a thrombophilia genetikai markereinek azonosítása után nyilvánítja.

Klinikai tünetek csak a vérrögképződés esetén jelentkeznek. A tünetek súlyosságát a trombus lokalizációja és az edény lumen elzáródásának mértéke határozza meg:

1. Ha az artériás ágy edényeiben vérrögök jelentkeznek, az artériás trombózis előfordulhat. Mindezek alapján lehetséges az ischaemiás stroke kialakulása és akut koronária-elégtelenség támadása a fiatalokban. Vérrögképződés esetén a placenta-edényekben a vetélés és a magzati halálozás lehetséges.
2. Ha az alsó végtagok vénás trombózisa számos klinikai megnyilvánulást mutat. A lábakban nehézség érzi magát, az alsó lábszárban fájdalmat érez, az alsó végtagok jelentős duzzanata és a bőr trófiai változása.
3. A mesenteriás edényekben a trombus lokalizációjával akut tőrfájdalom, hányinger, hányás és a széklet gyengülése jelentkezik.
4. A májvénás trombózist intenzív fájdalom jellemzi az epigasztriás régióban, kontrollálhatatlan hányást, az alsó végtagok duzzanatát és a has növekedését.

Diagnózis készítése

A genetikai trombofília vérvizsgálata a fő diagnosztikai módszer.

A thrombophilia vérvizsgálata két szakaszban történik:

• az első fázisban a véralvadási rendszer specifikus kapcsolatában patológiát észlelünk nem specifikus vérvizsgálatokkal;
• a második szakaszban a patológia differenciálódik és specifikus elemzésekkel kerül meghatározásra.

A vér trombofíliában történő általános elemzésében az eritrociták és a vérlemezkék számának növekedése figyelhető meg, az eritrociták térfogatának aránya a teljes vérmennyiséggel nő.

Határozza meg a D-dimer szintjét a vérben. Ez az anyag a vérrög elpusztításának eredménye. Amikor a thrombophilia mennyisége nő.

Az analízis, amely meghatározza az aktivált részleges tromboplasztin időt (APTT), utánozza a természetes véralvadást, és lehetővé teszi a véralvadási faktorok aktivitásának mértékét.

A trombofíliát az APTTV csökkenése jellemzi. A vér antikoaguláns rendszerét aktiváló III. Antitrombin III szint csökken. Amikor a thrombophilia meghatározza a vérrögképződés időpontjában a vérrögképződés idejét is. Ez csökken.

A fibrinogén a véralvadási rendszer egyik fő eleme.

A trombofília esetén a szint emelkedik. A véralvadási arány becslését a protrombin index meghatározásával végezzük. A szintje megnő.

A trombofíliát más betegségekkel megkülönböztető specifikus vizsgálatok:

1. A lupus antikoaguláns szintjének meghatározása, egy specifikus fehérje, amely elpusztítja az érrendszeri membránok elemeit. A szint fokozható az autoimmun betegségekben.
2. A sejtmembránokat elpusztító anti-foszfolipid antitestek meghatározása. Az antiphospholipid szindróma jelzője lehet szintjük növekedése.
3. A homocisztein szint meghatározása. A szint növekedése jelezheti a B-vitaminok, a dohányzás és az ülő életmód hiányát.
4. Genetikai vizsgálatok. Lehetővé teszi az anomáliák azonosítását a véralvadási faktorok és a protrombin génjeiben.

Mindezek a vizsgálatok együttesen a trombofília genetikai útlevelét jelentik.

Genetikai trombofília és terhesség

Sok nő, akinek hajlamos a vérrögök fokozódása, problémamentes lehet az egészséges gyermek.

A terhesség alatt azonban fennáll a különböző komplikációk kockázata.

Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a terhességi időszakban az anyai testben komoly kompenzációs változások következnek be, amelyek közül az egyik a véralvadási rendszer változása, ami csökkenti a vérveszteséget a szülés során.

Kezelési eljárások

A gyógyszerek különböző területein dolgozó szakemberek részt vesznek a trombofíliás betegek kezelésében.

Így egy hematológus tanulmányozza és korrigálja a vér összetételében bekövetkezett változásokat, a flebológus a flebothrombózis és a thrombophlebitis kezelését biztosítja, és ha konzervatív terápia sikertelen, a vaszkuláris sebészek foglalkoznak vele.

A trombofíliás betegek kezelése szükségszerűen átfogó és egyéni. Valamennyi betegnek a terápiás és profilaktikus dózisok alkalmazásával hagyományos trombózisos kezelési rendet kell végezni.

A trombofíliának nincs specifikus kezelése, és hasonlóan kezelik a trombózist.

Megelőző intézkedések

A trombofília specifikus megelőzése nem létezik. Nagyon fontos szempont a trombózis kialakulásának megelőzése trombofíliában szenvedő betegeknél.

A trombofília ilyen megnyilvánulásának megelőzése, mint a mélyvénás trombózis, a pulmonális thromboembolizmus a fő pont ennek a betegségnek a megelőzésében.

Genetikailag meghatározott thrombophilia

Helló doktor! 2013. április 8-án 3-4 hetes időszakban volt egy fagyasztott terhesség, az orvos azt tanácsolta, hogy minden esetben hematológushoz menjen, hogy kizárja a trombofíliát és az APS-t. érték 0, 90-1, 20), aktiváló részecske TV 36, 00 s, (26, 00-36, 00), trombin idő 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogén 2, 6 g / l (1,8-3, 5), D-dimer 135 ng / ml (T (Val 32Leu). Pregravid készítményt ajánlott a feltételezett fogamzás hónapjában, közvetlenül a havi ves du F 1 kapszula után naponta háromszor, mivel a Fraxip terhesség megtörténik Arin 0, 3 ml 1 naponta legalább 14 terhességi hétig, 1 tabletta angiovit, folsavban gazdag étrend, 400 µg folsav 3 hónappal a becsült fogyasztás előtt. fáradt a gyógyszeres kezelés, kilépni a tömegből, folic látta, elment a férjemmel nyaralni, és teherbe esettem, miután megtanultam róla 3 terhességi hét alatt, a nőgyógyászhoz megyek, és egy duphaston-ot nevezek ki 1 fülön. Naponta 3-szor, foolion natalker 1, folsav helyett. Hematológushoz megyek egy koagulogram, fibrinogén 4,7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac bérbeadására. ×

Csak a csoport tagjai tudnak megjegyzést tenni.

Trombofília: előfordulás, genetikai komponens, típusok, kezelés, kockázatok

A trombofíliát fokozott thrombosis jellemzi, ahol egyáltalán nem szükséges. Ez meglehetősen súlyos körülményeket eredményezhet, amelyek a beteg halálához vezethetnek. Például a szívizominfarktus, a tüdőinfarktus, a tüdőembólia (tüdőembólia) a trombofíliából eredhet.

Ismeretes, hogy a véralvadási és antikoagulációs rendszerek normális működése során vérünk folyékony állapotban marad, áramlik át az edényeken, minden szerv szövetét szükséges anyagokkal gazdagítja, és onnan elvezeti az anyagcsere termékeket. Ha minden rendben van a testben, mindkét rendszer harmonikusan működik, a tényezők a megfelelő szinten vannak, majd a vér aggregatív állapota az optimális módban marad, és az intravaszkuláris koaguláció nem fordul elő, valamint az ellenőrizetlen vérzés.

A vaszkuláris fal sérülések, műveletek, valamint az endoteliális integritás nélkül fellépő állapotok károsodása, de más okból megnövekedett véralvadás esetén a vérrögképző rendszer, amely vérrögképződést biztosít. Azonban a véralvadás esetén a véralvadási rendszer átadja a munkát az antikoaguláns rendszerbe, amely eltávolítja a felesleges vérrögöket és normalizálja az edény falát. És normális állapotban a vér egyáltalán nem koagulálódhat a hajó belsejében, de valamilyen oknál fogva ez nem így van. Miért? Itt van itt az ideje, hogy emlékezzen a trombofíliára - az ismétlődő trombózis bűnösére, ami veszélyes az emberi életre.

A trombofília programozható

Ismeretes, hogy e betegség számos formája veleszületett, ezért eredetileg a genetikai kód alapján határozták meg, még a személy születése előtt is, ahol azonban megkülönböztetni kell:

• Genetikai hajlam, ha a betegség nem nyilvánul meg, ha nincs olyan tényező, amely a fejlődés mechanizmusát okozza;
• A betegség, amely az embrionális fejlődés korai szakaszában először a génmutáció eredményeként keletkezik, később öröklődik, és az utódok számára továbbítható;
• Az előző generációkban a kromoszómák genomikus és strukturális mutációi által öröklődő betegség, amelyet utódok örökölnek. Azonban szerepet játszik abban, hogy a betegséggén milyen állapotban van: domináns vagy recesszív (gén polimorfizmus). A patológia domináns módon, minden esetben homo vagy heterozigóta lesz. A gén recesszív állapota csak akkor mutatható ki, ha két gyenge allél van, amelyek homozigótát képeznek.

A recesszív állapotban patológiás génnel rendelkező heterozigóta szervezetek esetében a legtöbb esetben nemcsak ez nem érinti őket, hanem néha stabilabbak és életképesebbek, mint a normális egyének. Azonban a különböző betegségekben a génpolimorfizmus (alternatív génvariánsok, patológiás és normális) különböző módon jelentkezik, és minden egyes esetben tanulmányozást igényel. A trombofíliát illetően a tudósok végeztek és folytatnak olyan tanulmányokat, amelyek lehetővé teszik a trombózis kockázatának kiszámítását egy adott gén polimorfizmusában.

Annak érdekében, hogy az olvasó jobban megértse a veleszületett thrombophilia kialakulásának mechanizmusát, néhány genetikai szempontot részletesebben meg kell vizsgálni, például a „génmutáció” fogalmát.

Génmutáció

Valójában a gének nem voltak olyan stabilak, hogy egyszer és mindenkorra adták meg. A gének különböző gyakorisággal változnak (átlagosan 10 -2-től 10 -5-ig), ami új jelek megjelenéséhez vezet, egyébként nem mindig hasznos. Ez egy mutáció, és trombofília esetén ez jogosan károsnak tekinthető.

Bizonyos tényezők, amelyek koncentrációja a közelmúltban jelentősen növekedett, génmutációt és következésképpen az örökletes betegségek fokozott előfordulását okozhatják. A test egészségét hátrányosan befolyásoló allélek kialakulása hozzájárul a személy tevékenységéhez:

1. Ember okozta katasztrófák:
2. Környezeti szennyezés (peszticidek, különböző típusú üzemanyagok, háztartási vegyszerek);
3. Gyógyszerek, élelmiszer-adalékanyagok, géntechnológiával módosított élelmiszerek használata;
4. Sugárzás sugárzása.

A mutagenezis véletlenszerű folyamat, mivel lehetetlen előre megjósolni, hogy mely gén változik kedvezőtlen (vagy kedvező) körülmények között. És milyen irányban - szintén ismeretlen. A mutációs folyamat önmagában fordul elő, megváltoztatva az örökletes tulajdonságokat, és például a trombofíliát, azzal érvelhetünk, hogy ez nem mindig a jobb.

Génpolimorfizmus és jelentősége a szülészeti gyakorlatban

Egy olyan állapot, mint a terhesség, észrevehetően kiváltja a trombogén változásokat, különösen ha hajlamos vagy örökletes betegség van, ezért jó lenne, ha egy nő kiderítené a törzskönyvét, amikor a család feltöltését tervezi. Jelenleg olyan trombofília géneket találtak, amelyek hozzájárulnak a trombózis kialakulásához a terhesség, a szülés és a szülés utáni időszak során, ahol a legfontosabbak a következők:

• A protrombin faktor FII gének polimorfizmusa (G20210A) meddőséghez, a méhen belüli fejlettség csökkenéséhez, sőt a magzati halálhoz, gesztózishoz, tromboembóliához és trombózishoz, miokardiális infarktushoz és a szívkoszorúér-betegséghez (CHD) vezet;
• A Leiden FV faktor (G1691A) génpolimorfizmusa a terhesség alatt nagy jelentőséggel bír, mert vetélést okozhat, és hátrányosan befolyásolhatja a magzatot, és emellett MI-t is okozhat; ischaemiás stroke, thromboembolia;
• A PAI-1 gén mutációja (SERPINE1) csökkenti a teljes antikoaguláns rendszer aktivitását, ezért az egyik fő összetevője;
• Az MTHFR C677T génmutáció specifikus szerepét a trombusképződésben nem teljesen tisztázott, bár már több mint 10 éve foglalkozik ezzel a problémával, de az a tény, hogy ez befolyásolja az edényeket, károsítja őket, és így hozzájárul a vérrög kialakulásához, már megerősítették a tudományos körökben.

Ezeket és más tényezőket (ITGA2, ITGB3 gének, amelyek mutációja meghatározza a fokozott vérlemezke aggregációt, FGB rendellenességeket - fibrinogén, ATIII hiány - antitrombin III, a C és S fehérjék hiánya) az örökletes patológiának minősülnek, és a trombofília markereként tartják számon.

Trombózis és thromboembolia - nagyon szörnyű dolog a terhesség alatt, magas arányt adnak az anyai halálozás és a magzati halál, így az előre meghozott intézkedések feleslegesek. A trombofíliával született születések általában idő előttiek (35-37 hét).

1. Terhesség tervezése;
2. Trombózis a múltban;
3. A családban a trombózis, a tromboembólia és a halál jelenléte;
4. A vetélés, a meddőség.

A szülészet mellett, ahol a legnagyobb a patológia kialakulásának kockázata, szélsőséges körülmények kialakulása és sürgős intézkedések megkövetelése, a cardiogenetika elkerüli a műtét (trauma, műtét), onkológia (kemoterápia) és természetesen maga a kardiológia (ischaemiás szívbetegség, miokardiális infarktus és fej) trombotikus szövődményeit. az agy, az artériás magas vérnyomás), ahol egy további kockázati csoport lehet:

• Az alsó végtagok varikózus vénájával rendelkező betegek;
• Elég kövér emberek;
• Hormonális orális fogamzásgátlót szedő nők;
• Az emberek nehéz fizikai munkát végeznek.

A Cardiogenetics lehetővé teszi, hogy megtalálják a hemosztatikus rendszer génjeinek genetikai rendellenességeit, polimorfizmusukat, és ennek következtében a trombózisra való hajlamot a molekuláris-genetikai szinten végzett komplex elemzéssel, amelyet általában PCR diagnosztikával (polimeráz láncreakció) végeznek.

Thrombophilia formák és csoportok

A veleszületett patológia mellett nyilvánvaló, hogy van egy megszerzett is, amelynek okai ugyanazok a kedvezőtlen környezeti tényezők, bizonyos gyógyszerek használata, az étrend-kiegészítők szenvedélye és az egyes országokból származó nagyon nagy és gyönyörű kert- és zöldségkertek (és egyszerűen géntechnológia). külföldön, ahol nem tiltottak.

Az antikoaguláns rendszer örökletes és veleszületett patológiái azonban egy lényeggel rendelkeznek - a vér tulajdonságainak változása, amely sérti a hemosztázist, és trombózishoz és tromboembóliához vezet. Ebben a tekintetben a hematogén thrombophilia csoportban megkülönböztetnek olyan formákat, amelyek okai a koagulánsok és gátlók arányának különböző változásai, valamint a hemosztázis rendszerét befolyásoló egyéb tényezők.

A vér reológiai tulajdonságainak megsértését a kapilláris ágyban a véráramlás csökkenése, a vörösvérsejtek 5,5 x 10 12 / l feletti növekedése és a vörösvértestek kóros állapota jellemzi. Ez a betegségcsoport a következőket tartalmazza:

1. Eritrémia (policitémia), eritrocitózis;
2. Vérrögök és más hematokrit emelkedések;
3. Paraproteinémia (multiplex myeloma, stb.), Melyet megnövekedett vér viszkozitás vagy hyperfibrinogenémia kísér, ugyanezen okból, és nagyon veszélyes a várandós nők és a magzat számára;
4. A vörösvérsejtek megváltozott szerkezete és megjelenése miatt a vérmozgás károsodása okozta szívrohamok és thrombotikus válságok.

A patológiás változások, a csökkent funkcionális képességek és a vérlemezkék megemelkedett szintje az öröklött hipertrombocitózist és az élet során szerzett hiperaggregációt egyesíti. Megjelenik a háttérben:

• Rosszindulatú daganatok;
• A von Willebrand faktor túlzott termelése az érfalban;
• A prosztaciklin stimuláns termelés csökkenése, amely a vérlemezke aggregáció erős inhibitora;
• A túlzott telítettség plazma stimuláló komponensekkel, vagy ellenkezőleg, a hiányuk (trombotikus thrombocytopeniás purpura).

A természetes antikoagulánsok (C és S fehérjék, antitrombin III, a fibrinolitikus rendszer komponensei) hiánya vagy anomális állapota vagy inhibitoraik magas tartalma szintén a hematogén thrombophilia különálló formája.

Ezenkívül külön fajtákban a fibrinogén (dysfibrinogenémia) és az immunhumorális eredetű trombofília veleszületett rendellenességei, amelyek foszfolipidek (anticardiolipin, lupus) ellenanyagainak magas koncentrációja miatt antiphospholipid szindrómát (APS) tartalmaznak.

Iatrogén thrombophilia, amely közvetlenül kapcsolódik a kezeléshez (kontrollálatlan vagy kompenzálatlan), szétválasztva.

Ha az AT III vagy a C és S fehérje nem elég

A nem megfelelő mennyiségű antitrombin III, melynek aránya általában a teljes antikoaguláns (antitrombin) aktivitás mintegy 80% -át teszi ki, az autoszómából öröklődik, vagy másodlagosan a termék gátlása vagy a koaguláció (vagy túlzott aktiválás) során bekövetkező túlzott fogyasztás következtében keletkezik. Ez a következő esetekben figyelhető meg:

1. DIC;
2. Terhesség, különösen toxikózis, és a második vércsoport hordozói az AB0-A (II) rendszer szerint;
3. A műtéti beavatkozások után, amelyekben valamilyen módon, de a vascularis fal integritása megszakad;
4. Néhány típusú daganat;
5. Hosszú távú antikoaguláns terápia;
6. Behcet-betegség;
7. A kombinált orális fogamzásgátlók (COC) fogadása.

Az AT III hiányának fő tünetei természetesen különböző módon fejeződnek ki. A rendkívül súlyos hiány nem a serdülőkorban látja. Jellemzője:

• A vérrögök folyamatos megismétlődése a perifériás és a viscerális vénás ágyban, a szív és agyi edényekben;
• Thromboembolia (pulmonalis artéria).

Egy kevésbé súlyos, de még mindig kedvezőtlen forma, ami később, 15-25 éves korig keletkezik, ami azonban bármely szervben, és a tüdőben és a szívizomban először is előfordul, kissé jobbnak tűnik;

A határforma esetében a spontán kialakuló trombózis nem jellemző, de bizonyos körülmények között (a test mozdulatlansága, röviddel a szülés előtt és után, a posztoperatív időszak, trauma) nagy a tüdőembólia kockázata.

A potenciális formában gyakorlatilag nincs spontán trombózis, és megnyilvánulása mindig összefügg a betegségre hajlamosító körülményekkel. Például, ugyanaz a terhesség ilyen jellegű lesz a betegség debütálása.

A trombofília ezen formájának fő kezelése a helyettesítés. Ebben a képességben az AT III koncentrátum és a friss fagyasztott plazma transzfúziója a legmegfelelőbb, mivel a heparin nagyon gyenge hatású. Ezenkívül hormonokat, trombolitikus szereket, az IPT-t csökkentő gyógyszereket (protrombin index) írnak elő.

A K-vitamin jelenlétében a májban előállított C- és S-fehérjék hiánya jellemzőihez hasonlóan hasonló az AT III-hiányhoz. Lehet örökletes vagy másodlagos (májbetegség, obstruktív sárgaság, K-vitamin-hiány, antikoagulánsok tartós alkalmazása nagy adagokban). Ennek a patológiának a tünetei a polytrombotikus szindróma tünetei (trombózis mind a vénás, mind az artériás edényekben jelentkezik).

A fehérjehiány klinikai megnyilvánulásai a következők:

1. Bőr nekrózis;
2. Gangrén, amely bármilyen helyen lokalizálódik, néha egymáshoz nem kapcsolódik (az ajkaktól és a fülektől a scrotumig és az emlőmirigyekig);
3. Az újszülöttek rosszindulatú purpurája, melynek kezdete a DIC volt a veleszületett fehérje hiányban.

A thrombophilia látható megnyilvánulása

A patológia diagnózisa a megfelelő fehérjék (C és S) plazmakoncentrációjának meghatározásában rejlik.

Terápiás taktika: a patológia okainak kiküszöbölése, a friss fagyasztott plazma transzfúziója, a heparin bevezetése és ezek fehérjék koncentrátumai.

A protrombin, a leiden faktor (FV) és a fibrinogén kóros állapotai, a fibrinolízis megsértése

Gyakran megtalálható a Leiden-faktor örökletes anomáliája (aktivált FV rezisztenciája a C-proteinhez) következtében kialakuló patológia, amelyet a trombózis (ismétlődő) hajlamosít.

A molekuláris szinten előforduló fibrinogén anomáliák szintén örökletes patológiához tartoznak, és fokozott thrombosisként is nyilvánulnak meg, de nagyon jellemzőek a kettő kombinációjára, úgy tűnik, ellentétes jelenségek: thrombophilia és hypocoaguláció a koaguláció meghosszabbításával és / vagy a fibrinolízis lelassulásával.

A fibrinolízis rendellenességek kétféleképpen is előfordulhatnak: örökletes (a plazminogén aktivátor vagy önmaguk károsodott termelése, molekuláris anomáliák), valamint a disszeminált intravaszkuláris koagulációra jellemző masszív trombózis, a fibrinolízis-stimuláló gyógyszerek kezelése. A trombofília ilyen formájának provokátora lehet:

• Sérülések és sebészeti beavatkozások következtében az endothelium sérülése;
• Terhesség olyan nőknél, akik hajlamosak vagy más okok miatt, szülés.

A plazma-helyettesítők kezelése heparin és plazminogén infúzióval kombinálva, fibrinolízis aktiválása. A trombózis megelőzésére - az anabolikus hormonok kinevezése.

Az APS szindróma, amely külön figyelmet érdemel

Viszonylag nemrégiben az antifoszfolipid szindróma (APS) gyakorlatilag nem tudott semmit. Nehézségekkel ismerik fel, gyakran vírus- és immunfolyamatok kísérik, bár az elsődleges előfeltételek nélkül is előfordulhat.

A lupus antikoagulánsok megjelenése a vérben a sejtmembránok (vaszkuláris fal, vérlemezkék) foszfolipid membránjainak károsodásához és a véralvadási faktorok megzavarásához vezet. Ezenkívül a "lupus" antikoagulánsok a következő képességekhez tartoznak:

1. Befolyásolják az erek anti-aggregációs tulajdonságait és a thromboresisztenciát, csökkentve őket;
2. Gátolja a trombin inaktiválódását trombomodulinnal;
3. Csökkentse a termelést a fibrinolízis és a prosztaciklin aktivátorok érfalában;
4. A vérlemezkék spontán aggregációjának erősítése.

Ilyen változások következtében hemosztázis válasz jelentkezik, amely a teljesen különböző tünetek együttes jelenlétében nyilvánul meg: vérzés és thromboembolia, ami DIC-hez, az agyi keringési zavarokhoz vagy más szervekhez (vesék) vezet.

Jelenleg a nőgyógyászok különös jelentőséget tulajdonítanak az antifoszfor-szindrómának, mivel, mint kiderült, ez az oka annak, hogy a nők több éve szenvednek gyermeket. Azonban a kísérletek gyakran végződnek a vetélés vagy a születéskori szülés során a placenta-edények trombózisa miatt. Ezenkívül az APS-t gyakran a szifilisz pozitív reakciójával fejezi ki, ami arra kényszeríti a személyt, hogy eléggé aggódjon.

Az antifoszfolipid szindróma vezető tünetei a következők:

• Ismétlődő trombózis, amely a szervek (tüdő, vesék, máj, agy) és a fő edények edényeiben jelentkezik;
• Vérzéses mikrocirkuláció megsértése;
• A vérlemezkék spontán aggregációs képességének erősítése, amelyek trombocitopéniaként jelentkezhetnek, vagy anélkül mennek keresztül;
• A véráramlás megzavarása az agy mikrovaszkuláris részében, ami agyi és neuropszichiátriai rendellenességekhez vezet (gyakori fejfájás, a végtagok részleges elvesztése, fókuszos agyi ischaemia, neuraszténia);
• Változások a vérben (megnövekedett ESR és immunológiai paraméterek).

Most már sok nőt kapnak egy felmérést az APS felderítésére, és azok számára, akiknek terhessége szűkös szülészet, még inkább jelezték. Az APS diagnózisa a specifikus antitestek és a koagulogram paramétereinek meghatározásán alapul.

A terápiás intézkedések az antifoszfolipid szindróma formájától függnek (primer vagy szekunder), és magukban foglalják a plazma-helyettesítést, a trombocita-ellenes szerek (aszpirin, harangok), antikoagulánsok (heparin), hormonok (prednizolon) stb.

Az APS-s terhes nőket nőgyógyászok kezelik, és a terhesség minden hónapjában betartják a kifejlesztett rendszereket. Ezenkívül speciális diétát írnak elő, amely lehetővé teszi a véralvadás befolyásolását és csökkentését.

A jövő anyáknak korlátozniuk kell más hasznos termékek használatát, mint a fehér káposzta, banán, csipkebogyó, áfonya és ashberries, dió, spenót, kapor és petrezselyem. Jobb elfelejteni a zsírt és a zsírt. Emlékeztetni kell arra, hogy a tenger gyümölcsei, répa, gránátalma, citrom, paradicsom, cseresznye, málna csökkenti a véralvadást. Hasznos lesz a népi receptek használata. Azt mondják, hogy a méz napraforgóolajjal (1 teáskanál vaj + 1 evőkanál méz minden nap) megakadályozza a fokozott trombózist.

Metabolizmus és thromboembolia

Számos betegségben az orvos egy koagulogramot ír elő, noha egyes betegek teljes mértékben érthetetlenek az ilyen műveletekre. Mindeközben a krónikus kóros folyamatok többségét örökletes vagy szerzett metabolikus rendellenességek okozzák, amelyek végső soron komoly szövődményekhez vezethetnek. Miért fordítanak annyi figyelmet a megnövekedett lipid anyagcserére - a koleszterin és a lipid spektrumra (hypercholesterolemia)? Miért van a cukorbetegség különleges helyzetben más betegségek között? És mindez azért, mert a kardiovaszkuláris patológiák kialakulásának magas kockázatát jelzik, melynek eredményeként trombózis, thromboembolia, szívrohamok, artériás obliteránok jelentkeznek.

Ezen mutatók mellett a kéntartalmú aminosavak metabolikus rendellenessége, amely magában foglalja a homociszteint és a metionint, nagyon veszélyesnek tekinthető. E fehérjeszerzők metabolikus rendellenességeit hiperhomociszteinémiának (HHC) nevezik, amely lehet primer (genetikailag meghatározott) vagy másodlagos (szerzett, tüneti). A veleszületett HHC gyermekkorban vagy serdülőkorban nyilvánul meg, míg a megszerzett az idősebb emberekre jellemző.

Tudományosan bizonyított, hogy a hiperhomociszteinémia jelenléte mindig jelzi az artériák és a vaszkuláris trombózis megbetegedésének kezdetének és progresszív lefolyásának jelentős kockázatát.

A metabolikus thrombophilia diagnosztizálásának fő módszere a beteg vérében és a vizeletben lévő homocisztein értékeinek meghatározása. Ennek a mutatónak a szintje jelentősen nő, ha a tejtermékekben gazdag metionin terheléssel tesztel. Emellett a diagnosztikai intézkedések magukban foglalják a beteg átfogó vizsgálatát (EKG, ultrahang, vérkémia és más vizsgálatok, a betegség klinikai képétől függően).

Az anyagcsere-trombofília kezelésének olyan étrenddel kell kezdődnie, amely nagy mennyiségben korlátozza a kéntartalmú aminosavakat tartalmazó élelmiszerek fogyasztását, és mindenekelőtt a tej és minden, ami belőle készülhet, majd hús, hal, hüvelyesek, szója. Mindezek alapján a páciensnek be kell illesztenie a B csoportba tartozó vitaminok kombinált gyógyszereinek hosszú távú bevitelét (Magne-B₆) és folsav.

A kezelés trombózishoz vezet?

Számos gyógyszer mellékhatása a vérrögképződés fokozására irányuló tendencia kialakulásában nyilvánul meg. A fogamzásgátlók-ösztrogének, a citosztatikumok külön csoportjai például hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek. Paradox módon ezt a listát heparinnal lehet feltölteni, ami egyes betegeknél stimulálja a vérlemezkék (heparin thrombophilia és ritichet trombózis) spontán adhézióját és a trombolitikus szereket (nagy dózisokban), amelyek lebontják a plazmin rendszert és fokozzák a trombus képződést aggregációval.

A heparinnal történő kezelés 2-3 napján kialakuló trombocitopeniát korán hívják. Később körülbelül 1-1,5 héten belül jelentkezik, fényesebb tünetekben (vérzés és trombózis egyidejűleg), trombotikus thrombocytopeniás purpurára emlékeztet.

Annak érdekében, hogy elkerüljék az ilyen terápia nemkívánatos következményeit, tisztában kell lenni a heparin és a trombolitikus szerek antitrombocita szerekkel (acetilszalicilsav, tiklidom, stb.) Kombinált megelőzésével és használatával. Fontos megjegyezni, hogy ezeknek a gyógyszereknek a kombinációja nem lehet vakon cselekedni, így a kontroll aggregátogramnak és a koagulogramnak kötelezőnek kell lennie.

thrombophilia

A trombofília a véralvadási rendszer egyensúlyának változása, amely a trombózis fokozott hajlama. A trombofíliát hosszú folyamat és a szövődmények hirtelen megnyilvánulása jellemzi - phlebothrombosis, thromboembolia.

A véralvadási rendszer fő feladata a vér folyadékállapotának fenntartása, és ha szükséges, a "hemosztatikus dugó" kialakulása, ha az edény megsérül. A hemosztázis nem más, mint egy olyan kémiai reakció lánc, amelyben a véralvadási tényezőknek nevezett anyagokat veszik figyelembe.

A trombózis folyamata dinamikus és függ az edényfal epitéliumának állapotától, a véráramlás dinamikájától és a vér hemosztatikus komponenseitől. Ha a komponensek között egyensúlyhiány van, akkor megnő a fokozott vagy csökkent trombózis szintje.

Ne feledjük, hogy a trombofíliát nem mindig kísérik a trombózis és a thromboembolia, hanem a trombofíliában szenvedő betegeknél a különböző lokalizáció trombózisának kockázata nő.

A trombofíliában szenvedő egyénekben megnövekedett mennyiségű fehérje van, ami növeli a trombózist és csökkenti a véralvadásgátló fehérjék szintjét, ami hajlamos a trombotikus tömegek kialakulására az edények lumenében.

Okozza a trombofíliát

Bármely személynek lehetnek trombofília jelei, de a megnyilvánulásuk mértéke változik attól függően, hogy létezik-e ennek a patológiának a kockázati tényezői. A közelmúltban fokozatosan nőtt a trombofília genetikai és szerzett formáival rendelkező betegek száma, ami magyarázható az ökológiai helyzet romlásával, a krónikus patológiák késői diagnózisával és kezelésével, valamint a populáció globális öregedésével.

Az etiológiai elv szerint az összes trombofília két fő csoportra oszlik: örökletes és szerzett.

Az örökletes trombofíliás kockázati tényezők közé tartozik a III. Antitrombin hiánya, a protrombin S és C hiánya, a V faktor mutációi és a protrombin gének, a diszfibrinogenémia, a megnövekedett vér lipoproteinek, a sarlósejtes anaemia és a talaszémia. Ehhez a csoporthoz tartoznak a veleszületett vaszkuláris anomáliák is, amelyek gyakran együtt járnak a thrombus kialakulásának fokozott kockázatával.

A megszerzett tényezők ritkán válnak a trombofília elsődleges okává, de kombinálva létrejönnek a tromboembóliás szövődmények kialakulásának feltételei. Ebbe a csoportba tartoznak: a vénák hosszantartó katéterezése, dehidratáció, policitémia, autoimmun betegségek, szívhibák, masszív kemoterápiát igénylő rákbetegségek.

A trombofília kialakulásában nagy jelentőséggel bír a beteg kora. Tehát még a gyerekek újszülöttkori időszakában is a fibrinolitikus aktivitás rendszere hiányos a természetes antikoagulánsok elégtelen tartalma miatt. Az idősebb gyermekeknél a kiváló vena cava rendszer katéterezése vezető szerepet tölt be a thrombophilia okai között. Felnőttkorban néha egy tényező elegendő a vérrög kialakulásához.

A trombofília általánosan elfogadott etiopathogenetikai osztályozása a betegség három fő típusát különbözteti meg:

- véralvadás, véralvadásgátlás és fibrinolitikus tulajdonságok változásai által okozott hematogén thrombophilia;

- Vaszkuláris trombofília, mely az érbetegséghez kapcsolódik (atherosclerosis, endarteritis, vaszkulitisz);

- hemodinamikai thrombophilia a keringési rendszer megsértése miatt.

Thrombophilia tünetei

Nagyon gyakran a trombofíliában szenvedő emberek nem mutatnak be panaszokat, és nem észlelik az egészségügyi állapot változását, mivel ezt a patológiát a kurzus időtartama és a klinikai megnyilvánulások zökkenőmentes növekedése jellemzi. Előfordul, hogy a kialakult klinikai kép időszaka a diagnosztikus trombofília után néhány évvel a laboratóriumi paraméterek szerint kezdődik.

Világos klinikai tünetek jelentkeznek a betegeknél csak akkor, ha vérrög képződik, és a tünetek súlyossága a vérrög helyétől és az edény lumenének elzáródásának mértékétől függ.

Az artériás véráramlás megjelenése okozta artériás trombózis tünetei az artériás lumen artériás lumenében: az ischaemiás stroke és az akut koronária-elégtelenség támadásai fiatalokban, többszörös abortuszok és magzati halálozás a véralvadék kialakulása során a placenta-edények lumenében.

Az alsó végtagok vénás trombózisát a klinikai megnyilvánulások széles köre jellemzi: az alsó végtagok nehézségérzetét, az alsó lábak régiójában megjelenő fájdalmat az érrendszer kivetítésében, az alsó végtagok kifejezett duzzadását és a bőr trófiai változásait. Ha a trombus a mesenteriális edényekben lokalizálódik, akkor a mesenterikus bél trombózis jelei vannak: akut tőrfájdalom, világos lokalizáció nélkül, hányinger, hányás és a széklet gyengülése.

A májvénák trombózisa az epigasztriás térség intenzív fájdalmában, eldobhatatlan hányásban, az alsó végtagok ödémájában és az elülső hasfalban, ascitesben és hidrothoraxban (Budd-Chiari-szindróma) nyilvánul meg.

A thrombophilia fő következményei tehát az ischaemiás szívrohamok és a stroke, a különböző lokalizáció trombózisa és a pulmonális thromboembolia.

Örökletes trombofília

Az örökletes vagy genetikai thrombophilia a vérrögök fokozott képződésének tendenciája, amely a szülőktől öröklődik gyermekeiknek. Az öröklött trombofília jelei gyermekkorban jelentkeznek.

A veleszületett trombofíliát egy vagy több hibás gén jelenléte jellemzi a betegben, ami zavarokat okoz a hemosztatikus rendszerben. A gyermek örökölheti a hibás thrombophilia géneket az egyik szülőtől. Ha mindkét szülő thrombophilia gént tartalmaz, akkor a gyermek súlyos véralvadási zavarokat tapasztalhat.

A genetikai thrombophilia előfordulásának gyakorisága a teljes populáció átlagosan 0,1-0,5% -a, a tromboembóliában szenvedő betegeknél 1-8%.

Az örökletes thrombophilia közül a következő formákat kell megjegyezni:

- az antitrombin III genetikailag meghatározott hiánya, amelyet az autoszomális domináns öröklésmód jellemez. Ha mindkét szülő rendelkezik egy domináns génnel, az ilyen családban a szülési kockázat 90% -ot ér el. Ennek a patológiának a gyakorisága a populációban 0,3%;

- a domináns típus szerint öröklődő C és S fehérjék veleszületett hiánya. A thrombophilia jelei az újszülött időszakban a fulmináns purpura (fekélyek és necrosis fókuszai megjelenése a bőrön) formájában jelentkeznek, és homozigóta egyedekben 100% -os halálozás;

- a Leiden-faktor hibája jelentősen növeli a trombózis kockázatát bármely korban, és a terhesség alatt az abortusz egyik leggyakoribb oka;

- a protrombin gén mutációja a fiatalok thrombophilia kialakulásának oka és a terhes nőknél a placenta-trombózis jeleinek megjelenése;

- veleszületett hiperhomociszteinémia, amelyet az idegrendszer méhen belüli hibái kísérnek a jövőbeli magzatban.

Trombofília terhesség alatt

Sok nő, akinél a véralvadás fokozódása hajlamos, könnyen szállíthat egy egészséges gyermeket, de az ilyen nőknél fennáll a rizikó kialakulásának, a flebothrombosis és más terhesség kialakulásának veszélye.

Az egyes nők testében a terhesség ideje alatt hatalmas kompenzációs változások vannak, beleértve a véralvadási rendszerben bekövetkező változásokat, amelyek célja a vérveszteség korlátozása a szállítás idején.

A világstatisztika azonban bizonyítja a trombofília vezető szerepét a pulmonalis emboliában a terhes nőkben (az esetek 50% -a), míg a pulmonalis embolia az anyai halálozás fő oka.

A terhesség tizedik hetét és a harmadik trimeszterét, amikor a szövődmények megjelennek, a trombofília jeleinek terhes nőknél történő megnyilvánulásának kritikus időszakai.

A terhesség alatt a thrombophilia fő szövődményei a következők:

- több vetélés a terhesség végén;

- a harmadik trimeszterben fennmaradó szülés;

- placentális megszakítás, masszív, hosszantartó vérzés kíséretében, ami az anya és a gyermek életét fenyegeti;

- a magzat fejlődésének elmaradása az elégtelen táplálkozás miatt, mint a placenta-edényekben a vérrögök, amelyek megakadályozzák a normális véráramlást;

A terhes nő genetikai thrombophilia jelenlétére vonatkozó további vizsgálatának fő kritériumai:

- a thrombophilia epizódjainak rokonai jelenlétében;

- ismétlődő trombózis nem csak egy terhes nőben, hanem a közvetlen családjában is;

- Korai preeklampszia, csendélet és ismételt vetélés a történelemben.

A thrombophilia örökletes formáit és a terhességet tervező nőknek számos olyan intézkedést kell követniük, amelyek célja a lehetséges szövődmények megelőzése. Az ilyen kötelező megelőző feltételek közé tartoznak az életmód módosítása (a nehéz tárgyak felemelésének megtagadása és a hosszantartó állással kapcsolatos munka), az étkezési viselkedés normalizálása (zsíros és fűszeres ételek kizárása), az orvosi kompressziós kötöttáru használata és a rendszeres fizikai terápiás gyakorlatok.

A „trombofília” kialakult diagnózisával nemcsak a nőgyógyász, hanem a hematológus genetikusa is részt vesz a terhes nő kezelésében. A gyógyszeres kezelés mellett speciális diétás étrendet kell követnie. Élelmiszerként előnyben kell részesíteni a tenger gyümölcseit, a szárított gyümölcsöket és a gyömbért, mivel hozzájárulnak a véralvadás csökkenéséhez.

A trombofília által terhelt, a terhesség kezelésére vonatkozó korszerű megközelítések 36-37 héten át tartó koraszülést jelentenek a tromboembóliás szövődmények elkerülése érdekében. Az orvosok minden ajánlásának és a megfelelő profilaktikus terápiának megfelelően a terhesség alatt a trombofília prognózisa kedvező lehet.

Trombofília elemzés

A thrombophilia diagnózisának fő módszere a vérvizsgálat. A thrombophilia vérét két szakaszban vizsgáljuk. Az első szakasz a szűrés, és fő célja a véralvadási rendszer egy specifikus kapcsolatában a patológia kimutatása nem specifikus vérvizsgálatokkal. A második szakasz lehetővé teszi, hogy megkülönböztessük és meghatározzuk a problémát a specifikus elemzések módszerével.

Már a szűrővizsgálatok során a következő thrombophilia formákat lehet meghatározni:

- a megnövekedett vér viszkozitása, a hypertrombocytosis és a hematokrit növekedése lehetővé teszi a thrombophilia hemorheológiai formáinak gyanúját;

- a von Willebrand faktor szintjének és többdimenziójának meghatározása, a hyperthrombocytosis és a megnövekedett thrombocyta aggregációs képesség azt jelzi, hogy a beteg trombofíliát szenved a vérlemezke hemosztázisának megsértése miatt;

- a C és S fehérjék rendszerében bekövetkező változásokat meghatározó szűrővizsgálatokat, valamint az antitrombin III meghatározását a primer természetes antikoagulánsok hiánya miatt diagnosztizálni kell;

- a fibrin lizálási idejének számítása, a trombin alvadási idő meghatározása és a C és S fehérjék rendszerében bekövetkezett változások célja a plazma koagulációs faktorok károsodásához kapcsolódó trombofília azonosítása;

- az ilyen szűrővizsgálatok „mandzsetta-tesztként”, a szöveti plazminogén aktivátorhiány meghatározása és az inhibitorok túlértékelt mutatói, az euglobulin lízis idejét számítva, lehetővé teszik a thrombophilia jelenlétének megítélését a fibrinolízis rendszer megsértése miatt;

- A lupus antikoaguláns jelenléte autoimmun trombofíliát jelez.

Ha a betegnek a következő indikátorai vannak, akkor a trombofília és annak következményeinek lehetséges kialakulását kell gondolnunk trombózis formájában: eritrocitózis, policitémia, csökkent ESR, megnövekedett hematokrit, izolált hyperthrombocytosis. Emellett a vörösvérsejtek méretének és alakjának elszigetelt változása trombusképződést okozhat.

A trombofília jeleinek vizsgálatára szolgáló abszolút indikációk a következők: fiatal korú tromboembóliás epizódok, mesenteriális hajók és agyi erek diagnosztizált trombózisa, újszülött purpura tüneteinek jelenléte, trombózis jelenléte a szomszédban, ismétlődő abortuszok és a magzati fejlődés elmaradása.

Thrombophilia kezelés

Különböző orvostudományi szakemberek foglalkoznak trombofíliás betegekkel - a hematológus foglalkozik a vérkészítmények változásának tanulmányozásával és korrekciójával, a flebológus a flebotrombózist és a tromboflebitist kezeli, és ha nincs konzervatív kezelés hatása, akkor a kezelés sebészeti technikái az élvonalra vonatkoznak.

A diagnosztizált thrombophilia betegek kezelésének átfogónak és egyéninek kell lennie. Először is figyelembe kell venni a trombofília kialakulásának etiopatogenetikus mechanizmusait, mivel a betegség oka kivételével nem lehet jó eredményeket elérni a kezelésből. A kezelés patogenetikai iránya mellett a betegeket a terápiás és profilaktikus dózisokban a trombózis kezelésére általánosan elfogadott módszerrel kezeljük. Ha a trombofíliának nincs specifikus terápiája, és ennek az állapotnak a kezelése hasonló a trombózishoz.

A táplálékbevitelre általánosan elfogadott ajánlásoknak: a sült és zsíros ételek korlátozása, a magas koleszterinszintű élelmiszerek teljes eltávolítása (hús-melléktermékek, zsíros húsok és halak, állati eredetű zsírok). A friss zöldeket, nyers zöldségeket és gyümölcsöket, valamint a szárított gyümölcsöket nagy mennyiségben kell fogyasztani, ami hozzájárul az alacsony sűrűségű lipoproteinek gyors felhasználásához, ami ateroszklerotikus plakkok képződéséhez vezet az edények lumenében.

Tehát a hemorheológiai változásokkal és a policitémiával összefüggő trombofília esetén jó eredményeket érünk el a trombocita-ellenes szerek (Aspirin 100 mg naponta egyszer, Curantil 1 tabletta este) megadásával és az egyedi antikoaguláns terápiás kezelési rend kiválasztásával (Warfarin 2,5 mg naponta egyszer).. Ebben a helyzetben a megfelelő kiegészítő technikák a következők: hemodeliukáció és terápiás vérzés.

Az antikoaguláns terápia kijelölésére vonatkozó indikációk a következők: a trombus jelenléte, amelyet a műszeres kutatási módszerek igazolnak, több mint három trombózis kockázati tényező kombinációját, az első 6 hét a szülés után.

A trombofília formáit a véralvadási faktorok és a III. Antitrombin hiánya miatt nagy mennyiségű friss fagyasztott plazma transzfúziójával kell helyettesíteni (napi 900 ml intravénás folyadékkal), amelyeket a heparinizálással kombinálva ajánlunk.

A fibrinolitikus vérkomponensek (trombocitopénikus purpura, Moshovov-kór) éles hiányával járó hiperaggregatív trombofília szükséges a friss fagyasztott plazma masszív plazmaferézisének és jet-cseppjeinek beadása.

Az antitrombin III veleszületett hiányából adódó örökletes thrombophilia esetén a helyettesítő terápia a kezelés első helyére kerül. Általában ebben a helyzetben a heparin terápia nem pozitív eredmény, és fordítva, ha a hemopreparációk heparinnal együtt kerülnek bevezetésre, a vérzéses szövődmények kiválthatók. Ebben a tekintetben az antitrombin III-at tartalmazó gyógyszerek javasolt adagolása 3 órával az utolsó heparin adag után.

A terápia hatékonyságát laboratóriumi vizsgálatokkal ellenőrizzük. Tehát a kezelés pozitív eredménye a koagulációs idő hosszabbodása 3-szor.

Annak érdekében, hogy az infúzióhoz szükséges friss fagyasztott vagy friss plazma adagját pontosan meg lehessen határozni, figyelembe kell venni az antitrombin III hiányának mértékét és a trombofília klinikai formáját. A nagy edények lumenének masszív trombózisát követő első két napban 400 ml-t kell naponta háromszor injektálni, ezután át kell állítani a helyettesítő kezelésre - 400 ml naponta minden nap.

A tromboembóliás szövődmények kockázati tényezőinek hiányában az enyhe trombofíliát naponta kétszer 200 ml liofilizált plazma és 5000 NE heparin intravénás adagolásának kombinációjával kezeljük. A liofilizált plazma analógja a száraz donor plazma, amelyet az első hiányában alkalmaznak.

Jelenleg az antitrombin III komplex készítményeit sikeresen alkalmazzák helyettesítő terápiában, amelyet intravénásán adunk be, miután feloldottuk egy izotóniás nátrium-klorid-oldatban.

Olyan helyzetekben, ahol diagnosztikailag megerősített súlyos thromboembolia van, nemcsak a közvetlen hatású antikoagulánsok, hanem a fibrinolitikus gyógyszerek (Streptokinase 200 000 NE / óra az első 6 órában, majd 100 000 IU / óra, majd az intravénás csepegtető Geparinra való átállítása) alkalmazását mutatjuk be. 10 000 NE). A fibrinolitikus terápia alkalmazásának legjobb hatása akkor érhető el, ha a hatóanyagot közvetlenül az elzárt edény szintjén adják be egy katéter segítségével, amely egyidejűleg mechanikusan megsemmisíti a tromboembóliát.

A trombofíliában szenvedő betegek profilaktikus kezelése, a műtéti műveletek elvégzése előtt, valamint a korai szülés utáni időszakban ajánlatos a plazma kis dózisainak (48 óránként) és a szubkután 5 000 egység heparinnal történő beadását napi kétszer.

Az izolált heparin adagolás plazma alkalmazása nélkül nemcsak hatástalan, hanem súlyosbíthatja az antitrombin III hiányát.

A trombofília kezelésére szolgáló terápiás szerek komplexe olyan gyógyszereket is tartalmaz, amelyek erősítik az érfalat (Trental 10 ml naponta kétszer intravénásán, Papaverine 40 mg naponta háromszor orálisan).

Profilaktikus kezelésként és az alapvető gyógyszeres terápia mellett minden betegnek ajánlott hagyományos gyógyszert szedni. A főbb termékek, amelyek csökkentik a vérlemezkék aktivitását, a frissen facsart szőlőlé és áfonya tea, amelyet naponta kétszer 2 napig kell fogyasztani.

A jó vérhígító szer egy japán Sophora magjából készült tinktúra. A készítmény elkészítéséhez szükséges, hogy 0,5 g alkoholt 2 hétig 100 g vetőmagot ragasszon, majd tegyük meg, és naponta kétszer 20 cseppet vegyünk.