Thrombophilia tesztek

A betegek trombózisának genetikai hajlamának (HP) kimutatására trombofíliás vizsgálatokat írnak elő. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a vérzési rendellenességek okainak feltárását, a trombózisos szövődmények kialakulásának előrejelzését és ezáltal a leggyakoribb betegségek, mint például a trombózis, a thrombophlebitis, a tüdőembólia stb. Csökkentését. Ismerve a beteg diagnózisát, az orvos képes lesz arra, hogy a születésig megfelelő orvosi támogatást nyújtson neki.

Okok és tünetek

A betegség fő oka a szabályozó mechanizmusok hiánya, amelyek korlátozzák a vérrögök képződését.

A véralvadás során a véralvadás során a sérült erek helyreállítása a speciális sejtek (vérlemezkék) és fehérjék (véralvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként alakul ki, amelyek felelősek a hemorheológia és a hemosztázis szabályozásáért. Ezeknek a folyamatoknak a lebontásával a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdődnek és blokkolják a vér áramlását a környező szövetekbe. Ezt a vérrögképződésre való hajlamot hematogén thrombophilia-nak hívják.

Ha a betegnek trombofília van, a klinikai tünetek a vérrögök helyétől, a keringési zavarok mértékétől, a betegkori komorbiditástól, a beteg korától és a nemétől függenek. A fő tünet a vérrögképződés gyakori kialakulása, fájdalom a lokalizáció helyén, növekvő ödéma. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők indukálhatják, ezért a trombofil anomáliák örökletes és megszerzett.

A betegség típusai

Örökletes trombofília

A fő tünetek a többszörös trombózis előfordulása viszonylag fiatalokban, nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes trombofíliát a születés óta jelen lévő genetikai hibák okozzák. A veleszületett formához viszonyított legnagyobb hajlam akkor jelenik meg, amikor mindkét szülő hibás gének hordozói. A következő rendellenességek a leggyakoribbak:

• az antitrombin III és a C és S fehérje hiánya, amelyek felelősek a vérrögök fokozott képződéséért;
• V Leiden faktor, amely megakadályozza a szabad véráramlást.

Vissza a tartalomjegyzékhez

Megszerzett trombofília

Ez idősebb korban jelentkezik, és autoimmun betegségek, hormonális egyensúlyhiányok és betegségek, amelyek a vénák és artériák véráramlásának csökkenéséhez vezetnek. A súlyos műtétek, az edények katéterezése, a hosszantartó immobilizáció, a terhesség alatt és a hormonális orális fogamzásgátlók alkalmazása során a rendellenes véralvadás előfordulhat.

Mikor szükségesek a tesztek?

A genetikai thrombophilia vizsgálatát és elemzését olyan körülmények között kell végezni, mint:

Ha a terhesség komplikációkkal jár, akkor a nőnek további vizsgálatra van szüksége.

• ismételt trombózis;
• egy vagy több trombózis viszonylag fiatal korban;
• terhességi tervezés;
• a gyermek hordozásából eredő komplikációk;
• onkológiai és szisztémás betegségek;
• komplex műveletek következményei, súlyos sérülések, fertőzések.

Vissza a tartalomjegyzékhez

Milyen vizsgálatokat végeznek?

A vizsgálathoz vénás vért vettünk, amely a trombofília genetikai markereit tartalmazza, a készítmény összetételére, viszkozitására, alvadásra. Ehhez a beteg egy koagulogram - egy trombofília alapvető vérvizsgálata, amely lehetővé teszi a hemosztázis és a hemorheológia problémáinak diagnosztizálását. Tartalmazza a paraméterek meghatározását, mint például:

• véralvadási idő;
• APTI;
• protrombin index;
• trombinált idő;
• fibrinogén koncentráció;
• fibrinolitikus aktivitás;
• aktivált újraszerkesztési idő;
• az euglobulin vérrög lízisének (oldódásának) ideje;
• antitrombin aktivitás;
• véralvadási faktorok;
• D-dimer és mások

A génmutáció azonosításához további vizsgálatot kell végezni.

A genetikai mutáció gyanúja esetén külön vizsgálatot kell végezni, a génpolimorfizmus kimutatása és a betegséggel szembeni természetes érzékenység megerősítése érdekében. Ehhez speciális elemzésekre van szükség. A genetikai tulajdonságok alakjának meghatározása lehetővé teszi a génmutációval rendelkező betegek kezelés taktikájának megválasztását. Az örökletes thrombophilia elemzése magában foglalja a leggyakrabban örökölt polimorfizmusok kimutatását:

• véralvadási gének - F2, V-Leiden, F7, F13 és mások;
• antitrombin 3 mutáció;
• a C és S fehérjék hiánya;
• MTHFR gén;
• plazminogén aktivátor inhibitor gén PAI-1 4G / 5G és mások.

Az elemzések laboratóriumokban is elvégezhetők, ahol minden feltétel az anyag tanulmányozásához szükséges. A nagy orvosi központokban a patológiát speciális vizsgálati rendszerrel diagnosztizálják: "A thrombophilia cardiogenetikája". A terhesség tervezésekor végezzen szűrővizsgálatokat. Az előkészítés fő követelménye, hogy az analízis előtt 8 óráig tartózkodjon az ételtől. Néha differenciáldiagnózisra van szükség a betegség hemofíliától való megkülönböztetéséhez.

Dekódolás elemzése, normák és eltérések

A génpolimorfizmus nem feltétlenül szükséges a betegség kialakulásához, hanem nagyobb kockázatot jelent a fejlődés szempontjából, különösen, ha különböző külső tényezőknek van kitéve.

A tanulmány pozitív eredményt adhat.

A polimorfizmus egy páciensben való genotípusa a következő lehetőségekből áll:

• GG - a norma;
• A / A - homozigóta;
• G / A - heterozigóta.

A trombofíliás eredmények mutatják a mutáció jelenlétét vagy hiányát. A vérvizsgálat a következő eredményeket jelenítheti meg:

• Nem azonosított mutációk.
• Homozigóta - két módosított szerkezetű gén jelenlétét jelzi, így a betegség megnyilvánulásának valószínűsége magas.
• Heterozigóta. Ez azt jelenti, hogy a beteg egy módosított gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.

A génpolimorfizmus elemzésének dekódolása a táblázatban látható:

A genetikai thrombophilia elemzése: mennyire fontosak a betegségre vonatkozó tények

Manapság a flebológusok és a vaszkuláris sebészek gyakran laboratóriumi vizsgálatokat írnak elő a genetikai thrombophilia vizsgálatára, a kutatás teljes skálája drága, és nem mindenki engedheti meg magának. Ebből a szempontból felmerül a kérdés, hogy valóban szükséges-e ellenállni az orvos meggyőzésének, és genetikai betegségek vizsgálatára.

Általános rendelkezések

A trombofília a vér vérrögképződésének képességével járó betegség. A gének mutációi a véralvadási rendszer megsértését okozhatják, és ezáltal trombózist idézhetnek elő.

Természetükből adódóan a véráramlási rendszer zavarait a fibrin fokozott hatása, az antikoaguláns funkciók károsodása, a prokoagulánsok károsodása okozhatja. A betegségek mindhárom csoportjában súlyos betegségek jellemezhetők, és fordítva.

A betegség kezelésére vonatkozó szabványos utasítások nem léteznek, mivel több ezer genetikai mutáció létezik, és az egyes személyek életmódja jelentősen eltér a többitől, ezért a betegség megnyilvánulása más lesz. A mélyedények trombózisának előfordulása, beleértve a vénás stroke-ot, fiatal korban a betegek gondos monitorozásához, valamint a betegségek gondos diagnózisához szükséges.

Ki kérjen segítséget

A thrombophilia leggyakoribb tesztjeit flebológus vagy hematológus írja elő, ha a genetikai betegségek gyanúja meghatározó szerepet játszhat a későbbi életben.

Ha a legvalószínűbb:

1. A terhesség ideje alatt, amelyet az anya vénás trombózisa kísér. Egy ilyen intézkedés gyakran kötelező, mert a betegség öröklődik. Gyermekének trombofíliával való ellátása gyakran sürgősségi ellátást igényel.
2. A mélyvénás trombózisú fiatalok, valamint a vérrögök rendellenes elhelyezkedése. Ismert, hogy az első trombózisgyulladás gyakran gyermekkorban vagy serdülőkorban fordul elő. Általában a "vastag vér" jeleit 40-50 évnél idősebb emberekben találjuk.
3. A diagnosztizált thrombophilia betegek gyermekei. A betegség az évek során generációról generációra öröklődött, így a következő generációban a génmutációk azonosítása az élet fontos aspektusa. Az örökletes patológiájú betegeknek meg kell felelniük a megelőző intézkedéseknek, hogy ne provokálják a vérrögök megjelenését.
4. Azok a betegek, akiknél a sérülés következtében trombózis lépett fel, vagy a műtéti beavatkozások után. A veleszületett trombofília elemzésének szükségességét a sebész hozza meg, de fontos figyelembe venni a koagulogram adatait, ha nem okoz aggályokat az orvosnak, akkor nincs szükség vizsgálatra.
5. Gyakori visszatérő trombózisban szenvedő betegek és gyermekeik. Lehetséges, hogy a thrombophilia válik az ismétlődő trombózis okaként, így megelőzésük fontos kapcsolat a betegek életminőségében.
6. Antikoaguláns immunitású betegek. Számos antikoaguláns hatóanyagra való csökkentett reakciója közvetlenül jelzi a beteg diagnózisát, ellenkező esetben az öröklésből eredő trombózis kezelése hosszú időt vehet igénybe.

Hogy megy

Az elemzések meglehetősen szabványos eljárás. Valószínűleg mindenki elvégezte a munkát, az iskolát, az óvodát kereső standard teszteket. Általában a genetikai mutációk laboratóriumi vizsgálata csak a laboratóriumon belül különbözik, és a hétköznapi betegek esetében az eljárás nagyon ismerős.

Vénás vér

A vénás vér nem csak a genetikai információkat tartalmazza, hanem a betegség markerek összetételére, viszkozitására és jelenlétére vonatkozó részletes információkat is. Néhány esetben az orvos nem csak a gének mutációinak elemzését írja elő. A vérben található információk segítenek a beteg kezelésének javításában.

Tehát mit kell tenni:

1. Válasszon egy klinikát vagy laboratóriumot. Ha bízik egy klinikán, mert sokszor használta a szolgáltatásokat, és tudod, hogy megbízható információkat nyújtanak, jobb, ha forduljon hozzájuk. Ha nincs ilyen klinika, kérje meg orvosát, hogy javasoljon ilyen laboratóriumot.
2. Menj a megfelelő táplálkozáshoz. A zsíros ételek jelentősen befolyásolják a különböző mutatókat, az örökletes trombofília elemzése nem igényel különleges korlátozásokat, de legalább 24 órával az eljárás előtt jobb, ha tartózkodik a zsíros ételek fogyasztásától.
3. Adj fel rossz szokásokat. Az alkoholt és a cigarettákat a vizsgálatok előtt egy héttel el kell távolítani, de nehéz dohányosok esetében ez a feltétel csaknem lehetetlen, így a véradás és az utolsó füstszakadás közötti szünet legalább 2 óra.
4. Gyere éhes. Minden laboratóriumi vérvizsgálatot üres gyomorban kell végezni. Általában elég vacsorázni és reggelizni, ha éjszaka nem alszol, és megtudja, milyen nehéz enni egy gyomorban, majd 6-8 órát hagyjon fel a klinika előtt.
5. Bízz a nővérben. Nincsenek olyan manipulációk, amelyek túlmutatnának a szokásosnál. Ha valaha vénából vér adományozta, az eljárás hasonló lesz. Az egyértelműség kedvéért a vérmintavétel folyamatát a képen mutatjuk be.

Bukális epitélium a diagnózishoz

Néha a kutatást az epithelium segítségével végzik. Ez a módszer fájdalommentes és bármilyen korú gyermekek számára alkalmas.

Mit kell tudni erről a módszerről:

1. Csakúgy, mint a vénás vér esetében, meg kell határozni a klinikát.
2. Ügyeljen arra, hogy megfeleljen a szájhigiénia követelményeinek.
3. Az örökletes thrombophilia vizsgálata előtt öblítse ki a száját főtt vízzel.
4. A kaparás egy vattapálcát vesz fel, ami azt jelenti, hogy nem okoz kellemetlenséget.

Tipp Általában minden klinikán van egy pohár víz, de csak abban az esetben, ha jobb, ha egy üveg főtt vizet magával viheti.

Érdemes megtenni

A legtöbb esetben a betegeket az eljárás félelme vagy az ár megállítja.

Természetesen, egy átfogó vizsgálat, amelynek ára körülbelül 15 ezer, nem mindenkinek szól, de miért fontos tudni a betegség adatait:

1. A veleszületett thrombophilia jelenléte megköveteli, hogy a beteg figyeljen az életmódjára. A tromboembólia elkerülése érdekében bizonyos szabályokat kell követni, és bizonyos esetekben még gyógyszert is szedni.
2. Kombinált thrombophilia. Egy patológia jelenléte nem zárja ki egy másik, a genetikai mutációk jelenlétét két különböző típusú thrombophilia típusú szülőtől.
3. Szülés és vetélés. Azok a gyermekek, akik ugyanazt a gént örökölik két szülőtől, halottak. Így a terhesség tervezése során a vér trombofíliájának genetikai elemzése teljesen indokolt. Diagnosztikus, hogy adatokat szerezzünk két szülő mutációjáról, nem csak egyről.
4. Nyugodt. A saját nyugalomuk érdekében beleegyezhet a tanulmányba, mert ha a szülőknek trombofília van, akkor a gyermek nem feltétlenül született ilyen mutációval.

Kétségtelen, hogy külön tanulmányokat végezhet egy bizonyos típusú mutációról. Ez azt jelenti, hogy bizonyos típusú trombofíliával rendelkező szülők, ha megerősítik, diagnosztizálhatják a gyermeket az ilyen típusú rendellenességekre.

Továbbá, ha figyelembe vesszük, hogy nincs olyan sok gyakori thrombophilia, akkor csak a leggyakoribb patológiák elemzése lehetséges.

• V-Leiden betegség faktor;
• A protrombin mutációja;
• Mutáció az antitrombin 3 génekben;
• C vagy S fehérjék hibája;
• Hiperhomociszteinémiában.

Ha többet szeretne tudni az ilyen típusú trombofíliákról, akkor a cikkben található videóra hivatkozhat. Ezek a mutációk nem nyilvánulnak meg, vagy fordítva, nyilvánvaló klinikai tüneteket mutatnak. Némelyikük az élet folyamán szerezhető be, ami azt jelenti, hogy a veleszületett patológia elemzése nem mutat mutációt.

Az átfogó vizsgálat sajnos nem tartalmazza a trombofília minden típusát, de csak a leggyakoribb és klinikailag szignifikáns. Az átfogó felmérés adatait az alábbi táblázat tartalmazza.

Trombofília elemzés

A hemosztatikus rendszerben a vérrögök képződéséhez vezető rendellenességet provokáló faktorok hatására trombofíliának nevezzük.

A betegség előfordulására hajlamosító gén hordozói nem érzik magukat a szervezetben a terhesség, a daganatok, a sérülések és a hormonális bevitel előtt.

Az örökletes thrombophilia veszélyes a terhesség alatt.

A megnövekedett vérrögképződés miatt a nőkben a vénákban a vérrögök kialakulásának kockázata többször növekszik.

A terhesség alatt a trombofília elemzése a gyanús nők fő diagnosztikája a patológia helyzetében.

A terhesség indikációi Thrombophilia

Az abortusz és a szövődmények elkerülése érdekében az elemzést az alábbi esetekben mutatjuk be:

1. A vizsgálat eredményeként azonosított terhes rokonok jelenléte:

• miokardiális infarktus;
• lábvénás trombózis;
• vérrögök a tüdő artériáiban.

1. Az abortusz több mint kétszer.
2. Az IVF kísérletek kudarcot vallottak.
3. A hormonok elfogadása.

Mi a genetikai thrombophilia?

Trombofília elemzés

A veleszületett thrombophilia egy örökletes tényező által okozott krónikus állapot.

Ebben a patológiában az embereknél fennáll a vérrögök kialakulásának kockázata és fejlődése a vaszkuláris károsodások határain túl.

A vérrögök képződéséért felelős genetikát nem mindig alkalmazzák trombózis formájában.

Ezért a veleszületett trombofília nem külön betegség: ez az emberi test állapota, ami a vérzéses rendellenesség miatt többször is növeli a vérrögképződés kockázatát a betegben.

A véralvadás normális működésében egy vérrög képződik, amely az érintett területen a hajó felett van.

Ennek a gátnak a létrehozásához a speciális anyagok a vérben vannak. Ezen túlmenően a készítmény összetevőket tartalmaz, amelyek megakadályozzák a vér túlzott véralvadását.

És ha ezeknek a hatóanyagoknak az egyensúlya zavart, genetikai thrombophilia van.

Népszerű cikkek: ki a leginkább veszélyeztetett?

Az emberi test állapotának megváltoztatásában részt vevő szakemberek, amelyek génmutációhoz vezettek, statisztikákat mutattak.

A trombózis leggyakrabban a 60 évesnél idősebb férfiakat érinti, a terhességben szenvedő nők a magzatra, a rákos betegekre, az anyagcsere betegségekre, a műtétre és a traumára.

Ha gyanítja a kérdéses patológiát, ezt a betegcsoportot szükségszerűen meg kell vizsgálni. A genetikai thrombophilia elemzéséhez vannak hozzárendelve.

A betegség öröklődő tényezői a következő kórképek azonosításával társultak:

• az antitrombin 3 és a C, S fehérje hiánya;
• protrombin gén polimorfizmusa;
• a V faktor vagy a Leiden gén rekombinációja;
• vérlemezke receptor mutációs glikoprotein IIIa;
• fibrinogén abnormalitások molekuláris szinten.

Thrombophilia szűrés: a betegség tünetei.

Gyakran a diagnózisban szenvedő betegeknél a kezelés elavul. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a patológiában szenvedők közül sokan semmilyen panaszt nem tesznek először a patológia időtartama miatt.

A tünetek csak akkor jelennek meg, ha a betegnek vérrög képződik. Az artériákban a vérrögök megjelenése esetén a fiatalok stroke vagy szívkoszorúér-elégtelenség támadhatnak.

Ha a placenta tartályaiban trombus alakul ki, opcióként a vetélés történik.

A vénák vénás károsodása után klinikai tünetek jelentkeznek: fájdalom és nehézség az alsó végtagokban, ödéma, bőrváltozások (trófiai fekélyek).

Hogyan teszteljük a trombofíliát?

Először ki kell választania egy laboratóriumot. Thrombophilia in Invitro - ez a laboratórium jó hírnevet szerzett a betegek és az orvosok körében.

Ezenkívül kiválaszthatja a Gemotest, a KDL stb. Csak a vérlemezkék (tesztek) véradását követően kerül sor a betegek számára a gyógyszert felíró hatékony kezelésre.

A betegeknek csak egy útlevélre van szüksége az Invitro-ban. Az elemzést több napig végezzük. A dekódolása orvos.

A trombofília elemzésének módja? A válasz egyszerű: a vért egy vénából veszik le egy üres gyomorban.

A thrombophilia vérvizsgálata lehetővé teszi, hogy azonosítsa:

Az örökletes thrombophilia elemzése lehetővé teszi az orvos számára, hogy terápiát írjon elő.

Fő diagnosztikai módszer

A trombofília elemzése fontos diagnosztikai módszer.

A veleszületett thrombophilia elemzése két szakaszon megy keresztül:

1. A véralvadási rendszer patológiájának kimutatása.
2. A patológia konkretizálása és differenciálása külön elemzésekkel.

A trombofília vérvizsgálata megállapítja a vörösvértestek és a vérlemezkék számának növekedését, a vörösvértestek növekedését a vér teljes összetételéhez. Meghatározzák a vérben a vérrögöket elpusztító anyag szintjét. Ez D-dimer.

A vérben a betegség kialakulása növeli szintjét.

A trombofíliás vizsgálatok számos tanulmányt tartalmaznak:

• APTT - meghatározza a véralvadásért felelős tényezők aktivitásának szintjét.
• A trombin idő a vérplazma vérrögképződésének ideje.
• A protombin index meghatározása.

A specifikus vizsgálatokhoz kapcsolódó trombofíliás vizsgálatok: t

• a lupus antikoaguláns meghatározása;
• a specifikus fehérje szintjének meghatározása;
• antifoszfolipid antitestek meghatározása;
• homocisztein index.

A lupus antikoaguláns egy meghatározott típusú fehérje, amely az érsejtek membránjainak pusztítójaként működik. Szintje az autoimmun betegségekkel emelkedik.

Thrombophilia vizsgálat anti-foszfolipid antitestek kimutatására, amelyek a sejtmembránokat is megzavarják. Ezek aránya megnő, ha a személynek antiphospholipid szindróma van. A homocisztein.

Ennek a mutatónak a növekedése B-vitamin-hiányt, ülő életmódot és rossz szokásokkal való visszaélést jelezhet.

Emellett a trombofília vizsgálatának folyamata során genetikai vizsgálatokat végeznek.

A véralvadás génjeiben és a protrombinban kóros eltéréseket tárnak fel. Minden elemzés lehetővé teszi a beteg számára, hogy genetikai útlevelet kapjon a trombofília számára.

Az IVF Center Medical Medical Clinic IVF szolgáltatásokat kínál. A meddőséggel és a kérdéses betegséggel küzdő jövőbeli betegek számára speciális film készült, amelynek karakterei a karakterek.

A „A boldogság felé tett lépés” projekt nem fogja elveszíteni a reményt, hogy gyermeke van.

Thrombophilia tesztek és tesztek: eredmények és eredmények (árakkal)

A trombofília egy kollektív kifejezés, amely az emberi test hemosztázisának rendellenességeit jelenti, ami trombózishoz vezet, vagyis vérrögképződés kialakulásához és vérerek elzáródásához, jellemző klinikai tünetekkel együtt. Jelenleg úgy gondoljuk, hogy az örökletes komponens fontos a trombofília kialakulásában. Azt találták, hogy a betegség leggyakrabban olyan embereknél fordul elő, akik hajlamosak rá - bizonyos gének hordozói. Most lehetőség van a trombofília elemzésére, azaz a gének csoportja miatt a vérrögképződés kialakulásának meghatározására. Az elemzés sajátosságait az alábbiakban tárgyaljuk.

Kinek van hozzárendelve

A genetikai thrombophilia elemzése bármely személyt átadhatja, mivel a vizsgálatot egyszerűen elvégzik, és nincs ellenjavallata. Az orvosok szerint azonban nincs értelme mindenkit egy sorban diagnosztizálni. Ezért ajánlott a trombofília markerek azonosítása a következő betegcsoportokra:

• Majdnem minden ember.
• 60 év feletti emberek.
• Az emberek vérrokonai, akiknek homályos természetű trombózisa volt.
• Nők a terhesség alatt a trombózis kockázatával, valamint a terhesség megtervezésével és az orális fogamzásgátlók szedésével.
• A rákos patológiával, autoimmun folyamatokkal és anyagcsere betegségekkel küzdő emberek.
• Betegek műtét után, súlyos sérülések, fertőzések.

A génpolimorfizmus, a véralvadás programozási folyamatai által okozott trombofília elemzésére vonatkozó specifikus indikációk a terhesség olyan patológiája, amelyet a nők korábban: spontán megszakítás, csendélet, koraszülés. Ebbe a kategóriába tartoznak a terhesség alatt trombózisban szenvedő nők is. Ezeket a betegcsoportokat kell először megvizsgálni. A vizsgálat feltárja a kódoló gének polimorfizmusával kapcsolatos változásokat, és előírja a szükséges kezelést. A terápia segít megelőzni a magzati magzati halált, a korai és késői posztnatális időszakban a trombózist, a következő terhességben a magzati patológiát.

A vérrögök kialakulásához felelős gének sorozata.

A tanulmány lényege

A genetikában létezik olyan dolog, mint a gén-polimorfizmus. A polimorfizmus olyan helyzetet foglal magában, amikor ugyanazon gén különböző változatai felelősek ugyanazon tulajdonság fejlesztéséért. A polimorfizmusért felelős gének, amelyek a trombofília „ösztönzői”, a következők:

1. A véralvadási rendszer génjei.
2. A protrombint kódoló gén.
3. A fibrinogént kódoló gén.
4. Az Ia glikoprotein gén.
5. Az érrendszerért felelős gének stb.

Vagyis számos gén felelős a polimorfizmusért. Ez magyarázza az állapot előfordulásának gyakoriságát, a diagnózis nehézségét, valamint az egyes patológiák okainak feltárása során felmerülő nehézségeket. A polimorfizmusról és az örökletes vagy veleszületett trombofíliáról általában azt gondolják, hogy a trombózishoz vezető összes egyéb ok kizárásra kerül. Bár valójában a gének polimorfizmusa a népesség 1-4% -ában fordul elő.

Hogy van a

A vizsgálatot egy hagyományos laboratórium alapján végzik, amelyben a steril anyaggyűjtéshez szükséges feltételek létrejöttek. Az egészségügyi intézmény erőforrásaitól függően az elemzés:

• Bukkális epithelium (bukkális epithelium).
• Vénás vér.

Az elemzéshez nincs szükség külön előkészítésre. Talán az egyetlen lehetséges állapot a véradás üres gyomorban. Előzetesen meg kell beszélni az összes bonyolultsággal a szakértővel, aki a tesztre utalt. Az orvos elmondja, hogyan kell a vizsgálatot elvégezni és hogyan kell megfelelően hívni.

találatok

A dekódoló elemzésnek saját jellemzői vannak. Az a tény, hogy a különböző betegek esetében, figyelembe véve a korábbi betegségekre vonatkozó információkat, az általános állapot, valamint a vizsgálat előírásának feltétele, különböző indikátorok vizsgálata is előírható. A leggyakrabban ajánlott listát az alábbiakban ismertetjük.

Plasminogén aktivátor inhibitor. Az elemzés során meghatározzuk a fibrinolízis folyamat aktiválásáért felelős gén „munkáját”, azaz a vérrögképződést. Az elemzés feltárja az örökletes thrombophilia betegek érzékenységét a miokardiális infarktus, az atherosclerosis, az elhízás, a szívkoszorúér-betegség kialakulására. Dekódolási elemzés:

• 5G 5G - normál tartományban.
• 5G 4G - közbenső érték.
• 4G 4G - megnövekedett érték.

Ehhez a mutatóhoz nincsenek normál értékek. Így csak a gén polimorfizmusát határozzuk meg.

A fibrinogén szintjét - a legfontosabb anyagot, amely a trombuszképződés folyamatában részt vesz, a fibrinogén marker, egy béta-polipeptid határozza meg. A diagnosztika lehetővé teszi, hogy azonosítsa a vérben a fibrinogén szintjének felelős gén polimorfizmusát, ami fontos a terhesség korábbi patológiáiban (vetélés, placenta patológiái). Emellett a trombofília elemzésének eredménye a stroke, a trombózis kockázata. transcript:

• G - az anyag koncentrációja megfelel a normának.
• G - enyhe növekedés.
• A. A - az érték jelentős meghaladása.

A koagulációs rendszer munkáit és a genetikai thrombophilia jelenlétét a 13. koagulálhatósági tényező szintje is értékeli. Az elemzés dekódolása lehetővé teszi a trombózisra való hajlam és a miokardiális infarktus kialakulását. A diagnosztika a génpolimorfizmus következő lehetséges változatait tárja fel:

• G G-faktor aktivitás normális.
• G az aktivitás mérsékelt csökkenése.
• T - jelentős csökkenés. A vizsgálatok szerint a T-genotípusú emberek kohorszjában a trombózis és t

Diagnózis mutáció Leiden, felelős a tromboembólia, a trombózis, a preeclampsia, a terhesség hátterében keletkező tromboembóliás szövődmények, ischaemiás stroke-ok miatt, meghatározhatja az 5-ös F5 gén által kódolt alvadási faktor szintjét. A véralvadási tényező az emberi vérben lévő speciális fehérje, amely felelős a vér koagulálásáért. A gén patológiás alléljének előfordulási gyakorisága a populációban legfeljebb 5%. Diagnosztikai eredmények:

• G - az anyag koncentrációja megfelel a normának. Nincs genetikai thrombophilia.
• G - enyhe növekedés. A trombózis hajlamos.
• A. A - az érték jelentős meghaladása. A diagnózis hajlamos volt a véralvadás fokozódására.

A Leiden-mutáció diagnózisa meghatározza a véralvadási faktort.

A várt női nemi hormonterápiával rendelkező vagy orális fogamzásgátlók használatát igénylő nők esetében javasolt a véralvadási rendszer 2. faktorszintjének diagnózisa. Meghatározása lehetővé teszi a tromboembólia, a trombózis, a miokardiális infarktus kockázatának megállapítását a terhesség alatt és a kezelés alatt. A véralvadási rendszer 2. tényezőjét az F2 gén kódolja, amely bizonyos polimorfizmussal rendelkezik. A faktor mindig inaktív állapotban van jelen a vérben, és a trombin prekurzora - a véralvadási folyamatban részt vevő anyag. A diagnózis végén a következő eredményt lehet feltüntetni:

• G - Genetikai thrombophilia és emelkedett véralvadás nem.
• G. A - hajlamos a trombózisra. A thrombophilia heterozigóta formája.
• A - nagy a trombózis kockázata.

Az orvos a thrombophilia genetikai markerei mellett hozzárendelhető a kapcsolódó vizsgálatokhoz, például a D-dimer definíciójához, amely a trombózis markere. A D-dimer hasított fibrin fragmense, és a vérrög feloldódási folyamatában jelenik meg. A várandós nők kivételével az elemzési eredmények normálisnak tekintendők, ha a referenciaértékek a 0-0,55 μg / ml referenciaértékek között vannak. A terhesség időtartamának növekedésével a mutató értéke nő. Az értéknövekedés nemcsak a trombofíliában, hanem számos onkológiai betegségben, a szív- és érrendszeri patológiában és a májban is megfigyelhető sérülések és a közelmúltbeli műveletek után. Ezekben az esetekben a thrombophilia diagnózisa informatív lesz.

Az APTT analízis a véralvadási kaszkád általános működésének bemutatására szolgál.

Szinte rutinelemzés az APTT nevű elemzés, vagyis az aktivált részleges tromboplasztin idő meghatározása, azaz az időintervallum, amely alatt a vérrög képződése következik be. Az elemzés értéke nem annyira az örökletes thrombophilia jelenlétét mutatja, mint a véralvadási kaszkád általános munkája.

A veleszületett trombofília más markerei is vannak: a béta-3 integrin, az alfa-2 integrin, a 7 és 2 véralvadási faktorok, a metilén-folsav-reduktáz meghatározása. A véralvadási rendszer munkájának diagnosztizálására a fibrinogén, a trigliceridek, a homocisztein, a koleszterin, az antitrombin 3 és a trombin időszintjét is meghatározzuk. Milyen vizsgálatokat kell végezni, amit az orvos jelez, a diagnózisra vonatkozó közvetlen jelzések alapján.

Átlagos árak

A polimorfizmusért felelős gének és a veleszületett trombofília jelenlétének vizsgálata nem rutinszerű vizsgálat, ezért a diagnózis alig lehetséges egy átlagos egészségügyi intézmény alapján. Nagyobb orvosi központokban és kereskedelmi klinikákban a vizsgálatot egy speciális „Cardiogenetics Thrombophilia” vizsgálati rendszerrel végzik. Az ilyen kutatás költségei jelentősen eltérhetnek. Mennyibe kerül a tanulmány, közvetlenül a kórházban, ahol azt tartják.

Kellemetlen meglepetés a rokonoktól - örökletes thrombophilia

A génhibákkal összefüggő trombózis (gyakran vénás) tendenciáját örökletes trombofíliának hívják. A vérsejtek és a véralvadási faktorok patológiás kialakulása nyilvánul meg. A betegek a különböző lokalizációjú edények vérrögök elzáródását észlelték. A terhesség alatt a betegség első jelei olyan komplikációkkal lehetségesek, mint a koraszülés.

Olvassa el a cikket.

A trombofília kockázati tényezői

A véralvadás fokozott öröklődésének előfordulása esetén a leggyakrabban az S, C és antitrombin 3 fehérjék hiányát észlelik, csökkentik a vérrögképződést, ezért ha hiányosak, gyorsított trombuszképződés figyelhető meg. Ezenkívül a betegeknél a fibrinogén, más véralvadási faktorok szerkezetében rendellenességek fordulhatnak elő.

Ezen betegségek közül sokan nem diagnosztizálódnak, és nem mutatnak klinikai tüneteket addig, amíg provokáló tényezők nem jelentkeznek:

• hosszabb ideig tartó tartózkodás statikus helyzetben (ágyazás, sérülés utáni immobilizálás, műtét);
• a lábakon tartós üléssel vagy állással kapcsolatos szakmai tevékenység, súlyátadás;
• ülő életmód;
• elhízás;
• terhesség
• sebészeti beavatkozások, kiterjedt szövetkárosodás sérülés esetén, vénás katéter csatlakozása a központi vénához;
• folyadékveszteség diuretikumok, hasmenés vagy hányás kezelésében;
• dohányzás;
• alkoholfogyasztás;
• rosszindulatú daganatok;
• a szív és az erek betegségei;
• hormonális fogamzásgátlás.

És itt több az alsó végtag thrombophlebitis diagnózisáról.

A gének az örökletes formában alapvető tényező

A betegség genetikailag meghatározott formája leggyakrabban az 5-ös koagulációs faktor kialakulásának csökkenésével jár. Leiden-mutációnak nevezzük. Amikor ez az 5 anomália faktor érzéketlen lesz az enzim megsemmisítésére, és aktív marad, ami növeli a vérrögképződés sebességét. A második koagulációs faktor (protrombin) a kromoszóma-meghibásodás felesleges mennyiségének jelenlétében keletkezik, ami az egyensúlyt a trombuszképződés felé fordítja.

Az aminosav homocisztein szintézisének növelése szintén a trombofília családi formájának egyik változata. Ennek a vegyületnek a magas koncentrációja a vérben traumatikus hatással van az edény falára, ami trombus megjelenését eredményezi. A homocisztein-koncentráció növekedése a betegség egyik markere:

• atherosclerosis;
• miokardiális és agyi ischaemia;
• az endarteritis megszüntetése;
• vénás trombózis.

A génbetegségek nemcsak örökletes trombofíliában fordulhatnak elő, a mutációk külső tényezők miatt is befolyásolhatják a kromoszómális berendezést:

• ionizáló sugárzás;
• kémiai mérgezés;
• az élelmiszerek és a víz peszticidekkel való szennyezése;
• érintkezés a kőolajtermékekkel;
• gyógyszeres kezelés;
• étkezést tartósítószerekkel és festékekkel, géntechnológiával módosított termékekkel.

Örökletes trombofília szűrés

A véralvadási faktorok és a biokémiai paraméterek együttes thrombophilia meghatározására vonatkozó indikációk a következő esetekben szükségesek: t

• a szív és a vérerek betegségei a közeli hozzátartozókban (a vénás hajók gyakori trombózisa vagy tromboembólia, stroke vagy szívinfarktus középkorban);
• vénás trombózis, különösen megismétlődő; Hemosztázis gén mutációk
• fogamzásgátló tabletták vagy hormonok alkalmazása a vénás trombózison átesett vagy örökletes trombofíliában szenvedő nők kezelésére a családban;
• korábban spontán abortusz, placenta keringési elégtelenség, vénás trombózis terhesség alatt vagy közvetlenül a szülés után;
• terhességi tervezés a trombofília terhelt öröklődésének jelenlétében;
• kiterjedt műveletek előtt;
• hipodinámiával;
• professzionális statikus terhelések (irodai munka, hosszú távú vagy súlyemelés);
• rosszindulatú daganatok.

Vérvizsgálat

A vérrögképződés fokozott kockázatának meghatározása érdekében a betegek átfogó vérvizsgálatot kapnak, amely tartalmazza a következők meghatározását:

• protrombin és nemzetközileg normalizált kezelés (fontos az antikoaguláns kezeléshez);
• a D-dimer szintje (tükrözi az antikoaguláns rendszer koagulációját és aktivitását); Biokémiai vérvizsgálatok
• aktivált parciális tromboplasztin idő (a vérrög képződését utánozza a laboratóriumban, függ a vérrögképződést gátló plazma faktorok és anyagok jelenlététől);
• fibrinogén (fibrinszálakké alakul, amelyeket a vérrög erősségére szőtt hálóba szőttek);
• Az antitrombin 3 (a folyadékot folyékony állapotban tartja);
• trombinidő (a fibrin fibrinogénből való képződésének sebességét tükrözi);
• vér lipidek - trigliceridek, teljes koleszterin és frakciói (az antifoszfolipid szindróma kimutatására);
• homocisztein.

markerek

A thrombophiliara való genetikai érzékenység vizsgálatához a vénás vér és a szájnyálkahártya epitéliumának kaparását vizsgáljuk. A kapott adatok tükrözik az azonosított mutációt és a gén diverzitását (polimorfizmus). Ezek a rendellenességek növelhetik a vérrögök kockázatát a kedvezőtlen körülmények között. Több gén felfedezése:

• koagulációs faktorok - protrombin (F2), ötödik, hetedik, tizenharmadik (F13A1), fibrinogén (FGB);
• plazminogén aktivátor antagonista PAI-1 (serpin);
• az ITGA2 vagy az ITGB3 kollagén (alfa és béta integrin) vérlemezke receptorai.

Örökletes thrombophilia és terhesség

Ha a terhesség alatt a génekben mutációkat észlel, a vérrögképződés kockázata nő. Ez veszélyes a gyermek hordozására, mivel ebben az időszakban a nőknek fiziológiai növekedése van a véralvadási rendszerben, hogy megvédje a szervezetet a szülés során a vérveszteségtől. Ezért, amikor a genetikai rendellenességek gyakran elzárják a placentás edényeket, ami kedvezőtlen hatásokat okoz:

• vetélés a korai szakaszban;
• koraszülés;
• a véráramlás hiánya a magzathoz;
• a gyermekben a szervek fejlődésének késedelme;
• a placenta hámlása;
• vénás trombózis és az agyi keringés rendellenességei a várandós anyában;
• szokásos vetélés.

Az örökletes trombofília kezelése

Ha egy betegséget észlelnek, akkor először ajánlatos betartani az alábbi szabályokat:

• megszünteti a hosszú tartózkodást egy rögzített pozícióban (a könnyű bemelegítéshez szüneteltetés), súlyemelés;
• terápiás gyakorlatok, úszás;
• viseljen tömörítő harisnyát, harisnyát (különösen a terhesség és a szülés során);
• az önmasszázst venotonikus gélek alkalmazásával végezzük (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• étrendet építeni.

A trombofília alkalmazásának gyógyszeres kezelésére:

• antikoagulánsok - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• trombocita-ellenes szerek (Tiklid, acetilszalicilsav, Dipiridamol, Wessel Due F);
• venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

A trombózisra hajlamos táplálkozás

Az élelmiszereknek teljesen ki kell zárniuk a vér viszkozitását növelő termékeket. Ezek a következők:

• zsíros húsok, belsőségek, szalonna, húsleves, zselés hús;
• kávé, fekete tea, csokoládé;
• kemény sajt, teljes tej;
• spenót és zeller levelek;
• minden fűszeres és zsíros étel;
• félkész termékek, konzervek.

A vér vékonyabbá tétele a menüben:

• áfonya, áfonya vagy viburnumlé;
• kompónok aróniával, aszalt szilva, szárított sárgabarack;
• tengeri kelkáposzta, kagyló, garnélarák;
• gyömbér;
• gránátalma leve;
• hajdina, hajdina, árpa és zabpehely;
• dátumokat.

Vérhígítók

Az örökletes thrombophilia olyan esetekben nyilvánul meg, amikor a szervezetben a véralvadási faktorok vagy antikoaguláns hatású anyagok képződésében szerepet játszó gének hibái vannak. A betegség jelei a vénás hajók ismétlődő elzáródása. Ez a patológia különösen veszélyes a várandós nők számára a koraszülési kockázat és a magzati fejlődés romlása miatt.

És itt inkább az alsó végtagok vénáinak és edényeinek trombózisának megelőzéséről.

A kockázati csoportokból álló személyeket ajánlatos átvizsgálni, beleértve a lipidogramot és a koagulációt, valamint a genetikai thrombophilia markereinek vizsgálatait. A szövődmények kezelésére és megelőzésére ajánlott a fizikai aktivitás, a gyógyszeres kezelés és az antitrombotikus étrend.

Hasznos videó

Nézd meg a trombofíliáról és a terhességről szóló videót:

A vér fontos indikátora a hematokrit, amelynek aránya a gyermekek és a felnőttek esetében eltérő, a normál állapotban és a terhesség alatt, valamint a férfiaknál. Hogyan készítsünk elemzést? Mit kell tudni?

A leválasztott trombus halálos fenyegetést hordoz egy személyre. A vénák és a vérerek trombózisának megelőzése csökkentheti a halálos fenyegetés kockázatát. Hogyan lehet megelőzni a trombózist? Melyek a leghatékonyabb jogorvoslatok?

A csipkebogyó ivása a vérerek számára, a szív erősítése nagyon hasznos. Ez is aktívan segíti az agyi hajókat, ezáltal csökkenti a veszélyes betegségek kialakulásának kockázatát.

Sok esetben például trombofília esetén otthon van szükség oxigénterápiára. Otthon speciális eszközök segítségével hosszú távú kezelést lehet igénybe venni. Mielőtt azonban érdemes tudni az ilyen kezelések indikációit, ellenjavallatait és esetleges szövődményeit.

A Sincumar vérrögök képződésének megakadályozása érdekében az alkalmazást orvosnak kell felügyelnie. A tabletták ellenjavallatai közé tartozik a terhesség. A jobb választás - Warfarin vagy Sincumar, az előny az elsőnek.

Nem minden orvos fog könnyedén válaszolni a trombózis és a thrombophlebitis, a flebothrombosis között. Mi az alapvető különbség? Melyik orvoshoz kell fordulnia?

A rendkívül veszélyes úszó thrombus abban különbözik, hogy nem csatlakozik a falhoz, de szabadon úszik a vena cava vénás vénáiban, a szívben. A kezeléshez rekanalizálható.

A fehérjéket a vérben határozzák meg, amikor sok patológiát, köztük az onkológiát feltételeznek. Az elemzés segít meghatározni a reaktív s és a fehérje s sebességét, megnövekedett sebességét. Meg kell érteni az értékeket: a vér az eozinofil kationos fehérjére, összesen. Megkeményedett-e a vér?

A plazma koagulációs rendszer elemzéséhez meghatározzuk a protrombin időt. Ez segít azonosítani a vérrögök valószínűségét. Például a Kvik-analízist a nők terhesség alatt vették. Mi az az árfolyamjelző? Mi lesz, ha felemelkedik?

Elemzés: genetikai thrombophilia vagy gén polimorfizmus

Gyakran az olvasók felteszik a kérdést: milyen trombofíliás hajlamos a trombofília vizsgálata, vagy ha a családban trombózis van. Vlasenko Natalia Alexandrovna orvos elmondja részletesen a „genetikai thrombophilia” és a „gén-polimorfizmus” elemzését.

A veleszületett vagy genetikai thrombophilia

Röviden, a genetikai thrombophilia ajánlott tesztjeinek listája magában foglalja a felsorolt ​​standard teszteket, és különös jelzésekkel más genetikai tényezők is vizsgálhatók. További információ: www.pynny. ru

A nagyításhoz kattintson az asztalra

Hogyan ismerjük fel a genetikai trombofíliát?

Hasonló diagnózist és utókezelést egy orvos határoz meg - aki 6-7 évig ezt tanulmányozta, és nem a „szakértők” a fórumon.
Anamnézis összegyűjtése, panaszok megismerése, ellenőrzés lefolytatása - ezt az orvos megteheti a recepción. De a „genetikai thrombophilia” diagnózisához nem elég. Ügyeljen arra, hogy laboratóriumi vizsgálatokat végezzen a trombofíliára.

Még a betegség neve is „tájékoztat” minket arról, hogy genetikai konzultációra van szükség. Feltételezhető, hogy bizonyos génben van egy anomália, amely meghatározza a trombózisra való hajlamot. A genetikus feladata, hogy megtudja, melyik gén pontosan ez történt egy laboratóriumi vizsgálat segítségével.

A genetikai tombofília diagnózisának és kezelésének szükségességét illető kétségek elkerülése érdekében meg kell értenie: miért?
A trombofília önmagában nem veszélyes az egészségre, hanem szövődményei (szívroham, stroke, pulmonalis embolia, mesenteriás hajók trombózisa stb.).

Először nem módosíthatjuk a genotípust, ezért el kell fogadnunk a genetikai thrombophilia jelenlétét.

Másodszor, az endogén és exogén tényezők hozzájárulhatnak a thrombophilia kezdetéhez. Azaz, ha genetikai hajlam van, akkor bizonyos tényezők kiválthatják ezt a feltételt. Ezért meg kell tudni a saját jellemzőinek jelenlétét a génekben annak érdekében, hogy megértsük, milyen veszélyes / hasznos intézkedések lehetnek.

Harmadszor, a műtét vagy invazív vizsgálat során a genetikai thrombophilia jelenlétére vonatkozó információk hiánya jelentősen befolyásolhatja az esemény kimenetelét.

Negyedszer, a betegség megelőzése sokkal könnyebb, mint gyógyítani. Ezért a motoros aktivitás ésszerű kiválasztása és a megfelelő étrend kiválasztása során a trombofília szövődményeinek megelőzése történik.

Ötödször, a thrombophilia minden egyes oka esetében egyéni kezelést választunk. Ezért szükséges orvoshoz fordulni és tesztelni.

Genetikai thrombophilia tesztek

Először nem specifikus vérvizsgálatokat végzünk (első fázis), nem csak a thrombophilia diagnosztizálására szolgáló vizsgálatokat. Megállapítják, hogy a véralvadási rendszerben vannak szabálytalanságok.

Ez egy teljes vérszám, APTT, a D-dimer meghatározása, az antitrombin III kvantitatív vizsgálata, fibrinogén.

Ha gyanítja, hogy az általános analízis során trombofíliát tapasztal, a vörösvértestek és a vérlemezkék megnövekedett szintjét figyelmeztetni kell.

Az APTT aktivált részleges tromboplasztin ideje az az időintervallum, amelyen belül a vérrög képződik. Ez a mutató meghatározza a véralvadási faktorok aktivitásának mértékét. E vérindex csökkenése trombofíliát jelezhet.

D-dimer - olyan anyag, amely a vérrög pusztulása során keletkezik, a fibrin hasadásának eredménye.
A vérben jelenléte fibrinolízissel és trombózissal lehetséges. Ez lényegében ezeknek a folyamatoknak a jelölője. Trombofília esetén ennek száma megnő.

A III. Antitrombin szintje is alábecsülésre kerül, mivel ő aktiválja a vér antikoaguláns rendszerét. Név szerint egyértelmű, hogy ez a fehérje
megakadályozza a vérrögök képződését a véráramban.

A fibrinogén a máj által termelt fehérje. A vérrög kialakulásának alapja. Az eljárás a következő: fibrinogén-fibrin-trombus.
A thrombophilia arányának növekedése.

A második szakasz specifikus vizsgálatok: lupus koaguláns szint, anti-foszfolipid antitestek, homocisztein szintek, valamint genetikai vizsgálatok.
Lehetővé teszik a thrombophilia más betegségekkel való differenciálását.

A lupus antikoaguláns egy olyan specifikus fehérje, amely elpusztítja a véredények sejtmembránjait, hozzátéve, hogy részt vesz a véralvadás folyamatában, provokálva a trombózist. A BA egy immunglobalin, egy anti-foszfolipid antitest. Megjelenése lehetséges autoimmun folyamatokkal.

Anti-foszfolipid antitestek. Számos típusuk és nevük van (beleértve a lupus antikoagulánst). A sejtmembránokat is képesek elpusztítani. Számuk növekedésével gondolkodhat az antifoszfolipid szindrómáról.

Magas homocisztein is megtalálható a vitamin hypovitaminosisban. B csoport, adynámia, nikotin visszaélés.

Thrombophilia gén polimorfizmusa

A thrombophilia genetikai vizsgálata külön beszélgetés.

Van a "gén polimorfizmus" fogalma. Ahhoz, hogy megértsük, mi szükséges a genetikai thrombophilia elemzéséhez, pontosan tudnunk kell, hogy mit vizsgálunk.

A gén polimorfizmusa számos gén. Pontosabban, egyetlen gént több variáns (allél) is képviselhet.

Molekuláris szinten úgy néz ki, mint egy „vonat autóval”, ahol a vonat gén, és az autók DNS-nukleotidok. Amikor az "autók" kimaradnak a kompozícióból vagy megváltoztatják a szekvenciát - ez a gének polimorfizmusa. És lehet egy millió variáció.

A genetikai trombofíliára való hajlam bizonyos géneket, pontosabban azok mutációit, abnormális változásait határozza meg. A diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához végezzen átfogó vizsgálatot. Minden olyan gént, amely „érdekel” (befolyásolhatja) a betegség kialakulását, molekuláris szinten vizsgálják.

A gének polimorfizmusának meghatározására az arcon végzett vér vagy epithelium elemzését kell végezni. Általában 8 (minimum) - 14 polimorfizmust vizsgálunk.

A leggyakoribb mutációk

• az ötödik koagulációs faktor (Leiden-faktor) polimorfizmusa;
  A mutáns génben a guanint helyettesítik az adenin, ami az aminosavváltozás tulajdonságait eredményezi. Az autoszomális domináns típus örökölte;
• a második koagulációs faktor (protrombin) mutációja.
  Az adenin guaninnal is helyettesítették, de más helyzetben.
  Ez a polimorfizmus fontos lehet a betegség hormonális gyógyszereket szedő betegek prognózisa szempontjából;
• az I. véralvadási faktor - fibrinogén polimorfizmusa. Általában a fibrinogén fibrinné válik, majd vérrög keletkezik.
  Ezzel a mutációval a fibrinogén aránya magasabb, ami növeli a vérrögképződés kockázatát;
• a hetedik véralvadási faktor polimorfizmusa. Ez egy enzim, IX és X faktor aktivátor. Segítségével
  A hetedik tényező a vérrög képződése. Amikor az X faktor aktiválódik, egyidejűleg aktiválódik a protrombin, amely ezután trombinná válik;
• Az XII koagulációs faktor polimorfizmusát az enzimaktivitás csökkenése jellemzi. Emiatt a fibrinszálak és a vérrög „minősége” szenved, és a fibrinolízis gyorsabb;
• a kollagén és a fibrinogén vérlemezke receptorainak anomáliái. Amikor a receptorok tulajdonságai megváltoznak, a vérlemezke-adhézió sebessége nő, és a vérlemezke hiperagregáció lép fel. Az ilyen polimorfizmus a tüdőembólia, a szívroham, a vetélés, a posztoperatív trombózis szörnyű kockázata.
• A plazminogén aktivátor antagonista módosítja a plazminogén aktiváció hatékonyságát, gátolja a fibrinolízis folyamatát.
  A guanin ismétlések száma változik. 5 szekvencia van a guanin bázis ismétlés (5G) és 4 guanin bázis ismétlés (4G). A második lehetőség kedvezőtlen prognosztikai értékkel rendelkezik;
• C és S fehérjehiányos polimorfizmusok. Ez a két „testvér-fehérje” a trombózis inhibitora, azaz megakadályozza azt. Hiányukkal - a vérrögöket aktívabban alakítják ki.
  A C és S fehérjék „egy csapatban dolgoznak”. Fő céljuk, hogy elpusztítsák az V. és VIII.
  véralvadási faktorok, amelyek megakadályozzák a fibrin kiesését. Az S fehérje a C fehérje kofaktorja.

Az ilyen informatív genetikai vizsgálatok most minden beteg számára elérhetőek. Óvatos és figyelmes hozzáállás az Ön egészségére a kulcs az élethez való csodálatos életminőséghez!